Recherche génétique

Test de caryotype

Un caryotype est un ensemble de chromosomes humains. Il décrit toutes les caractéristiques des gènes: taille, quantité, forme. Normalement, le génome est composé de 46 chromosomes, dont 44 sont autosomiques, c'est-à-dire responsables de caractères héréditaires (couleur des cheveux et des yeux, forme des oreilles, etc.).

Test de paternité ADN

L'école nous apprend qu'un être humain, comme tout autre organisme vivant, est composé de nombreuses cellules. Il en possède environ 50 000 milliards.

Diagnostic moléculaire du cancer de la prostate

L'histoire du diagnostic par biomarqueurs du cancer de la prostate (CaP) s'étend sur trois quarts de siècle. Dans leurs études, AB Gutman et al. (1938) ont observé une augmentation significative de l'activité de la phosphatase acide dans le sérum sanguin d'hommes atteints de métastases de CaP.

Dépistage génétique

Des tests génétiques peuvent être utilisés s’il existe un risque qu’un trouble génétique particulier survienne dans une famille.

Diagnostic des troubles monogéniques

Les anomalies monogéniques (déterminées par un seul gène) sont plus fréquentes que les anomalies chromosomiques. Le diagnostic des maladies commence généralement par l'analyse des données cliniques et biochimiques, du pedigree du proposant (la personne chez qui l'anomalie a été détectée pour la première fois) et du mode de transmission héréditaire.

Diagnostic des maladies multifactorielles

Dans les maladies génétiques multifactorielles, il existe toujours une composante polygénique constituée d’une séquence de gènes qui interagissent cumulativement les uns avec les autres.

Diagnostic des syndromes dus à des aberrations des chromosomes sexuels

Le sexe humain est déterminé par une paire de chromosomes – X et Y. Les cellules femelles contiennent deux chromosomes X, les cellules mâles contiennent un chromosome X et un chromosome Y. Le chromosome Y est l'un des plus petits du caryotype et ne contient que quelques gènes non liés à la régulation sexuelle.

Diagnostic des syndromes causés par des anomalies structurelles des chromosomes (syndromes de délétion)

Les microdélétions de gènes adjacents sur un chromosome sont à l'origine de plusieurs syndromes très rares (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge, etc.). Le diagnostic de ces syndromes est devenu possible grâce aux améliorations apportées aux méthodes de préparation des chromosomes. Si une microdélétion ne peut être détectée par caryotypage, des sondes ADN spécifiques de la région supprimée sont utilisées.

Diagnostic des syndromes dus à des aberrations autosomiques

Le caryotype est la principale méthode de diagnostic de ces syndromes. Il convient de noter que les méthodes de détection par segmentation chromosomique permettent d'identifier avec précision les patients présentant des anomalies chromosomiques spécifiques, même lorsque les manifestations cliniques de ces anomalies sont mineures et non spécifiques. Dans les cas complexes, le caryotype peut être complété par une hybridation in situ.

Analyse du polymorphisme de longueur des fragments de restriction

Pour isoler les régions polymorphes de l'ADN, on utilise des enzymes bactériennes, les restrictases, dont les produits sont des sites de restriction. Les mutations spontanées qui se produisent dans les sites polymorphes les rendent résistants ou, au contraire, sensibles à l'action d'une restrictase spécifique.

Santé