L'hémochromatose primaire est une maladie congénitale, caractérisée par une accumulation marquée de fer, entraînant des lésions tissulaires. La maladie ne se manifeste pas cliniquement jusqu'à l'apparition de lésions organiques, souvent irréversibles. Les symptômes de la maladie incluent la faiblesse, l'hépatomégalie, la pigmentation de peau de bronze, la perte de libido, l'arthralgie, la manifestation de la cirrhose, le diabète, la cardiomyopathie.
