Syndrome de Svayer

Parmi les pathologies congénitales rares, le syndrome de Svayer est particulièrement important. Cette maladie indique une structure désordonnée du chromosome Y - par exemple, l'absence d'un seul gène, ou sa mutation.

La maladie peut avoir plusieurs noms: elle est souvent appelée dysgénésie gonadique femelle, ou simplement dysgénésie gonadique. Le nom du syndrome de Svayer est apparu sous le nom de Dr. Gerald Svayer, qui a décrit la pathologie dans les années 50 du siècle dernier.

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Épidémiologie

Le syndrome de Svayer est relativement rare, bien que les experts signalent un manque d'information sur ce type de pathologie. La fréquence de l'apparition du syndrome est estimée par les statistiques seulement approximativement, comme un cas pour 80 mille enfants nouveau-nés.

Le syndrome de Svayera a à voir avec la chaîne de mutation dans les gènes du chromosome Y. Environ 15% des patients souffrant d'une telle pathologie montrent des délétions dans le gène SRY - il s'agit de réarrangements chromosomiques procédant à la perte du site chromosomique. Le gène SRY (Sex Determining Region Y) est localisé dans le chromosome Y et participe au développement du corps en fonction du phénotype mâle.

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Causes syndrome de Svayer

La cause la plus fréquente du développement du syndrome de Svayer est la transformation microstructurelle du chromosome Y, accompagnée de la perte du gène SRY, ainsi que des mutations ponctuelles de la région voisée de l'ADN.

Le gène SRY est situé sur le bras court du chromosome Y. Sa fonction est le codage d'une protéine qui se lie aux gènes qui déterminent le sexe d'un futur enfant selon un phénotype masculin.

Les changements de mutation dans le gène conduisent au fait que la mauvaise protéine "non fonctionnelle" est synthétisée. La différenciation des cellules de Sertoli est perturbée. En conséquence, les tubules séminifères sont mal formés et les gonades dysgéniques se forment.

La formation d'autres organes de la sphère sexuelle se déroule selon le phénotype féminin, bien qu'il y ait un chromosome Y dans le caryotype.

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Facteurs de risque

Pour la prévention ou la détection rapide des anomalies chromosomiques chez le fœtus pendant la grossesse, le médecin doit demander aux futurs parents sur les pathologies génétiques disponibles, les conditions de vie, etc. Comme il a été démontré dans plusieurs études, mutations génétiques -. Y compris, et XY dysgénésie gonadique, dépendent en grande partie de ces facteurs.

Entre autres choses, les experts ont identifié un groupe à risque, qui comprend:

• les parents dont l'âge dépasse 35 ans;
• famille dans laquelle il y a des parents par le sang avec une anomalie chromosomique diagnostiquée;
• les parents travaillant dans des conditions industrielles dangereuses;
• les parents qui vivent dans la région depuis longtemps avec un contexte écologique (rayonnement) défavorable.

Tous ces facteurs augmentent significativement le risque de développer un syndrome de Svayer et d'autres anomalies chromosomiques chez le fœtus, surtout s'il existe des pathologies héréditaires au niveau du gène.

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Pathogénèse

Les caractéristiques pathogéniques du syndrome de Svayer résident dans la fausse information du chromosome Y - il y a une perturbation de l'activité du locus, qui détermine le sexe et la qualité du développement des testicules. Ce locus est situé dans la partie p11.2 du chromosome Y. En raison de l'altération de l'activité, il y a sous-développement des structures cellulaires, qui devaient initialement devenir des glandes sexuelles. En conséquence, la production d'hormones sexuelles, tant féminines que masculines, est complètement bloquée.

Si le corps manque d'un fond sexuel hormonal adéquat, alors le développement suit une image féminine. Sur cette base, un nouveau-né avec des chromosomes XY, ou avec un chromosome Y fragmentaire se développe selon le phénotype femelle.

Les filles atteintes du syndrome de Svayer présentent une dysgénésie ovarienne congénitale, qui se manifeste principalement pendant la période de puberté prévue. Même en présence des trompes de Fallope et des organes génitaux, les patients ne subissent pas de transformation gonadique dans les ovaires. Le développement de l'utérus, en règle générale, est insuffisant.

Les patients souffrant du syndrome de Svayer ont un risque accru de malignité gonadique - environ 30-60%. Pour éviter les complications, les gonades doivent être enlevées dès que possible.

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Symptômes syndrome de Svayer

Jusqu'au moment où l'enfant entre dans la période de maturité sexuelle, les symptômes du syndrome de Svayer ne sont pas cliniquement présents. Seulement au cours de la croissance des signes pathologiques correspondants sont trouvés:

• absence ou petite expression des poils dans la région pubienne et les aisselles;
• petit développement des glandes mammaires;
• Utérus "enfant", parfois sur fond d'hypoplasie vaginale;
• la variation intersexuelle de la construction;
• processus atrophiques dans le tissu muqueux des organes génitaux;
• sous-développement des organes génitaux externes.

La maturité sexuelle chez les patients atteints du syndrome de Svayer ne se produit pas: le corps ne produit pas les hormones nécessaires - les œstrogènes. La plupart de ces femmes n'ont pas de cycle menstruel complet, ou il existe des sécrétions mineures de type menstruel.

À un âge plus avancé, les patients peuvent combiner le syndrome de Svayer et la lymphangioléiomyomatose - il s'agit d'une maladie polysystémique rare, avec des changements kystiques de plus en plus destructeurs dans le tissu pulmonaire. Le système lymphatique est affecté, des angiomyolipomes sont formés dans les organes de la cavité abdominale. La pathologie se manifeste par un pneumothorax spontané, une dyspnée croissante, une hémoptysie épisodique. Ces cas sont rares, mais ils doivent être pris en compte.

Caractéristiques du corps avec le syndrome de Svayer

Par des caractéristiques externes, il ne sera pas possible de distinguer une fille en bonne santé d'un patient atteint du syndrome de Svayer. Les patients souffrant du syndrome inhérent à l'ajout du corps dans la norme, les taux de croissance adéquats et la sphère sexuelle externe formée. Beaucoup d'entre eux montrent un développement physiologiquement normal de l'utérus et des appendices, cependant, une hypoplasie est souvent présente. Le dysfonctionnement des ovaires est observé dans le contexte d'une modification évidente des organes.

Lorsque l'âge de maturité sexuelle est atteint, les signes extérieurs du syndrome sont plus prononcés chez certains patients. Il existe un type de corps intersexuel ou eunuchoïde: larges épaules, bassin étroit, forte croissance, mâchoire inférieure massive, muscles volumétriques.

Au cours de l'examen, à la place des ovaires, des éléments du tissu conjonctif sont parfois trouvés, inclusions du tissu glandulaire. Les patients atteints du syndrome de Svayer sont stériles - c'est-à-dire qu'ils ne mûrissent pas les follicules, il n'y a pas d'ovules, ils ne peuvent pas concevoir un enfant de façon naturelle.

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Complications et conséquences

En règle générale, les patients atteints du syndrome de Svayer congénital ont toujours des difficultés à concevoir un enfant. Absence d'un cycle menstruel, retard du développement sexuel - ces signes sont souvent la raison de la visite chez le médecin, en raison de qui le diagnostic du syndrome est établi.

Néanmoins, pour beaucoup de malades atteints du syndrome, le désir de devenir mère devient une réalité - grâce aux nouvelles méthodes de médecine reproductive. La procédure de fécondation in vitro avec l'utilisation d'ovules donneurs est capable de résoudre un problème similaire.

Une autre complication redoutable du syndrome de Svayer est le développement de tumeurs malignes. Cette complication peut également être évitée si les brins gonadiques sont retirés le plus tôt possible - en particulier si des signes de virilisation sont présents. À ce jour, aucune raison n'a été établie pour le développement de tumeurs malignes chez les patients atteints du syndrome de Svayer. Cependant, les prévisions après l'opération exploratoire sont extrêmement positives.

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Diagnostics syndrome de Svayer

Détecter le syndrome de Svayer dans la grande majorité des cas seulement lorsque le patient atteint la période sexuellement mature. Les filles ne démontrent pas un développement sexuel adéquat, il n'y a pas de cycle mensuel naturel.

Dans certains cas, le syndrome est déjà diagnostiqué au stade de la dysplasie ou de la malignité des gonades dysgéniques. Le diagnostic final du "syndrome de Svayer" est établi après analyse génétique avec la définition d'un caryotype masculin chez une patiente (46 XY).

Une fois le diagnostic posé, le taux de gonadotrophines dans le plasma sanguin (FSH et LH) doit être pris en compte, ainsi que l'excrétion d'œstrogènes et le taux d'œstradiol.

L'examen échographique nous permet de considérer les défauts de développement des organes reproducteurs dans le syndrome. En outre, le médecin peut prescrire une hystérosalpingographie.

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Diagnostic différentiel

Parfois, il est difficile de différencier le syndrome - en premier lieu, il est nécessaire de distinguer le syndrome de Svayer parmi les autres types de dysgénésie. Dans l'identification, la chirurgie laparoscopique implique généralement de faire une biopsie et d'évaluer le caryotype.

Pour les patients atteints du syndrome de Svayer, il n'y a pas de défauts physiques et un retard de développement général. Les patients ont souvent une croissance normale, mais peuvent avoir un sous-développement des caractéristiques sexuelles secondaires et un infantilisme sexuel significatif. Les paramètres du caryotype sont 46 XX ou 46 XY.

Avec la forme mixte du syndrome dysgénésique, la virilisation des organes génitaux externes est possible: le clitoris est légèrement élargi, la connexion du segment inférieur du vagin avec l'urètre peut être observée.

Dans certains cas, il est nécessaire de différencier le syndrome de Swier avec le syndrome de Shereshevsky-Turner, ainsi qu'avec le développement sexuel retardé de l'origine centrale.

Selon l'écriture, le syndrome de Svayer est souvent confondu avec le syndrome de Svayer-James-McLeod. Ces pathologies n'ont rien en commun et sont fondamentalement différentes les unes des autres.

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Traitement syndrome de Svayer

Étant donné que les gonades dysgéniques ont un risque accru de cancer, elles sont éliminées dès que possible - dans l'enfance, ou immédiatement après avoir déterminé le diagnostic du syndrome de Svayer.

Après une intervention chirurgicale, tous les patients, à partir de l'adolescence, reçoivent un traitement hormonal substitutif. Cela permet d'obtenir une formation adéquate des caractéristiques sexuelles secondaires, et sert également à la prévention des pathologies du système osseux (ostéoporose).

Il est conseillé de commencer le traitement de substitution avec le syndrome Svayer de 14-15 ans. Les médicaments préférés sont les préparations d'œstrogènes conjugués (Premarin à raison de 625 μg par jour) et le β-œstradiol (Proginova à raison de 1 mg par jour). Il est acceptable d'appliquer des préparations d'œstrogènes sur la peau externe: dans ce cas, par exemple, Divigel est utilisé.

L'hormonothérapie avec le syndrome est habituellement prolongée jusqu'à l'apparition normale de la ménopause (âge d'environ 50 ans). Périodiquement, pendant le cours hormonal, le médecin évalue l'adéquation de la thérapie choisie individuellement.

Les patients atteints du syndrome de Svayer n'ont pas leurs oeufs. Néanmoins, dans certains cas, il est possible d'endurer la grossesse après la procédure de FIV (les cellules du donneur sont utilisées).

La prévention

Mesures préventives pour prévenir le développement du syndrome fœtal Svayer et d'autres anomalies chromosomiques sont généralement complexes, en plusieurs étapes.

1. La première étape de la prévention devrait être effectuée au stade de la planification de la grossesse. Le but de cette étape est d'éradiquer les causes qui peuvent déclencher le développement de malformations congénitales ou d'anomalies chromosomiques. Les parents de l'enfant doivent éviter l'impact sur leur santé de tous les facteurs nocifs. Nocifs des émissions industrielles, alimentaires de qualité inférieure, les médicaments, les mauvaises habitudes, produits chimiques ménagers, etc. A propos de deux mois avant la conception d'une femme devrait prendre des vitamines complexes spéciales pour les femmes enceintes, ainsi que d'alerte développement d'une infection virale respiratoire aiguë et d'une infection grippale.
2. La deuxième étape consiste à visiter la génétique: il est nécessaire de déterminer la présence d'hérédité adverse et, si nécessaire, de choisir le moyen le plus efficace de prévention familiale.
3. La troisième étape du syndrome de Svayer est réalisée pendant la grossesse. Une femme doit prendre soin de sa santé, ne pas fumer, ne pas boire d'alcool, ne pas prendre de médicaments sans prescrire un médecin. Il faut aussi manger correctement, il suffit de prendre l'air frais, etc.

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Prévoir

Tous les patients diagnostiqués avec le syndrome de Svayer tombent dans le groupe de l'infertilité absolue. Même en présence d'un cycle mensuel, la grossesse ne se produit pas ou est fortement déconseillée en raison du risque accru de complications et d'anomalies diverses chez l'enfant à naître.

La plupart des médecins conseillent d'enlever les gonades, car il existe un risque élevé de développer une tumeur maligne.

Le syndrome de Svayer fait référence à des pathologies congénitales incurables.

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