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Santé

Syndromes

Aneuploidy

L'aneuploïdie est une maladie génétique dans laquelle une cellule ou un organisme possède un nombre irrégulier de chromosomes autres que l'ensemble typique ou diploïde (2n) de chromosomes de l'espèce.

Pfeiffer syndrome

Le syndrome de Pfeiffer (SP, syndrome de Pfeiffer) est une maladie génétique rare du développement caractérisée par des anomalies dans la formation de la tête et du visage, ainsi que par des déformations des os du crâne, des mains et des pieds.

Rett syndrome

Le syndrome de Rett (également connu sous le nom de syndrome de Rett) est un trouble neurodéveloppemental rare qui affecte le développement du cerveau et du système nerveux, généralement chez les filles.

Sobrang trabaho

Le surmenage (ou fatigue) est un état dans lequel le corps subit un épuisement physique et/ou psychologique dû à un effort excessif et à un manque de repos.

Arachnodactylie

L'une des rares pathologies héréditaires du tissu conjonctif est l'arachnodactylie – une déformation des doigts, accompagnée d'un allongement des os tubulaires, de courbures squelettiques, de troubles du système cardiovasculaire et des organes de la vision.

Dysplasie ectodermique

Une maladie relativement rare, la dysplasie ectodermique, est une maladie génétique caractérisée par une perturbation de la fonctionnalité et de la structure des éléments dérivés de la couche externe de la peau.

Syndrome de Tolosa-Hunt

Syndrome de fissure orbitaire supérieure, ophtalmoplégie pathologique - tout cela n'est rien de plus que le syndrome de Tolosa Hunt, qui est une lésion des structures de la fissure orbitaire supérieure.

Syndrome de Swyer

La maladie peut avoir plusieurs noms: on parle souvent de dysgénésie gonadique féminine, ou simplement de dysgénésie gonadique.

Le syndrome de Moebius chez l'enfant

Le syndrome de Moebius est une anomalie congénitale causée par une structure anormale des nerfs crâniens. Examinons ses causes, ses symptômes, son diagnostic et ses méthodes de correction.

Syndrome hémophagocytaire chez l'enfant: primaire, secondaire

Une maladie rare et difficile à définir est le syndrome hémophagocytaire, également connu sous le nom de lymphohistiocytose hémophagocytaire.

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