Arachnodactylie

L'une des rares pathologies héréditaires du tissu conjonctif est l'arachnodactylie – une déformation des doigts, accompagnée d'un allongement des os tubulaires, de courbures squelettiques, de troubles du système cardiovasculaire et des organes de la vision.

La maladie a été décrite pour la première fois par le Dr Williams et le pédiatre français Marfan, qui l'ont appelée dolichosténomélie. Plus tard, le terme syndrome de Marfan est apparu dans la médecine mondiale, et depuis 1902, le nom d'arachnodactylie est utilisé. Cette pathologie est liée à des anomalies congénitales du tissu conjonctif, et l'un des principaux signes est considéré comme des doigts en forme d'araignée allongés, fins et courbés. [ 1 ]

Épidémiologie

L'arachnodactylie est considérée comme une pathologie monogénique héréditaire du tissu conjonctif, avec une transmission autosomique dominante, une pénétrance élevée et des degrés d'expressivité variables.

Dans environ 75 à 80 % des cas, la maladie est héréditaire et, dans les autres cas, elle survient à la suite de mutations spontanées (en particulier, dues à des mutations faux-sens ponctuelles). [ 2 ]

Il a été prouvé que les caractéristiques pathogéniques de l'arachnodactylie sont causées par des modifications de plusieurs gènes (dans 95 % des cas):

• dans le gène de la fibrilline-1 (environ mille mutations ont été étudiées) sur le chromosome 15q21.1;
• le gène TGFβR1 ou TGFβR2 sur le chromosome 9 et 3p24.2-P25.

Ces changements affectent directement l’étendue des manifestations cliniques.

Des mutations dans la chaîne α-2 du collagène de type I ont été décrites chez 5 % des patients.

La prévalence de l'arachnodactylie est d'environ 2 cas pour 5 000 personnes. Il n'existe aucune distinction raciale ou de genre. [ 3 ]

Causes arachnodactylie

L'arachnodactylie résulte d'une mutation spontanée. La maladie ne se caractérise pas par les signes généralement connus des pathologies héréditaires congénitales, et les doigts allongés se manifestent principalement dans le syndrome de Marfan et l'homocystinurie.

La maladie est rare et tous les patients diagnostiqués présentaient une mutation du gène FBN1 (gène de la fibrilline) situé sur le chromosome 15, dans la région q21.1. Le polymorphisme clinique du syndrome s'explique par l'ampleur des mutations, dont environ 15 % sont des changements mutationnels survenus lors de la conception. [ 4 ]

Les variétés atypiques d'arachnodactylie sont causées par des mutations dans d'autres gènes: une relation a été découverte entre le développement de la pathologie et des mutations dans le gène LTBP3, R, qui est localisé sur le chromosome 14 dans la région q24 et transforme le facteur de croissance.

L'écrasante majorité des mutations sont des mutations faux-sens (environ 57 %). Plus de 20 % sont de petites délétions, avec perte de parties chromosomiques, environ 12 % sont des mutations du site d'épissage, 8 % sont des mutations non-sens et 2 % sont des réarrangements et des délétions à grande échelle. [ 5 ]

L'arachnodactylie contracturale congénitale est due à un trouble de la synthèse de la protéine fibrilline-2. Ce trouble est dû à une mutation du gène FBN2, situé sur le cinquième chromosome, dans la région q23-q31. Toutes les mutations sont principalement ponctuelles, changeant le codon pour coder un autre acide aminé. [ 6 ]

L'homocystinurie se développe dans un contexte de métabolisme altéré de la méthionine, un acide aminé essentiel. La pathologie peut être due à la perte ou à la diminution de l'activité des substances enzymatiques suivantes:

• Enzyme cystathionine bêta synthase (CBS). La pathologie est résistante à la vitamine B6 _et se manifeste par des signes caractéristiques de la forme indépendante de la vitamine B6 _. Cependant, l'administration d'une préparation à base de vitamine B6 _n'entraîne pas d'amélioration.
• Enzyme N5, N10 méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR). Cet agent enzymatique est un substrat qui provoque la déméthylation de l'homocystéine et sa transformation en méthionine, un acide aminé essentiel entrant dans la composition de nombreuses protéines et peptides.
• Enzyme N5 méthylènetétrahydrofolate. Il s'agit d'une forme de pathologie dépendante de la vitamine B6 _, qui se développe en cas de carence en vitamine B6 _. L'administration d'une préparation vitaminique dans l'organisme permet d'améliorer l'état du patient.
• Enzyme homocystéine transméthylase. Se développe dans le contexte de troubles métaboliques de la cobalamine (vitamine B12 ₎.

Facteurs de risque

L'arachnodactylie est une maladie génétiquement déterminée caractérisée par une atteinte systémique du tissu conjonctif. Cette pathologie est associée à des modifications du gène de la fibrilline 1, localisé sur le bras court du chromosome 15, au locus 21.1.

L'arachnodactylie se transmet selon un mode autosomique dominant, avec une pénétrance élevée et une expressivité variable. La pathologie peut se manifester aussi bien chez l'homme que chez la femme.

Pathogénèse

Plus de 50 % de la masse corporelle humaine est constituée de structures de tissu conjonctif, en particulier le squelette, la peau, le réseau vasculaire, la lymphe et le sang.

Les cellules du tissu conjonctif sont représentées par les fibroblastes et leurs sous-types: ostéoblastes, chondrocytes, kératoblastes, odontoblastes, ainsi que les macrophages et les mastocytes.

Le tissu conjonctif embryonnaire est le matériau nécessaire à la formation des composants constitutionnels, génétiques et épigénétiques. Les maladies du tissu conjonctif se répercutent, à des degrés divers, sur l'organisme dans son ensemble, sur ses capacités fonctionnelles et sa constitution.

Dans l'arachnodactylie, on observe une substitution de nucléotides dans le gène contenant l'information structurale du peptide fibrilline-1. Cette substance protéique appartient au groupe des glycoprotéines, participe au système microfibrillaire et constitue la base des fibrilles élastiques du tissu conjonctif.

Le tissu conserve une structure stable grâce à la matrice intercellulaire, qui contient de nombreux facteurs de croissance assurant un renouvellement cellulaire systématique. Les gros vaisseaux et les ligaments contiennent de nombreuses fibrilles d'élastine, dont les lésions sont à l'origine des principaux symptômes de l'arachnodactylie.

Le facteur de croissance transformant β est significativement endommagé: sa forme inactive n'est pas liée, ce qui conduit à une augmentation de l'activité biologique de ce facteur.

Les troubles fibrillaires entraînent une formation anormale de fibres, entraînant une perte de résistance et d’élasticité de la peau et d’autres structures du tissu conjonctif.

Lorsque la structure du collagène est perturbée, le lien principal de l’hémostase est rompu.

Les experts soulignent l'implication des déséquilibres hormonaux dans l'apparition et la progression des anomalies des structures du tissu conjonctif, notamment l'arachnodactylie. Les symptômes thrombotiques sont déterminés par des troubles rhéologiques, notamment des modifications de la viscosité sanguine dans les vaisseaux modifiés de la région brachiocéphalique.

Le tube digestif est affecté en raison de troubles du collagène: on observe une dyskinésie biliaire hypomotrice, des hernies de l'ouverture œsophagienne du diaphragme, des anomalies hépatobiliaires, une forme chronique de gastroduodénite « effacée », un dolichosigma.

Comment l’arachnodactylie est-elle héréditaire?

L'arachnodactylie est transmise selon un mode autosomique dominant, mais peut également résulter de mutations spontanées. Autrement dit, la pathologie ne se manifeste pas nécessairement chez l'un des proches parents, par exemple les parents ou les grands-parents. Les mutations sous-jacentes peuvent se révéler aléatoirement.

Symptômes arachnodactylie

En médecine, on distingue l'arachnodactylie latente et l'arachnodactylie manifeste. Dans l'arachnodactylie latente, des modifications sont présentes, mais elles sont isolées et limitées à un ou deux systèmes organiques. L'arachnodactylie manifeste se manifeste par de multiples troubles visibles, dont l'intensité des symptômes varie. Dans ce cas, l'état du patient peut être relativement stable pendant des décennies, ou progresser régulièrement, se manifestant par une atteinte d'autres organes et systèmes.

Souvent, le syndrome d’arachnodactylie peut être détecté dans les premiers jours suivant la naissance du bébé.

Le principal signe externe de l'arachnodactylie est constitué de doigts fins et allongés qui, en raison de tendons courts, acquièrent une courbure typique et ressemblent à des pattes d'araignée.

Les doigts d'araignée, ou arachnodactylie, deviennent clairement visibles dès la naissance. Mais le signe devient plus évident vers l'âge de trois ans.

Les indicateurs de croissance sont également caractéristiques: les enfants sont généralement grands, les avant-bras et les tibias sont longs, les membres sont disproportionnés et fins. Cette disproportion est particulièrement marquée par la localisation élevée de la taille et des rotules. [ 7 ]

D'autres troubles squelettiques comprennent:

• crâne rétréci et allongé (dolichocéphale) avec une zone faciale anormalement formée;
• configuration en forme d'entonnoir de la poitrine (appelée « oiseau »);
• colonne vertébrale courbée;
• luxations congénitales de la hanche;
• luxations habituelles du genou et de l'épaule;
• courbure de l'os du talon;
• formations ostéophytes – excroissances osseuses;
• pieds plats;
• développement insuffisant de la couche graisseuse.

Les signes supplémentaires d’arachnodactylie peuvent inclure:

• myopie;
• sclérotique bleutée;
• subluxation du cristallin;
• troubles du cœur et des vaisseaux sanguins (malformations cardiaques, anévrisme de l'aorte);
• maigreur prononcée;
• hypermobilité articulaire;
• ciel "arqué".

L'arachnodactylie se caractérise par des os tubulaires allongés, provoquant diverses courbures squelettiques. De plus, de nombreux patients présentent des troubles pyramidaux, une asymétrie des réflexes tendineux, une anosocorie et un nystagmus, alors que leur développement mental est normal.

Si nous parlons d’arachnodactylie, accompagnant l’homocystinurie, alors le patient peut ressentir les symptômes suivants:

• crises périodiques de convulsions;
• glaucome secondaire avec subluxation du cristallin;
• décollement de la rétine, astigmatisme;
• lésions des troncs artériels (y compris les reins, le cerveau);
• ostéoporose;
• thrombose;
• retard mental.

Arachnodactylie chez les nouveau-nés

Dans la plupart des cas, l'arachnodactylie peut être diagnostiquée chez un enfant dès les premiers jours de sa vie. Cependant, avec l'âge, les symptômes ont tendance à s'aggraver.

Les premiers signes qui permettent de suspecter la maladie sont généralement les suivants:

• membres et doigts inhabituellement longs;
• insuffisance pondérale dans une condition physique adéquate de l'enfant;
• visage allongé et long;
• manque de graisse corporelle, muscles peu développés;
• flexibilité articulaire excessive.

À partir de quatre ans environ, dans le contexte de l'arachnodactylie, la poitrine commence à changer, la colonne vertébrale devient courbée et des pieds plats se développent.

Au niveau des organes visuels, on observe une myopie, une ectopie du cristallin, une altération de la configuration de la cornée, un strabisme et des processus hypoplasiques de l'iris et de la rétine. Ces troubles peuvent être observés dès les deux ou trois premières années de l'enfant, mais ils progressent avec les années.

Les troubles du système cardiovasculaire représentent le plus grand danger. En cas de tels troubles, en l'absence de traitement approprié, le risque de décès est élevé dès l'enfance. Parmi les pathologies particulièrement dangereuses, on peut citer les lésions des parois vasculaires, les malformations cardiaques et les anomalies des vaisseaux coronaires. Parfois, une insuffisance cardiaque progressive est déjà détectée chez les enfants de moins d'un an.

L'arachnodactylie peut s'accompagner de lésions d'autres organes, notamment du système nerveux, des bronches et des poumons, de la peau et de l'appareil génito-urinaire. Ces troubles sont détectés lors des examens diagnostiques.

Complications et conséquences

Les effets indésirables les plus fréquents de l'arachnodactylie sont des lésions cardiaques et respiratoires. Des troubles de la vision peuvent également apparaître, pouvant aller jusqu'à la cécité.

Les patients atteints d'arachnodactylie nécessitent un traitement complet de toutes les pathologies existantes. Sans ce traitement, l'espérance de vie des patients est considérablement réduite: rares sont ceux qui parviennent à vivre jusqu'à 40 ans sans intervention médicale. Au fil des ans, les problèmes cardiovasculaires s'aggravent et le risque d'hémorragies étendues aux conséquences tragiques augmente.

Les personnes souffrant d'arachnodactylie doivent subir des examens réguliers et traiter les pathologies concomitantes: ce n'est qu'à cette condition qu'elles ont toutes les chances de vivre une longue vie sans complications graves.

Le syndrome de Marfan et l'arachnodactylie nécessitent une attention particulière en cas de grossesse. Dans ce cas, il est important d'examiner régulièrement et minutieusement la patiente et de prendre en charge médicalement son système cardiovasculaire. C'est la seule façon de garantir une grossesse réussie et un accouchement sans risque.

Pour éviter les effets indésirables, les patients atteints d'arachnodactylie doivent être examinés régulièrement par un médecin afin de prévenir le développement de pathologies cardiovasculaires et musculo-squelettiques. Il leur est recommandé d'adopter un mode de vie sain et de pratiquer une activité physique modérée.

Diagnostics arachnodactylie

Le diagnostic clinique de l'arachnodactylie comprend le recueil des plaintes, l'anamnèse familiale, l'évaluation du phénotype, ainsi que des examens anthropométriques et physiques. Il est important de déterminer la présence de pathologies du tissu conjonctif chez les parents directs: à cette fin, une étude généalogique est réalisée. [ 8 ]

Le diagnostic biologique de l'arachnodactylie consiste à étudier l'état de certains types de tissu conjonctif, notamment les os et le cartilage, le sang et la lymphe. L'examen le plus instructif est celui des taux d'oxyproline et de glycosaminoglycanes dans le volume urinaire quotidien. De plus, les taux sanguins de lysine, de proline et d'oxyproline sont évalués. Pour déterminer les altérations des ratios des différents types de collagène et les anomalies structurelles des fibres de collagène, un typage est prescrit par immunofluorescence indirecte utilisant des anticorps polyclonaux anti-collagène et anti-fibronectine. [ 9 ] Selon les indications, les tests suivants sont réalisés pour évaluer la qualité des processus métaboliques du tissu conjonctif:

• glycosaminoglycanes, fibrilline, fibronectine;
• étude de l'hydroxyproline, marqueurs de la biosynthèse du collagène de type 1, propeptides aminoterminaux du procollagène de type 1, marqueurs de la dégradation du collagène de type 1, galactosyloxylysine, désoxypyridinoline;
• analyse de la régulation du métabolisme du collagène (étude des métalloprotéinases matricielles et des inhibiteurs tissulaires des métalloprotéinases matricielles, facteur de croissance transformant);
• analyse des micro et macroéléments (teneur en calcium et magnésium, phosphore, fer, soufre et cuivre, cobalt et sélénium, zinc et manganèse, fluor et vanadium, silicium et bore);
• étude des marqueurs de la formation du tissu osseux et du taux des processus de remodelage (analyse de la teneur en ostéocalcine, phosphatase alcaline osseuse, hormone parathyroïdienne, hormone somatotrope, prolactine, vitamine D3 _, pentosidine, homocystéine dans l'urine et le sang).

Le diagnostic instrumental vise à identifier les anomalies du développement et à évaluer l'état fonctionnel des organes et des systèmes. Les troubles cardiovasculaires liés à l'arachnodactylie nécessitent l'inclusion obligatoire dans la liste diagnostique de procédures telles que:

• électrocardiographie;
• Surveillance ECG 24 heures sur 24;
• examen échographique du cœur et des vaisseaux sanguins.

Les anomalies vasculaires sont examinées par tomodensitométrie ou imagerie par résonance magnétique. D'autres examens diagnostiques peuvent inclure:

• Échographie des organes abdominaux, du système génito-urinaire;
• Radiographie des organes thoraciques, des articulations de la hanche; [ 10 ]
• TDM ou IRM de la colonne vertébrale.

Après tous les tests nécessaires, le patient est orienté vers un conseil génétique.

Diagnostic différentiel

Il existe une similitude phénotypique entre le syndrome de Beals et l'arachnodactylie dans le syndrome de Marfan (mutations des gènes FBN2 et FBN1, respectivement), qui est due à l'identité presque complète des substances protéiques fibrilline 1 et fibrilline 2. Il n'est pas surprenant que le deuxième nom du syndrome de Beals soit l'arachnodactylie contracture. [ 11 ]

La différenciation est également réalisée avec d’autres pathologies du tissu conjonctif:

• syndrome de Stickler;
• syndrome d'Ehlers-Danlos;
• homocystinurie;
• arthrogrypose.

Le syndrome de Beals se caractérise par un phénotype marfanoïde, des contractures congénitales en flexion des grandes et petites articulations, une arachnodactylie du poignet et du pied, une courbure de la colonne vertébrale et une forme anormale des oreilles (oreillettes dites « froissées »). Une analyse moléculaire du gène FBN2 est réalisée pour confirmer le diagnostic.

L'arthrogrypose se caractérise par de multiples contractures articulaires, une petite taille et une diminution de l'intelligence. La forme des doigts et des oreilles est normale. [ 12 ]

Le syndrome d'Ehlers-Danlos se caractérise par une cyphoscoliose, une courbure thoracique en entonnoir, des pieds plats prononcés et une altération de la réfraction. Une mobilité accrue et des luxations articulaires, ainsi qu'une extensibilité et une sensibilité cutanées importantes sont typiques.

Le syndrome de Stickler se caractérise par des modifications du volume et de la raideur des articulations.

Traitement arachnodactylie

L'arachnodactylie est une pathologie génétique, et la médecine ne dispose actuellement d'aucun moyen de corriger les anomalies génétiques. Le traitement vise donc à optimiser l'état du patient, à prévenir l'aggravation de la pathologie et à éliminer les manifestations symptomatiques. Un traitement complexe est prescrit, impliquant simultanément plusieurs spécialistes, selon le type de symptômes les plus prononcés: il est souvent nécessaire de consulter également un orthopédiste, un cardiologue, un ophtalmologue, un gastroentérologue et d'autres spécialistes. [ 13 ]

Parmi les recommandations pour la prise en charge clinique des patients, les principes suivants sont considérés comme généraux:

• limiter l’activité physique, mais sans l’éliminer complètement (dans le cadre du soutien du système cardiovasculaire);
• thérapie médicamenteuse;
• si nécessaire – correction chirurgicale des zones les plus touchées du cœur et des vaisseaux sanguins;
• correction orthopédique;
• cure thermale, physiothérapie, exercices thérapeutiques.

Le régime alimentaire des patients atteints d'arachnodactylie doit comprendre une quantité suffisante de produits riches en protéines, enrichis en microéléments, vitamines et acides gras. Il est recommandé de consommer de la viande, du poisson, des fruits de mer, des haricots et des noix. Si l'arachnodactylie est due à une homocystinurie, la consommation de protéines animales est fortement limitée.

Il est conseillé aux enfants minces et grands d'introduire dès leur plus jeune âge de l'huile de coton et de soja, des graines de tournesol, de la graisse de porc et du saindoux dans leur alimentation. On leur propose également des préparations contenant des acides gras polyinsaturés comme les oméga, qui inhibent la production d'hormone somatotrope.

Pour normaliser le métabolisme des protéines, des vitamines du groupe B sont prescrites. Elles peuvent également être obtenues à partir d'aliments tels que le sarrasin, les pois et le foie.

Il est essentiel que l'acide ascorbique soit absorbé par l'organisme du patient via l'alimentation. Pour cela, il est indispensable d'inclure dans son alimentation des infusions d'églantier, des poivrons, du chou, des agrumes, ainsi que de l'argousier et des poireaux.

Si nécessaire, une correction orthopédique est proposée aux patients afin de réduire la charge sur la colonne vertébrale et les articulations. À cet effet, des chaussures orthopédiques, des genouillères et autres dispositifs, des semelles et des bandages élastiques sont utilisés.

Le traitement chirurgical est réalisé selon les indications.

Médicaments

Le traitement médicamenteux de l'arachnodactylie est administré une à deux fois par an, selon l'état du patient et la gravité des symptômes pathologiques. La durée du traitement est déterminée individuellement et est en moyenne de quatre mois. [ 14 ]

Pour stimuler la formation de collagène, les médicaments suivants sont prescrits: Piaskledin 300, L-lysine ou L-proline en association avec des préparations multivitaminées complexes contenant de l'acide ascorbique, des vitamines B, du tocophérol, du magnésium, du zinc, du sélénium, du cuivre.

Parmi les chondroprotecteurs, l'utilisation la plus optimale est le sulfate de chondroïtine et le sulfate de glucosamine - des médicaments qui participent à la régulation du métabolisme des chondrocytes, à la suppression de la synthèse enzymatique, à l'augmentation de la sensibilité des chondrocytes à l'action enzymatique, à la stimulation des processus anabilistes, etc. Les agents combinés sont considérés comme optimaux tels que les médicaments: Teraflex, Arthroflex, Arthra, etc.

Le métabolisme minéral est stimulé par des médicaments qui normalisent les processus phosphore-calcium. Les médicaments de choix sont souvent des formes actives de vitamine D: Alpha D3 ₍ Teva, Oxidevit, Bonviva, etc.). Parallèlement, des préparations à base de phosphore, de calcium et de magnésium sont utilisées. Pendant le traitement, les taux de calcium et de phosphore dans le sang ou les urines sont contrôlés environ une fois tous les 20 jours, et un dosage sanguin de la phosphatase alcaline est effectué.

Pour améliorer l'état bioénergétique du corps, il est possible de prescrire du Phosphaden, de la Riboxine, de la Lécithine, de l'Elkar, du Coenzyme Q10.

Un schéma thérapeutique approximatif pourrait ressembler à ceci:

• Chondroprotecteur à la dose adaptée à l'âge, à prendre avec de la nourriture et une quantité suffisante d'eau. La durée d'un traitement est de 3 à 4 mois.
• La L-proline à la dose de 500 mg (pour les enfants à partir de 12 ans et les adultes) est prise une demi-heure avant les repas, 1 à 2 fois par jour, pendant six semaines. Si nécessaire, un complexe d'acides aminés peut être prescrit en complément: L-proline, L-lysine et L-leucine, à raison de 10 à 12 mg/kg de poids corporel. La prise est effectuée 1 à 2 fois par jour, pendant deux mois.
• Préparations de complexes vitaminiques et minéraux Centrum, Vitrum ou Unicap, dont la posologie tient compte de l'âge. Durée d'administration: 4 semaines.

Ce schéma thérapeutique est approprié si un patient atteint d’arachnodactylie se plaint de problèmes au niveau du système musculo-squelettique et que les résultats des tests indiquent une excrétion accrue de glycosaminoglycanes dans un test d’urine quotidien et une diminution des niveaux d’acides aminés libres dans le sang.

En règle générale, le traitement est bien accepté par les patients, sans effets secondaires particuliers. Si des réactions d'hypersensibilité sont détectées, les médicaments sont remplacés et le schéma thérapeutique est ajusté.

Traitement de physiothérapie

Les procédures physiothérapeutiques pour l'arachnodactylie sont prescrites selon les indications. Par exemple, en cas d'ostéogenèse insuffisante, pour améliorer la cicatrisation des fractures osseuses ou en cas de signes d'ostéoporose, une électrophorèse avec 5 % de chlorure de calcium, 4 % de sulfate de magnésium, 2 % de sulfate de cuivre ou 2 % de sulfate de zinc est recommandée.

Si des troubles végétatifs-vasculaires sont détectés, on utilise du benzoate de caféine sodique à 1 %, du chlorhydrate d'éphédrine ou du mésaton.

Pour activer le fonctionnement du cortex surrénalien, une électrophorèse médicamenteuse avec 1,5 % d'éthimizole et une thérapie décimétrique dans la région surrénale sont prescrites. [ 15 ]

Pour stabiliser le tonus des vaisseaux sanguins, des soins à base d'eau sont recommandés pour favoriser la « gymnastique » vasculaire. Les bains au dioxyde de carbone, au pin, au chlorure d'hydrogène, au sulfure d'hydrogène et au radon sont excellents. On pratique également des massages, des douches, des douches de contraste, des bains moussants et des bains de sel.

Pour améliorer l’état du tissu cartilagineux, on utilise la thérapie magnétique, l’inductothérapie, la thérapie au laser et l’électrophorèse au diméthylsulfoxyde (Dimexide).

Traitement chirurgical

Les interventions chirurgicales pour l'arachnodactylie sont prescrites strictement selon les indications. Par exemple, si des troubles hémodynamiques sévères sont détectés dans le contexte d'un prolapsus des cuspides valvulaires, un anévrisme aortique massif, un remplacement valvulaire et une lésion du segment aortique sont pratiqués. [ 16 ]

En cas de troubles fonctionnels prononcés des systèmes respiratoire et cardiovasculaire résultant d'une courbure sévère de la poitrine, une thoracoplastie est réalisée.

En cas de syndrome douloureux progressif dû à une scoliose sévère de 3 à 4 degrés, une intervention chirurgicale est également indiquée. D'un point de vue ophtalmologique, les indications absolues de retrait du cristallin sont la subluxation du cristallin compliquée par un glaucome secondaire, ainsi que la cataracte et les lésions dégénératives de la rétine avec un risque élevé de décollement.

Toute intervention chirurgicale sur des patients atteints d'arachnodactylie ou d'autres troubles affectant les structures du tissu conjonctif n'est pratiquée qu'en cas de soulagement clinique et biochimique relatif. Après l'intervention, une surveillance médicale à long terme et un traitement intensif par médicaments améliorant le métabolisme du tissu conjonctif sont obligatoires.

La prévention

L'arachnodactylie est une pathologie génétique rare. Elle survient parfois spontanément chez des parents apparemment en bonne santé. Il est donc extrêmement difficile de prévenir la maladie à l'avance.

Si l'un des futurs parents présente des antécédents familiaux importants (par exemple, si un membre de la famille a souffert d'arachnodactylie), les époux devraient consulter un généticien et subir un examen génétique dès la planification de la grossesse. Après confirmation de la grossesse, le médecin effectue un diagnostic prénatal, comprenant une échographie du fœtus et plusieurs analyses biochimiques:

• test sanguin maternel;
• analyse du liquide amniotique;
• prélèvement de villosités choriales;
• analyse des cellules placentaires et du sang du cordon ombilical.

Les patients atteints d'arachnodactylie font l'objet d'une surveillance médicale tout au long de leur vie. Les mesures préventives visent à prévenir les complications. À cette fin, une correction chirurgicale cardiaque est pratiquée et un traitement médicamenteux est prescrit pour éliminer le risque de thrombose. Des cures d'antibiothérapie sont administrées périodiquement.

Prévoir

Le pronostic vital des patients atteints d'arachnodactylie dépend principalement de la gravité des affections concomitantes, notamment des maladies cardiovasculaires, musculo-squelettiques et des organes visuels. Le plus souvent, la pathologie se complique d'une rupture et d'une dissection de l'aorte. Il est essentiel d'en tenir compte et de procéder rapidement à une intervention chirurgicale cardiaque, ce qui contribuera à prolonger la vie du patient et à en améliorer la qualité.

Si le diagnostic est posé à temps et que les recommandations du médecin sont suivies, le pronostic peut être qualifié de favorable. Le suivi médical atténue considérablement l'évolution de l'arachnodactylie et permet aux patients de mener une vie normale et relativement épanouie sans complications graves.