Généticien

Un généticien est un spécialiste qui étudie les mécanismes de transmission des maladies de génération en génération. Chacune de ces maladies a ses propres modes de transmission. Les porteurs d'un gène défectueux ne le transmettent pas nécessairement à leurs enfants, et être porteur ne signifie pas toujours tomber malade.

Dans le monde, 5% des enfants naissent avec des maladies congénitales. Les maladies les plus courantes qui peuvent être évitées par un généticien: 

1. L'hémophilie.
2. Daltonisme.
3. Fractionnement de la colonne vertébrale.
4. Syndrome de Down.
5. Luxation congénitale de la hanche.

Quand devrais-je aller chez un généticien?

La consultation d'un généticien n'est pas donnée à toutes les femmes enceintes. Quand devrais-je aller chez un généticien? Tout d'abord, vous devez appliquer à ceux qui ont déjà un enfant avec une pathologie héréditaire, si la mère a plus de 35 ans ou, si pendant la grossesse, une femme a suivi une chimiothérapie ou fait une radiographie d'une grande partie du corps.

Quelles méthodes de diagnostic un généticien utilise-t-il?

Souvent, ils s'intéressent à la question, à quels tests devez-vous passer lorsque vous parlez à un généticien? Ceux qui se tournent vers un généticien se voient attribuer une étude sur la présence d'un gène mutant responsable de la maladie.

Vous, probablement, il est intéressant de savoir, quelles méthodes de diagnostic le généticien utilise? 

• Méthode généalogique Collecte de données sur le pedigree du patient. Si vous avez des informations sur l'état de santé de vos ancêtres dans plusieurs générations, pour un généticien, cela peut être très utile. Prenons l'exemple de ceux qui prennent soin de leurs racines et connaissent la vie de leurs grands-parents et de leurs parents.
• Méthode biochimique - utilisée pour diagnostiquer des pathologies génétiquement déterminées du métabolisme.
• Diagnostic prénatal - appliqué au fœtus, déjà conçu par une femme. Le liquide fœtal est prélevé au moment où la grossesse peut être interrompue. Analyse immunochimique de liquide amniotique produit par des indicateurs tels que alfafetoprots (AFP), la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et l'estriol 17-hydroxyprogestérone. Augmenter l'AFP - un indicateur du développement du système nerveux central (anencéphalie, division de la moelle épinière, etc.). Une diminution de l'AFP et de l'œstriol et une augmentation de l'HG peuvent indiquer la présence d'une maladie de Down chez le fœtus. L'augmentation de la 17-hydroxyprogestérone indiquera une violation des glandes surrénales. 
• La méthode des jumeaux.
• Biopsies musculaires.

Conseils de génétique

Les conseils en génétique qui peuvent vous aider à donner naissance à un bébé en santé sont assez simples.

Si une femme est enceinte après 35 ans, elle reçoit un conseil génétique.

Les mariages rapprochés ne sont pas recommandés. Avec un haut degré de parenté entre le père et la mère de l'enfant, il peut naître avec des déviations. Si vous voulez toujours faire un mariage étroitement lié, visitez la génétique à l'avance.

Le dernier mot reste toujours avec les parents, le généticien informe seulement les époux de la pathologie possible.

Maladies génétiques

Les maladies génétiques les plus courantes, dont la prévention porte sur un généticien.

• L'alcaptonurie est une déficience congénitale de l'enzyme homotenzinase. Les symptômes de la maladie: coloration de l'urine en noir, joues progressivement colorées et sclérotique. Il est recommandé diététique, à l'exclusion de la viande et des œufs.
• L'histidine est une déficience de l'enzyme histidase. En conséquence, les produits métaboliques sont toxiques pour le système nerveux. Cela affecte le développement mental de l'enfant. Il est en retard de croissance et souffre d'une excitabilité nerveuse accrue. La maladie survient chez l'un des 20 000 enfants. Ces patients peuvent être aidés en nommant un régime spécial en mettant l'accent sur les graisses et les hydrates de carbone.
• La polykystose rénale est une maladie qui touche plus de 12 millions de personnes dans le monde. Il est caractérisé par la formation de multiples kystes dans les reins. Ils sont formés même dans l'utérus, et à l'âge adulte peuvent affecter le rein de telle sorte qu'ils arrêtent complètement leur travail. Les symptômes de la maladie: douleur abdominale, infection des voies urinaires, insuffisance rénale. Il n'y a pas de traitement spécifique, des greffes de rein peuvent être nécessaires.
• La maladie de Marfan est une maladie qui affecte le tissu conjonctif. Caractérisé par des doigts fins minces et des malformations cardiaques. La maladie peut affecter le fonctionnement des poumons et du système musculo-squelettique. Les patients sont souvent disproportionnés par rapport aux membres, scoliose, morsure irrégulière, déficience visuelle et glaucome, troubles du rythme cardiaque.
• L'hémophilie est un trouble héréditaire de la coagulabilité du sang. La maladie est de deux types: en raison d'une violation du facteur de coagulabilité du sang VIII et d'une violation de la coagulabilité par le facteur IX. La prévalence moyenne est de 1: 30000.
• Les symptômes de l'hémophilie: saignement prolongé dans les articulations et les muscles.
• Le traitement est effectué avec l'aide d'une thérapie de remplacement spéciale.
• Syndrome de Down - survient lorsqu'un enfant obtient de la mère ou du père un chromosome supplémentaire de 21 lors de la formation d'un zygote.

Les patients ont un aspect caractéristique: un visage plat aux yeux bridés, une langue large, une tête ronde, avec de petites oreilles. Les cheveux sont très mous, droits. Les pinceaux sont larges, le petit doigt est raccourci.

Avec les parents de ces enfants, un travail particulier est effectué. Le syndrome de Down n'est pas traité, mais les personnes atteintes peuvent être adaptées à la société. De plus en plus d'enfants avec ce vice restent dans les familles.

La génétique moderne a atteint un tel niveau de développement que l'on peut soutenir qu'un généticien qualifié est votre assistant dans la naissance d'enfants sains et beaux. Bien sûr, si vos maladies héréditaires se manifesteront chez vos enfants dépend en grande partie de votre attitude envers vous-même et votre santé. La prédisposition héréditaire n'est pas un verdict. La plupart des maladies sont multifactorielles. Vous pouvez aider le bébé à naître en bonne santé, si vous excluez l'influence des facteurs nocifs avant qu'il n'apparaisse.

Un généticien peut aider à prévenir de nombreuses maladies graves chez vos enfants. Le conseil génétique ne nie pas le fait que le dernier mot sur l'opportunité de donner une vie à cet enfant sera le vôtre.

Un généticien peut également vous aider si vous voulez connaître le risque de développer des maladies oncologiques, l'athérosclérose, l'accident vasculaire cérébral et le diabète. Le monde a été choqué par le cas où l'actrice Angelina Jolie, apprenant sur le risque élevé de développer un cancer du sein en raison de la maladie de sa mère, a décidé de subir une mastectomie. Nous ne vous exhortons pas à prendre des mesures extrêmes. Mais peut-être un généticien, vous parler de la prédisposition au cancer, vous incitera à prendre soin de vous plus soigneusement.