Arachnodactylie

L'une des rares pathologies héréditaires du tissu conjonctif est l'arachnodactylie - déformation des doigts, accompagnée d'un allongement des os tubulaires, de courbures squelettiques, de troubles du système cardiovasculaire et des organes visuels.

La maladie a été décrite pour la première fois par le Dr Williams et le pédiatre français Marfan, qui l'ont appelée dolichosténomélie. Dans la médecine mondiale, le terme syndrome de Marfan est apparu plus tard et à partir de 1902, ils ont commencé à utiliser le nom d'arachnodactylie. La pathologie fait référence aux troubles congénitaux du tissu conjonctif, et l'un des principaux signes sont des doigts «d'araignée» allongés, minces et incurvés. [1]

Épidémiologie

L'arachnodactylie est considérée comme une pathologie monogénique héréditaire du tissu conjonctif, avec une transmission autosomique dominante, une pénétration élevée et divers degrés d'expressivité.

Dans environ 75 à 80% des cas, la maladie est héréditaire et, dans les cas restants, elle survient à la suite de mutations spontanées (en particulier en raison de mutations ponctuelles faux-sens). [2]

Il a été prouvé que les caractéristiques pathogéniques de l'arachnodactylie sont dues à des modifications de plusieurs gènes (dans 95% des cas):

• dans le gène de la fibrilline-1 (environ mille mutations étudiées) sur le chromosome 15q21.1;
• gène TGFβR1 ou TGFβR2 sur le neuvième et le chromosome 3p24.2-P25.

Ces changements affectent directement l'échelle des manifestations cliniques.

Chez 5% des patients, des mutations de la chaîne α-2 du collagène de type I ont été décrites.

La prévalence de l'arachnodactylie est d'environ 2 cas pour 5 mille personnes. Il n'y a pas de déterminisme racial ou de genre. [3]

Causes arachnodactylie

L'arachnodactylie survient à la suite d'une mutation spontanée. La maladie n'est pas caractérisée par des signes bien connus de pathologies congénitales et héréditaires, et les doigts allongés se manifestent principalement dans le syndrome de Marfan et l'homocystinurie.

La maladie est rare, et tous les patients détectés avaient une mutation du gène FBN1 (gène de la fibrilline) situé sur le chromosome 15 dans la région q21.1. Le polymorphisme clinique du syndrome peut être expliqué par la masse des mutations, et environ 15% sont des changements mutationnels survenus lors de la conception. [4]

Des variétés atypiques d'arachnodactylie sont provoquées par des mutations d'autres gènes: une relation a été trouvée entre le développement de la pathologie et des mutations du gène LTBP3, R localisé sur le chromosome 14 dans la région q24, qui transforme le facteur de croissance. 

L'écrasante majorité des mutations sont appelées mutations faux-sens (environ 57%). Plus de 20% sont de petites délétions avec perte de parties chromosomiques, environ 12% de mutations au site d'épissage, 8% de mutations non-sens et 2% de réarrangements et de délétions à grande échelle. [5]

L'arachnodactylie contracture congénitale est causée par une altération de la synthèse de l'agent protéique fibrilline-2. Le problème est causé par une mutation du gène FBN2, situé sur le cinquième chromosome dans la région q23-q31. Toutes les mutations sont principalement des mutations ponctuelles, faisant passer le codon au codage d'un autre acide aminé. [6]

L'homocystinurie se développe dans le contexte d'une altération du métabolisme de l'acide aminé essentiel méthionine. La base de la pathologie peut être la perte d'activité ou sa diminution de la part de telles substances enzymatiques:

• Enzyme cystathionine bêta synthase (CBS). La pathologie est  résistante à la B ₆ et se manifeste par des signes caractéristiques de la forme indépendante de B ₆, cependant, l'introduction d'une préparation de vitamine B ₆ ne conduit pas à une amélioration.
• Enzyme N5, N10 méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR). Cet agent enzymatique est un substrat qui provoque la déméthylation de l'homocystéine et sa transformation en méthionine, un acide aminé essentiel qui compose de nombreuses substances protéiques et peptidiques.
• L'enzyme N5 est le méthylènetétrahydrofolate. Il s'agit d'une  forme de pathologie dépendante de B ₆ qui se développe avec une carence en vitamine B ₆. L'introduction d'une préparation vitaminique dans le corps améliore l'état du patient.
• Enzyme homocystéine transméthylase. Il se développe dans le contexte de troubles métaboliques de la cobalamine - vitamine B ₁₂.

Facteurs de risque

L'arachnodactylie est une maladie génétiquement déterminée caractérisée par des lésions systémiques du tissu conjonctif. La pathologie est associée à des modifications du gène de la fibrilline 1 localisées sur le bras court du chromosome 15 au locus 21.1.

L'arachnodactylie est héritée d'une manière autosomique dominante et se caractérise par une pénétrance élevée et une expressivité variable. La pathologie peut se manifester à la fois du côté masculin et du côté féminin.

Pathogénèse

Plus de 50% du poids corporel humain est constitué de structures du tissu conjonctif, en particulier - le squelette, la peau, le système vasculaire, la lymphe et le sang.

Les cellules du tissu conjonctif sont représentées par des fibroblastes et leurs sous-types: ostéoblastes, chondrocytes, kératoblastes, odontoblastes, ainsi que des macrophages et des mastocytes.

Le tissu conjonctif embryonnaire est le matériau pour la formation de composants constitutionnels, génétiques et épigénétiques. Les maladies du tissu conjonctif se reflètent à des degrés divers sur l'ensemble du corps, sur sa capacité fonctionnelle et sa constitution.

Avec l'arachnodactylie, une substitution de nucléotides dans le gène est notée, qui contient des informations structurelles sur le peptide de fibrilline-1. Cette substance protéique appartient au groupe des glycoprotéines, participe au système microfibrillaire et forme la base des fibrilles élastiques du tissu conjonctif.

Le tissu maintient une structure stable, grâce à la matrice extracellulaire, qui contient de nombreux facteurs de croissance qui assurent un renouvellement cellulaire systématique. Les gros vaisseaux et ligaments contiennent de nombreuses fibrilles d'élastine, avec la défaite desquelles les principaux symptômes de l'arachnodactylie sont observés.

Le facteur de croissance transformant β est significativement affecté: sa forme inactive ne se lie pas, ce qui entraîne une augmentation de l'activité biologique de ce facteur.

Les troubles de la fibrilline entraînent une formation incorrecte de fibres, à la suite de laquelle la force et l'élasticité de la peau et d'autres structures du tissu conjonctif sont perdues.

Si la structure du collagène est perturbée, le lien principal de l'hémostase est perturbé.

Les experts notent l'implication de troubles hormonaux dans l'apparition et la progression d'anomalies des structures du tissu conjonctif, y compris l'arachnodactylie. Les symptômes thrombotiques sont déterminés par des troubles rhéologiques - en particulier, une modification de la viscosité du sang dans les vaisseaux modifiés de la région brachiocéphalique.

Le tube digestif est affecté à la suite de troubles du collagène: dyskinésie biliaire hypomotrice, hernie hiatale, anomalies hépatobiliaires, forme chronique de gastroduodénite «effacée», dolichosigma.

Comment l'arachnodactylie est-elle héritée?

L'arachnodactylie est héréditaire de manière autosomique dominante, mais elle peut également se produire à la suite de mutations spontanées. Autrement dit, il n'est pas du tout nécessaire que la pathologie se manifeste chez l'un des parents proches - par exemple, chez les parents et les grands-parents. Les mutations sous-jacentes à la pathologie peuvent se manifester dans un ordre aléatoire.

Symptômes arachnodactylie

En médecine, ils partagent le cours effacé et évident de l'arachnodactylie. Avec un cours effacé, des changements sont présents, mais ils sont uniques et limités à un ou deux systèmes d'organes. Une évolution claire se manifeste par de multiples troubles visibles avec une intensité variable des symptômes. Dans le même temps, l'état du patient peut être relativement stable sur des décennies, ou il peut progresser régulièrement, se manifestant par rapport à d'autres organes et systèmes.

Souvent, le syndrome d'arachnodactylie peut être détecté déjà dans les premiers jours après la naissance du bébé.

Le principal signe externe de l'arachnodactylie est des doigts minces et allongés qui, en raison de tendons courts, acquièrent une courbure typique et ressemblent à des pattes d'araignée.

Les doigts d'araignée ou l'arachnodactylie deviennent clairement visibles presque à partir de la période néonatale. Mais le symptôme apparaît plus clairement vers l'âge de trois ans environ.

Les indicateurs de hauteur sont également caractéristiques: les enfants sont généralement grands, les avant-bras et les jambes sont longs, les membres sont disproportionnés et minces. La disproportion est particulièrement prononcée dans la localisation élevée de la taille et des genouillères. [7]

Les autres troubles squelettiques comprennent:

• forme de crâne rétrécie et allongée (dolichocéphale) avec une zone faciale mal formée;
• configuration de la poitrine en forme d'entonnoir (le soi-disant «oiseau»);
• colonne vertébrale courbée;
• luxations congénitales de la hanche;
• luxations habituelles du genou-épaule;
• courbure du calcanéum;
• formations ostéophytes - excroissances osseuses;
• pied plat;
• développement insuffisant de la graisse corporelle.

Des signes supplémentaires d'arachnodactylie peuvent être:

• myopie;
• sclère bleuâtre;
• subluxation de la lentille;
• troubles du cœur et des vaisseaux sanguins (malformations cardiaques, anévrisme de l'aorte);
• maigreur prononcée;
• hypermobilité articulaire;
• Ciel "arqué".

L'arachnodactylie est caractérisée par l'allongement des os tubulaires, provoquant diverses courbures squelettiques. En outre, de nombreux patients présentent des troubles pyramidaux, une asymétrie des réflexes tendineux, une anosocorie et un nystagmus dans le contexte d'un développement mental normal.

Si nous parlons d'arachnodactylie, d'homocystinurie concomitante, le patient peut présenter les symptômes suivants:

• saisies périodiques;
• glaucome secondaire avec subluxation du cristallin;
• décollement de la rétine, astigmatisme;
• lésions des troncs artériels (y compris les reins, le cerveau);
• l'ostéoporose;
• thrombose;
• les troubles mentaux.

Arachnodactylie chez les nouveau-nés

Dans la plupart des cas, l'arachnodactylie peut être détectée chez un enfant dans les premiers jours de sa vie. De plus, à l'avenir, avec l'âge, les symptômes ont tendance à s'aggraver.

Les premiers signes de suspicion d'une maladie sont généralement les suivants:

• membres et doigts inhabituellement longs;
• manque de poids avec une condition physique adéquate de l'enfant;
• visage allongé allongé;
• carence en graisse corporelle, muscles peu développés;
• excès de flexibilité articulaire.

À partir d'environ quatre ans, dans le contexte de l'arachnodactylie, la poitrine commence à changer, la colonne vertébrale se plie et les pieds plats se développent.

Du côté des organes de la vision, on note une myopie, une ectopie du cristallin, une modification de la configuration cornéenne, un strabisme, des processus hypoplasiques dans l'iris et la rétine. De telles violations peuvent être remarquées dès les 2-3 premières années de la vie d'un bébé, bien qu'elles progressent au fil des ans.

Le plus grand danger est posé par les violations du système cardiovasculaire. S'il y a de telles violations, alors dans le contexte de l'absence de traitement approprié, il existe des risques élevés de décès du patient, même dans l'enfance. Parmi les pathologies les plus dangereuses, on distingue les lésions des parois vasculaires, les malformations cardiaques, les défauts des vaisseaux coronaires. Parfois, chez les enfants de la première année de vie, une défaillance croissante de l'activité cardiaque est déjà détectée.

L'arachnodactylie peut être accompagnée de lésions d'autres organes - en particulier, le système nerveux, les bronches et les poumons, la peau, le système génito-urinaire. De telles violations sont détectées au cours des mesures de diagnostic.

Complications et conséquences

Les effets indésirables les plus courants de l'arachnodactylie sont les lésions cardiaques et respiratoires. De plus, des problèmes de vision apparaissent, pouvant aller jusqu'à la perte.

Les patients atteints d'arachnodactylie nécessitent une thérapie complexe pour toutes les pathologies existantes. Si un tel traitement n'est pas effectué, l'espérance de vie des patients est considérablement réduite: de rares patients parviennent à vivre jusqu'à 40 ans sans intervention médicale. Au fil des ans, les problèmes du système cardiovasculaire s'aggravent, le risque d'hémorragies étendues avec une issue tragique augmente.

Les personnes souffrant d'arachnodactylie doivent être régulièrement examinées et traitées pour des pathologies concomitantes: ce n'est que dans cette condition qu'elles ont toutes les chances de vivre longtemps et sans complications graves.

Le syndrome de Marfan et l'arachnodactylie nécessitent une attention particulière si une patiente tombe enceinte. Dans une telle situation, il est important d'examiner régulièrement et minutieusement la patiente, des médicaments pour maintenir l'état de son système cardiovasculaire. C'est le seul moyen de garantir une grossesse réussie et une naissance d'un enfant en toute sécurité.

Afin d'éviter des conséquences indésirables, les patients atteints d'arachnodactylie doivent être régulièrement examinés par des médecins, afin de prévenir le développement de pathologies cardiovasculaires et musculo-squelettiques. Il leur est conseillé de mener une vie exceptionnellement saine, avec une activité physique modérée.

Diagnostics arachnodactylie

Le diagnostic clinique de l'arachnodactylie comprend la collecte des plaintes, les antécédents héréditaires et familiaux, l'évaluation du phénotype, ainsi que des études anthropométriques et physiques. Il est important de déterminer la présence de manifestations de pathologies du tissu conjonctif chez les parents directs: pour cela, une étude généalogique est réalisée. [8]

Le diagnostic de laboratoire de l'arachnodactylie implique l'étude de l'état de certains types de tissu conjonctif, représentés par les tissus osseux et cartilagineux, le sang, la lymphe. Le plus instructif est l'étude des niveaux d'hydroxyproline et de glycosoaminoglycanes dans le volume urinaire quotidien. En outre, la teneur en lysine, proline et hydroxyproline dans le sang est évaluée. Pour déterminer les rapports modifiés des différents types de collagènes et les troubles structurels des fibres de collagène, le typage est prescrit par la méthode d'immunofluorescence indirecte utilisant des anticorps polyclonaux dirigés contre le collagène et la fibronectine. [9] En fonction des indications, les analyses suivantes sont effectuées, reflétant la qualité des processus métaboliques du tissu conjonctif:

• glycosaminoglycanes, fibrilline, fibronectine;
• étude de l'hydroxyproline, marqueurs de la biosynthèse du collagène de type 1, propeptides aminoterminaux du procollagène de type 1, marqueurs de dégradation du collagène de type 1, galactosyloxylysine, désoxypyridinoline;
• analyse de la résolution du métabolisme du collagène (étude des métalloprotéinases matricielles et des inhibiteurs tissulaires des métalloprotéinases matricielles, facteur de croissance transformant);
• analyse des micro et macroéléments (teneur en calcium et magnésium, phosphore, fer, soufre et cuivre, cobalt et sélénium, zinc et magnésium, fluor et vanadium, silicium et bore);
• étude des marqueurs de la formation du tissu osseux et de la vitesse des processus de remodelage (analyse de la teneur en ostéocalcine, phosphatase alcaline osseuse, hormone parathyroïdienne, hormone somatotrope, prolactine, vitamine D ₃, pentosidine, homocystéine dans l'urine et le sang).

Le diagnostic instrumental vise à identifier les défauts de développement existants et à évaluer l'état fonctionnel des organes et des systèmes. Les troubles cardiovasculaires avec arachnodactylie nécessitent une inclusion obligatoire dans la liste de diagnostic de procédures telles que:

• électrocardiographie;
• surveillance ECG quotidienne;
• examen échographique du cœur et des vaisseaux sanguins.

Les anomalies vasculaires sont examinées par tomodensitométrie ou imagerie par résonance magnétique. Des procédures de diagnostic supplémentaires peuvent inclure:

• Échographie des organes abdominaux, système génito-urinaire;
• Radiographie de la poitrine, des articulations de la hanche; [10]
• TDM ou IRM de la colonne vertébrale.

Après tous les tests nécessaires, le patient est référé pour un conseil génétique.

Diagnostic différentiel

Il existe une similitude phénotypique entre le syndrome de Beals et l'arachnodactylie dans le syndrome de Marfan (mutations des gènes FBN2 et FBN1, respectivement), qui est due à l'identité presque complète des substances protéiques fibrilline 1 et fibrilline 2. Il n'est pas surprenant que la seconde le nom du syndrome de Beals est l'arachnodactylie contracture. [11]

La différenciation est réalisée avec d'autres pathologies du tissu conjonctif:

• Syndrome de Stickler;
• Syndrome d'Ehlers-Danlos;
• l'homocystinurie;
• arthrogrypose.

Le syndrome de Beals est caractérisé par un phénotype marfanoïde, des contractures de flexion congénitales des grandes et petites articulations, une arachnodactylie du carpe et du pied, une courbure de la colonne vertébrale, une forme irrégulière des oreilles (les oreillettes dites «froissées»). Une analyse moléculaire du gène FBN2 est effectuée pour confirmer le diagnostic.

L'arthrogrypose est caractérisée par de multiples contractures articulaires, une faible hauteur et une intelligence diminuée. La forme des doigts et des oreilles était normale. [12]

Avec le syndrome d'Ehlers-Danlos, on note une cyphoscoliose, une courbure en forme d'entonnoir de la poitrine, des pieds plats prononcés et une réfraction altérée. Une mobilité accrue et des luxations articulaires, une élasticité et une sensibilité cutanées élevées sont typiques.

Le syndrome de Stickler est caractérisé par une modification du volume et de la rigidité articulaires.

Traitement arachnodactylie

L'arachnodactylie appartient à la catégorie des pathologies génétiques et actuellement, la médecine ne dispose pas de méthodes pour corriger les défauts génétiques. Par conséquent, le traitement vise à optimiser l'état du patient, à prévenir l'aggravation de la pathologie et à éliminer les manifestations symptomatiques. Une thérapie complexe est prescrite, avec la participation de plusieurs médecins spécialistes à la fois, qui dépend de l'appartenance de la symptomatologie la plus prononcée: souvent, en outre, vous devez contacter un orthopédiste, un cardiologue, un ophtalmologiste, un gastro-entérologue et d'autres médecins. [13]

Parmi les recommandations pour la prise en charge clinique des patients, les suivantes sont considérées comme des principes généraux:

• limiter l'activité physique, mais ne pas l'abandonner complètement (dans le cadre du soutien du système cardiovasculaire);
• thérapie médicamenteuse;
• si nécessaire, correction chirurgicale des zones les plus touchées du cœur et des vaisseaux sanguins;
• correction orthopédique;
• cure thermale, physiothérapie, exercices de physiothérapie.

L'alimentation diététique des patients atteints d'arachnodactylie doit inclure une quantité suffisante d'aliments riches en protéines, enrichis en oligo-éléments, vitamines et acides gras. L'utilisation de viande, poisson, fruits de mer, haricots, noix est recommandée. Si l'arachnodactylie est due à une homocystinurie, l'utilisation de protéines animales est fortement limitée.

Il est conseillé aux enfants au physique mince et de grande taille d'introduire dès le plus jeune âge de l'huile de coton et de soja, des graines de tournesol, de la graisse de porc et du saindoux. De plus, ils proposent des préparations contenant des acides gras polyinsaturés de type Omega, qui inhibent la production d'hormone somatotrope.

Pour normaliser le métabolisme des protéines, des vitamines du groupe B sont prescrites. Ils peuvent également être obtenus à partir d'aliments: sarrasin, pois, foie.

Il est très important que l'acide ascorbique pénètre dans le corps du patient avec de la nourriture. A cet effet, l'infusion d'églantier, le poivron, le chou, les agrumes, ainsi que l'argousier, les poireaux sont nécessairement introduits dans l'alimentation.

Si nécessaire, les patients se voient proposer une correction orthopédique nécessaire pour réduire la charge sur la colonne vertébrale et les articulations. À cette fin, des chaussures orthopédiques, des genoux et d'autres appareils, des supports de cou-de-pied, des bandages élastiques sont utilisés.

Le traitement chirurgical est effectué selon les indications.

Médicaments

Le traitement médicamenteux de l'arachnodactylie est effectué 1 à 2 fois par an, ce qui dépend de l'état du patient et de la gravité des symptômes pathologiques. La durée du traitement est déterminée individuellement et dure en moyenne 4 mois. [14]

Pour stimuler la formation de collagène, les médicaments Piaskledin 300, L-lysine ou L-proline sont prescrits en association avec des préparations complexes de multivitamines contenant de l'acide ascorbique, des vitamines B, du tocophérol, du magnésium, du zinc, du sélénium, du cuivre.

Parmi les chondroprotecteurs, l'utilisation la plus optimale du sulfate de chondroïtine et du sulfate de glucosamine - des médicaments impliqués dans la régulation du métabolisme des chondrocytes, la suppression de la synthèse enzymatique, augmentent la sensibilité des chondrocytes aux effets enzymatiques, dans la stimulation des processus anaboliques, etc. Etc.

Le métabolisme minéral est stimulé par des médicaments qui normalisent les processus phosphore-calcium. Les formes actives de vitamine D deviennent souvent les médicaments de choix: Alpha D ₃ -Teva, Oxydevit, Bonviva, etc. En même temps, des préparations de phosphore, de calcium, de magnésium sont utilisées. Pendant le traitement, environ une fois tous les 20 jours, le taux de calcium et de phosphore dans le sang ou l'urine est vérifié et un test sanguin de la phosphatase alcaline est effectué.

Pour améliorer l'état bioénergétique du corps, il est possible de prescrire Phosphaden, Riboxin, Lecithin, Elkar, Coenzyme Q10.

Un schéma thérapeutique approximatif peut ressembler à ceci:

• Chondroprotector dans la dose d'âge, pris avec de la nourriture et suffisamment d'eau. La durée d'un traitement est de 3 à 4 mois.
• La L-proline à la dose de 500 mg (pour les enfants à partir de 12 ans et les adultes) est prise une demi-heure avant les repas, 1 à 2 fois par jour, pendant six semaines. Si cela est indiqué, un complexe d'acides aminés peut être en outre prescrit - L-proline, L-lysine, L-leucine en une quantité de 10 à 12 mg / kg de poids. La réception est effectuée 1 à 2 fois par jour pendant deux mois.
• Préparations complexes de vitamines et minéraux Centrum, ou Vitrum, ou Unicap, à dosage tenant compte de l'âge. La durée d'admission est de 4 semaines.

Ce schéma de traitement est approprié si un patient atteint d'arachnodactylie se plaint de problèmes avec le système musculo-squelettique, et les résultats du test indiquent une augmentation de l'excrétion des glycosoaminoglycanes dans une étude d'urine de 24 heures et une diminution de la teneur en acides aminés libres dans le sang.

En règle générale, le traitement est assez bien perçu par les patients, sans effets secondaires particuliers. Si des réactions d'hypersensibilité sont détectées, les médicaments sont remplacés, le schéma thérapeutique est ajusté.

Traitement de physiothérapie

Les procédures de physiothérapie pour l'arachnodactylie sont prescrites selon les indications. Par exemple, avec une ostéogenèse insuffisante pour améliorer la guérison des fractures osseuses ou avec des signes d'ostéoporose, une électrophorèse avec 5% de chlorure de calcium, 4% de sulfate de magnésium, 2% de sulfate de cuivre ou 2% de sulfate de zinc est recommandée.

Si des troubles vasculaires végétatifs sont détectés, utilisez du benzoate de sodium à 1% de caféine, du chlorhydrate d'éphédrine ou du mezaton.

Pour activer l'efficacité du cortex surrénalien, une électrophorèse médicamenteuse avec 1,5% d'étymizole et une thérapie décimétrique dans la région de la glande surrénale sont prescrites. [15]

Pour stabiliser le tonus vasculaire, des procédures à l'eau sont recommandées qui favorisent la «gymnastique» vasculaire. Les bains tels que le dioxyde de carbone, les conifères, le chlorhydrate, le sulfure d'hydrogène, le radon sont excellents. Ils pratiquent les frottements, les douches, les douches de contraste, les bains moussants et salés.

Pour améliorer l'état du tissu cartilagineux, la magnétothérapie, l'inductothérapie, la thérapie au laser, l'électrophorèse au diméthylsulfaxide (Dimexide) sont utilisées.

Opération

Les opérations chirurgicales pour arachnodactylie sont prescrites strictement selon les indications. Par exemple, lors de la détection de troubles hémodynamiques prononcés dans le contexte d'un prolapsus des feuillets valvulaires, un anévrisme aortique massif, des prothèses des valvules et du segment endommagé de l'aorte sont réalisés. [16]

En cas de troubles fonctionnels prononcés des systèmes respiratoire et cardiovasculaire, résultant d'une forte courbure de la poitrine, une thoracoplastie est réalisée.

Avec le syndrome douloureux progressif causé par une forme sévère de scoliose de 3-4 degrés, une intervention chirurgicale est également indiquée. D'un point de vue ophtalmologique, la subluxation du cristallin compliquée d'un glaucome secondaire, ainsi que les cataractes et les modifications dégénératives rétiniennes avec un risque élevé de décollement, sont considérées comme des indications absolues pour le retrait du cristallin.

Toute opération pour les patients souffrant d'arachnodactylie et d'autres troubles s'étendant aux structures du tissu conjonctif est réalisée uniquement au stade de soulagement clinique et biochimique relatif. Après l'intervention, une surveillance médicale à long terme et une thérapie intensive avec l'utilisation de médicaments améliorant l'échange de tissu conjonctif sont nécessaires.

La prévention

L'arachnodactylie est une maladie génétique rare. Parfois, il survient spontanément chez des parents apparemment en bonne santé. Par conséquent, il est très, très difficile d'éviter l'apparition de la maladie à l'avance.

Si l'un des parents potentiels a des antécédents familiaux chargés - c'est-à-dire que l'on sait qu'un membre de la famille avait de l'arachnodactylie - alors les époux devraient consulter la génétique et subir un examen génétique au stade de la planification d'un enfant. Après avoir confirmé le début de la grossesse, le médecin effectue un diagnostic prénatal, qui comprend un examen échographique du fœtus et un certain nombre de tests biochimiques:

• analyse du sang maternel;
• analyse du liquide amniotique;
• biopsie chorionique;
• analyse des cellules placentaires et du sang du cordon ombilical.

Les patients atteints d'arachnodactylie sont sous surveillance médicale tout au long de leur vie. Les mesures préventives chez les patients visent à prévenir les complications. À cette fin, une correction chirurgicale cardiaque est effectuée, un traitement médicamenteux est prescrit pour éliminer le risque de formation de thrombus. Des cours de thérapie antibiotique sont organisés périodiquement.

Prévoir

Le pronostic de la vie des patients atteints d'arachnodactylie est principalement déterminé par la gravité des troubles concomitants - en particulier, les maladies des organes cardiovasculaires, musculo-squelettiques et visuels. Le plus souvent, la pathologie est compliquée par une rupture et une dissection de l'aorte. Il est nécessaire de prendre cela en compte et d'effectuer en temps opportun une correction chirurgicale cardiaque, ce qui contribuera à prolonger la vie du patient et à améliorer sa qualité.

Si le diagnostic a été posé en temps opportun, le pronostic peut être qualifié de conditionnellement favorable, sous réserve des recommandations des médecins. Le soutien médical facilite considérablement l'évolution de l'arachnodactylie et les patients ont la possibilité de vivre une vie normale et relativement complète sans le développement de complications graves.