Syndrome de Shereshevsky-Turner

Syndrome de Turner (syndrome Shereshevscky-Turner, Bonnevie-Ulrich, le syndrome 45, X0) est le résultat d'une absence totale ou partielle de l'un des deux chromosomes sexuels, est défini phénotypiquement femelle. Le diagnostic repose sur des manifestations cliniques et est confirmé par l'étude d'un caryotype. Le traitement dépend des manifestations et peut inclure un traitement chirurgical pour les malformations cardiaques, et souvent un traitement avec l'hormone de croissance en cas de petite taille et une thérapie de remplacement des œstrogènes en l'absence de puberté.

Cliniquement, il a été décrit pour la première fois par l'endocrinologue local NA Shereshevsky en 1926. Le syndrome cytogénétique a été vérifié en 1959. La fréquence de la population est de 1: 5000 femmes.

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Épidémiologie du syndrome de Shereshevsky-Turner

Le syndrome de Shereshevsky-Turner survient à une fréquence d'environ 1/4000 naissances vivantes et constitue l'anomalie la plus fréquente des chromosomes sexuels chez les femmes. Dans le même temps, 99% des grossesses avec caryotype du foetus 45, X entraînent un avortement spontané.

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Quelles sont les causes du syndrome de Shereshevsky-Turner?

Environ 50% des patients atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner ont un caryotype de 45, X; Dans environ 80% des cas, le chromosome X paternel est perdu. La plupart des 50% restants sont des mosaïques (par exemple, 45, X / 46, XX ou 45, X / 47, XXX). Parmi les patients en mosaïque, le phénotype peut varier de la typique pour le syndrome de Turner à la normale. Parfois, les filles atteintes du syndrome de Shereshevsky-Turner peuvent avoir un chromosome X normal et un chromosome X-ring; pour que le chromosome de l'anneau se forme, il doit perdre la zone des bras courts et longs. Certaines filles atteintes du syndrome de Turner peuvent avoir un chromosome normal et un isochromosome constitué de deux bras longs du chromosome X, qui s'est formé après la perte du bras court. Ces filles ont tendance à avoir plusieurs traits phénotypiques du syndrome de Turner; il semble donc que la division du bras court du chromosome X joue un rôle important dans la formation du phénotype du syndrome de Shereshevsky-Turner.

Pathogenèse du syndrome de Shereshevsky-Turner

L'absence ou l'altération du chromosome sexuel entraîne une perturbation de la maturation des ovaires, l'absence ou la maturation sexuelle partielle tardive et l'infertilité.

Les symptômes du syndrome de Shereshevsky-Turner

Beaucoup de nouveau-nés ont seulement des manifestations très douces; mais certains ont un lymphœdème dorsal des mains et des pieds, ainsi qu'un lymphœdème ou des plis cutanés sur la face postérieure du cou. D'autres anomalies communes incluent les plis ptérygoïdiens du cou, le large thorax et les mamelons rétractés. Les filles touchées ont un faible taux de croissance par rapport aux membres de la famille. Symptômes moins fréquents comprennent la ligne faible de la croissance des cheveux sur le dos du cou, ptosis, multiples naevus pigmenté, à court quatrième os métacarpien et métatarse du bout des doigts en saillie avec des boucles aux extrémités des doigts, ainsi que hypoplasie des ongles. Aussi marqué cubitus valgus (déviation de valgus dans l'articulation du coude).

Les anomalies cardiaques communes incluent la coarctation de l'aorte et une valve aortique double. Souvent, avec l'âge, l'hypertension se développe, même en l'absence de coarctation. Très souvent, il existe des anomalies des reins et des hémangiomes. Parfois, dans le tube digestif, la télangiectasie est détectée, avec des saignements gastro-intestinaux ou une perte de protéines.

Dysgénésie gonadique (ovaires bilatéraux sont remplacés par des brins fibreux avec l'absence de stroma développement des cellules germinales) observée chez 90% des patients, ce qui conduit à l'absence de pubertaire, aucune augmentation de la poitrine, l'aménorrhée. Dans le même temps, 5 à 10% des filles touchées développent spontanément une ménarche, et très rarement, les femmes affectées sont fertiles et ont des enfants.

Le retard mental est rare, mais chez de nombreux patients, il y a une diminution de certaines capacités de perception et donc de faibles scores dans les tests de non-verbale et en mathématiques, en dépit du fait que les scores obtenus pour la composante verbale du test d'intelligence, moyenne ou élevée.

• Retard de croissance, souvent dès la naissance (100%).
• Dysgénésie gonadique avec aménorrhée et stérilité.
• Œdème lymphatique de l'arrière des mains et des pieds (40%).
• Poitrine large avec une déformation du sternum combinée.
• Mamelons largement placés, hypoplasiques et inversés (80%).
• Forme anormale et oreilles protubérantes (80%).
• Faible niveau de croissance des cheveux.
• Cou court avec excès de peau et plis ptérygoïdiens (80%).
• Coude valgus (70%).
• Ongles étroits, hyper-concaves et déprimés (70%).
• Malformations congénitales des reins (60%).
• Perte auditive (50%).
• Cardiopathie congénitale et anomalies de l'aorte (coarctation de l'aorte et de la valvule, grossissement et dissection de l'aorte) (20-40%).
• Hypertension artérielle idiopathique (AH) (27%).

Diagnostic du syndrome de Shereshevsky-Turner

Chez les nouveau-nés, le diagnostic peut être suspecté en présence d'un lymphœdème ou du pli ptérygo-palatin. En l'absence de ces changements, le diagnostic chez certains enfants se révèle plus tard sur la base de la petite taille, de l'aménorrhée et de l'absence de puberté. Le diagnostic est confirmé par l'étude d'un caryotype. L'échocardiographie ou l'IRM est indiquée pour la détection des malformations cardiaques congénitales.

Une analyse cytogénétique et des études avec une sonde spécifique à Y sont réalisées pour toutes les personnes présentant une dysgénésie gonadique afin d'exclure le mosaïcisme avec la présence d'une lignée cellulaire avec le caryotype 46, XY (45, X / 46XY). Ces patients ont généralement un phénotype féminin avec différents traits du syndrome de Turner. Ils sont à haut risque de développer des tumeurs gonadiques malignes, en particulier des gonadoblastomes, donc pour la prévention immédiatement après la détermination du diagnostic, retirer les gonades.

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Examen physique

Le diagnostic repose sur le tableau clinique caractéristique: un cou court avec excès de peau et des plis d' aile ont des filles nouveau - né, un œdème lymphatique des mains et / ou des pieds, des malformations congénitales du cœur gauche ou l' aorte ( en particulier coarctation de l'aorte ), un retard de croissance et le développement sexuel à la puberté chez les filles .

Recherche en laboratoire

La recherche cytogénétique vérifie l'absence du chromosome X ou de ses changements structurels.

Traitement du syndrome de Shereshevsky-Turner

Il n'y a pas de traitement spécifique pour les troubles génétiques. La coarctation de l'aorte est généralement traitée rapidement. D'autres anomalies cardiaques montrent une observation dynamique et une correction chirurgicale si nécessaire. Avec lymphoedème appliquer des bas de compression.

Le traitement avec l'hormone de croissance humaine recombinante peut commencer si la croissance est inférieure à 5 percentiles, la dose initiale est de 0,05 mg / kg par voie sous-cutanée une fois par jour. En règle générale, à l'âge de 12-13 ans pour l'initiation de la puberté besoin d'une thérapie de remplacement d'oestrogène sous forme d'oestrogènes conjugués 0,3 mg par voie orale ou estradiol micronisé 0,5 mg une fois par jour. Après cela, les contraceptifs oraux contenant du progestatif sont prescrits pour maintenir les caractéristiques sexuelles secondaires. L'hormone de croissance continue à être administrée en même temps que l'hormonothérapie avant la fermeture des zones de croissance, lorsque le traitement par l'hormone de croissance est interrompu. La poursuite du traitement hormonal substitutif aide à atteindre une densité osseuse et un développement squelettique optimaux.

Le syndrome de Turner Shereshevscky-traité avec un retard de croissance correction en effectuant cours de l'hormone de croissance humaine, ainsi que la formation des caractères sexuels secondaires en affectant des oestrogènes.

Quel est le pronostic du syndrome de Shereshevsky-Turner?

Syndrome Shereshevsky-Turner a une prévision favorable à la vie et au développement intellectuel. Défavorable pour la procréation.