Syndromes

Syndromes: aperçu clair, sujets clés et navigation pratique vers les guides associés.

Syndrome d'Apert: causes, symptômes, diagnostic, traitement et pronostic

Le syndrome d'Apert est une maladie génétique congénitale rare dans laquelle les sutures du crâne fusionnent prématurément, le développement du tiers moyen du visage est perturbé et une syndactylie complexe, ou fusion des doigts et des orteils, se produit.

Syndrome de Bardet-Biedl: symptômes, diagnostic, traitement et pronostic

Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie rare, héréditaire et multisystémique appartenant au groupe des ciliopathies, affections associées à une structure ou une fonction anormale des cils primaires d'une cellule.

Syndrome de Klüver-Bucy: causes, symptômes, diagnostic et traitement

Le syndrome de Klüver-Bucy est un syndrome neuropsychiatrique rare qui survient en cas de lésions des lobes temporaux médians, principalement de l'amygdale et de l'hippocampe, et des réseaux limbiques associés.

Aneuploïdie: Qu'est-ce que c'est et pourquoi est-ce dangereux?

L'aneuploïdie est une condition génétique dans laquelle une cellule ou un organisme possède un nombre anormal de chromosomes, différent du nombre typique ou diploïde (2n) de chromosomes pour cette espèce.

Syndrome de Pfeiffer: symptômes et traitement

Le syndrome de Pfeiffer (PS) est une maladie génétique rare du développement caractérisée par des anomalies dans la formation de la tête et du visage, ainsi que par des déformations des os du crâne, des mains et des pieds.

Syndrome de Rett: signes et soutien

Le syndrome de Rett (également connu sous le nom de syndrome de Rett) est un trouble neurodéveloppemental rare qui affecte le développement du cerveau et du système nerveux, généralement chez les filles.

Surmenage: signes et récupération

La fatigue (ou l'épuisement) est un état dans lequel le corps subit un épuisement physique et/ou psychologique dû à un stress excessif et à un manque de repos.

Arachnodactylie: causes et diagnostic

L'une des rares pathologies héréditaires du tissu conjonctif est l'arachnodactylie – une déformation des doigts, accompagnée d'un allongement des os tubulaires, de courbures squelettiques, de troubles du système cardiovasculaire et des organes visuels.

Dysplasie ectodermique: signes et traitement

La dysplasie ectodermique, une maladie relativement rare, est un trouble génétique caractérisé par une perturbation de la fonctionnalité et de la structure des éléments dérivés de la couche externe de la peau.

Syndrome de Tolosa-Hunt: douleur orbitaire et traitement

Le syndrome de la fissure orbitaire supérieure, l'ophtalmoplégie pathologique - tout cela n'est rien d'autre que le syndrome de Tolosa Hunt, qui est une lésion des structures de la fissure orbitaire supérieure.

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