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Macroglobulinémie
Dernière revue: 07.07.2025
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La macroglobulinémie (macroglobulinémie primaire; macroglobulinémie de Waldenström) est une maladie maligne des plasmocytes, caractérisée par une production importante d'IgM monoclonale par les lymphocytes B. Ses manifestations incluent une hyperviscosité, des saignements, des infections récurrentes et une adénopathie généralisée. Le diagnostic repose sur un examen de la moelle osseuse et le dosage de la protéine M. Le traitement comprend la plasmaphérèse pour l'hyperviscosité et un traitement systémique par agents alkylants, glucocorticoïdes, analogues nucléosidiques ou rituximab.
La macroglobulinémie ressemble cliniquement davantage à un syndrome lymphoprolifératif qu'à un myélome et à d'autres maladies plasmocytaires. La cause de la maladie est inconnue. Les hommes sont plus souvent touchés que les femmes. L'âge médian est de 65 ans.
Une macroglobulinémie se développe chez 12 % des patients atteints de gammapathie monoclonale. D'importantes quantités d'IgM monoclonales peuvent être produites dans d'autres maladies, provoquant des manifestations similaires à la macroglobulinémie. De faibles quantités d'IgM monoclonales sont présentes dans le sérum de 5 % des patients atteints de lymphome non hodgkinien à cellules B; on parle alors de lymphome macroglobupinémique. De plus, des IgM monoclonales sont parfois détectées chez les patients atteints de leucémie lymphoïde chronique ou d'autres maladies lymphoprolifératives.
De nombreuses manifestations cliniques de la macroglobulinémie sont dues à la présence d'importantes quantités d'IgM monoclonales de haut poids moléculaire circulant dans le plasma. Certaines de ces protéines sont des anticorps dirigés contre les IgG autologues (facteur rhumatoïde) ou les antigènes I (agglutinines froides), et environ 10 % sont des cryoglobulines. Une amylose secondaire survient chez 5 % des patients.
[ Symptômes de la macroglobulinémie
La plupart des patients sont asymptomatiques, mais beaucoup présentent des manifestations du syndrome d'hyperviscosité: faiblesse, fatigue, saignements des muqueuses et de la peau, déficience visuelle, céphalées, symptômes de neuropathie périphérique et autres troubles neurologiques. Une augmentation du volume plasmatique peut contribuer au développement d'une insuffisance cardiaque. Une sensibilité au froid, un phénomène de Raynaud et des infections bactériennes récurrentes peuvent survenir. Une lymphadénopathie généralisée, une hépatosplénomégalie et un purpura peuvent être détectés à l'examen. Des veines rétiniennes congestives et rétrécies sont caractéristiques du syndrome d'hyperviscosité. Aux stades tardifs, des hémorragies, un exsudat, des microanévrismes et un œdème de la papille du nerf optique sont détectés dans la rétine.
Diagnostic de la macroglobulinémie
Une macroglobulinémie peut être suspectée chez les patients présentant des symptômes d'hyperviscosité ou d'autres manifestations typiques, notamment en cas d'anémie. Cependant, le diagnostic est souvent fortuit: la protéine M est détectée lors de l'électrophorèse des protéines et son appartenance à l'IgM est confirmée par immunofixation. Les examens de laboratoire comprennent un ensemble de tests pour la détection des plasmocytoses, ainsi que le dosage des cryoglobulines, du facteur rhumatoïde, des agglutinines froides, des tests de coagulation et le test de Coombs direct.
Les manifestations typiques sont une anémie normocytaire et normochrome légère, une agglutination marquée et une VS très élevée. Une leucopénie, une lymphocytose relative et une thrombocytopénie sont parfois présentes. Des cryoglobulines, du facteur rhumatoïde ou des agglutinines froides peuvent être présents. En présence d'agglutination froide, le test de Coombs direct est généralement positif. Divers troubles de la coagulation et de la fonction plaquettaire peuvent être présents. Les analyses sanguines de routine peuvent être faussement fausses en présence de cryoglobulinémie ou d'hyperviscosité marquée. Les taux normaux d'immunoglobulines sont réduits chez la moitié des patients.
L'électrophorèse par immunofixation du concentré urinaire montre souvent des chaînes légères monoclonales (généralement κ), mais une protéinurie de Bence Jones marquée est généralement absente. L'examen de la moelle osseuse révèle des élévations variables des plasmocytes, des lymphocytes, des lymphocytes plasmacytoïdes et des mastocytes. Un matériel PAS-positif est parfois retrouvé dans les cellules lymphoïdes. Une biopsie ganglionnaire est réalisée lorsque la moelle osseuse est normale et révèle souvent un lymphome diffus, bien différencié ou lymphoplasmocytaire. La viscosité sérique est déterminée pour confirmer l'hyperviscosité, qui est généralement supérieure à 4,0 (normale 1,4-1,8).
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Traitement de la macroglobulinémie
La macroglobulinémie ne nécessite souvent pas de traitement pendant de nombreuses années. En cas d'hyperviscosité, le traitement débute par une plasmaphérèse, qui corrige rapidement les troubles de la coagulation et les troubles neurologiques. Les séances de plasmaphérèse doivent souvent être répétées.
Un traitement à long terme par agents alkylants oraux est indiqué pour réduire les symptômes, mais peut être associé à une myélotoxicité. Les analogues nucléosidiques (fludarabine et 2-chlorodésoxyadénosine) induisent une réponse chez la plupart des patients nouvellement diagnostiqués. Le rituximab pourrait réduire la charge tumorale sans supprimer l'hématopoïèse normale.
Pronostic de la macroglobulinémie
L'évolution de la maladie est variable, avec une survie médiane de 7 à 10 ans. Un âge supérieur à 60 ans, une anémie et une cryoglobulinémie aggravent le pronostic vital.