Diagnostic prénatal

Test sanguin pour la galactosémie

La galactosémie est basée sur l'insuffisance de la galactose-1-phosphate uridyltransférase (galactosémie classique) ou, plus rarement, de la galactokinase ou de la galactose-épimérase.

Test sanguin pour la phénylcétonémie

La perturbation du métabolisme de la phénylalanine se réfère à un trouble métabolique congénital très commun. En raison du défaut du gène de la phénylalanine hydroxylase (gène du phage), le déficit enzymatique se développe et, par conséquent, le bloc entre dans la conversion normale de la phénylalanine en acide tyrosine.

Trypsine immunoréactive dans le sang des nouveau-nés (test de fibrose kystique congénitale)

La fibrose kystique (fibrose kystique) est une maladie assez courante. La fibrose kystique est héritée par le type autosomique récessif, il est détecté chez 1 des 1500-2500 nouveau-nés. Grâce à un diagnostic précoce et à un traitement efficace, la maladie n'est plus considérée comme inhérente uniquement à l'enfance et à l'adolescence.

17α-hydroxyprogestérone dans le sang des nouveau-nés (test du syndrome surrénalital congénital)

17-hydroxyprogestérone sert de substrat pour la synthèse du cortisol dans le cortex surrénal. Dans une hyperplasie surrénale congénitale, ou une hyperplasie surrénale congénitale due à des mutations dans les gènes responsables de la synthèse de divers enzymes stéroïdogenèse certaines étapes, le contenu de la 17-hydroxyprogestérone dans le sang du foetus, le liquide amniotique et le sang augmente d'enceintes.

Hormone thyréotrope dans le sang des nouveau-nés (test d'hypothyroïdie congénitale)

L'hypothyroïdie congénitale peut être causée par une aplasie ou hypoplasie de la glande thyroïde chez les nouveau-nés, un déficit d'enzymes impliquées dans la biosynthèse des hormones de la thyroïde, et la carence en iode ou excès in utero.

Estriol libre dans le sérum

Estriol - l'hormone stéroïde principale, synthétisée par le placenta. Dans la première étape de la synthèse, qui se produit dans l'embryon, le cholestérol produit de novo soit en entrant dans le sang des femmes enceintes converti en prégnénolone, qui est sulfaté écorce des glandes surrénales du fœtus en DHEAS, plus loin dans le foie fœtal est convertie en a-hydroxy-DHEAS et estriol en placenta.

Alpha-foetoprotéine dans le sang

Au cours du deuxième trimestre de la grossesse, si le fœtus est atteint du syndrome de Down, la concentration d'alpha-foetoprotéine dans le sérum de la femme enceinte est réduite et la concentration de gonadotrophine chorionique est augmentée.

Gonadotrophine chorionique dans le sang

Des niveaux élevés de gonadotrophine chorionique dans le sérum sont détectés dès le 8ème et le 9ème jour après la conception. Au cours du premier trimestre de la grossesse, la concentration de la gonadotrophine chorionique augmente rapidement, doublant tous les 2-3 jours.

Sous-unité bêta libre de la gonadotrophine chorionique

La gonadotrophine chorionique est une glycoprotéine d'un poids moléculaire d'environ 46 000, constituée de deux sous-unités alpha et bêta. La protéine est sécrétée par les cellules trophoblastiques.

Protéine A liée à la protéine A (PAPP-A)

En cas de grossesse normale, la concentration de PAPP-A dans le sérum augmente significativement à partir de la 7ème semaine. L'augmentation de la concentration de PAPP-A se produit exponentiellement au début de la grossesse, puis ralentit et se poursuit jusqu'à l'accouchement.

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