Dysplasie ectodermique

Une maladie relativement rare - la dysplasie ectodermique - est une maladie génétique, accompagnée d'un trouble de la fonctionnalité et de la structure des éléments dérivés de la couche externe de la peau. Habituellement, les cheveux, les plaques à ongles, les dents, le système glandulaire (muqueux, sueur et sébacé) sont affectés. La maladie est complexe, elle peut prendre plusieurs formes. Le traitement est principalement correctif, symptomatique: malheureusement, on ne parle pas de guérison complète. [1]

Épidémiologie

Les variations de la dysplasie ectodermique sont le syndrome de Christ-Siemens-Touraine, ainsi que les syndromes de Clawston, Rapp-Hodgkin et EEC. La pathologie a été décrite pour la première fois au milieu du 19e siècle par le Dr Touraine. En 1913 et 1929, cette description a été complétée respectivement par le dentiste Christ et le dermatologue Siemens, en 1968 par Rapp et Hodgkin, en 1970 par Rudiger.

Dans la littérature médicale, la maladie est plus souvent retrouvée sous le nom de dysplasie ectodermique et correspond au codage international Q82.4 (CIM-10).

À ce jour, les médecins ne peuvent pas exprimer le taux d'incidence exact. Cependant, on pense que le syndrome survient dans environ un cas sur 5 à 10 000. [2]

L'hétérogénéité étiologique de la maladie avec trois types génétiques de transmission héréditaire est connue avec précision: autosomique récessive, dominante et récessive liée à l'X (cette dernière est la plus courante). [3]

À l'heure actuelle, trois gènes ont été identifiés sur différents chromosomes, ce qui permet d'identifier cette maladie à l'aide de techniques moléculaires génétiques. Le nombre de mutations possibles est supérieur à soixante.

La dysplasie ectodermique est plus fréquente chez les garçons, associée à un héritage lié au sexe. Les filles ont souvent une forme légère de pathologie ou asymptomatique.

La pathologie est enregistrée dans différents pays du monde chez les représentants de toute race. Elle peut apparaître sporadiquement chez les couples cliniquement sains, ou se manifester sous une forme familiale (surtout souvent si les parents sont étroitement liés).

Causes dysplasie ectodermique

La seule raison du développement de la dysplasie ectodermique réside dans la mutation d'un certain facteur génétique héréditaire. En particulier, le trouble le plus courant est le gène EDA situé sur le chromosome X. Ce gène est responsable du codage de la substance protéique ectodisplasine-A, dont la structure incorrecte entraîne une violation de la formation d'éléments ectodermiques. Actuellement, les caractéristiques exactes de la substance protéique et le mécanisme de développement des troubles mutationnels n'ont pas été clarifiés.

La maladie liée au chromosome X a ses propres caractéristiques: le problème se retrouve plus souvent chez les hommes, mais les femmes sont également capables d'agir non seulement en tant que porteuses, mais aussi d'avoir des signes individuels du syndrome, bien qu'à un degré léger. Par exemple, chez les patients atteints de dysplasie ectodermique, une sécheresse excessive de la peau, des rides, des cheveux clairsemés et secs et une déformation dentaire peuvent être observées. Des problèmes avec les seins et les mamelons sont possibles. De tels signes indiquent la possibilité d'une dominance incomplète des mutations du gène EDA.

Parmi d'autres types de mutations, on peut distinguer des changements dans le gène EDAR, qui est responsable du codage d'un récepteur pour le facteur de nécrose tumorale. Ce gène est localisé sur le chromosome II, l'hérédité est autosomique récessive. Le processus exact du développement de la pathologie n'a pas été clarifié.

Si nous parlons de variantes rares de la dysplasie ectodermique, elles surviennent sous l'influence de mutations géniques dans TDARADD, qui est responsable du codage de la protéine réceptrice de l'exodisplasine-A, localisée sur le chromosome I. Les mécanismes pathogéniques ne sont pas entièrement compris. [4]

Facteurs de risque

Les principaux facteurs de risque menant à la naissance d'un enfant atteint de dysplasie ectodermique sont les anomalies:

• le gène EDA codant pour l'ectodisplasine-A, mappé sur le chromosome Xq12-q13.1;
• le gène EDAR codant pour le récepteur du facteur de nécrose tumorale, un membre de la superfamille EDAR, mappé sur le chromosome 2q11-q13;
• gène TDARADD, codant pour l'ectodisplasine-A, une protéine associée aux récepteurs, mappé sur le chromosome 1q42.2-q43.

On peut soupçonner une prédisposition héréditaire à la dysplasie ectodermique en examinant les antécédents familiaux.

Des diagnostics moléculaires génétiques complexes permettent d'évaluer le risque génétique de développer ce syndrome chez un enfant.

Pathogénèse

Les caractéristiques pathogéniques du développement de cette maladie sont mal comprises. On sait que la dysplasie ectodermique apparaît à la suite de modifications mutationnelles de certains gènes. La cause de la forme la plus courante de pathologie est la lésion du gène EDA situé sur le chromosome X. Ce gène est responsable du codage d'un agent protéique appelé ectodisplasine-A. Des modifications pathologiques de sa structure provoquent un développement anormal de dérivés ectodermiques. Malheureusement, à ce jour, tant le côté fonctionnel de cet agent protéique que la pathogenèse des changements dans la mutation du gène EDA n'ont pas été suffisamment étudiés.

La principale caractéristique distinctive de la dysplasie ectodermique est que les troubles cliniques ne se retrouvent pas seulement chez les patients de sexe masculin, mais aussi chez les femmes: le portage se manifeste par des changements pathologiques plus légers. En particulier, il y a les cheveux et la peau secs, les rides précoces, la courbure et d'autres troubles des dents.

En outre, les causes du syndrome typique de Christ-Siemens-Touraine sont des modifications mutationnelles du gène EDAR, qui est responsable du codage de l'un des récepteurs du facteur de nécrose tumorale. Ce gène est localisé sur le chromosome II, l'hérédité se produit de manière autosomique récessive. Les caractéristiques pathogéniques n'ont pas non plus été étudiées dans ce cas. [5]

Il existe également un type plus rare de dysplasie ectodermique anhydrotique, avec un mode de transmission autosomique dominant. La cause est une mutation du gène TDARADD, qui code pour un récepteur de substance protéique pour l'exodisplasine-A et est localisé sur le chromosome I. Très probablement, les caractéristiques pathogéniques dans ce cas sont identiques au type le plus courant de maladie liée au sexe.

Pour votre information: l'ectoderme est l'une des trois couches germinales (deux autres sont représentées par le mésoderme et l'endoderme). L'ectoderme est la couche externe qui se forme au cours de la troisième semaine du développement embryonnaire et détermine la formation de la peau et des phanères (cheveux, ongles), de l'épithélium rectal et oral, de l'émail des dents, du cristallin et de la cornée, des glandes sudoripares. Chez les personnes atteintes de dysplasie ectodermique, certaines ou toutes les structures de l'ectoderme sont absentes ou ne fonctionnent pas suffisamment.

Symptômes dysplasie ectodermique

Le tableau clinique de la dysplasie ectodermique est déterminé par un certain nombre de nombreux troubles affectant l'ectoderme et les glandes sudoripares. Les glandes sébacées et apocrines sont également touchées, mais ces défauts sont moins prononcés. D'autres systèmes glandulaires - en particulier lacrymaux, digestifs, nasaux, bronchiques - présentent des signes d'atrophie. Signes typiques: processus atrophiques, hypoplasie de la peau, hypoplasie des glandes mammaires et des mamelons.

Au niveau du visage, on retrouve des rides, un amincissement des paupières, des troubles de la pigmentation périorbitaire, des papules, des éruptions eczémateuses, une hyperkératose palmaire. Les tubercules frontaux et les arcades sourcilières font clairement saillie vers l'avant, l'arête du nez est lissée, le nez est petit en forme de selle, les ailes nasales sont hypoplasiques, les lèvres sont pleines et proéminentes, les joues sont enfoncées.

Les cheveux sont clairsemés, souvent avec des cheveux en retrait, des nuances sèches et claires.

Les dents sont irrégulières, souvent effilées et pointues. Certaines dents sont complètement absentes (les canines sont toujours présentes).

Les oreillettes sont également déformées: elles sont généralement petites, placées haut et la boucle d'oreille est irrégulière.

Du côté des organes de la vision, il peut y avoir une opacification du cristallin, une myopie, une blépharoconjonctivite, une diminution de la production de larmes et un corps vitré liquide.

Certains patients sont complètement sourds. Il y a une tendance aux maladies infectieuses, aux troubles de la thermorégulation.

Premiers signes

Les premières manifestations de la dysplasie ectodermique se trouvent souvent déjà dans la période néonatale. Cependant, cela peut arriver plus tard, car le tableau clinique chez les jeunes enfants n'est pas toujours prononcé et s'aggrave au fil des ans.

Les symptômes de base par lesquels on peut soupçonner la présence d'une pathologie sont souvent les suivants:

• retard de croissance dans le contexte d'une tête relativement grande;
• sécheresse, finesse des cheveux, principalement cheveux "vellus" à croissance lente et faible pigmentation, cils et sourcils raccourcis et rares, ou leur absence totale;
• alopécie précoce, jusqu'à la perte complète des cheveux;
• apparence typique du «visage du vieil homme», région frontale saillante, crêtes sourcilières et tubercules, pommettes dilatées, rétraction de l'arête du nez, petit nez en selle et ailes hypoplasiques, joues enfoncées, lèvres saillantes comme «poisson», «lourdes» menton, oreillettes de forme irrégulière;
• dentition retardée (de un à trois ans), violation de la séquence habituelle de la dentition, longue période de conservation des dents de lait, absence de certaines dents;[6]
• configuration dentaire conique, bords incisifs pointus, surface molaire lissée;
• violations de la dentition et de l'occlusion;
• glandes salivaires sous-développées, mauvaise salivation, bouche sèche, enrouement;
• sécheresse excessive de la peau, rides précoces, particulièrement visibles sur le visage;
• troubles de la pigmentation, mauvais fonctionnement des glandes sébacées, éruption papuleuse;
• conjonctivite, phobie de la circulation;
• glandes mammaires sous-développées ou leur absence;
• glandes muqueuses insuffisamment développées dans les systèmes respiratoire et digestif, ce qui provoque des bronchites fréquentes, des rhinites, des sinusites, des pathologies gastro-intestinales;
• une forte augmentation périodique de la température associée à un transfert de chaleur inapproprié en raison de la perturbation des glandes sudoripares;
• moins souvent - retard mental, oligophrénie (plus souvent, le développement de l'intelligence correspond à la norme);
• adaptation et orientation sociales altérées, rigidité et isolement;
• problèmes d'élocution associés à une mauvaise croissance dentaire et à la sécheresse des muqueuses de l'oronosopharynx;
• troubles de la vision;
• peu ou pas de transpiration.

Triade pour la dysplasie ectodermique anhydrotique

La variante anhydrotique de la dysplasie ectodermique se manifeste par une triade de signes de base:

• poils corporels rares comme atrichose ou hypotrichose; [7], [8]
• configuration incorrecte des dents (souvent coniques, pointues), ou sous-développement et absence de dents;
• violations de la transpiration du type d'hypo et d'anhidrose, souvent dues à l'absence de glandes sudoripares en tant que telles.

En raison de la présence d'anhidrose, le patient présente des signes auxiliaires tels qu'une hypersensibilité à haute température et des rechutes régulières d'hyperthermie, qui constituent un réel danger pour la vie humaine. La peau est amincie, sèche. De nombreux patients souffrent de blépharoconjonctivite chronique, de syndrome de l'œil sec, de conditions de type asthme. [9]

Formes

Différentes manifestations cumulatives et leur intensité déterminent la subdivision de la dysplasie ectodermique en plusieurs types, que l'on peut appeler des formes indépendantes de pathologie. Les principaux types de ce type sont: le syndrome de Christ-Siemens-Touraine, le syndrome de Clostone, le syndrome de Rapp-Hodgkin et le syndrome CEE.

Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine, ou dysplasie ectodermique anhydrotique, se caractérise par un dysfonctionnement complet des glandes sudoripares, ainsi que par un phénotype particulier de la structure de la zone du visage: l'enfant a un front antérieur proéminent, des sourcils fins et fins, rares cils courts, rides. Typiquement trouble de la pigmentation périorbitaire, pont nasal en forme de selle, hypoplasie de la mâchoire. Les cheveux sont soit dépigmentés, soit légèrement pigmentés.

Certains experts ont estimé que l'anhidrose à grande échelle chez les patients est encore rare et que chez la plupart des patients, le système de transpiration est faible, mais fonctionne toujours. Cet avis a été pris en compte et a conduit au fait que les médecins ont au fil du temps commencé à utiliser un nom plus correct: la forme hypohydrotique de la maladie. La dysplasie ectodermique hypohydrotique est un trouble génétique de la formation de la couche ectodermique. La pathologie est caractérisée par des perturbations dans la formation d'éléments de l'ectoderme tels que la peau et les cheveux, les glandes (sueur, sébacées) et les dents. La maladie se compose de trois sous-types, qui ne diffèrent pratiquement pas sur le plan symptomatique, car une transpiration altérée (principalement une hypohidrose) devient le principal signe clinique. Nous parlons du syndrome Christ-Siemens-Touraine lui-même avec un type d'hérédité lié à l'X, ainsi que de la dysplasie ectodermique autosomique récessive et autosomique dominante. Il existe plusieurs sous-types moins courants, accompagnés d'un déficit immunitaire prononcé - la dysplasie ectodermique anhydrotique congénitale avec un état d'immunodéficience.

Le syndrome de Closton est un type hydrique de dysplasie ectodermique. Les symptômes déterminants de la pathologie sont tous les mêmes lésions des dents, des cheveux et du système de transpiration, mais dans une moindre mesure. L'hypodentie se trouve dans les incisives inférieures, les secondes molaires et les canines supérieures. Les lésions des ongles se manifestent sous la forme d'hypoplasie, de dystrophie, d'aplasie avec paronychie. Le nombre de glandes sudoripares est réduit, avec des glandes sébacées inchangées. L'hypotrichose, la calvitie est possible. Le mode d'hérédité est autosomique et autosomique dominant.

Le syndrome de Repp-Hodgkin est également appelé dysplasie ectodermique hypohydrotique, accompagnée d'une fente labiale, d'une crête alvéolaire, du palais mou et dur. Les manifestations distinctives sont les suivantes: hypohidrose et hypotrichose, modifications pathologiques des ongles, hypodentie ou oligodentie en conjonction avec une fente de la lèvre supérieure, la crête alvéolaire, le palais mou et dur. Les symptômes courants sont également la confluence de l'arête du nez, le rétrécissement du nez, la micrognathie de la mâchoire supérieure, une petite bouche et une diminution des organes génitaux. Le syndrome est hérité de manière autosomique dominante.

Le syndrome EEC n'a été isolé que récemment comme une maladie indépendante, mieux connue sous le nom de syndrome cumulatif d'ectrodactylie, dysplasie ectodermique avec fente palatine et lèvre supérieure. Les symptômes distinctifs sont des défauts des pieds et des mains, une fente de la lèvre supérieure et parfois une fente de la langue. Ces signes sont présents sur fond de transpiration altérée, d'hypotrichose et d'alopécie, d'hypoplasie des ongles, de sécheresse et d'hypopigmentation de la peau, de conjonctivite, de phobie légère, etc. Des anomalies dentaires, une éruption tardive, des caries multiples sont également typiques. Dans le contexte de défauts physiques, le développement mental est généralement adéquat. Le mode d'hérédité est autosomique dominant, mais il existe également des variantes héréditaires récessives.

Dysplasie ectodermique chez les enfants

Bien que la dysplasie ectodermique soit une maladie congénitale, il n'est pas toujours possible de la diagnostiquer chez un nouveau-né: souvent, le diagnostic n'est posé qu'après quelques années (souvent entre 2-3 ans). Les médecins praticiens notent la nécessité d'un diagnostic précoce, car non seulement le mode de vie ultérieur, mais parfois la vie du patient lui-même peuvent en dépendre. Les symptômes de la pathologie sont divers, mais pas toujours perceptibles. Cependant, certains d'entre eux sont plus courants, tandis que d'autres le sont moins. [10]Les parents et les médecins doivent être alertés par les signes suivants:

• hypoplasie des glandes sudoripares avec hypo ou anhidrose, perturbations thermorégulatrices, épisodes fréquents d'hyperthermie, fièvre déraisonnable, surchauffe régulière;
• phénomènes d'hypotrichose, rareté, dépigmentation et finesse des cheveux, raccourcissement des sourcils et des cils (ou leur absence);
• calvitie persistante ou transitoire (complète ou focale);
• éruption dentaire tardive en violation de sa séquence;
• manque de nombre de dents, violation de leur configuration (souvent - en forme de cône, en forme de pointe avec un bord pointu) ou l'absence de dents;
• malocclusion, parfois - mobilité dentaire, grands espaces interdentaires;
• faible attachement du frein supralabial, expression nette des cordons buccaux, petit vestibule buccal;
• processus alvéolaire maxillaire sous-développé;
• sur le radiogramme - racines dentaires raccourcies, fissures parodontales élargies, processus mandibulaires condyliens aplatis;
• hypoplasie des glandes muqueuses dans la bouche, en conséquence - salivation insuffisante, enrouement;
• tendance à la stomatite fongique, la chéilite;
• un «visage de vieillard» typique avec une région frontale proéminente, un pont nasal enfoncé, un petit nez en selle, des joues enfoncées, des lèvres convexes pleines et floues, des oreillettes de forme irrégulière;
• peau sèche et ridée amincie, parfois avec éruption papuleuse;
• fonction insuffisante des glandes lacrymales, maladies inflammatoires fréquentes (kératite, blépharite, etc.);
• défauts des lèvres et du palais;
• lésions des ongles, paronychie;
• défauts des pieds et / ou des mains, hyperkératose des paumes et des pieds;
• développement insuffisant des glandes mammaires et des mamelons (parfois leur absence);
• immunodéficience, eczéma;
• tendance aux maladies respiratoires et digestives, ainsi qu'aux saignements de nez.

Différentes combinaisons de signes et leur intensité déterminent les variantes individuelles de l'évolution de la dysplasie ectodermique.

Complications et conséquences

Les patients atteints de dysplasie ectodermique doivent éviter tout effet thermique incontrôlé de toutes les manières possibles. Les nourrissons ont besoin d'une surveillance constante de la température corporelle. Les enfants plus âgés devraient bénéficier des mesures préventives et rafraîchissantes nécessaires - en particulier, boire régulièrement des boissons fraîches, hydrater les vêtements, utiliser des climatiseurs.

Les soins de la cavité buccale et des dents doivent être commencés le plus tôt possible - pour maintenir leur forme fonctionnelle et optimiser leur apparence. L'aide d'un orthodontiste consiste souvent en la mise en place de plaques correctrices et un lifting des sinus suivi d'une implantation dentaire. Des prothèses de soutien sont possibles. [11]

Pour la forme hypohydrotique de dysplasie ectodermique avec déficit immunitaire, il est nécessaire de prendre des médicaments pour soutenir le système immunitaire, ainsi qu'une thérapie intensive pour les maladies infectieuses ou une greffe de cellules souches hématopoïétiques.

Si le syndrome pathologique n'est pas détecté dans la petite enfance, une thermorégulation altérée peut causer des dommages au cerveau, ce qui entraînera finalement la mort. Avec un diagnostic adéquat et rapide et un traitement compétent, les patients ont la possibilité de mener une vie normale sans affecter négativement sa durée. [12]

Diagnostics dysplasie ectodermique

Le diagnostic de dysplasie ectodermique est souvent établi après des cas périodiques de fièvre, ou avec des poussées dentaires tardives. Le dysfonctionnement et l'absence de glandes sudoripares sont confirmés par une biopsie cutanée ou une microscopie confocale non invasive. Il est également possible d'étudier les empreintes de graphite des surfaces palmaires et des pieds.

La qualité de la fonction du système sudoripare est évaluée par une évaluation numérique de la transpiration induite par la pilocarpine. Pour confirmer le diagnostic, des tests génétiques sont effectués, une histoire héréditaire est examinée.

L'évaluation génétique consiste en un séquençage direct de la séquence du gène EDA pour détecter les mutations. [13]

L'évaluation de l'histoire héréditaire est réalisée avec la détermination du statut objectif de la mère. Souvent, elle présente certains signes indiquant le portage de la pathologie. Ces signes comprennent la peau sèche, l'amincissement, les cheveux affaiblis et les seins sous-développés.

Les études génétiques du portage d'une forme perturbée du gène EDA sont souvent problématiques en raison de fréquents indicateurs faux négatifs. Par conséquent, pour prouver le portage, d'autres méthodes de recherche génétique sont utilisées - en particulier, la réaction multiplex ligase.

Les diagnostics instrumentaux, qui sont effectués chez les patients suspectés de dysplasie ectodermique, peuvent inclure les procédures suivantes:

• échographie et électrocardiographie;
• biopsie cutanée pour évaluer l'état des glandes sudoripares;
• microscopie de la structure capillaire;
• Radiographie des mâchoires pour déterminer la qualité des germes dentaires.

Les examens de laboratoire sous la forme d'un test sanguin général peuvent indiquer un changement des paramètres des éosinophiles, une anémie, mais ces changements ne sont pas spécifiques à la dysplasie ectodermique.

Diagnostic différentiel

La dysplasie ectodermique anhydrotique se distingue principalement de la variante hydrotique de la maladie (syndrome de Cluston). La symptomatologie des deux pathologies a beaucoup en commun, mais sous la forme hydrotique, les glandes sudoripares fonctionnent, par conséquent, la xérodermie et l'hyperthermie peuvent être absentes. En outre, une différenciation est effectuée entre tous les types existants de dysplasie ectodermique et certaines formes d'ichtyose. [14]

Traitement dysplasie ectodermique

Le schéma de traitement de la dysplasie ectodermique est déterminé, en fonction des troubles existants, et implique l'utilisation d'agents symptomatiques dans le cadre de soins spéciaux tout au long de la vie, qui sont prescrits au patient comme mode de vie et prévoient d'éviter la surchauffe et l'effort physique. Les tactiques thérapeutiques dépendent également de l'âge du patient. [15]

La direction de base du traitement systémique est l'utilisation d'antihistaminiques antihistaminiques H1 de deuxième génération, car ils ne peuvent pas pénétrer dans la membrane hémato-encéphalique, conviennent à une administration à long terme et sont pratiques à utiliser (une fois par jour). Dans la petite enfance, des antihistaminiques H1 de première génération peuvent être utilisés, ce qui est dû aux légères propriétés sédatives de ces médicaments. [16]

Avec la dysplasie ectodermique, des agents thérapeutiques externes sont nécessaires pour adoucir et protéger la peau. Les médicaments de choix peuvent être:

• les émollients à base hydrophile et à 5% d'urée;
• crèmes à base de cramides ou de vaseline avec une fréquence d'utilisation au moins 2 fois par jour (avec le début de la période de rémission, elles passent à une utilisation tous les 1-2 jours);
• produits médicaux et cosmétiques destinés au soin des peaux sèches et irritées.

Les patients ayant un indice SCORAD augmenté (de 20 à 40 et plus de 40) se voient prescrire des corticostéroïdes actifs en externe:

• pommade de furoate de mométasone 0,1% par jour pendant la nuit pendant 21 jours;
• peut être remplacé par 0,005% de propionate de fluticasone.

En l'absence de réaction à l'application topique de corticostéroïdes, des inhibiteurs topiques de la calcineurine sont prescrits - par exemple, une pommade au tacrolimus à 0,1% deux fois par jour pendant trois mois ou jusqu'à ce que les symptômes soient résolus.

Parmi les préparations vitaminées, il convient de ne prendre que de la vitamine D ₃  (cholécalciférol), et uniquement après avoir évalué la teneur en calcidiol dans le sang. Le cholécalciférol est prescrit à raison de 1 000 à 1 600 UI par jour pendant 1 à 2 mois.

La physiothérapie implique l'utilisation de la photothérapie:

• UVA1 (340-400 nm) dans la période aiguë, avec rechute ou stade sévère jusqu'à 5 fois par semaine pendant 1,5 à 3 mois;
• UVB bande étroite (311-313 nm) en pathologie chronique.

Les patients atteints de dysplasie ectodermique se voient également prescrire des médicaments symptomatiques en consultation avec d'autres médecins de spécialisations étroites: dentiste, gastro-entérologue, pneumologue, etc.

Les médicaments sont utilisés en association avec l'application régulière d'hydratants dermatologiques topiques, tels que:

• Radevit est un agent dermatoprotecteur qui améliore le trophisme et la régénération tissulaire. Il a des propriétés anti-inflammatoires, émollientes et hydratantes. Radevit n'est pas utilisé en présence d'allergies et d'hypervitaminose A, E, D.
• Lipikar est un agent cosmétique réducteur de lipides qui adoucit et nourrit la peau. Il peut être utilisé à tout âge, même en période néonatale.
• L'émolium est un émollient complexe qui hydrate même les couches les plus profondes de la peau, en restaurant la couche lipidique protectrice. Contient du hyaluronate de sodium, de l'urée, du beurre de karité et de l'huile de macadamia. Il peut être utilisé dès la naissance s'il n'y a pas d'allergie à la composition du médicament.
• La Cree est un remède efficace contenant des huiles et extraits végétaux naturels, de la lécithine et de l'allantoïne. La crème adoucit efficacement, élimine les démangeaisons, les rougeurs, la desquamation de la peau, prévient l'apparition d'éléments inflammatoires.

Étant donné que l'état des patients atteints de dysplasie ectodermique s'aggrave en été, ce qui est associé à une augmentation de la température ambiante et à une augmentation de l'activité solaire, alors pendant ces mois

La prévention

Il est presque impossible d'empêcher le développement de la dysplasie ectodermique héréditaire: il n'est possible que d'atténuer les symptômes de la pathologie. Dans de nombreux cas, la vie des patients porteurs d'une mutation génétique peut être rendue aussi confortable que possible, car la gravité du tableau clinique dépend en grande partie non seulement du facteur héréditaire, mais également de sa combinaison avec les conditions externes et le mode de vie du patient. Dans le même temps, le point fondamental est l'amour et la participation de la famille et des parents. Après avoir consulté un médecin, il est nécessaire de réfléchir au système de rééducation de l'enfant: faire des ajustements nutritionnels, consulter un dentiste et un prothésiste dentaire, équilibrer les principaux points qui affectent la qualité du traitement et l'adaptation du patient dans la société.

Il est également important de déterminer la présence du syndrome le plus tôt possible afin d'évaluer les risques pour l'enfant. Cela peut être fait par cryotypage - l'étude de l'ensemble chromosomique d'un nouveau-né à l'aide de l'analyse du sang du cordon ombilical.

La probabilité d'avoir un bébé malade peut être déterminée avec l'aide de généticiens médicaux, à l'aide d'un test ADN, lorsque le bébé est encore dans l'utérus. Les facteurs de probabilité ne sont pas seulement des cas de syndrome de la ligne de naissance, mais aussi certains stress avant ou pendant la gestation.

L'utilisation de la fécondation in vitro vous permet d'éviter le développement de la maladie chez un enfant même au stade de la fécondation. La méthode de FIV consiste à obtenir plusieurs embryons: avant leur «implantation» dans le corps de la mère, les risques de pathologie héréditaire sont contrôlés.

Prévoir

Malheureusement, les patients atteints de dysplasie ectodermique ne peuvent pas être guéris: seul un effet symptomatique sur les manifestations du syndrome est disponible. Les patients de la petite enfance peuvent mourir en raison de violations de la thermorégulation et de l'ajout d'une infection secondaire. La maladie, en règle générale, n'affecte pas l'espérance de vie des patients adultes.

Il est très important d'identifier la maladie à un âge précoce afin de commencer immédiatement le traitement. Cela empêchera le développement de complexes, de phobies chez le bébé et améliorera l'adaptation sociale. En général, un traitement complexe et plutôt complexe est prescrit, avec la participation de spécialistes de profils médicaux différents.

Il est également important de respecter toutes les recommandations des médecins. Si tout est soigneusement planifié et ajusté, le patient pourra mener une vie normale, malgré la pathologie. Il convient de garder à l'esprit qu'une évolution plus favorable de la maladie est notée lorsque le patient vit dans des conditions climatiques fraîches et humides.

La dysplasie ectodermique est une maladie rare mais complexe qui ne peut être guérie. Mais un diagnostic rapide et une correction symptomatique et complexe de haute qualité permettent aux patients de se débarrasser de la plupart des manifestations douloureuses, pour assurer une vie adéquate et complète.

Invalidité pour dysplasie ectodermique

Les enfants atteints de dysplasie ectodermique, se manifestant par de multiples troubles dentaires associés à des troubles d'autres structures anatomiques d'origine ectodermique, sont généralement reconnus comme des invalides infantiles. Cependant, avec de petits changements pathologiques, une évolution non compliquée et légère de la maladie, l'attribution d'un groupe d'incapacité peut être refusée, car le diagnostic de dysplasie ectodermique lui-même n'est pas une base inconditionnelle pour reconnaître un enfant comme handicapé.

L'évaluation de la capacité de travail du patient est réalisée au plus tôt 12 mois après le diagnostic, après que les mesures médicales et de rééducation nécessaires ont été prises. Si, après le traitement, les médecins confirment une violation persistante de la fonctionnalité du corps due à des anomalies congénitales du développement, alors dans ce cas, on peut compter sur l'attribution d'un groupe d'incapacité correspondant à la gravité des pathologies existantes.

Comment vivent les personnes atteintes de dysplasie ectodermique?

La lutte contre les manifestations de la dysplasie ectodermique se poursuit chez les patients tout au long de leur vie. Le patient est suivi par des médecins de diverses spécialités: pédiatre, orthodontiste, thérapeute et orthopédiste, orthophoniste, psychologue, neuropathologiste, généticien médical, oto-rhino-laryngologiste et dermatologue. Si nécessaire, demandez l'aide de chirurgiens maxillo-faciaux.

Sur la base de nombreuses études cliniques et observations, les experts ont identifié une liste des recommandations les plus importantes pour les patients atteints de dysplasie ectodermique:

• Surveillez régulièrement les indicateurs de température corporelle, stabilisez-les avec des lingettes avec une serviette humide et fraîche, des procédures de douche, des boissons fraîches, la climatisation dans la zone de séjour. Lorsque vous effectuez une activité physique, portez des vêtements légers et humides. Si indiqué, prenez des antipyrétiques.
• Consultez systématiquement les médecins, en fonction des symptômes et des troubles. S'il y a un manque de sécrétions lacrymales, utilisez des gouttes oculaires spéciales. Appliquez régulièrement des hydratants pour soulager la peau sèche.
• Ne mangez que des aliments liquides, si nécessaire, utilisez des préparations de salive artificielle, évitez les aliments et les aliments chauds et secs.
• Fournir des prothèses dentaires.
• La planification familiale ne doit être effectuée qu'après un conseil génétique.
• Observer les mesures de prévention des caries, effectuer une thérapie reminéralisante précoce et une fluoration.

Les patients qui adhèrent à ces recommandations mènent une vie tout à fait normale, créent des familles et sont socialement actifs. Dans le même temps, la compréhension et la participation des êtres chers revêtent une importance considérable.