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Trouble du métabolisme du galactose (galactosémie) chez l'enfant
Dernière revue: 12.07.2025
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La galactosémie est une maladie héréditaire causée par des anomalies du métabolisme du galactose. Les symptômes de la galactosémie comprennent un dysfonctionnement hépatique et rénal, un déclin cognitif, des cataractes et une insuffisance ovarienne prématurée. Le diagnostic repose sur le dosage des enzymes érythrocytaires. Le traitement consiste en un régime sans galactose. Le pronostic du développement physique est généralement bon avec le traitement, mais les tests d'intelligence verbale et non verbale sont souvent altérés.
Code CIM-10
E74.2 Troubles du métabolisme du galactose.
Épidémiologie de la galactosémie
La galactosémie de type I est une maladie panethnique avec une incidence moyenne de 1 sur 40 000 naissances vivantes dans les pays européens.
Galactosémie de type II: dans les pays européens, le taux d’incidence est de 1 pour 150 000 naissances vivantes. Une incidence plus élevée est observée en Roumanie et en Bulgarie. Sa fréquence est élevée à Rome: 1 pour 2 500.
La galactosémie de type III est une maladie métabolique héréditaire rare. Sa forme bénigne est fréquente au Japon (1 naissance sur 23 000).
[ Quelles sont les causes de la galactosémie?
La galactosémie est causée par une déficience héréditaire de l’une des enzymes qui convertit le galactose en glucose.
Symptômes de la galactosémie
Le galactose est présent dans les produits laitiers, les fruits et les légumes; 3 syndromes cliniques sont causés par des déficiences héréditaires autosomiques récessives de diverses enzymes.
Déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase
Le déficit en cette enzyme entraîne une galactosémie classique. L'incidence est de 1/62 000 naissances; la fréquence des porteurs est de 1/125. Les nourrissons développent une anorexie et un ictère quelques jours à quelques semaines après la consommation de lait maternel ou de préparation lactée. Vomissements, hépatomégalie, retard de croissance, léthargie, diarrhée et septicémie (généralement due à Escherichia coli) ainsi que des anomalies rénales (p. ex., protéinurie, aminoacidurie, syndrome de Fanconi) se développent, entraînant une acidose métabolique et un œdème. Une anémie hémolytique peut également se développer. En l'absence de traitement, les enfants restent de petite taille et développent des troubles cognitifs, de la parole, de la marche et de l'équilibre à l'adolescence; beaucoup développent également une cataracte, une ostéomalacie (due à une hypercalciurie) et une insuffisance ovarienne prématurée. Les patients atteints de la variante de Duarte présentent des manifestations cliniques beaucoup plus légères.
Déficit en galactokinase
Les patients développent une cataracte due à la production de galactitol, qui endommage osmotiquement les fibres du cristallin; l'hypertension intracrânienne idiopathique (pseudotumeur cérébrale) est rare. Son incidence est de 1/40 000 naissances.
Déficit en uridyle diphosphate galactose-4-épimérase
Des formes bénignes et graves de la maladie peuvent survenir. L'incidence de la forme bénigne est de 1/23 000 naissances au Japon; celle des formes plus graves est inconnue. La forme bénigne se limite aux globules rouges et aux globules blancs et ne provoque aucune manifestation clinique. La forme grave provoque un syndrome indiscernable de la galactosémie classique, bien qu'une perte auditive soit parfois également observée.
Classification de la galactosémie
À ce jour, on connaît trois maladies héréditaires causées par un déficit d'enzymes impliquées dans le métabolisme du galactose: la galactosémie de type I (déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase, galactosémie classique), la galactosémie de type II (déficit en galactokinase) et la galactosémie de type III (déficit en galactose-4-épimérase).
Diagnostic de la galactosémie
Le diagnostic est suspecté cliniquement, avec des arguments en faveur d' un taux élevé de galactose et de la présence de substances réductrices autres que le glucose (par exemple, galactose, galactose-1-phosphate) dans les urines; le diagnostic est confirmé par des dosages enzymatiques dans les globules rouges et le tissu hépatique. La plupart des États exigent un dépistage néonatal du déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase.
Dépistage de la galactosémie
Parmi ces maladies, la galactosémie de type I est la pathologie la plus grave nécessitant une correction urgente. Un dépistage de masse des nouveau-nés, mené dans de nombreux pays, vise à identifier cette forme de galactosémie.
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Traitement de la galactosémie
Le traitement de la galactosémie consiste à éliminer toutes les sources de galactose de l'alimentation, principalement le lactose, source de galactose présent dans tous les produits laitiers, y compris les préparations pour nourrissons à base de lait, et les édulcorants utilisés dans de nombreux aliments. Un régime sans lactose prévient la toxicité aiguë et inverse certains symptômes (par exemple, la cataracte), mais peut ne pas prévenir les troubles neurocognitifs. De nombreux patients ont besoin de suppléments de calcium et de vitamines. Les patients présentant un déficit en épimérase doivent consommer de petites quantités de galactose afin de fournir un apport en uridyl-5'-diphosphate galactose (UDP-galactose) nécessaire à divers processus métaboliques.
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