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Santé

Maladies du sang (hématologie)

syndrome de Bernard-Soulier

Le syndrome de Bernard-Soulier est une maladie héréditaire rare de la fonction plaquettaire dans laquelle les cellules sanguines sont à la fois plus grandes et moins nombreuses que la normale.

Homocystinurie

L'homocystinurie est une maladie héréditaire rare du métabolisme des acides aminés soufrés dans laquelle l'homocystéine s'accumule dans le sang et l'urine en raison d'une déficience de l'enzyme cystathionine bêta synthase, responsable de la conversion de l'homocystéine en cystathionine.

Hyperbilirubinémie

Une affection clinique causée par une augmentation du taux sanguin de bilirubine, un pigment biliaire, est définie comme une hyperbilirubinémie, qui est généralement le signe d’une maladie ou d’une pathologie sous-jacente.

Déséquilibre acido-basique

Le déséquilibre acido-basique (acidose et alcalose) est une affection dans laquelle l’équilibre normal du pH (acidité-base) dans le corps est perturbé.

Macrocytose érythrocytaire

La macrocytose est un terme médical qui décrit une condition dans laquelle le niveau de globules rouges, appelés érythrocytes, est plus élevé que la normale et leur taille augmente.

Microcytose chez l'adulte et l'enfant

La microcytose est une maladie dans laquelle les globules rouges (érythrocytes) dans le sang sont plus petits que la normale.

Anisocytose érythrocytaire

L'anisocytose érythrocytaire est une maladie dans laquelle les globules rouges (GR) dans le sang sont de tailles différentes.

Carence en fer latente

La carence en fer latente est une condition dans laquelle le niveau de fer dans l'organisme est réduit, mais n'a pas encore atteint le seuil auquel des symptômes cliniques évidents de carence en fer (par exemple, l'anémie) apparaissent.

Lymphome lymphoplasmocytaire à cellules B de Waldenström

La maladie de Waldenström est une tumeur indolente (à progression lente) à cellules B du groupe des lymphomes, appartenant au lymphome lymphoplasmocytaire.

L'alcaptonurie est une pathologie enzymatique congénitale

L'alcaptonurie, l'un des troubles métaboliques les plus rares, fait référence à des anomalies congénitales du métabolisme de l'acide aminé tyrosine.

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