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Maladies des chaînes lourdes: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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[Les maladies des chaînes lourdes sont des maladies à plasmocytes qui, en règle générale, ont un caractère malin. Dans la plupart des maladies plasmocytaires, la protéine M est structurellement similaire à une molécule d'un anticorps normal. En revanche, les maladies des chaînes lourdes produisent des immunoglobulines monoclonales incomplètes (véritable paraprotéine). Ils sont constitués uniquement de composants de chaînes lourdes (q ou 5) sans chaînes légères. La maladie de la chaîne lourde e n'est pas décrite. La plupart des protéines de la chaîne lourde sont des fragments de leurs copies normales avec une longueur de délétion différente; ces délétions sont le résultat de mutations structurelles. Le tableau clinique ressemble plus à un lymphome qu'à un myélome multiple. La présence d'une maladie à chaîne lourde est suspectée chez les patients présentant des manifestations cliniques suggérant la présence d'une maladie lymphoproliférative.
Maladie des chaînes lourdes IgA
La maladie des chaînes lourdes d'IgA est la maladie la plus commune des chaînes lourdes et est semblable au lymphome méditerranéen ou à la maladie immunoproliferative de l'intestin grêle.
La maladie des chaînes lourdes d'IgA se manifeste habituellement entre 10 et 30 ans et est géographiquement concentrée dans la région du Moyen-Orient. La cause peut être une réponse immunitaire perturbée à une infection ou une infection. Habituellement, il y a une atrophie des villosités et une infiltration des cellules plasmatiques de la muqueuse du jéjunum et parfois une augmentation des ganglions lymphatiques mésentériques. Les ganglions lymphatiques périphériques, la moelle osseuse, le foie et la rate ne sont généralement pas affectés. Il y a des rapports de cas rares de la forme respiratoire de cette maladie. Les dommages ostéolytiques ne sont pas trouvés.
Presque tous les patients présentent des signes de lymphome abdominal diffus et de malabsorption. L'électrophorèse de la protéine de lactosérum est normale dans la moitié des cas; il y a souvent une augmentation des fractions 2 et b ou une diminution de la fraction f. Pour le diagnostic est nécessaire pour déterminer la chaîne monoclonale en électrophorèse avec immunofixation. Cette chaîne est parfois détectée dans le concentré d'urine. Si le sang et l'urine ne peuvent pas être détectés, une biopsie doit être effectuée. Une protéine anormale peut parfois être trouvée dans le secret intestinal. L'infiltration intestinale peut être pléomorphe et n'a pas de signes évidents de malignité. La protéine de Bence-Jones est absente.
Le cours de la maladie peut être différent. Certains patients meurent dans un délai d'un à deux ans, tandis que d'autres vivent pendant de nombreuses années en état de rémission, en particulier après un traitement avec des glucocorticoïdes, des médicaments cytostatiques et des antibiotiques à large spectre.
Maladie des chaînes lourdes IgG
La maladie des chaînes lourdes IgG a généralement une ressemblance avec le lymphome malin agressif, mais parfois elle est asymptomatique et bénigne.
La maladie des chaînes lourdes IgG survient principalement chez les hommes âgés, mais peut se développer chez les enfants. Les maladies associées sont l'arthrite rhumatoïde chronique, le syndrome de Sjögren, le lupus érythémateux systémique, la tuberculose, la myasthénie, le syndrome hyperéosinophilie, anémie hémolytique auto-immune et thyroïdite. Il y a une diminution du niveau des immunoglobulines normales. Les changements dans les os ne sont pas caractéristiques. Parfois, l'amylose se développe. Les manifestations cliniques courantes sont lymphadénopathie, hépatosplénomégalie, fièvre, infections récurrentes. Un œdème du palais est présent chez 1/4 des patients.
Dans l'analyse du sang, il y a l'anémie, la leucopénie, la thrombocytopénie, l'éosinophilie, les lymphocytes atypiques circulants et les plasmocytes. Pour diagnostiquer il est nécessaire d'identifier des fragments de chaînes lourdes monoclonales libres d'IgG dans le sérum et l'urine en utilisant la méthode d'immunofixation. Environ 1/2 patients ont un composant sérique monoclonal supérieur à 1 g / dL (souvent large et hétérogène) et 1/2 / des patients ont une protéinurie supérieure à 1 g / 24 heures. Bien que les protéines de la chaîne lourde puissent inclure n'importe quelle sous-classe d'IgG, la sous-classe la plus courante de G3 est. En l'absence de données suffisantes pour le diagnostic, une biopsie de la moelle osseuse ou du ganglion lymphatique est réalisée, ce qui révèle une image histopathologique variable.
Le taux de survie médian pour une maladie agressive est d'environ 1 an. Les résultats létaux sont généralement le résultat d'une infection bactérienne ou la progression de la maladie. Les médicaments alkylants, la vincristine, les glucocorticoïdes et la radiothérapie peuvent entraîner une rémission temporaire.
Maladie des chaînes lourdes IgM
La maladie des chaînes lourdes d'IgM est rare et a un tableau clinique similaire à la leucémie lymphocytaire chronique ou à d'autres maladies lymphoprolifératives.
La maladie des chaînes lourdes d'IgM affecte plus souvent les personnes de plus de 50 ans. Caractéristique des lésions des organes viscéraux (rate, foie, ganglions lymphatiques abdominaux), mais il n'y a généralement pas de lymphadénopathie périphérique marquée. Il y a des fractures pathologiques et l'amylose. L'électrophorèse des protéines de lactosérum est habituellement dans les limites normales ou démontre une hypogammaglobulinémie. Protéinurie Bence-Jones (type k) est présente chez 10-15% des patients. Pour le diagnostic, il est nécessaire d'étudier la moelle osseuse, où un tiers des patients ont des cellules plasmatiques vacuolisées, ce qui est un signe caractéristique de la maladie. L'espérance de vie varie de plusieurs mois à plusieurs années. La cause la plus fréquente de décès est la prolifération incontrôlée des cellules leucémiques. Le traitement consiste en l'utilisation d'agents alkylants et de glucocorticoïdes ou il peut être similaire au traitement d'une maladie lymphoproliférative avec laquelle cette pathologie a la plus grande similitude.