Diagnostic prénatal

Le trouble du métabolisme de la phénylalanine est une maladie métabolique congénitale très fréquente. En raison d'un défaut du gène de la phénylalanine hydroxylase (gène PHA), un déficit enzymatique se développe, ce qui entraîne un blocage de la conversion normale de la phénylalanine en acide aminé tyrosine.

La 17-hydroxyprogestérone sert de substrat à la synthèse du cortisol dans le cortex surrénalien. En cas d'hyperplasie congénitale du cortex surrénalien ou de syndrome adrénogénital, suite à des mutations des gènes responsables de la synthèse de diverses enzymes à certains stades de la stéroïdogenèse, la teneur en 17-hydroxyprogestérone dans le sang du fœtus, le liquide amniotique et celui de la femme enceinte augmente.

L'œstriol est la principale hormone stéroïde synthétisée par le placenta. Lors de la première étape de synthèse, qui a lieu dans l'embryon, le cholestérol, formé de novo ou provenant du sang de la femme enceinte, est converti en prégnénolone, qui est sulfatée par le cortex surrénalien du fœtus en DHEAS, puis convertie dans le foie du fœtus en α-hydroxy-DHEAS, puis en œstriol dans le placenta.

La gonadotrophine chorionique humaine est une glycoprotéine d'un poids moléculaire d'environ 46 000, composée de deux sous-unités, alpha et bêta. Cette protéine est sécrétée par les cellules trophoblastiques.