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Le syndrome de Gricelli est un syndrome autosomique récessif congénital, qui est une combinaison d'immunodéficience et d'albinisme partiel, décrite pour la première fois en France par Claude Griscelli. L'albinisme dans ce syndrome est causé par une violation de la migration des mélanosomes des mélanocytes (dans lesquels un pigment est formé) en kératocytes.
Le symptôme du soleil couchant est une pathologie qui peut survenir à tout âge. Considérez les caractéristiques du syndrome, les symptômes, les méthodes de diagnostic et de traitement.
Le syndrome de Goodpasture (syndrome hémorragique pulmonaire rénale) - une maladie auto-immune progressive des poumons et des reins, caractérisé par la formation d'anticorps dirigés contre la membrane basale des capillaires glomérulaires rénales et les alvéoles et manifester la combinaison d'hémorragie pulmonaire et rénale.
Le syndrome de Goodpasture, dû à la présence d'anticorps spécifiques à la membrane basale des capillaires glomérulaires et / ou alvéolaires, se manifeste par des saignements pulmonaires et une glomérulonéphrite à progression rapide.
Le syndrome de Gerstmann-Straussler-Schenker est une maladie à prion autosomique dominante qui commence à l'âge mûr.
Syndrome gastrokardialny (angine abdominale) - un complexe de symptômes, causée par la connexion neuro-réflexe des organes: l'étage supérieur de la cavité abdominale et le système cardiaque.
Syndrome de galactorrhée-aménorrhée persistante (synonymes: Chiari - Frommelya, syndrome Ahumada - Argonsa - del Castillo - au nom des sponsors, qui a décrit le syndrome dans le premier cas de donner naissance, et la seconde - chez les femmes nullipares). La galactorrhée chez les hommes est parfois appelée syndrome O'Connell.
Le syndrome de galactorrhée-aménorrhée persistante est un complexe de symptômes cliniques caractéristique qui se développe chez les femmes en raison d'une augmentation prolongée de la sécrétion de prolactine. Dans de rares cas, un complexe symptomatique similaire se développe à un taux sérique normal de prolactine, qui a une activité biologique excessivement élevée.
Les processus dystrophiques dans l'iris et le corps ciliaire se développent rarement. Une de ces maladies est la dystrophie de Fuchs ou syndrome hétérochromique de Fuchs.
Un syndrome d'intoxication fébrile est un complexe de symptômes qui caractérise la réponse adaptative non spécifique d'un macroorganisme à l'agression microbienne. Le degré de sévérité du syndrome d'intoxication fébrile est un critère universel pour évaluer la gravité de l'évolution du processus d'infection. Le terme «syndrome d'intoxication fébrile» comprend la fièvre, la myasthénie grave, les symptômes de lésions du SNC et le système nerveux autonome, cardiovasculaire.
Le dysfonctionnement du nœud sinusal conduit au développement de conditions dans lesquelles la fréquence des impulsions atriales ne correspond pas aux besoins physiologiques. Les symptômes peuvent être minimes ou inclure une faiblesse, des palpitations et une syncope. Le diagnostic est basé sur les données ECG. Les patients présentant des symptômes cliniques nécessitent l'implantation d'un stimulateur cardiaque artificiel.
Syndrome de faiblesse du nœud sinusal (SSSU) - l'une des violations les plus polymorphes du rythme cardiaque chez les enfants, associée à un risque de développement de conditions syncopales. La base du syndrome est les changements dans l'état fonctionnel de la principale source du rythme cardiaque, qui, pour diverses raisons, ne peut pas pleinement jouer le rôle d'un stimulateur principal et contrôler le rythme pilote à partir d'un certain point.
Syndrome à faible T3 (Euthyroid Sick Syndrom) est caractérisé par une faible teneur en hormones thyroïdiennes dans le sérum des patients cliniquement euthyroïdiens avec des maladies systémiques de l'étiologie non thyroïdienne.
Le syndrome de dysrégulation immunitaire lié à l'X, la polyendocrinopathie et l'entéropathie (immunodysregiillation, polyendocrinopathie et entéropathie, liée à l'X - IPEX) est une maladie grave rare. Pour la première fois il a été décrit il y a plus de 20 ans dans une famille nombreuse, où l'héritage lié au sexe a été révélé.
La dystonie végéto-vasculaire est une condition assez commune. Environ 80% de la population adulte a un diagnostic confirmé de VSD, tandis que le nombre de femmes avec ce diagnostic est significativement plus élevé que le nombre d'hommes ayant le même problème.
Le syndrome de dumping est généralement dû au mouvement rapide des aliments de l’estomac vers les intestins ou à des modifications de l’anatomie de l’estomac après une intervention chirurgicale.
Le signe du syndrome de Duane est la rétraction du globe oculaire lors d'une tentative d'adduction, causée par une contraction simultanée des muscles droit interne et externe.
Le syndrome de Down est le syndrome chromosomique le plus souvent diagnostiqué. Décrit cliniquement par Down en 1866. Identifié par caryotype en 1959.
Le syndrome de la douleur musculaire-faciale peut être observé chez les patients sans pathologie de l'articulation temporo-mandibulaire. Elle peut être provoquée par le stress, la fatigue ou le spasme des muscles masticateurs (aile médiale et latérale, mâchoire et temporale).
Le syndrome de détresse respiratoire est causé par l'insuffisance du surfactant dans les poumons des enfants nés à moins de 37 semaines de gestation. Le risque augmente avec le degré de prématurité. Les symptômes du syndrome de détresse respiratoire comprennent l'essoufflement, l'implication de muscles supplémentaires dans l'acte de respirer et le gonflement des ailes du nez qui se produisent peu de temps après la naissance. Le diagnostic est basé sur des données cliniques; Le risque prénatal peut être évalué en utilisant des tests de maturité pulmonaire.