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Syndrome de Noonan: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 04.07.2025
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Le syndrome de Noonan doit son nom à l'auteur qui a décrit cette maladie en 1963. Il survient avec une fréquence de 1 nouveau-né sur 1 000 à 2 500.
Quelles sont les causes du syndrome de Noonan?
Le syndrome de Noonan est une maladie héréditaire autosomique dominante. Dans 50 % des cas, la vérification génétique moléculaire des mutations du gène PTPN11 est possible.
Symptômes du syndrome de Noonan
Les nouveau-nés présentent un retard de croissance (taille à la naissance: 48 cm) avec un poids corporel normal. Des malformations cardiaques congénitales (sténose valvulaire de l’artère pulmonaire, communication interventriculaire), une cryptorchidie chez les garçons (60 % des cas) et une déformation combinée du thorax sont diagnostiquées dès la naissance. Diverses anomalies des facteurs de coagulation sanguine (jusqu’à 50 %) et une dysplasie du système lymphatique sont fréquentes. Un retard mental survient chez un tiers des patients.
Comment reconnaître le syndrome de Noonan?
Le syndrome de Noonan est diagnostiqué sur la base de la combinaison d'une petite taille, d'un cou large ou palmé, d'une déformation thoracique, de malformations cardiaques congénitales et d'un phénotype facial inhabituel (bosses frontales, hypertélorisme, oreilles tournées avec des spirales tombantes).
Quels tests sont nécessaires?
Traitement du syndrome de Noonan
Traitement chirurgical
- Des troubles de la coagulation sanguine sont retrouvés dans 20 % des cas (déficit en facteur XI, maladie de von Willebrand, dysfonctionnement plaquettaire).
- Une incidence accrue de chylothorax congénital et de chylopéricarde est notée.
- L'hypoplasie ou l'aplasie des vaisseaux lymphatiques est détectée dans 20 % des cas sous forme de lymphostase généralisée ou périphérique, de lymphangiectasie des poumons ou de la paroi intestinale; lors d'une chirurgie cardiaque et d'une lésion du canal lymphatique thoracique, un chylopéricarde ou un chylothorax se développe.
- Une hyperthermie maligne est possible pendant l'anesthésie. La probabilité est faible (1 à 2 %), mais compte tenu de la gravité de cette complication, la prudence est recommandée pendant l'anesthésie. L'utilisation de dartrolène est indiquée.
Quel est le pronostic du syndrome de Noonan?
Elle est déterminée par le spectre des anomalies congénitales identifiées et la présence d’un retard mental.
Использованная литература