Généticien

Un généticien est un spécialiste qui étudie les mécanismes de transmission des maladies de génération en génération. Chacune de ces maladies possède ses propres modes de transmission. Les porteurs d'un gène défectueux ne le transmettent pas nécessairement à leurs enfants, et être porteur ne signifie pas forcément tomber malade.

Dans le monde, 5 % des enfants naissent avec des maladies congénitales. Les maladies les plus courantes qu'un généticien peut prévenir sont:

1. Hémophilie.
2. Daltonisme.
3. Spina-bifida.
4. Syndrome de Down.
5. Luxation congénitale de la hanche.

Quand faut-il consulter un généticien?

Toutes les femmes enceintes ne bénéficient pas d'une consultation génétique. Quand consulter un généticien? Il est conseillé de contacter en premier lieu les mères ayant déjà un enfant atteint d'une maladie héréditaire, les mères de plus de 35 ans ou celles ayant subi une chimiothérapie ou une radiographie d'une grande partie du corps pendant leur grossesse.

Quelles méthodes de diagnostic utilise un généticien?

Les gens demandent souvent quels tests effectuer lorsqu'ils consultent un généticien. Ceux qui consultent un généticien se voient prescrire un test pour détecter la présence d'un gène mutant responsable de la maladie.

Vous êtes probablement intéressé de savoir quelles méthodes de diagnostic un généticien utilise?

• Méthode généalogique. Collecte de données sur l'ascendance du patient. Disposer d'informations sur la santé de ses ancêtres sur plusieurs générations peut s'avérer très précieux pour un généticien. Prenez exemple sur ceux qui prennent soin de leurs racines et connaissent la vie de leurs grands-parents et de leurs parents.
• Méthode biochimique – utilisée pour diagnostiquer des pathologies métaboliques génétiquement déterminées.
• Diagnostic prénatal – appliqué à un fœtus déjà conçu par une femme. Le liquide amniotique est prélevé à un moment où il est possible d'interrompre la grossesse. L'analyse immunochimique du liquide amniotique est réalisée sur la base de paramètres tels que l'alpha-fœtoprotéine (AFP), la gonadotrophine chorionique humaine (hCG), l'œstriol et la 17-hydroxyprogestérone. Une augmentation de l'AFP est le signe d'un trouble du développement du système nerveux central (anencéphalie, fente médullaire, etc.). Une diminution de l'AFP et de l'œstriol et une augmentation de l'hCG peuvent indiquer un syndrome de Down chez le fœtus. Une augmentation de la 17-hydroxyprogestérone indique un trouble des glandes surrénales.
• Méthode des jumeaux.
• Biopsie musculaire.

Conseils du généticien

Les conseils du généticien qui peuvent vous aider à donner naissance à un bébé en bonne santé sont assez simples.

Si une femme tombe enceinte après 35 ans, une consultation génétique lui est attribuée.

Les mariages consanguins sont déconseillés. Si le degré de parenté entre le père et la mère de l'enfant est élevé, il peut naître avec des anomalies. Si vous souhaitez néanmoins contracter un mariage consanguin, consultez un généticien au préalable.

Le dernier mot revient toujours aux parents; le généticien informe seulement les époux d'une éventuelle pathologie.

Maladies génétiques

Les maladies génétiques les plus courantes qu’un généticien peut prévenir.

• L'alcaptonurie est un déficit congénital de l'enzyme homogentisinase. Les signes de la maladie sont les suivants: l'urine devient noire, les joues et la sclérotique se colorent progressivement. Un régime alimentaire est recommandé, excluant la viande et les œufs.
• L'histidineémie est un déficit en histidase. Par conséquent, les produits d'un métabolisme anormal ont un effet toxique sur le système nerveux. Cela affecte le développement mental de l'enfant. Il présente un retard de croissance et une excitabilité nerveuse accrue. La maladie touche un enfant sur 20 000. Un régime alimentaire spécifique, privilégiant les lipides et les glucides, peut être bénéfique pour ces patients.
• La polykystose rénale est une maladie qui touche plus de 12 millions de personnes dans le monde. Elle se caractérise par la formation de multiples kystes dans les reins. Ils se forment dans l'utérus et, à l'âge adulte, peuvent affecter les reins au point de les empêcher complètement de fonctionner. Symptômes: douleurs abdominales, infections urinaires, insuffisance rénale. Il n'existe pas de traitement spécifique; une greffe de rein peut être nécessaire.
• La maladie de Marfan est une maladie qui affecte le tissu conjonctif. Elle se caractérise par des doigts fins et maigres et des malformations cardiaques. Elle peut également affecter les poumons et le système musculo-squelettique. Les patients présentent souvent des membres disproportionnés, une scoliose, une malocclusion, une déficience visuelle, un glaucome et des troubles du rythme cardiaque.
• L'hémophilie est un trouble héréditaire de la coagulation sanguine. Il existe deux types de maladie: l'une causée par un trouble du facteur VIII de la coagulation sanguine et l'autre par un trouble du facteur IX de la coagulation sanguine. La prévalence moyenne est de 1/30 000.
• Symptômes de l’hémophilie: saignements prolongés dans les articulations et les muscles.
• Le traitement est réalisé à l’aide d’une thérapie de remplacement spéciale.
• Le syndrome de Down survient lorsque, lors de la formation d’un zygote, un enfant reçoit un 21e chromosome supplémentaire de la mère ou du père.

Les patients présentent une apparence caractéristique: un visage plat avec des yeux bridés, une langue large, une tête ronde avec de petites oreilles. Les cheveux sont très doux et raides. Les mains sont larges et l'auriculaire est raccourci.

Un travail spécifique est mené auprès des parents de ces enfants. La trisomie 21 est incurable, mais les personnes atteintes peuvent s'intégrer dans la société. De plus en plus d'enfants atteints de cette malformation restent dans leur famille.

La génétique moderne a atteint un tel niveau de développement qu'un généticien qualifié peut vous aider à donner naissance à des enfants en bonne santé et beaux. Bien sûr, l'apparition de maladies héréditaires chez vos enfants dépend en grande partie de votre attitude envers vous-même et votre santé. La prédisposition héréditaire n'est pas une fatalité. La plupart des maladies sont multifactorielles. Vous pouvez contribuer à la santé de votre bébé en éliminant l'influence des facteurs nocifs avant même leur apparition.

Un généticien peut contribuer à prévenir de nombreuses maladies graves chez vos enfants. Le conseil génétique ne change rien au fait que vous aurez le dernier mot sur la décision de donner la vie à cet enfant.

Un généticien peut également vous aider si vous souhaitez connaître votre risque de cancer, d'athérosclérose, d'accident vasculaire cérébral (AVC) et de diabète. Le monde a été choqué lorsque l'actrice Angelina Jolie, ayant appris son risque élevé de cancer du sein dû à la maladie de sa mère, a décidé de subir une mastectomie. Nous ne vous encourageons pas à prendre des mesures extrêmes. Mais peut-être qu'un généticien, après vous avoir informé de votre prédisposition au cancer, vous encouragera à mieux prendre soin de vous.