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Diagnostic de la galactosémie
Dernière revue: 04.07.2025
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Diagnostics de laboratoire
Galactosémie de type I
Les principales méthodes de confirmation du diagnostic de galactosémie I sont biochimiques: détermination de la concentration de galactose et de galactose-1-phosphate dans le sang et/ou mesure de l'activité de l'enzyme galactose-1-phosphate uridyltransférase dans les érythrocytes.
Dans les familles présentant une hérédité défavorable, un diagnostic ADN prénatal peut être effectué si le génotype du proposant a été établi.
Galactosémie de type II
Généralement, la maladie est diagnostiquée lors d'un dépistage de masse de la galactosémie. Le diagnostic est confirmé par la mesure de l'activité enzymatique dans les globules rouges ou les fibroblastes. Un diagnostic ADN est également possible.
Galactosémie de type III
Les méthodes biochimiques permettant de confirmer le diagnostic comprennent la détermination de l'activité enzymatique des globules rouges et de la teneur en galactose et en galactose-1-phosphate. Le diagnostic par ADN est également possible.
Interprétation des résultats
Galactosémie de type I
Les difficultés d'interprétation des modifications métaboliques sont liées au fait que des lésions hépatiques d'autres étiologies (héréditaires et non héréditaires) peuvent augmenter le taux de galactose dans le sang. Des tests faussement positifs ont été décrits pour la tyrosinémie, l'atrésie biliaire congénitale, l'hépatite néonatale et de nombreuses autres maladies. La détermination de l'activité enzymatique est un test plus spécifique et plus fiable, mais ses résultats sont influencés par le mode de conservation et de transport des échantillons. Des résultats faussement positifs peuvent également être obtenus en cas de déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase. De plus, certains variants polymorphes du gène et leurs combinaisons avec des allèles mutants peuvent fausser les résultats des diagnostics biochimiques.
Diagnostic différentiel
Galactosémie de type II
Le diagnostic différentiel est réalisé avec d’autres formes de galactosémie et des formes héréditaires de cataracte.
Galactosémie de type III
Diagnostic différentiel: autres formes de galactosémie.
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