La galactosémie est causée par une déficience en galactose-1-phosphate uridyltransférase (galactosémie classique) ou, plus rarement, en galactokinase ou en galactose épimérase.
Le trouble du métabolisme de la phénylalanine est une maladie métabolique congénitale très fréquente. Une anomalie du gène de la phénylalanine hydroxylase (gène PHA) entraîne un déficit enzymatique, ce qui perturbe la conversion normale de la phénylalanine en tyrosine.
La mucoviscidose est une maladie relativement fréquente. Elle se transmet selon un mode autosomique récessif et touche 1 nouveau-né sur 1 500 à 2 500. Grâce au diagnostic précoce et aux traitements efficaces, cette maladie n’est plus considérée comme limitée à l’enfance et à l’adolescence.
La 17-hydroxyprogestérone sert de substrat à la synthèse du cortisol dans le cortex surrénalien. Dans l'hyperplasie congénitale des surrénales ou le syndrome adrénogénital, des mutations des gènes responsables de la synthèse de diverses enzymes impliquées dans des étapes spécifiques de la stéroïdogenèse entraînent une augmentation des taux de 17-hydroxyprogestérone dans le sang fœtal, le liquide amniotique et le sang maternel.
L'hypothyroïdie congénitale peut être causée par une aplasie ou une hypoplasie de la glande thyroïde chez les nouveau-nés, une déficience des enzymes impliquées dans la biosynthèse des hormones thyroïdiennes, ainsi que par une carence ou un excès d'iode pendant le développement intra-utérin.
L'œstriol est la principale hormone stéroïdienne synthétisée par le placenta. Lors de la première étape de sa synthèse, qui a lieu dans l'embryon, le cholestérol, qu'il soit formé de novo ou apporté par le sang maternel, est transformé en prégnénolone. Celle-ci est sulfatée par le cortex surrénalien fœtal en DHEAS, puis convertie dans le foie fœtal en α-hydroxy-DHEAS, et enfin en œstriol dans le placenta.
Au cours du deuxième trimestre de la grossesse, si le fœtus est atteint du syndrome de Down, la concentration d'alpha-fœtoprotéine dans le sérum sanguin de la femme enceinte est réduite, et la concentration de gonadotrophine chorionique humaine est augmentée.
On détecte une élévation du taux sérique de gonadotrophine chorionique humaine dès 8 à 9 jours après la conception. Au cours du premier trimestre de la grossesse, ce taux augmente rapidement, doublant tous les 2 à 3 jours.
La gonadotrophine chorionique humaine est une glycoprotéine d'un poids moléculaire d'environ 46 000, composée de deux sous-unités: alpha et bêta. Cette protéine est sécrétée par les cellules trophoblastiques.
Au cours d'une grossesse normale, la concentration sérique de PAPP-A augmente significativement dès la septième semaine. Cette augmentation est exponentielle en début de grossesse, puis ralentit et se poursuit jusqu'à l'accouchement.
