Syndrome de Rett

Le syndrome RETT (également connu sous le nom de syndrome de Rett) est un trouble neurodéveloppemental rare qui affecte le développement du cerveau et du système nerveux, généralement chez les filles. Le syndrome de Rett se manifeste généralement dans la petite enfance, généralement entre 6 et 18 mois. La condition porte le nom du médecin autrichien Andreas Rett, qui a décrit la condition pour la première fois en 1966.

Les principales caractéristiques du syndrome de Rett comprennent:

1. Perte de compétences: les enfants atteints du syndrome de Rett commencent généralement la vie comme des enfants en développement apparemment normalement, mais entre 6 et 18 mois, il y a une perte de compétences et de détérioration précédemment développées dans les compétences motrices et de communication.
2. Mouvements moteurs stéréotypés: les enfants peuvent présenter des comportements moteurs stéréotypés tels que la main et d'autres mouvements involontaires.
3. Difficultés de communication: ils peuvent perdre la capacité de communiquer et de cesser de parler ou d'utiliser des mots pour communiquer.
4. Isolement social: les enfants atteints du syndrome de Rett peuvent souffrir d'isolement social et de difficulté à se connecter avec les autres.
5. Problèmes comportementaux et émotionnels: le syndrome de Rett peut être accompagné d'agression, d'anxiété, d'irritabilité et d'autres problèmes émotionnels et comportementaux.

Le syndrome de RetT est généralement causé par des mutations génétiques, le gène principal associé à ce syndrome est MECP2. Cependant, il peut se manifester au hasard sans prédisposition héréditaire.

Le traitement du syndrome de Rett vise à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients. Cela peut inclure la physiothérapie et l'orthophonie ainsi que des médicaments pour gérer les symptômes. Le soutien des parents et de la famille joue également un rôle important dans les soins aux enfants atteints du syndrome de Rett.

Épidémiologie

Le syndrome de Rett (syndrome de Rett) est un trouble neurodéveloppemental rare et sa prévalence est assez faible. Les données épidémiologiques peuvent varier légèrement d'une région à l'autre, mais en général, les faits suivants caractérisent sa prévalence:

1. Genre et race: le syndrome de Rett se produit principalement chez les filles. Ce trouble est dû à des mutations dans le gène MECP2, qui est située sur le chromosome X. Par conséquent, les garçons manquent généralement un chromosome X, tandis que les filles en ont deux, ce qui peut en partie compenser la mutation. Les femmes présentant une mutation dans le gène MECP2 peuvent montrer des symptômes à des degrés divers.
2. Rareté: le syndrome de Rett est considéré comme un trouble rare. Sa prévalence exacte peut varier, mais le taux général est d'environ 1 cas par 10 000 à 15 000 filles nées en direct.
3. Génétique: La plupart des cas de syndrome RETT sont dus à de nouvelles mutations dans le gène MECP2 et ne sont pas associées à une voie héréditaire. Il se produit au hasard.
4. Âge d'apparition: Les symptômes du syndrome de RETT commencent généralement à apparaître entre 6 mois et 2 ans de la vie d'un enfant.

Il est important de noter que le syndrome de Rett peut se présenter à différents degrés de gravité, et certains enfants peuvent avoir une forme plus douce du trouble. Les données épidémiologiques sont recherchées et mises à jour, car les techniques de diagnostic modernes et la génétique moléculaire permettent une identification plus précise des cas de trouble.

Causes Syndrome de Rett

La principale cause du syndrome RETT est les changements du gène MECP2 (protéine de liaison au méthyl-CPG 2), qui est situé sur le chromosome X. Cette mutation peut se produire par hasard pendant le développement fœtal et n'est pas héritée des parents.

Le syndrome de Rett se produit généralement à l'arrière-plan d'une mutation MECP2, qui peut inclure divers changements dans le gène tels que les suppressions, les duplications, les insertions et autres. Ces changements dans le gène MECP2 affectent le développement du système nerveux et du cerveau.

Il est important de noter que le syndrome de Rett est beaucoup plus courant chez les filles que chez les garçons. En effet, le gène MECP2 est sur le chromosome X, et les garçons n'ont qu'un seul chromosome X. Les filles, en revanche, ont deux chromosomes X, et une mutation dans l'une d'entre elles peut être partiellement compensée par un chromosome X normal.

Les mécanismes exacts par lesquels une mutation du gène MECP2 conduit aux symptômes du syndrome RETT est toujours en cours d'étude, mais il est censé être lié à une fonction altérée de ce gène dans le développement et la fonction cérébrale.

Facteurs de risque

Le syndrome de RetT est causé par une mutation génétique et se produit le plus souvent au hasard en raison de nouveaux changements dans le gène MECP2, qui est situé sur le chromosome X. Ainsi, le principal facteur de risque est la position de l'enfant par rapport au chromosome X muté et au hasard de cette mutation. Cependant, plusieurs facteurs peuvent augmenter le risque de syndrome RETT:

1. Chromosome sexuel: le syndrome de Rett est beaucoup plus courant chez les filles que les garçons parce que le gène MECP2 est sur le chromosome X. Si un mâle a une mutation dans ce gène, cela peut être fatal car les hommes n'ont qu'un seul chromosome X.
2. Facteur génétique: Si un parent a une mutation dans le gène MECP2, il existe un petit risque de transmettre cette mutation à la progéniture. Cependant, dans la plupart des cas, le syndrome de Rett se produit comme une nouvelle mutation qui se produit par hasard pendant le développement embryonnaire.
3. Hérédité: Bien que le syndrome de Rett ne soit pas hérité des parents au sens traditionnel, les sœurs et les filles de filles atteintes du syndrome ont un petit risque accru d'avoir également une mutation dans le gène MECP2.
4. Antécédents familiaux: s'il existe déjà des antécédents familiaux du syndrome de Rett, cela peut accroître la préoccupation qu'il existe un risque génétique.

Il est important de noter que le syndrome de RETT est un trouble rare, et la plupart des enfants atteints de ce syndrome ont une mutation qui se produit au hasard dans le gène MECP2, indépendamment de la présence de facteurs de risque.

Pathogénèse

La pathogenèse du syndrome RETT est associée à une mutation dans le gène MECP2, qui code pour la protéine de liaison au méthyl-CG (MECP2). Cette protéine joue un rôle important dans la régulation de l'activité d'autres gènes, le contrôle de la méthylation de l'ADN et la garantie du fonctionnement normal du système nerveux.

Dans le syndrome de Rett, une mutation du gène MECP2 conduit à une activité déficiente ou anormale de la protéine MECP2. Cela affecte de nombreux gènes et processus biologiques dans le cerveau, notamment le développement et la fonction neuronaux.

Les principales caractéristiques du syndrome de Rett sont:

1. Régression: les enfants atteints du syndrome de Rett se développent généralement normalement pendant les premiers mois de la vie, mais commencent ensuite à ressentir la régression et la perte de compétences, y compris la parole, la motricité et l'interaction sociale.
2. Mouvements stéréotypés de la main: les enfants atteints du syndrome de Rett présentent souvent des mouvements de main stéréotypés tels que les tremblements, les battements et les frottements. Ces mouvements sont l'une des caractéristiques du syndrome.
3. Traits de caractère: les enfants peuvent présenter des traits autistes tels qu'une interaction limitée avec les autres et des troubles de la communication.
4. Délai de développement: le syndrome de Rett s'accompagne de retards dans les compétences motrices, de coordination et psychomotrices.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, la fonction cérébrale se détériore, entraînant de graves troubles du comportement et des compétences fonctionnelles.

Symptômes Syndrome de Rett

Les symptômes du syndrome de Rett peuvent être variés et changer au cours de la vie d'un patient. Les principaux signes de ce syndrome comprennent:

1. Régression: les enfants atteints du syndrome de Rett se développent généralement normalement pendant les 6 à 18 premiers mois de vie, mais commencent ensuite à perdre des compétences précédemment acquises. Ce processus peut inclure une perte de motricité ainsi que des altération de la parole et du fonctionnement social.
2. Mouvements stéréotypés de la main: L'un des signes caractéristiques du syndrome RETT est les mouvements stéréotypés de la main. Cela peut inclure des tremblements, des mouvements de rotation, des battements, des frottements, de l'essuyage et d'autres mouvements de main atypiques.
3. Communication limitée: les patients atteints du syndrome de RETT peuvent avoir des compétences en communication limitées. Ils peuvent cesser d'utiliser des mots pour communiquer et montrer la communication par le biais de gestes, d'expressions faciales et d'autres manières non verbales.
4. Perte d'intérêt pour le monde qui les entoure: les enfants atteints de ce syndrome perdent souvent l'intérêt pour les jouets, le monde qui les entoure et la socialisation avec les autres.
5. Troubles du sommeil: le sommeil peut être perturbé, notamment l'insomnie et les troubles nocturnes du sommeil.
6. Problèmes motrices: les patients peuvent avoir des difficultés de coordination et motrices, ce qui rend difficile d'effectuer des tâches quotidiennes simples.
7. Certaines caractéristiques physiques: certains enfants atteints du syndrome RETT peuvent avoir des caractéristiques physiques, telles que la petite taille de la tête (microcéphalie) et la hauteur réduite.
8. Hypersensibilité aux stimuli: les patients peuvent présenter une hypersensibilité au bruit, à la lumière et à d'autres stimuli environnementaux.

Les symptômes du syndrome de RETT peuvent varier considérablement d'un patient à l'autre, et leur gravité peut changer au cours d'une vie. La maladie est progressive et l'état des patients s'aggrave avec le temps.

Étapes

Il y a généralement quatre étapes principales du syndrome RETT:

1. Étape primaire: Cette étape commence dans la petite enfance, généralement entre 6 mois et 2 ans. Les enfants à ce stade se développent généralement normalement pendant les premiers mois de la vie, mais commencent ensuite à perdre des compétences précédemment acquises. Cela peut inclure une détérioration de la motricité, du fonctionnement social et de la parole.
2. Étape régressive: Cette étape est caractérisée par une régression dramatique du patient. Les enfants peuvent perdre la capacité de marcher, de parler et d'interagir avec le monde qui les entoure. Les mouvements stéréotypés de la main et les mouvements de bras "de style priant" peuvent devenir caractéristiques.
3. Plateau: Alors que les enfants entrent dans un plateau, le taux de détérioration ralentit. Les symptômes deviennent plus stables et la durée de cette étape peut varier.
4. Niveau de stabilité: Dans le stade final du syndrome de RETT, les symptômes restent stables et les patients peuvent continuer à nécessiter une surveillance médicale et des soins en cours.

Ces stades de développement peuvent avoir des variations individuelles, et les périodes de plateau et de stabilité peuvent différer pour chaque patient. В

Formes

Le syndrome de Rett a plusieurs formes, mais les formes principales sont la forme classique et la forme atypique. Voici leurs principales caractéristiques:

1. Forme classique du syndrome de Rett:

   • Caractérisé par l'apparition des symptômes dans la petite enfance, généralement entre 6 mois et 2 ans.
   • Les enfants commencent à perdre des compétences précédemment acquises en activité motrice, en adaptation sociale et en communication.
   • Les mouvements stéréotypés de la main tels que les tremblements, les éclaboussures et la frottement à plusieurs reprises sont apparaissants.
   • Les symptômes caractéristiques comprennent la perte de la parole ou le développement de l'aphasie (perte de la capacité de parler), des troubles du sommeil et un comportement agressif et hostile.
   • La plupart des cas de la forme classique du syndrome RETT sont associés à des mutations dans le gène MECP2.

2. Forme atypique du syndrome RETT:

   • Cette forme du syndrome a des manifestations moins typiques et l'apparition des symptômes peut être à un âge plus avancé, parfois à l'adolescence ou à l'âge adulte.
   • Les symptômes peuvent être moins graves et non aussi stéréotypés que sous la forme classique.
   • Les mutations du gène MECP2 peuvent également provoquer une forme atypique du syndrome RETT, mais elles peuvent être de nature différente.

Complications et conséquences

Ces complications et conséquences peuvent varier en fonction de la gravité du syndrome et de l'efficacité des soins et de la réadaptation. Voici quelques-unes des complications et conséquences possibles:

1. Perte de motricité: les enfants atteints du syndrome RETT perdent souvent la motricité acquise précédemment. Cela peut entraîner une mauvaise coordination du moteur et une perte d'indépendance.
2. Perte de la parole: de nombreux enfants atteints du syndrome de Rett perdent leur discours ou développent une aphasie (capacité altérée à parler). Cela rend la communication et l'interaction sociale difficile.
3. Mouvements stéréotypés: Les caractéristiques des caractéristiques du syndrome de RETT sont des mouvements de main stéréotypés tels que les tremblements, les éclaboussures et frotter à plusieurs reprises les mains. Ces mouvements peuvent être involontaires et créer des difficultés dans la vie quotidienne.
4. Isolement social: En raison de la communication altérée et de l'interaction sociale, les patients atteints du syndrome de Rett peuvent éprouver l'isolement social et la difficulté à établir des relations avec les autres.
5. Problèmes de santé bucco-dentaire: la salivation incontrôlée et les mouvements fréquents des mains peuvent créer des difficultés de santé bucco-dentaire, telles que les problèmes de gencive et dentaires possibles.
6. Scoliose: Certains patients atteints du syndrome de Rett peuvent développer une scoliose (torticolis).
7. Problèmes d'alimentation: Les patients atteints du syndrome de Rett peuvent avoir du mal à manger en raison de la perte de compétences alimentaires et de mastication.
8. Risque accru de crises: certains enfants atteints du syndrome de Rett peuvent présenter un risque accru de crises.

Diagnostics Syndrome de Rett

Le diagnostic du syndrome de Rett implique généralement les étapes suivantes:

1. Examen clinique et antécédents: Le médecin interviera les parents ou les tuteurs du patient pour obtenir des antécédents médicaux et familiaux. L'examen clinique peut également inclure une évaluation du développement physique et psychomotrice de l'enfant.
2. Critères diagnostiques: certains critères cliniques approuvés par l'Organisation mondiale de la santé (OMS) sont utilisés pour établir le diagnostic du syndrome de Rett. Ces critères comprennent la perte de capacité d'écriture, la perte de compétences sociales, les mouvements de la main stéréotypés et la présence obligatoire d'une mutation dans le gène MECP2.
3. Test génétique: Pour confirmer le diagnostic du syndrome RETT, des tests génétiques sont effectués pour détecter une mutation dans le gène MECP2. Il s'agit de l'un des critères clés du diagnostic.
4. Tests supplémentaires: Votre médecin peut commander des tests supplémentaires tels que les tests de neurophysiologie, la neuroimagerie, l'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou l'électroencéphalographie (EEG) pour exclure d'autres problèmes ou complications médicales.

Si le syndrome de Rett est suspecté, il est recommandé de voir un médecin spécialisé en neurodéveloppemental et génétique pour une évaluation complète et un diagnostic précis. Le diagnostic précoce permet la réhabilitation et le soutien au patient le plus tôt possible.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel du syndrome RETT consiste à distinguer cette condition des autres troubles neurologiques et psychiatriques qui peuvent présenter des symptômes similaires. Il est important d'effectuer un examen complet et de considérer les diagnostics possibles suivants:

1. Autisme pédiatrique: Le syndrome de Rett et l'autisme peuvent partager certaines similitudes dans les manifestations cliniques, notamment l'isolement social et les compétences en communication altérée. Cependant, le syndrome de Rett commence généralement par un développement normal et implique une perte de compétences, tandis que l'autisme se manifeste depuis le début de la vie.
2. Pédiatrique syndrome catatonique: C'est un trouble psychiatrique qui peut être accompagné de mouvements stéréotypés et d'isolement social.
3. Trouble désintégration de l'enfance: Il s'agit d'un trouble rare dans lequel un enfant perd des compétences qui ont été acquises auparavant. Il peut ressembler au syndrome de Rett dans ses symptômes.
4. Épilepsie: Certaines formes d'épilepsie peuvent se manifester avec des mouvements stéréotypés et un développement psychomotrice altérée.
5. Autres troubles neurodégénératifs: Dans certains cas, les symptômes du syndrome de Rett peuvent être similaires à d'autres maladies neurodégénératives telles que la maladie de Hunt, l'accélinémie ou la maladie de Krabbe.

Les tests génétiques et les tests supplémentaires sous la direction d'un neurologue ou d'un généticien expérimenté sont essentiels pour un diagnostic différentiel précis. L'établissement d'un diagnostic précis est essentiel pour un traitement approprié et un soutien des patients.

Traitement Syndrome de Rett

Le traitement du syndrome de Rett vise à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie du patient. Il est important de noter que le syndrome de Rett est un trouble neurodégénératif et qu'un remède complet n'est pas actuellement possible. Le traitement comprend généralement les composants suivants:

1. Drughérapie: les médicaments peuvent être utilisés pour gérer certains des symptômes du syndrome de Rett, tels que les crises d'épilepsie, le comportement agressif et les troubles du sommeil. Par exemple, des médicaments antiépileptiques, des antidépresseurs et d'autres médicaments peuvent être prescrits en fonction des besoins spécifiques du patient.
2. La physiothérapie et la réadaptation: la physiothérapie et les techniques orthopédiques peuvent aider à soutenir le développement physique et à améliorer la coordination des mouvements.
3. Orthophonie et orthophonie: ces méthodes aident à améliorer les compétences en communication et la capacité de communiquer.
4. Soutien et éducation: un soutien psychologique et social est disponible pour les patients et leurs familles. Les programmes éducatifs peuvent aider les familles à mieux comprendre et à apprendre à faire face au syndrome de Rett.
5. Technologie adaptative: l'utilisation de divers outils technologiques, tels que des applications et des communicateurs spécialisés, peut améliorer les capacités de communication chez les patients atteints du syndrome de Rett.
6. Thérapies génétiques et essais cliniques: la recherche et les essais cliniques peuvent fournir de nouveaux traitements à l'avenir, car le syndrome de Rett est associé à des mutations génétiques. Diverses thérapies génétiques sont actuellement à l'étude.

Le traitement du syndrome de Rett doit toujours être individualisé et adapté aux besoins spécifiques du patient. Le plan de traitement est adapté au tableau clinique et coordonné avec le neurologue et d'autres spécialistes. Il est important de fournir au patient un soutien et une qualité de vie maximum dans ses capacités.

La prévention

Le syndrome de Rett est un trouble génétique et sa présence est due à des mutations dans les gènes. Par conséquent, il n'y a pas de prévention du syndrome en tant que tel. Il peut se développer chez les enfants qui ont les mutations génétiques pertinentes.

Cependant, le conseil génétique et les tests peuvent être utiles pour les familles qui ont des antécédents de syndrome de Rett ou d'autres conditions génétiques similaires. Si une famille a déjà un enfant atteint du syndrome de Rett, le conseil génétique peut les aider à comprendre le risque de transmettre cette mutation aux futurs enfants.

Prévoir

Le pronostic du syndrome RETT peut varier considérablement en fonction de la gravité des symptômes et de la disponibilité du soutien médical. Le syndrome de Rett n'est généralement pas mortel et la plupart des enfants touchés survivent à l'âge adulte. Cependant, la qualité de vie et le pronostic peuvent varier considérablement:

1. Cas légers: Certains enfants atteints du syndrome RETT présentent des symptômes plus légers et sont capables d'effectuer des tâches quotidiennes de base indépendamment. Ils peuvent avoir un meilleur pronostic et peuvent mener un mode de vie plus indépendant.
2. Cas graves: Certains enfants atteints du syndrome de RETT présentent des symptômes plus graves et nécessitent un soutien médical et social continu. Dans ces cas, la qualité de vie peut être considérablement réduite.

Il est important de noter que le syndrome de RETT peut se manifester de différentes manières chez différents enfants, et chaque cas est unique. Le soutien médical et de réadaptation, ainsi que l'intervention et la thérapie précoces, peuvent améliorer considérablement le pronostic et la qualité de vie des enfants atteints de ce syndrome. Le traitement et la réhabilitation antérieurs commencent, les meilleurs résultats sont généralement obtenus.

Littérature utilisée

Gusev, Ababkov, Konovalov: Neurologie. Manuel national. Volume 1. Geotar-Media, 2022.

Ginter, Puzyrev, Skoblov: Génétique médicale. Un manuel national. Geotar-Media, 2022.