Dysplasie ectodermique

La dysplasie ectodermique, une maladie relativement rare, est une maladie génétique qui s'accompagne d'un trouble de la fonctionnalité et de la structure des éléments dérivés de la couche externe de la peau. Les cheveux, les ongles, les dents et le système glandulaire (muqueux, sudoripare et sébacé) sont généralement touchés. La maladie est complexe et peut prendre plusieurs formes. Le traitement est principalement correctif et symptomatique; malheureusement, on ne parle pas de guérison complète. [ 1 ]

Épidémiologie

Les variantes de la dysplasie ectodermique comprennent le syndrome de Christ-Siemens-Touraine, le syndrome de Clouston, le syndrome de Rapp-Hodgkin et le syndrome EEC. Cette pathologie a été décrite pour la première fois au milieu du XIXe siècle par le Dr Touraine. En 1913 et 1929, cette description a été complétée par le dentiste Christ et le dermatologue Siemens, en 1968 par Rapp et Hodgkin, et en 1970 par Rudiger.

Dans la littérature médicale, la maladie est plus souvent retrouvée sous le nom de dysplasie ectodermique et correspond au codage international Q82.4 (ICD-10).

À ce jour, les médecins ne peuvent pas donner de taux d'incidence précis. Cependant, on estime que le syndrome survient dans environ un cas sur 5 000 à 10 000. [ 2 ]

L'hétérogénéité étiologique de la maladie est bien connue, avec trois types génétiques de transmission héréditaire: autosomique récessive, dominante et récessive liée à l'X (cette dernière étant la plus courante). [ 3 ]

À l'heure actuelle, trois gènes ont été identifiés sur différents chromosomes, ce qui permet de détecter cette maladie par des méthodes génétiques et moléculaires. Le nombre de mutations possibles dépasse soixante.

La dysplasie ectodermique touche le plus souvent les garçons, ce qui est lié à une transmission héréditaire liée au sexe. Les filles présentent souvent une forme légère de la pathologie, voire asymptomatique.

Cette pathologie est observée dans différents pays du monde, quelle que soit l'origine ethnique. Elle peut apparaître sporadiquement chez des couples cliniquement sains ou se manifester sous une forme familiale (particulièrement fréquente chez les parents étroitement apparentés).

Causes dysplasie ectodermique

La seule cause de dysplasie ectodermique est la mutation d'un facteur génétique héréditaire. L'affection la plus fréquente est celle du gène EDA, localisé sur le chromosome X. Ce gène code pour l'ectodysplasine-A, une substance protéique dont la structure anormale entraîne une altération de la formation des éléments de l'ectoderme. À l'heure actuelle, les caractéristiques exactes de cette substance protéique et le mécanisme de développement des troubles mutationnels ne sont pas encore élucidés.

La maladie liée à l'X présente des caractéristiques particulières: elle touche plus souvent les hommes, mais les femmes peuvent également être porteuses du gène et présenter des signes spécifiques du syndrome, quoique légers. Par exemple, les patients atteints de dysplasie ectodermique peuvent présenter une sécheresse cutanée excessive, des rides, des cheveux clairsemés et secs, ainsi qu'une déformation dentaire. Des problèmes au niveau des glandes mammaires et des mamelons sont possibles. Ces signes suggèrent une dominance incomplète des mutations du gène EDA.

Parmi les autres types de mutations, on distingue les modifications du gène EDAR, responsable du codage du récepteur du facteur de nécrose tumorale. Ce gène est localisé sur le chromosome II et se transmet selon un mode autosomique récessif. Le processus exact de développement de la pathologie n'a pas été élucidé.

Si nous parlons de variantes rares de dysplasie ectodermique, elles surviennent sous l'influence de mutations génétiques dans TDARADD, responsables du codage du récepteur protéique de l'exodysplasine-A, localisé sur le chromosome I. Les mécanismes pathogénétiques n'ont pas été entièrement étudiés. [ 4 ]

Facteurs de risque

Les facteurs de risque les plus importants conduisant à la naissance d'un enfant atteint de dysplasie ectodermique sont les défauts suivants:

• le gène EDA codant pour l'ectodysplasine A, cartographié sur le chromosome Xq12-q13.1;
• Gène EDAR codant pour le récepteur du facteur de nécrose tumorale, un membre de la superfamille EDAR, cartographié sur le chromosome 2q11-q13;
• Gène TDARADD codant pour l'ectodysplasine-A, une protéine associée au récepteur, cartographiée sur le chromosome 1q42.2-q43.

Une prédisposition héréditaire à la dysplasie ectodermique peut être suspectée en examinant les antécédents familiaux.

Un diagnostic génétique et moléculaire complet nous permet d’évaluer le risque génétique qu’un enfant développe ce syndrome.

Pathogénèse

Les caractéristiques pathogéniques du développement de cette maladie sont mal comprises. On sait que la dysplasie ectodermique résulte de mutations génétiques. La forme la plus fréquente de cette pathologie est une atteinte du gène EDA, localisé sur le chromosome X. Ce gène code une protéine appelée ectodysplasine-A. Les modifications pathologiques de sa structure entraînent le développement anormal de dérivés ectodermiques. Malheureusement, à ce jour, ni le côté fonctionnel de cette protéine ni la pathogenèse des mutations du gène EDA n'ont été suffisamment étudiés.

La principale caractéristique distinctive de la dysplasie ectodermique est que les troubles cliniques se manifestent non seulement chez les hommes, mais aussi chez les femmes: le statut de porteur se manifeste par des modifications pathologiques plus légères. On observe notamment une sécheresse cutanée et capillaire, des rides précoces, des courbures et d'autres troubles dentaires.

De plus, le syndrome de Christ-Siemens-Touraine typique est dû à des mutations du gène EDAR, responsable du codage de l'un des récepteurs du facteur de nécrose tumorale. Ce gène est localisé sur le chromosome II et se transmet selon un mode autosomique récessif. Les caractéristiques pathogéniques de ce syndrome n'ont pas non plus été étudiées. [ 5 ]

Une variante plus rare de la dysplasie ectodermique anhidrotique est également connue, avec un mode de transmission autosomique dominant. Elle est due à des mutations du gène TDARADD, codant pour le récepteur protéique de l'exodysplasine A et localisé sur le chromosome I. Les caractéristiques pathogéniques de ce cas sont très probablement identiques à celles de la forme plus courante de la maladie, liée au sexe.

Pour information: l’ectoderme est l’un des trois feuillets embryonnaires (les deux autres étant le mésoderme et l’endoderme). L’ectoderme est la couche externe qui se forme au cours de la troisième semaine du développement embryonnaire et qui est à l’origine de la formation de la peau et des annexes (cheveux, ongles), de l’épithélium rectal et buccal, de l’émail des dents, du cristallin et de la cornée, ainsi que des glandes sudoripares. Chez les personnes atteintes de dysplasie ectodermique, certaines, voire la totalité, des structures de l’ectoderme sont absentes ou ne fonctionnent pas correctement.

Symptômes dysplasie ectodermique

Le tableau clinique de la dysplasie ectodermique est déterminé par de nombreux troubles affectant l'ectoderme et les glandes sudoripares. Les glandes sébacées et apocrines sont également touchées, mais ces anomalies sont moins prononcées. D'autres systèmes glandulaires, notamment les systèmes lacrymal, digestif, nasal et bronchique, présentent des signes d'atrophie. Les signes typiques sont: processus atrophiques, hypoplasie cutanée, hypoplasie des glandes mammaires et des mamelons.

Au niveau du visage, on observe des rides, un amincissement des paupières, des troubles de la pigmentation périorbitaire, des papules, des éruptions eczémateuses et une hyperkératose palmaire. Les tubercules frontaux et les arcades sourcilières sont nettement saillants, l'arête du nez est lissée, le nez est petit et en selle, les ailes du nez sont hypoplasiques, les lèvres sont pleines et proéminentes, et les joues sont creuses.

Les cheveux sont clairsemés, souvent avec des zones chauves, et se caractérisent par la sécheresse et des nuances claires.

Les dents sont de forme irrégulière, souvent coniques et pointues. Certaines dents sont totalement absentes (les canines sont toujours présentes).

Les oreillettes sont également déformées: elles sont généralement petites, placées haut et la boucle de l'oreille a une forme irrégulière.

Au niveau des organes visuels, on peut observer une opacification du cristallin, une myopie, une blépharoconjonctivite, une diminution du larmoiement et un corps vitré liquide.

Certains patients souffrent d'une perte auditive complète. Ils sont sujets aux maladies infectieuses et aux troubles de la thermorégulation.

Premiers signes

Les premières manifestations de la dysplasie ectodermique sont souvent détectées dès la période néonatale. Cependant, elles peuvent également survenir plus tard, car le tableau clinique chez les jeunes enfants n'est pas toujours prononcé et s'aggrave avec les années.

Les symptômes de base qui peuvent être utilisés pour suspecter la présence d’une pathologie sont souvent les suivants:

• retard de croissance dans le contexte d'une tête relativement grosse;
• cheveux secs et fins, principalement des cheveux « duveteux » à croissance lente et faiblement pigmentés, des cils et des sourcils courts et clairsemés, voire totalement absents;
• alopécie précoce, pouvant aller jusqu’à la perte complète des cheveux;
• aspect typique du type « visage de vieillard », région frontale saillante, arcades sourcilières et tubercules, pommettes élargies, arête nasale creuse, petit nez en forme de selle et ailes hypoplasiques, joues creuses, lèvres saillantes en forme de « poisson », menton « lourd », forme irrégulière des oreillettes;
• éruption retardée des dents (de un à trois ans), perturbation de la séquence habituelle d'éruption, longue période de rétention des dents de lait, absence de certaines dents; [ 6 ]
• configuration dentaire conique, bords tranchants pointus, surface lissée des molaires;
• troubles dentaires et de l'occlusion;
• glandes salivaires sous-développées, salivation faible, bouche sèche, enrouement;
• sécheresse excessive de la peau, apparition précoce de rides, particulièrement visibles sur le visage;
• troubles de la pigmentation, dysfonctionnement des glandes sébacées, éruption papuleuse;
• conjonctivite, photophobie;
• glandes mammaires sous-développées ou absentes;
• glandes muqueuses insuffisamment développées dans les systèmes respiratoire et digestif, ce qui provoque des bronchites, des rhinites, des sinusites et des pathologies gastro-intestinales fréquentes;
• augmentation périodique et brutale de la température associée à un transfert de chaleur inapproprié dû à une perturbation des glandes sudoripares;
• moins souvent – retard mental, oligophrénie (le plus souvent, le développement de l’intelligence correspond à la norme);
• troubles de l’adaptation et de l’orientation sociales, rigidité et isolement;
• problèmes d’élocution associés à une croissance dentaire anormale et à des muqueuses sèches de l’oropharynx;
• déficience visuelle;
• peu ou pas de transpiration.

Triade dans la dysplasie ectodermique anhidrotique

La variante anhidrotique de la dysplasie ectodermique se manifeste par une triade de signes fondamentaux:

• croissance clairsemée des cheveux de type atrichosis ou hypotrichose; [ 7 ], [ 8 ]
• configuration incorrecte des dents (souvent coniques, pointues), ou sous-développement et absence de dents;
• troubles de la sécrétion sudoripare tels que l'hypohidrose et l'anhidrose, qui sont souvent causés par l'absence de glandes sudoripares en tant que telles.

En raison de l'anhidrose, le patient présente des symptômes supplémentaires tels qu'une hypersensibilité aux températures élevées et des rechutes régulières d'hyperthermie, ce qui représente un réel danger pour la vie. La peau est amincie et sèche. De nombreux patients souffrent de blépharoconjonctivite chronique, de syndrome de l'œil sec et d'affections pseudo-asthmatiques. [ 9 ]

Formes

La diversité des manifestations combinées et leur intensité déterminent la division de la dysplasie ectodermique en plusieurs types, que l'on peut qualifier de pathologies indépendantes. Les principaux types sont: le syndrome de Christ-Siemens-Touraine, le syndrome de Clouston, le syndrome de Rapp-Hodgkin et le syndrome EEC.

Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine, ou dysplasie ectodermique anhidrotique, se caractérise par un dysfonctionnement complet des glandes sudoripares, ainsi que par un phénotype facial unique: l'enfant présente un front proéminent, des sourcils fins et clairsemés, des cils courts et rares, et des rides. Un trouble de la pigmentation périorbitaire, une arête nasale en selle et une hypoplasie de la mâchoire sont typiques. Les cheveux peuvent être dépigmentés ou faiblement pigmentés.

Certains spécialistes pensaient que l'anhidrose complète était encore rarement détectée chez les patients, et que chez la plupart d'entre eux, le système sudoral était affaibli, mais fonctionnait encore. Cet avis a été pris en compte et a conduit au fil du temps, les médecins à utiliser une appellation plus correcte: forme hypohidrotique de la maladie. La dysplasie ectodermique hypohidrotique est une maladie génétique de la formation de la couche ectodermique. Cette pathologie se caractérise par des troubles de la formation d'éléments de l'ectoderme tels que la peau et les cheveux, les glandes (sudorales et sébacées) et les dents. La maladie se compose de trois sous-types, pratiquement indiscernables sur le plan symptomatique, le principal signe clinique étant une altération de la sudation (principalement une hypohidrose). Il s'agit du syndrome de Christ-Siemens-Touraine, à transmission liée à l'X, ainsi que de dysplasies ectodermiques autosomiques récessives et autosomiques dominantes. Il existe également plusieurs sous-types moins courants qui s’accompagnent d’un déficit immunitaire sévère – la dysplasie ectodermique anhidrotique congénitale avec état d’immunodéficience.

Le syndrome de Clouston est une forme hydrotique de dysplasie ectodermique. Les symptômes caractéristiques de la pathologie sont les mêmes lésions des dents, des cheveux et du système sudoripare, mais à une ampleur légèrement moindre. Une hypodontie est observée au niveau des incisives inférieures, des deuxièmes molaires et des canines supérieures. Les lésions unguéales se manifestent par une hypoplasie, une dystrophie, une aplasie avec paronychie. Le nombre de glandes sudoripares est réduit, tandis que les glandes sébacées restent inchangées. Une hypotrichose et une calvitie sont possibles. Le mode de transmission est autosomique et autosomique dominant.

Le syndrome de Rapp-Hodgkin, également appelé dysplasie ectodermique hypohidrotique, s'accompagne d'une fente labiale, d'une fente alvéolaire, d'un voile du palais et d'une fente palatine. Les manifestations distinctives sont les suivantes: hypohidrose et hypotrichose, anomalies unguéales, hypodontie ou oligodontie associée à une fente labiale, une fente alvéolaire, un voile du palais et une fente palatine. Les symptômes courants sont également un affaissement de l'arête nasale, un rétrécissement du nez, une micrognathie de la mâchoire supérieure, une petite bouche et une réduction des organes génitaux. Le syndrome se transmet selon le mode autosomique dominant.

Le syndrome EEC n'a été identifié que récemment comme une maladie distincte, plus connue sous le nom de syndrome combiné d'ectrodactylie, de dysplasie ectodermique avec fente palatine et labiale. Les symptômes distinctifs incluent des malformations des pieds et des mains, une fente labiale et parfois une fente linguale. Ces signes s'accompagnent d'une sudation altérée, d'une hypotrichose et d'une alopécie, d'une hypoplasie unguéale, d'une peau sèche et hypopigmentée, d'une conjonctivite, d'une photophobie, etc. Des anomalies dentaires, une éruption tardive et des caries multiples sont également fréquentes. Malgré ces déficiences physiques, le développement mental est généralement satisfaisant. Le mode de transmission est autosomique dominant, mais des variantes récessives existent également.

Dysplasie ectodermique chez l'enfant

Bien que la dysplasie ectodermique soit une maladie congénitale, son diagnostic n'est pas toujours possible chez le nouveau-né: il n'est souvent posé qu'après plusieurs années (souvent vers 2 ou 3 ans). Les médecins soulignent la nécessité d'un diagnostic précoce, car non seulement le mode de vie futur, mais parfois même la vie du patient, peuvent en dépendre. Les symptômes de la pathologie sont variés, mais pas toujours perceptibles. Certains sont plus fréquents, d'autres moins. [ 10 ] Les signes suivants doivent alerter les parents et les médecins:

• hypoplasie des glandes sudoripares avec hypo ou anhidrose, troubles de la thermorégulation, épisodes fréquents d'hyperthermie, fièvre sans cause, surchauffe régulière;
• hypotrichose, cheveux clairsemés, dépigmentés et fins, raccourcissement des sourcils et des cils (ou leur absence);
• calvitie persistante ou transitoire (totale ou en plaques);
• poussée dentaire tardive avec perturbation de sa séquence;
• nombre insuffisant de dents, configuration anormale des dents (souvent conique, hérissée avec un bord pointu) ou absence de dents;
• malocclusion, parfois mobilité dentaire, grands espaces interdentaires;
• attache basse du frein labial supérieur, cordons buccaux fortement prononcés, vestibule buccal peu profond;
• processus alvéolaire maxillaire insuffisamment développé;
• la radiographie montre des racines dentaires raccourcies, des espaces parodontaux élargis, des processus condyliens aplatis de la mandibule;
• hypoplasie des glandes muqueuses de la bouche, entraînant une salivation insuffisante et un enrouement;
• tendance à la stomatite fongique, à la chéilite;
• visage typique de « vieil homme » avec une zone frontale proéminente, un pont nasal creux, un petit nez en forme de selle, des joues creuses, des lèvres pleines, indistinctes et convexes et des oreilles de forme irrégulière;
• peau fine, sèche et ridée, parfois accompagnée d’une éruption papuleuse;
• fonction insuffisante des glandes lacrymales, maladies inflammatoires fréquentes (kératite, blépharite, etc.);
• défauts des lèvres et du palais;
• lésions unguéales, paronychie;
• défauts des pieds et/ou des mains, hyperkératose des paumes et des pieds;
• développement insuffisant des glandes mammaires et des mamelons (parfois leur absence);
• immunodéficience, eczéma;
• une tendance aux maladies respiratoires et digestives, ainsi qu'aux saignements de nez.

Différentes combinaisons de signes et leur intensité déterminent les variantes individuelles de l'évolution de la dysplasie ectodermique.

Complications et conséquences

Les patients atteints de dysplasie ectodermique doivent éviter tout effet thermique incontrôlé. La température corporelle des nourrissons doit être surveillée en permanence. Les enfants plus âgés doivent bénéficier des mesures préventives et de refroidissement nécessaires, notamment la consommation régulière de boissons fraîches, l'humidification des vêtements et l'utilisation de la climatisation.

Il est nécessaire de commencer à prendre soin de la cavité buccale et des dents le plus tôt possible, afin de préserver leur fonctionnalité et d'optimiser leur apparence. L'orthodontiste intervient souvent par la pose de plaques correctrices et d'un lifting sinusal, suivi d'une implantation dentaire. Des prothèses dentaires de soutien sont également possibles. [ 11 ]

Pour la forme hypohidrotique de dysplasie ectodermique avec immunodéficience, des médicaments pour soutenir le système immunitaire sont nécessaires, ainsi qu'une thérapie intensive pour les maladies infectieuses ou une greffe de cellules souches hématopoïétiques.

Si le syndrome pathologique n'est pas détecté dès la petite enfance, une altération de la thermorégulation peut entraîner des lésions cérébrales, potentiellement mortelles. Grâce à un diagnostic adéquat et précoce et à un traitement adapté, les patients peuvent mener une vie normale sans impact négatif sur leur survie. [ 12 ]

Diagnostics dysplasie ectodermique

Le diagnostic de dysplasie ectodermique est souvent posé après des épisodes fébriles ou une poussée dentaire tardive. Le dysfonctionnement et l'absence de glandes sudoripares sont confirmés par biopsie cutanée ou microscopie confocale non invasive. Il est également possible d'étudier des empreintes au graphite des surfaces palmaires et des pieds.

La qualité du fonctionnement du système sudoral est évaluée par l'évaluation numérique de la sudation induite par la pilocarpine. Pour confirmer le diagnostic, des tests génétiques sont réalisés et l'anamnèse héréditaire est examinée.

L'évaluation génétique implique le séquençage direct de la séquence du gène EDA pour détecter les mutations.[ 13 ]

L'évaluation de l'anamnèse héréditaire est réalisée parallèlement à la détermination du statut objectif de la mère. Elle présente souvent certains signes indiquant une pathologie, tels qu'une peau sèche, des cheveux clairsemés et affaiblis, et un sous-développement des glandes mammaires.

Les études génétiques sur le portage de la forme perturbée du gène EDA sont souvent problématiques en raison de la fréquence des faux négatifs. Par conséquent, d'autres méthodes de recherche génétique sont utilisées pour prouver le portage, notamment la réaction de ligase multiplex.

Les diagnostics instrumentaux effectués sur les patients suspectés de dysplasie ectodermique peuvent inclure les procédures suivantes:

• échographie et électrocardiographie;
• biopsie cutanée pour évaluer l’état des glandes sudoripares;
• microscopie de la structure du cheveu;
• Radiographie des mâchoires pour déterminer la qualité des rudiments dentaires.

Des tests de laboratoire tels qu’une numération globulaire complète peuvent indiquer un changement dans les niveaux d’éosinophiles et une anémie, mais ces changements ne sont pas spécifiques de la dysplasie ectodermique.

Diagnostic différentiel

La dysplasie ectodermique anhidrotique se distingue tout d'abord de la variante hydrotique de la maladie (syndrome de Clouston). Les symptômes des deux pathologies présentent de nombreux points communs, mais dans la forme hydrotique, les glandes sudoripares fonctionnent, ce qui peut entraîner l'absence de xérodermie et d'hyperthermie. Une distinction est également établie entre tous les types existants de dysplasie ectodermique et certaines formes d'ichtyose. [ 14 ]

Traitement dysplasie ectodermique

Le schéma thérapeutique de la dysplasie ectodermique est déterminé en fonction des troubles existants et comprend l'utilisation d'agents symptomatiques dans le cadre d'une prise en charge spécifique à vie, prescrite au patient comme un mode de vie, incluant la prévention des échauffements excessifs et des efforts physiques. Les stratégies thérapeutiques dépendent également de l'âge du patient. [ 15 ]

Le traitement systémique repose essentiellement sur l'utilisation d'antihistaminiques H1 de deuxième génération, car ils ne pénètrent pas la membrane hémato-encéphalique, conviennent à une utilisation prolongée et sont faciles à prendre (une fois par jour). Durant la petite enfance, les antihistaminiques H1 de première génération peuvent être utilisés, en raison de leur légère propriété sédative. [ 16 ]

En cas de dysplasie ectodermique, des agents thérapeutiques externes sont systématiquement utilisés pour adoucir et protéger la peau. Les médicaments de choix peuvent être:

• émollients à base hydrophile et 5% d'urée;
• crèmes à base de cyramides ou de vaseline avec une fréquence d'application d'au moins 2 fois par jour (avec le début de la période de rémission, passer à une utilisation une fois tous les 1 à 2 jours);
• produits médicaux et cosmétiques destinés au soin des peaux sèches et irritées.

Les patients présentant un indice SCORAD élevé (de 20 à 40 et plus de 40) se voient prescrire des corticostéroïdes actifs par voie externe:

• pommade au furoate de mométasone 0,1 % par jour le soir pendant 21 jours;
• peut être remplacé par du propionate de fluticasone à 0,005 %.

S'il n'y a pas de réponse aux corticostéroïdes topiques, des inhibiteurs topiques de la calcineurine sont prescrits - par exemple, une pommade au tacrolimus à 0,1 % deux fois par jour pendant trois mois ou jusqu'à disparition des symptômes.

Parmi les préparations vitaminiques, il est conseillé de ne prendre que de la vitamine D3 ₍ cholécalciférol), et seulement après évaluation du taux de calcidiol dans le sang. Le cholécalciférol est prescrit à raison de 1 000 à 1 600 UI par jour pendant 1 à 2 mois.

La physiothérapie implique l’utilisation de la photothérapie:

• UVA1 (340-400 nm) en période aiguë, en rechute ou en phase sévère jusqu'à 5 fois par semaine pendant 1,5 à 3 mois;
• UVB à bande étroite (311-313 nm) pour les formes chroniques de pathologie.

Les patients atteints de dysplasie ectodermique se voient également prescrire des médicaments symptomatiques en consultation avec d'autres médecins de spécialisations étroites: dentiste, gastro-entérologue, pneumologue, etc.

Les médicaments sont utilisés en association avec l'application régulière de produits dermatologiques hydratants externes, tels que:

• Radevit est un agent dermatoprotecteur qui améliore le trophisme et la régénération tissulaire. Il possède des propriétés anti-inflammatoires, adoucissantes et hydratantes. Radevit n'est pas utilisé en cas d'allergies et d'hypervitaminoses A, E et D.
• Lipikar est un soin cosmétique relipidant qui adoucit et nourrit la peau. Il peut être utilisé à tout âge, même en période néonatale.
• Emolium est un émollient complexe qui hydrate même les couches profondes de la peau, restaurant ainsi sa couche lipidique protectrice. Il contient de l'hyaluronate de sodium, de l'urée, du beurre de karité et de l'huile de macadamia. Peut être utilisé dès la naissance, en l'absence d'allergie à la composition du médicament.
• La-Cree est un produit efficace à base d'huiles et d'extraits végétaux naturels, de lécithine et d'allantoïne. Cette crème adoucit efficacement la peau, soulage les démangeaisons, les rougeurs et la desquamation, et prévient l'apparition de signes inflammatoires.

Étant donné que l'état des patients atteints de dysplasie ectodermique s'aggrave en été, ce qui est associé à une augmentation de la température ambiante et à une activité solaire accrue, alors au cours de ces mois

La prévention

Il est quasiment impossible de prévenir le développement d'une dysplasie ectodermique héréditaire: on ne peut qu'en atténuer les symptômes. Dans de nombreux cas, la vie des patients porteurs d'une mutation génétique peut être rendue aussi confortable que possible, car la gravité du tableau clinique dépend en grande partie non seulement du facteur héréditaire, mais aussi de sa combinaison avec les conditions extérieures et le mode de vie du patient. L'amour et la participation des proches et des parents sont essentiels. Après consultation d'un médecin, il est nécessaire de réfléchir à un programme de réadaptation pour l'enfant: adapter l'alimentation, consulter un dentiste et un prothésiste dentaire, et trouver un équilibre entre les principaux facteurs qui influencent la qualité du traitement et l'intégration du patient dans la société.

Il est également important de déterminer la présence du syndrome le plus tôt possible afin d'évaluer les risques pour l'enfant. Cela peut être réalisé par cryotypage, une étude des chromosomes d'un nouveau-né à partir d'une analyse du sang du cordon ombilical.

La probabilité d'avoir un bébé malade peut être déterminée avec l'aide de généticiens médicaux, grâce à un test ADN réalisé alors que l'enfant est encore dans le ventre de sa mère. Les facteurs de probabilité ne sont pas seulement la présence du syndrome dans la lignée familiale, mais aussi certains stress avant ou pendant la gestation.

Le recours à la fécondation in vitro permet d'éviter le développement de la maladie chez l'enfant dès la fécondation. La FIV consiste à obtenir plusieurs embryons: avant leur implantation dans le corps de la mère, les risques de pathologie héréditaire sont vérifiés.

Prévoir

Malheureusement, les patients atteints de dysplasie ectodermique sont incurables: seul un traitement symptomatique est disponible. Les patients de la petite enfance peuvent décéder de troubles de la thermorégulation et d'une infection secondaire. En règle générale, la maladie n'affecte pas l'espérance de vie des patients adultes.

Il est essentiel de détecter la maladie à un stade précoce afin de commencer immédiatement un traitement. Cela permettra de prévenir le développement de complexes et de phobies chez l'enfant et d'améliorer son adaptation sociale. En général, un traitement complexe et assez complexe est prescrit, impliquant des spécialistes de différents profils médicaux.

Il est tout aussi important de suivre toutes les recommandations des médecins. Si tout est soigneusement planifié et adapté, le patient pourra mener une vie normale, malgré la pathologie. Il est important de noter que l'évolution de la maladie est plus favorable lorsque le patient vit dans un climat frais et humide.

La dysplasie ectodermique est une maladie rare mais complexe, incurable. Cependant, un diagnostic rapide et une prise en charge symptomatique complète et de qualité permettent aux patients de se débarrasser de la plupart des manifestations douloureuses et de mener une vie saine et épanouissante.

Invalidité due à une dysplasie ectodermique

Les enfants atteints de dysplasie ectodermique, qui se manifeste par de multiples troubles dentaires associés à des troubles d'autres structures anatomiques d'origine ectodermique, sont généralement reconnus comme handicapés. Cependant, en cas de modifications pathologiques mineures et d'évolution simple et bénigne de la maladie, l'attribution à un groupe de handicap peut être refusée, car le diagnostic de dysplasie ectodermique ne constitue pas en soi un motif inconditionnel de reconnaissance du handicap.

L'évaluation de l'aptitude au travail du patient est réalisée au plus tôt 12 mois après le diagnostic, après la mise en œuvre des mesures de traitement et de réadaptation nécessaires. Si, après le traitement, les médecins confirment une altération persistante des fonctions corporelles due à des anomalies congénitales du développement, le patient peut alors se voir attribuer un groupe d'invalidité correspondant à la gravité des pathologies existantes.

Comment les personnes atteintes de dysplasie ectodermique vivent-elles?

La lutte contre les manifestations de la dysplasie ectodermique se poursuit tout au long de la vie des patients. Le patient est suivi par des médecins de diverses spécialités: pédiatre, orthodontiste, thérapeute et orthopédiste, orthophoniste, psychologue, neurologue, généticien médical, ORL et dermatologue. Si nécessaire, il fait appel à des chirurgiens maxillo-faciaux.

Sur la base de nombreuses études cliniques et observations, les experts ont identifié une liste des recommandations les plus importantes pour les patients souffrant de dysplasie ectodermique:

• Surveillez régulièrement votre température corporelle, stabilisez-la en vous essuyant avec une serviette humide et fraîche, prenez des douches, des boissons fraîches et installez la climatisation dans la pièce où vous séjournez. Lors de vos activités physiques, portez des vêtements légers et humides. Si nécessaire, prenez des antipyrétiques.
• Consultez régulièrement un médecin, en fonction des symptômes et des troubles présents. En cas de manque de sécrétion lacrymale, utilisez des gouttes oculaires spécifiques. Pour soulager la peau sèche, appliquez régulièrement des crèmes hydratantes.
• Ne mangez que des aliments liquides, utilisez des préparations de salive artificielle si nécessaire, évitez de manger des aliments et produits chauds et secs.
• Fournir des prothèses dentaires.
• La planification familiale ne doit être effectuée qu’après un conseil génétique.
• Respectez les mesures de prévention des caries, effectuez un traitement reminéralisant précoce et une fluoration.

Les patients qui suivent ces recommandations mènent une vie tout à fait normale, fondent une famille et sont socialement actifs. Parallèlement, la compréhension et la participation de leurs proches sont essentielles.