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Test sanguin pour la galactosémie
Dernière revue: 04.07.2025
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Les valeurs de référence (norme) pour la concentration de galactose dans le sang des nouveau-nés sont de 0 à 1,11 mmol/l (0 à 20 mg%), à un âge plus avancé - inférieures à 0,28 mmol/l (5 mg%).
La galactosémie est causée par un déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase ( galactosémie classique ) ou, moins fréquemment, en galactokinase ou en galactose épimérase.
Pour dépister la galactosémie, on utilise la méthode d'inhibition de la croissance bactérienne. L'étude est réalisée chez le nouveau-né, pour lequel on prélève du sang du cordon ombilical ou du doigt sur du papier filtre. L'inhibition de la croissance bactérienne est directement proportionnelle à la concentration de galactose dans le sang (normalement, il n'y a pas d'inhibition de la croissance).
Le dosage se fait par analyse du sérum sanguin ou des urines. En présence de la maladie, la concentration sanguine de galactose peut atteindre 11,25 mmol/l (300 mg %). Ce dosage est important pour évaluer l'adéquation du régime alimentaire du patient. Avec un régime alimentaire bien choisi, le taux de galactose sanguin ne doit pas dépasser 0,15 mmol/l (4 mg %). Chez les nouveau-nés en bonne santé, la concentration urinaire de galactose est inférieure à 3,33 mmol/jour (60 mg/jour), puis inférieure à 0,08 mmol/jour (14 mg/jour). Chez les patients atteints de galactosémie, la concentration urinaire de galactose est de 18,75 à 75 mmol/l (500 à 2 000 mg %).
Il existe actuellement des kits de diagnostic permettant de déterminer quantitativement l'activité de la galactose-1-phosphate uridyltransférase dans les globules rouges. Cette étude permet non seulement d'établir la présence d'un déficit enzymatique, mais aussi d'identifier les porteurs hétérozygotes du gène défectueux.
Le galactose est élevé dans les maladies du foie, l’hyperthyroïdie et les troubles digestifs.
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