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Hémochromatose primaire: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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L'hémochromatose primaire est une maladie congénitale, caractérisée par une accumulation marquée de fer, entraînant des lésions tissulaires. La maladie ne se manifeste pas cliniquement jusqu'à l'apparition de lésions organiques, souvent irréversibles. Les symptômes de la maladie incluent la faiblesse, l'hépatomégalie, la pigmentation de peau de bronze, la perte de libido, l'arthralgie, la manifestation de la cirrhose, le diabète, la cardiomyopathie. Le diagnostic repose sur la définition du fer sérique et des études génétiques. Le traitement est une série de phlébotomies.
[Épidémiologie
La maladie est autosomique récessive, la fréquence en Europe du Nord de la forme homozygote est de 1: 200, et la forme hétérozygote est de 1: 8. La maladie est rare en Asie et en Afrique. Les patients avec hémochromatose clinique dans 83% des cas sont homozygotes.
La maladie, en règle générale, ne se manifeste pas avant l'âge mûr. Chez 80-90% des personnes au moment du développement des symptômes les réserves totales de fer sont plus grandes que le Sud.
Causes hémochromatose primaire
Presque toute l'hémochromatose primaire est causée par une mutation du gène HFE. hémochromatose primaire, non de HFE, sont rares et incluent la maladie ferroportinovuyu, hémochromatose juvénile et hémochromatose néonatale sont très rares, et gipotransferrinemiyu acéruloplasminémie. Les conséquences cliniques de la surcharge en fer sont les mêmes pour tous les types de maladies.
Plus de 80% de l'hémochromatose à médiation par HFE est causée par une mutation homozygote de C282Y ou une mutation hétérozygote combinée C282Y / H63D. Le mécanisme de la surcharge en fer est l'absorption accrue de celui-ci du tube digestif. L'hepsidine, un peptide nouvellement identifié et synthétisé par le foie, contrôle le mécanisme d'absorption du fer. Hepsidine avec le gène HFE normal empêche l'absorption excessive et l'accumulation de fer chez les personnes en bonne santé.
La teneur totale en fer dans l'organisme dans cette pathologie peut atteindre 50 g en comparaison avec le niveau normal d'environ 2,5 g chez les femmes et 3,5 g chez les hommes. Le dépôt de fer dans les organes catalyse la génération de radicaux hydroxyles réactifs libres.
Symptômes hémochromatose primaire
Comme le fer s'accumule dans de nombreux organes et tissus, les symptômes peuvent être multi-organiques ou systémiques. Chez les femmes, la faiblesse et les symptômes systémiques se développent tôt; chez les hommes, la cirrhose ou le diabète sont des manifestations initiales fréquentes de l'hémochromatose. L'hypogonadisme est typique chez les patients des deux sexes et peut provoquer diverses manifestations. La maladie du foie est la complication la plus fréquente et progresse généralement vers la cirrhose, et dans 20-30% des cas, elle se transforme en carcinome hépatocellulaire. Dans 10-15% des patients non traités en développement une insuffisance cardiaque, 90% - exprimé dans la pigmentation de la peau, 65% - le diabète et ses complications potentielles (néphropathie, rétinopathie, neuropathie), et 25-50% - arthropathie.
Hémochromatose juvénile
Une maladie autosomique récessive rare causée par une mutation du gène HJV, qui perturbe la transcription de la protéine hèmeiculine. On le trouve principalement chez les adolescents. Le taux de ferritine est supérieur à 1000, la saturation de la transferrine est supérieure à 90%. Les symptômes et les signes comprennent une hépatomégalie progressive et un hypogonadisme hypogonadotrophique.
Diagnostics hémochromatose primaire
La suspicion d'hémochromatose survient en présence de symptômes typiques, en particulier avec des violations inexpliquées de la fonction hépatique, ainsi que chez les patients ayant des antécédents familiaux. Puisque les symptômes ne se développent qu'après une lésion tissulaire, le diagnostic est souhaitable avant l'apparition des symptômes (ce qui est souvent difficile). Si la suspicion d'hémochromatose est déterminée par le fer sérique, la saturation de la transferrine sérique, la ferritine sérique, des études de gènes sont effectuées.
Le fer sérique est élevé (> 300 mg / dL). La saturation de la transferrine sérique est habituellement supérieure à 50% et souvent supérieure à 90%. Le taux de ferritine sérique est augmenté. La recherche génétique est la méthode de diagnostic déterminante. Il est nécessaire d'exclure d'autres mécanismes de la surcharge en fer, tels que l'hémolyse congénitale (par exemple, l'anémie falciforme, la thalassémie). La teneur en fer dans le foie peut être déterminée en utilisant une IRM de haute intensité. Depuis le développement de la cirrhose aggrave le pronostic, lorsque les niveaux inexplicablement élevé de ferritine dans le sérum (par exemple.,> 1000) est une biopsie du foie recommandé, il est donc nécessaire de prendre en compte l'âge auquel peut augmenter le taux de ferritine et augmentation de l'activité des enzymes hépatiques qui peuvent réduire les taux de ferritine . La détermination de la teneur en fer dans le foie peut confirmer le dépôt de fer dans les tissus. Les parents de la première ligne de patients atteints d'hémochromatose primaire doivent être examinés. Dans plus de 95% des cas, C282Y et H63D sont déterminés.
Traitement hémochromatose primaire
La phlébotomie est une méthode simple d'élimination de l'excès de fer dans la plupart des cas, ce qui prolonge la survie, mais n'empêche pas le développement du carcinome hépatocellulaire. Après le diagnostic, environ 500 ml de sang (environ 250 mg de fer) sont exfusés chaque semaine jusqu'à ce que le taux sérique de fer soit normalisé et que la saturation de la transferrine soit inférieure à 50%. Une phlébotomie hebdomadaire peut être nécessaire pendant plusieurs années. Lorsque le taux de fer est normalisé, d'autres phlébotomies sont effectuées pour maintenir un taux de saturation de la transferrine inférieur à 30%. Le traitement du diabète, des désordres cardiaques, des érections et d'autres manifestations secondaires est effectué en présence d'indications.