Recherche génétique

Analyse du caryotype

Le caryotype est l'ensemble des chromosomes d'une personne. Il décrit toutes les caractéristiques des gènes: taille, nombre et forme. Normalement, le génome est composé de 46 chromosomes, dont 44 sont autosomiques, c'est-à-dire responsables des caractères héréditaires (couleur des cheveux et des yeux, forme des oreilles, etc.).

Test de paternité ADN

On se souvient de l'école que les humains, comme tout autre organisme vivant, sont constitués de nombreuses cellules. Les humains en possèdent environ 50 000 milliards.

Diagnostic moléculaire du cancer de la prostate

L'histoire du diagnostic par biomarqueurs du cancer de la prostate (CaP) s'étend sur trois quarts de siècle. Dans leurs études, AB Gutman et al. (1938) ont observé une augmentation significative de l'activité de la phosphatase acide sérique chez les hommes atteints d'un CaP métastatique.

Tests génétiques

Les tests génétiques peuvent être utilisés s’il existe un risque qu’un trouble génétique particulier survienne dans une famille.

Diagnostic des maladies monogéniques

Les anomalies monogéniques (déterminées par un seul gène) sont plus fréquentes que les anomalies chromosomiques. Le diagnostic commence généralement par une analyse des données cliniques et biochimiques, du pedigree du proposant (la personne chez qui l'anomalie a été initialement diagnostiquée) et du mode de transmission héréditaire.

Diagnostic des maladies multifactorielles

Les maladies génétiques multifactorielles ont toujours une composante polygénique constituée d’une séquence de gènes qui interagissent cumulativement les uns avec les autres.

Diagnostic des syndromes causés par des aberrations des chromosomes sexuels

Le sexe humain est déterminé par une paire de chromosomes, X et Y. Les cellules femelles contiennent deux chromosomes X, tandis que les cellules mâles contiennent un chromosome X et un chromosome Y. Le chromosome Y est l'un des plus petits du caryotype; il ne contient que quelques gènes non liés à la régulation sexuelle.

Diagnostic des syndromes causés par des anomalies chromosomiques structurelles (syndromes de délétion)

Les microdélétions de gènes adjacents sur un chromosome sont à l'origine de plusieurs syndromes très rares (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge et autres). Le diagnostic de ces syndromes est devenu possible grâce aux progrès des techniques de préparation des chromosomes. Si une microdélétion ne peut être détectée par caryotypage, des sondes ADN spécifiques de la région affectée sont utilisées.

Diagnostic des syndromes causés par des aberrations autosomiques

Le caryotype est la principale méthode diagnostique de ces syndromes. Il est à noter que les méthodes de segmentation chromosomique permettent d'identifier avec précision les patients présentant des anomalies chromosomiques spécifiques, même lorsque les manifestations cliniques de ces anomalies sont mineures et non spécifiques. Dans les cas complexes, le caryotype peut être complété par une hybridation in situ.

Analyse du polymorphisme de longueur des fragments de restriction

Pour isoler les régions polymorphes de l'ADN, on utilise des enzymes de restriction bactériennes, qui produisent des sites de restriction. Les mutations spontanées qui se produisent au niveau des sites polymorphes les rendent résistants ou, au contraire, sensibles à l'action d'une enzyme de restriction spécifique.

Santé