Syndrome de Noonan: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 18.10.2021
Tout le contenu iLive fait l'objet d'un examen médical ou d'une vérification des faits pour assurer autant que possible l'exactitude factuelle.
Nous appliquons des directives strictes en matière d’approvisionnement et ne proposons que des liens vers des sites de médias réputés, des instituts de recherche universitaires et, dans la mesure du possible, des études évaluées par des pairs sur le plan médical. Notez que les nombres entre parenthèses ([1], [2], etc.) sont des liens cliquables vers ces études.
Si vous estimez qu'un contenu quelconque de notre contenu est inexact, obsolète ou discutable, veuillez le sélectionner et appuyer sur Ctrl + Entrée.
Le syndrome de Noonan est nommé d'après l'auteur qui a décrit la maladie en 1963. Il se produit à une fréquence de 1 pour 1000-2500 nouveau-nés.
Quelles sont les causes du syndrome de Noonan?
Syndrome Noonan est une maladie héréditaire autosomique dominante. Dans 50% des cas, la vérification génétique moléculaire des mutations du gène PTPN11 est possible .
Les symptômes du syndrome de Noonan
Chez les nouveau-nés, il y a un retard de croissance (longueur à la naissance de 48 cm) avec un poids corporel normal. Dès la naissance, des malformations cardiaques congénitales (sténose valvulaire de l'artère pulmonaire, défaut du septum interventriculaire), une cryptorchidie chez les garçons dans 60% des cas, des déformations combinées de la poitrine sont diagnostiquées. Divers défauts de facteurs de coagulation (jusqu'à 50%) et dysplasie du système lymphatique sont fréquents. Un retard mental survient chez 1/3 des patients.
Comment reconnaître le syndrome de Noonan?
Le syndrome de Noonan est diagnostiquée sur la base d'une combinaison de retard de croissance, large ptérygion ou le cou, la déformation thoracique, malformations cardiaques congénitales, le phénotype du visage inhabituel (monticules frontaux, hypertélorisme, tourné en arrière avec des remous suspendu auricules).
Quels tests sont nécessaires?
Traitement du syndrome de Noonan
Traitement chirurgical
- Des violations du système de coagulation sanguine sont détectées dans 20% des cas (déficit en facteur XI, maladie de von Willebrand, dysfonction plaquettaire).
- Il y a une incidence accrue de chylothorax congénital et de chylopéricarde.
- Hypoplasie ou aplasie des vaisseaux lymphatiques trouvées dans 20% des cas sous forme de lymphostase généralisée ou périphérique, du poumon ou de la paroi lymphangiectasie intestinale au cours de la chirurgie cardiaque et la lésion de canal thoracique se développe hiloperikard ou chylothorax.
- L'hyperthermie maligne est possible avec l'anesthésie, la probabilité est faible (1-2%), mais étant donné la gravité de cette complication, la prudence devrait être exercée lors de l'anesthésie. L'utilisation du médicament datrolene est montrée.
Quel est le pronostic du syndrome de Noonan?
Il est déterminé par le spectre des anomalies congénitales détectées et la présence d'un retard mental.