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Le diagnostic de la galactosémie
Dernière revue: 23.04.2024
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Diagnostic de laboratoire
Galactosémie type I
Méthodes de base confirment le diagnostic de galactosémie I - biochimique: la détermination de la concentration en galactose et le galactose-1-phosphate dans le sang et / ou la mesure de l'activité de l'enzyme erythrocytes de galactose-1-fosfaturidiltransferazy.
Dans les familles à hérédité surchargée, le diagnostic prénatal de l'ADN est possible si le génotype du probant est établi.
Galactosémie, type II
En règle générale, la maladie est diagnostiquée dans un dépistage de masse pour la galactosémie. Le diagnostic est confirmé en déterminant l'activité de l'enzyme dans les érythrocytes ou les fibroblastes. Il est également possible de réaliser des diagnostics d'ADN.
Galactosémie, type III
Les méthodes biochimiques pour confirmer le diagnostic comprennent la détermination de l'activité enzymatique dans les érythrocytes sanguins et la teneur en galactose et en galactose-1-phosphate. Il est également possible de réaliser des diagnostics d'ADN.
Interprétation des résultats
Galactosémie type I
Les difficultés d'interprétation des changements métaboliques sont dues au fait que dans la défaite du foie d'une autre étiologie (héréditaire et non héréditaire), une augmentation du taux de galactose dans le sang est possible. Faux tests positifs pour la tyrosinémie, l'atrésie congénitale des voies biliaires, l'hépatite néonatale et de nombreuses autres maladies sont décrits. La détermination de l'activité enzymatique est un test plus spécifique et fiable, mais ses résultats sont influencés par le mode de stockage et de transport des échantillons. En outre, des résultats faussement positifs peuvent être obtenus avec une insuffisance de glucose-6-phosphate déshydrogénase. En outre, certains variants polymorphes du gène et leurs combinaisons avec des allèles mutants peuvent fausser les résultats des diagnostics biochimiques.
Diagnostic différentiel
Galactosémie, type II
Le diagnostic différentiel est effectué avec d'autres formes de galactosémie et de formes héréditaires de la cataracte.
Galactosémie. Type III
Diagnostic différentiel: autres formes de galactosémie.
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