Analyse du caryotype

L'une des méthodes de recherche cytogénétique visant à étudier les chromosomes est le caryotype. L'analyse comporte un certain nombre d'indications pour la conduite, ainsi que plusieurs types. 

Le caryotype est un ensemble de chromosomes humains. Il décrit toutes les caractéristiques des gènes: taille, quantité, forme. Normalement, le génome comprend 46 chromosomes, dont 44 sont autosomiques, c'est-à-dire qu'ils sont responsables de traits héréditaires (couleur des cheveux et des yeux, forme de l'oreille et autres). La dernière paire est les chromosomes sexuels qui déterminent le caryotype: les femmes 46XX et les hommes 46XU.

Le processus de diagnostic révèle toute violation du génome:

• Changements dans la composition quantitative.
• Violation de la structure.
• Violation de qualité.

En règle générale, le caryotypage est effectué par un nouveau-né pour déterminer les anomalies génétiques. L'analyse est également présentée pour les couples qui planifient une grossesse. Dans ce cas, l’étude révèle une divergence entre les gènes, ce qui peut conduire à la naissance d’un enfant atteint de pathologies héréditaires.

Types de caryotype moléculaire:

1. Cible

Assigné pour confirmer diverses anomalies et syndromes. Il permet de déterminer les causes de perte de grossesse: fœtus congelé, fausse couche, interruption selon les indications médicales. Définit l'étiologie d'un ensemble supplémentaire de chromosomes avec des triploïdies. L'analyse est effectuée sur des microarrays contenant 350 000 marqueurs, concentrés dans des zones de chromosomes cliniquement significatives. Le pouvoir de résolution de cette étude est de 1 million de points de base.

2. Standard

Identifie les violations dans le génome d'importance clinique. Diagnostiquer les syndromes de microdélétion et les pathologies associées aux maladies autosomiques dominantes. Détermine les causes des anomalies chromosomiques dans les syndromes indifférenciés chez les patients présentant des anomalies du développement, des malformations congénitales, un développement psychomoteur retardé, l'autisme.

Il permet de révéler des anomalies chromosomiques au cours de la période prénatale. La technique détermine l’aneuploïdie, microdélétions pathologiques chez le fœtus. L'étude est menée sur un microréseau contenant 750 000 marqueurs à haute densité, couvrant toutes les parties importantes du génome. Le pouvoir de résolution de l'analyse du caryotype standard est de 200 000 pb.

3. Élargi

Permet d'établir les causes des anomalies chromosomiques dans les syndromes indifférenciés chez l'enfant. Identifie les délétions pathogènes, c'est-à-dire la disparition des régions chromosomiques et la duplication - copies supplémentaires de gènes. Diagnostiquer des sites avec perte d'hétérozygotie, causes de pathologies autosomiques récessives.

L'analyse par micropuces à chromosomes étendus est réalisée à l'aide d'un microréseau à haute densité contenant plus de 2,6 millions de marqueurs individuels à haute densité. Le pouvoir de résolution de cette étude permet de couvrir l'ensemble du génome et varie de 50 000 pb. Grâce à cela, toutes les sections du code du gène sont étudiées avec la plus grande précision, ce qui permet de révéler les plus petites perturbations structurelles.

En règle générale, l'analyse du caryotype est effectuée en fonction de l'objectif du généticien. Selon les indications médicales, l'un des types ci-dessus peut être attribué. Une étude standard coûte moins cher, mais elle est rarement prescrite, car elle ne révèle pas beaucoup d’anomalies chromosomiques. Le caryotypage cible est une analyse plus coûteuse, elle est donc prescrite en présence de signes cliniques de syndromes et d’autres anomalies. Le diagnostic étendu est le plus coûteux et le plus informatif, car il permet d'étudier pleinement l'ensemble des 23 ensembles de chromosomes.

Où passer l'analyse sur le caryotype?

L'analyse microstructurale chromosomique est transmise tel que prescrit par un généticien. L'étude vise à étudier le génome du patient et à révéler toute anomalie dans sa structure.

Les chromosomes sont des brins d'ADN, leur nombre et leur structure ont une spécificité propre à chaque espèce. Le corps humain contient 23 paires de chromosomes. Une paire détermine le sexe: chez les femmes 46XX chromosomes et chez les hommes 46XY. Les autres gènes sont des autosomes, c'est-à-dire des non-gènes.

Caractéristiques du caryotypage:

• L'analyse est effectuée 1 fois, car l'ensemble chromosomique ne change pas tout au long de la vie.
• Permet d'établir les causes des problèmes de reproduction chez les conjoints.
• Diagnostiquer plusieurs malformations chez les enfants.
• Identifie les anomalies génétiques.

Le caryotype est administré dans un laboratoire médical spécialisé ou dans un centre de génétique. L'étude est menée par un médecin qualifié. En règle générale, les tests sont prêts en 1-2 semaines. Les résultats sont déchiffrés par le généticien.

Indications pour la procédure analyse caryotype

La procédure de caryotypage est attribuée aux nouveau-nés pour la détection des anomalies génétiques et des pathologies héréditaires, ainsi que pour les hommes et les femmes au stade de la planification de la grossesse. Il existe également un certain nombre d'autres indications pour l'analyse:

• Infertilité masculine et féminine d'origine inconnue.
• Infertilité masculine: oligozoospermie sévère et non obstructive, tératozoospermie.
• Avortement spontané: fausses couches, fœtus congelé, naissance prématurée.
• Aménorrhée primaire.
• Cas de décès prématuré de nouveau-nés dans l'anamnèse.
• Enfants présentant des anomalies chromosomiques.
• Enfants atteints de malformations congénitales multiples.
• L'âge des parents est supérieur à 35 ans.
• Plusieurs tentatives infructueuses de fertilisation par FIV.
• Maladie héréditaire chez l'un des futurs parents.
• Troubles hormonaux chez les femmes.
• Spermatogenèse d'étiologie inconnue.
• Mariages étroitement liés.
• Environnement de vie écologique défavorable.
• Contact prolongé avec des produits chimiques, irradiation.
• Habitudes nuisibles: tabagisme, alcool, drogue, toxicomanie.

Le caryotypage des enfants est effectué dans de tels cas:

• Malformations congénitales.
• Retard mental
• Retard dans le développement psychomoteur.
• Microanomalie et retard de développement de la parole psychique.
• Anomalies sexuelles.
• Violation ou retard du développement sexuel.
• Retard de croissance
• Pronostic de la santé de l'enfant.

Le diagnostic est recommandé pour tous les conjoints au stade de la planification de la grossesse. En outre, l’analyse peut être réalisée pendant la grossesse, c’est-à-dire la recherche chromosomique prénatale.

Comment le caryotype ressemble-t-il?

La totalité des signes d'un ensemble complet de chromosomes est un caryotype. Pour la systématisation des analyses chromosomiques, on utilise la nomenclature cytogénétique internationale, qui est basée sur la coloration différentielle du génome pour une description détaillée du brin entier d'ADN.

L'étude révèle:

• Trisomie - dans la paire il y a un troisième chromosome supplémentaire.
• Monosomie - une paire n'a pas de chromosome.
• Inversion - le tour du génome.
• La translocation est la circulation des sites.
• La suppression est la perte du site.
• Duplication - doubler le fragment.

Les résultats de l'analyse sont enregistrés à l'aide de ce système:

1. Le nombre total de chromosomes et l'ensemble des organes génitaux sont 46, XX; 46, XY.
2. Les chromosomes supplémentaires et manquants sont indiqués, par exemple, 47, XY, + 21; 46, XY-18.
3. Le bras court du génome est désigné par le symbole - p et le long - q.
4. La translocation est t et la suppression est del, par exemple 46, XX, del (6) (p12.3)

L'analyse du caryotype est la suivante:

• 46, XX - la norme ou évaluer la femme.
• 46, XY est la norme d'un homme.
• 45, syndrome de X - Shereshevsky-Turner.
• 47 XXY - Syndrome de Klinefelter.
• 47, XXX - trisomie sur le chromosome X.
• 47, XX (XY), +21 - Syndrome de Down.
• 47, XY (XX), + 18 - syndrome d'Edwards.
• 47, XX (XY), + 13 - le syndrome de Patau.

La recherche cytogénétique révèle diverses anomalies dans la structure des brins d'ADN. L'analyse permet également de diagnostiquer des prédispositions à de nombreuses maladies: pathologies endocriniennes, hypertension, lésions articulaires, infarctus du myocarde et autres.

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Préparation

Les cellules sanguines sont utilisées pour l'analyse du caryotype, il est donc très important de bien préparer le diagnostic.

La préparation à la recherche sur les chromosomes commence 2 semaines avant sa prise et consiste à exclure l'influence de ces facteurs sur le corps:

• Maladies aiguës et chroniques.
• Réception de médicaments.
• Boire de l'alcool et des drogues, fumer.

Pour l'analyse, le sang veineux est utilisé dans 4 ml. Le prélèvement sanguin est effectué à jeun.

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Technique analyse caryotype

Le génome humain ne peut être vu à l'œil nu, les chromosomes ne sont visibles qu'au microscope à certaines phases de la division cellulaire. Pour déterminer le caryotype, on utilise des leucocytes à noyau unique, des fibroblastes cutanés ou des cellules de moelle osseuse. Pour l'étude, les cellules conviennent à la métaphase de la mitose. Le liquide biologique est placé dans un tube à essai contenant du lithium et de l'héparine. Le sang est cultivé pendant 72 heures.

Ensuite, la culture est enrichie de substances spéciales qui arrêtent la division cellulaire lors de la phase nécessaire au diagnostic. De la culture faites des drogues sur le verre, qui font l'objet d'une enquête. Des informations supplémentaires sur l'état du génome sont obtenues par sa coloration. Chaque chromosome est strié, clairement visible après la coloration.

Dans une étude chromosomique classique, la coloration est réalisée avec différents colorants et leurs mélanges. Le colorant se lie différemment aux différentes parties du génome, rendant la coloration inégale. De ce fait, un complexe de marques transversales est formé, qui reflète l’hétérogénéité linéaire du chromosome.

Méthodes de coloration de base:

• Q - donne des images très détaillées. Cette méthode s'appelait la coloration de Caspersson avec de l'acrichine-moutarde avec des diagnostics au microscope à fluorescence. Il est utilisé pour analyser le sexe génétique, identifier les translocations entre X et Y, Y et les autosomes, ainsi que pour dépister le mosaïcisme avec les chromosomes Y.
• G est une méthode de Romanovsky-Giemsa modifiée. A une sensibilité supérieure à celle de Q. Il est utilisé comme méthode standard d'analyse cytogénétique. Identifie les petites aberrations, les chromosomes marqueurs.
• R - est utilisé pour détecter les régions négatives homologues G et Q. Le génome est traité avec un colorant orange à l'acridine.
• C - analyse les régions centromériques des chromosomes avec l'hétérochromatine constitutive et la véritable partie distale de Y.
• T - utilisé pour analyser les régions de brins d'ADN télomériques.

Les cellules colorées et fixées sont photographiées au microscope. A partir de l'ensemble de photographies résultant, formez un ensemble numéroté de paires d'autosomes, c'est-à-dire un caryotype systématisé. L'image des brins d'ADN est orientée verticalement, la numérotation dépend de la taille, avec une paire de chromosomes sexuels couvrant l'ensemble.

Les préparations sanguines sont analysées au microscope de 20 à 100 plaques de métaphase pour détecter les aberrations quantitatives et structurelles.

• Les aberrations quantitatives sont des changements dans le nombre de gènes. La même chose est observée avec le syndrome de Down, avec 21 chromosomes supplémentaires.
• Les aberrations structurelles modifient les chromosomes eux-mêmes. Cela peut être une chute du génome, le transfert d'une partie à une autre, une rotation de 180 degrés et plus.

La technique du caryotypage est un processus laborieux. L'étude est menée par des spécialistes hautement qualifiés. Pour diagnostiquer le génome d'une seule personne, cela peut prendre toute une journée de travail.

Analyse du caryotype des conjoints

Lors du mariage, de nombreux couples sont confrontés au problème de la conception. L'analyse cytogénétique est montré pour résoudre les problèmes de reproduction. Le caryotypage des conjoints permet de révéler des anomalies dans la structure du génome, qui interfèrent avec le fait d'avoir des enfants ou de perturber le processus de gestation. Changer le caryotype est impossible, mais grâce au diagnostic, vous pouvez déterminer les véritables causes de l'infertilité et de l'avortement, trouver des moyens de les résoudre.

Une analyse microstructurale chromosomique est effectuée pour détecter des anomalies dans la structure de la structure et le nombre de brins d’ADN susceptibles de provoquer des maladies héréditaires chez un futur enfant ou la stérilité des conjoints. Il existe des normes internationales pour analyser les futurs parents:

• Pathologies chromosomiques dans le genre, dans la famille.
• Fausse couche d'une grossesse dans une anamnèse.
• L'âge de la femme enceinte est supérieur à 35 ans.
• Effets mutagènes prolongés sur le corps.

A ce jour, de telles méthodes de caryotypage sont utilisées:

1. Analyse des chromosomes dans les cellules sanguines.

Il permet d'identifier les cas d'infertilité, lorsque la chance d'avoir un enfant est significativement réduite ou totalement absente de l'un des conjoints. L'enquête détermine également le risque d'instabilité du génome. Pour traiter les anomalies, on peut prescrire aux patients des antioxydants et des immunomodulateurs, ce qui réduit l’échec de la conception.

Le sang veineux est pris pour l'étude. A partir du liquide biologique, les lymphocytes sont isolés, qui sont stimulés dans un tube à essai, traités avec une substance spéciale, colorés et étudiés. Par exemple, avec le syndrome de Klinefelter, qui se manifeste par une infertilité masculine, il existe un chromosome 47 XX supplémentaire dans le caryotype. En outre, des changements structurels dans le génome peuvent être identifiés: inversion, délétion, translocation.

2. Examen prénatal

Définit les pathologies chromosomiques du fœtus aux premiers stades de la grossesse. Une telle étude est nécessaire pour le diagnostic des maladies génétiques ou des malformations entraînant la mort foetale in utero.

Pour mener des recherches, de telles méthodes peuvent être utilisées:

• Non invasif - sans danger pour la mère et le fœtus. Le diagnostic est effectué à l'aide d'une échographie chez l'enfant et d'une analyse biochimique détaillée du sang d'une femme.
• Invasive - biopsie du chorion, cordocentèse, placentocentèse, amniocentèse. Pour l'analyse, des cellules du placenta ou du chorion, du liquide amniotique ou du sang du cordon ombilical sont collectés. En dépit de la grande précision de diagnostic, les techniques invasives ont un risque accru de complications, par conséquent, effectué que sous des indications médicales strictes pour détecter pendant la pathologie échographie fœtale, nouvelle mère de plus de 35 ans, les parents ayant des anomalies chromosomiques, les modifications des marqueurs biochimiques du sang.

Pour la recherche cytogénétique, non seulement le sang, mais aussi l'éjaculat peuvent être utilisés. Cette méthode s'appelle Tunel et permet de déterminer l’une des causes les plus courantes de la stérilité masculine sous la condition d’un caryotype normal - la fragmentation de l’ADN du sperme.

S'il y a des mutations génétiques ou des aberrations chromosomiques chez l'un des conjoints, le médecin parle des risques possibles et de la probabilité qu'un enfant présente des écarts. Les pathologies géniques étant incurables, la décision ultérieure du couple est prise de manière indépendante: utiliser du matériel de donneur (sperme, œuf), risquer de donner naissance ou rester sans enfant.

Si les écarts dans le génome sont détectés dans les processus de gestation, à la fois chez les femmes et chez les embryons, les médecins recommandent que ces grossesses soient interrompues. Ceci est dû au risque accru de naissance d'un bébé avec des déviations graves et, dans certains cas, incompatibles avec la vie. L'analyse et le déchiffrage des résultats sont effectués par un généticien.

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Test sanguin pour le caryotype

Le plus souvent, le caryotypage est effectué sur l'analyse du sang veineux en cultivant ses cellules. Mais pour effectuer des recherches cytogénétiques, un autre matériel biologique peut être utilisé:

• Cellules du liquide amniotique.
• Le placenta
• Cellules d'embryons.
• Matériel avorté.
• Moelle osseuse.

Le matériel qui sera pris pour le diagnostic dépend de la cause et de la tâche de l'analyse. Un algorithme approximatif pour les tests sanguins:

• Un faible volume de liquide pendant 72 heures est placé dans un milieu nutritif à une température de 37 ° C.
• Les chromosomes étant visibles au stade de la métaphase de la division cellulaire, un réactif est ajouté au milieu biologique, ce qui stoppe le processus de fission dans la phase requise.
• La culture cellulaire est colorée, fixée et analysée au microscope.

L'analyse du caryotype de sang permet une détection très précise de toute anomalie dans la structure des brins d'ADN: intrachromosomiques et interchromosomiques réarrangements, modifier l'ordre des fragments génomiques deux. Le but principal du diagnostic est d'identifier les maladies génétiques.

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Analyse génétique du caryotype

Le diagnostic cytogénétique visant à étudier la taille, le nombre et la forme des chromosomes est le caryotype génétique. L'analyse a de telles indications pour effectuer:

• Identification des anomalies congénitales.
• Risque d'un enfant atteint de pathologies héréditaires.
• Suspicion d'infertilité.
• Violation du spermogramme.
• Inattention de la grossesse.
• Élaborer un plan pour le traitement de certains types de tumeurs néoplasiques.

En outre, l'analyse génétique du caryotype est incluse dans la liste des critères obligatoires pour les conjoints qui envisagent d'avoir des enfants.

Le plus souvent, l'étude révèle de telles pathologies:

1. Aneuplodia est un changement du nombre de chromosomes à la fois dans le sens de l'augmentation et de la diminution. La violation de l'équilibre entraîne des fausses couches, la naissance de nourrissons atteints de pathologies congénitales graves. La forme mosaïque de l'aneuploïdie provoque le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards et d'autres maladies très incompatibles.
2. Reconstruire le caryotype - si les modifications sont équilibrées, l'ensemble des chromosomes n'est pas cassé, mais simplement ordonné différemment. Avec des changements déséquilibrés, il existe une menace de mutations génétiques, ce qui est particulièrement dangereux pour les générations futures.
3. La translocation est une structure inhabituelle des brins d’ADN, c’est-à-dire le remplacement d’un fragment du génome par un autre. Dans la plupart des cas, il est hérité.
4. La violation de la différenciation sexuelle est un trouble chromosomique extrêmement rare, qui ne se manifeste pas toujours par des symptômes externes. Le non-respect du sexe phénotypique peut être l'une des causes de l'infertilité.

L'analyse du caryotype est effectuée dans des laboratoires de génétique, des médecins qualifiés en génétique.

Analyse du caryotype avec des aberrations

Les aberrations sont des troubles de la structure des chromosomes causés par leurs discontinuités et leur redistribution avec perte ou duplication du matériel génétique. Le caryotype avec des aberrations est une étude visant à détecter tout changement dans la structure du génome.

Types d'aberrations:

• Quantitative - une violation du nombre de chromosomes.
• Structural - une violation de la structure du génome.
• Régulier - sont déterminés dans la plupart ou toutes les cellules du corps.
• Irrégulier - dû à l'impact sur le corps de divers facteurs défavorables (virus, radiations, effets chimiques).

L'analyse détermine le caryotype, ses caractéristiques, les signes de l'impact de divers facteurs négatifs. Une investigation chromosomique avec des aberrations est réalisée dans de tels cas:

• L'infertilité dans le mariage
• Fausses couches spontanées
• Cas de mortinatalité dans l'anamnèse.
• Mortalité infantile précoce
• Grossesse congelée.
• Malformations congénitales.
• Violation de la différenciation sexuelle
• Suspicions de pathologie chromosomique.
• Retard mental, développement physique.
• Examen avant FIV, ICSI et autres procédures de reproduction.

Contrairement au caryotypage classique, cette analyse prend plus de temps et coûte plus cher.

Analyse du caryotype pour un enfant

Selon les statistiques médicales, les pathologies congénitales jouent un rôle important dans les causes de la mortalité infantile. Pour la détection rapide des anomalies génétiques et des maladies héréditaires, l'enfant est analysé pour le caryotype.

• Le plus souvent, les enfants reçoivent un diagnostic de trisomie - syndrome de Down. Cette pathologie se produit chez 1 bébé sur 750 et se manifeste par divers types de déviations du développement physique et intellectuel.
• En deuxième position dans la prévalence du syndrome de Klinefelter. Il se manifeste par un retard du développement sexuel à l'adolescence et se produit chez 1 homme nouveau-né sur 600.
• Le syndrome de Shereshevsky-Turner est une autre pathologie génétique diagnostiquée chez 1 femme sur 2 500. Dans l'enfance, cette maladie se fait sentir par une pigmentation accrue de la peau, un gonflement des pieds, des mains et des tibias. Pendant la puberté, les menstruations manquent, la racine des cheveux sous les aisselles et sur le pubis, les glandes mammaires ne sont pas développées,

Le caryotypage est nécessaire non seulement pour les tout-petits avec des écarts visibles, car il permet de suspecter des problèmes génétiques et de commencer leur correction. L'analyse est transmise au centre médico-génétique. Selon l'âge de l'enfant, le sang peut être prélevé au talon ou dans la veine. Si nécessaire, un généticien peut exiger une analyse du caryotype et des parents.

Analyse du caryotype nouveau-né

Le dépistage néonatal est la première analyse effectuée par les nouveau-nés. L'étude est menée dans la maison de maternité pour 3-4 jours de la vie, pour les bébés prématurés au jour 7. Le caryotypage précoce permet de révéler des anomalies génétiques et des perturbations dans la structure de l'ADN avant l'apparition de symptômes pathologiques visibles.

Pour un diagnostic précoce, utilisez le sang du talon du bébé. La recherche cytogénétique vise à identifier des pathologies communes chez les enfants telles que:

• La phénylcétonurie est une maladie héréditaire caractérisée par une diminution de l'activité ou l'absence d'une enzyme qui coupe l'acide aminé phénylalanine. Lorsque progresse conduit à une perturbation du cerveau et un retard mental.
• Fibrose kystique - affecte les glandes qui produisent des secrets, les sucs digestifs, la sueur, la salive, le mucus. Provoque une perturbation du fonctionnement des poumons et des organes du tube digestif. La maladie est héritée.
• L'hypothyroïdie congénitale est une lésion de la glande thyroïde avec une production insuffisante de ses hormones. Cela entraîne un retard dans le développement physique et mental.
• Le syndrome adrénogénital est une pathologie dans laquelle le cortex surrénalien produit une quantité insuffisante d'hormones. De ce fait, le développement des organes génitaux est perturbé.
• La galactésymie est une pathologie dans laquelle la transformation du galactose en glucose est perturbée. Le traitement consiste en le rejet des produits laitiers. Sans diagnostic rapide, il peut causer la cécité et la mort.

Si, selon les résultats de l'analyse du caryotype chez le nouveau-né, des écarts ou des anomalies sont détectés, une série d'études supplémentaires est effectuée pour clarifier le diagnostic. Un tel diagnostic précoce aidera à identifier rapidement tout problème dans le corps de l'enfant et à commencer le traitement.

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Combien d'analyses sont faites pour le caryotype?

La durée de la recherche chromosomique prend de 10 à 21 jours. Lorsque les résultats sont prêts, cela dépend du type d'analyse, c'est-à-dire des aberrations ou du caryotype classique.

L'analyse prête pour le caryotype contient des informations telles que:

• Le nombre de chromosomes.
• Y a-t-il un changement dans la structure des chromosomes?
• Y at-il des violations dans l'ordre du génome.

Décrypter les résultats et leur interprétation relève de la responsabilité du généticien. Si des anomalies sont détectées, le médecin donne un avis médical pour un diagnostic plus poussé ou des conseils concernant le traitement.

Performance normale

Les caryotypes normaux pour les humains sont 46, XX ou 46, XY. En règle générale, leur changement se produit dans les premiers stades du développement du corps:

• Le plus souvent, le trouble survient pendant la période de gamétogenèse (développement pré-embryonnaire), lorsque les cellules sexuelles parentales produisent le kyotype du zygote. Le développement ultérieur d'un tel zygote entraîne le fait que toutes les cellules de l'embryon contiennent un génome anormal.
• Une violation peut survenir au début de la division du zygote. Dans ce cas, l'embryon contient plusieurs clones cellulaires avec différents caryotypes. C'est-à-dire que le mosaïcisme développe la multiplicité des caryotypes de l'organisme entier et de ses organes

Les changements dans le génome se manifestent par diverses pathologies et vices. Considérons les anomalies communes du caryotype:

• 47, XXY; 48, XXXY - Syndrome de Klinefelter, polysomie du chromosome X chez l'homme.
• 45X0; 45X0 / 46XX; 45, X / 46, XY; 46, X iso (Xq) - syndrome de Shereshevsky-Turner, monosomie du chromosome X, mosaïcisme.
• 47, XXX; 48, XXXX; 49, XXXXX - polysomie sur le chromosome X, trisomie.
• 47, XX, + 18; 47, ХY, + 18 - syndrome d'Edwards, trisomie sur le chromosome 18.
• 46, XX, 5p- - syndrome des cris d'herbe à chat, délétion de 5 paires de génomes à bras court.
• 47, XX, + 21; 47, XY, + 21 - Maladie de Down, trisomie sur 21 chromosomes.
• 47, XX, + 13; 47, ХY, + 13 - Syndrome de Patau, trisomie sur le chromosome 13.

La recherche cytogénétique vise à déterminer l'état des brins d'ADN, à identifier les défauts et les anomalies. Toute déviation des indices normaux est une occasion pour un examen complexe du corps.

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Le dispositif d'analyse

Pour déchiffrer le caryotype, la méthode de séquençage est utilisée. Cette technique a été développée en 1970 et repose sur la détermination de la séquence d'acides aminés dans l'ADN. Les machines de séquençage utilisent des réactions enzymatiques cycliques interactives avec traitement ultérieur et comparaison des résultats obtenus.

Fonctions de base des séquenceurs:

• Etude complète primaire de génomes, d'exoms, de transcriptions inconnus.
• Caryotype
• Paléogénétique.
• Métagénomique et diversité microbienne.
• Rééquilibrage et cartographie.
• Analyse de la méthylation de l'ADN.
• Analyse des transcriptions.

Au premier stade, l'appareil crée une bibliothèque de séquences aléatoires de brins d'ADN. Puis crée amplicon par PCR, qui sont utilisés comme échantillons. Au stade final, la structure primaire de tous les fragments est déterminée.

Les séquenceurs de dernière génération sont entièrement automatisés et largement utilisés pour l'analyse génomique, minimisant la production de résultats erronés dus au facteur humain.

Interprétation des résultats de l'analyse sur le caryotype

L'interprétation des résultats de la recherche cytogénétique est effectuée par un généticien. En règle générale, l'analyse est prête en 1-2 semaines et peut ressembler à ceci:

• 46XX (XY), sont regroupés en 22 paires et 1 paire de sexe. Le génome présente une taille et une structure normales. Anomalies non révélées
• Le génome est brisé, plus de 46 chromosomes sont détectés. Les formes et tailles d'un / plusieurs chromosomes sont anormales. Les paires du génome sont brisées / mal groupées.

En ce qui concerne les anomalies pathologiques du caryotype, elles distinguent ces troubles communs:

• La trisomie est un chromosome extra somatique. Syndrome de Down, syndrome d'Edwards.
• La monosomie est la perte d'un chromosome.
• La suppression est l'absence de site du génome. -46, xx, syndrome de cri du chat 5p.
• La translocation est le transfert d'une section du génome à une autre.
• La duplication est la duplication d'un fragment.
• Inversion - rotation d'un fragment d'un chromosome.

Sur la base des résultats de l'analyse sur le caryotype, le médecin tire une conclusion sur l'état du génotype et le degré de risque génétique. Au moindre changement dans la structure des brins d'ADN, un ensemble d'études supplémentaires est attribué. Les aberrations identifiées peuvent ne pas se manifester, mais augmentent le risque de naissance d’enfants présentant des anomalies génétiques.