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Maladies des chaînes lourdes: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 07.07.2025
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[ Les maladies des chaînes lourdes sont des maladies des plasmocytes généralement malignes. Dans la plupart des maladies des plasmocytes, la protéine M est structurellement similaire à une molécule d'anticorps normale. En revanche, dans ces maladies, des immunoglobulines monoclonales incomplètes (paraprotéines véritables) sont produites. Elles sont constituées uniquement de chaînes lourdes (c ou 5), sans chaînes légères. Aucune maladie des chaînes lourdes n'a été décrite. La plupart des protéines des chaînes lourdes sont des fragments de leurs copies normales, présentant des délétions de longueur variable; ces délétions résultent de mutations structurelles. Le tableau clinique ressemble davantage à un lymphome qu'à un myélome multiple. Une maladie des chaînes lourdes est suspectée chez les patients présentant des manifestations cliniques évoquant un syndrome lymphoprolifératif.
Maladie des chaînes lourdes d'IgA
La maladie des chaînes lourdes d'IgA est la maladie des chaînes lourdes la plus courante et est similaire au lymphome méditerranéen ou à la maladie immunoproliférative de l'intestin grêle.
La maladie des chaînes lourdes d'IgA se manifeste généralement entre 10 et 30 ans et est concentrée géographiquement au Moyen-Orient. Elle peut être causée par une altération de la réponse immunitaire à une invasion ou à une infection. On observe généralement une atrophie villositaire et une infiltration plasmocytaire de la muqueuse jéjunale, et parfois une hypertrophie des ganglions mésentériques. Les ganglions périphériques, la moelle osseuse, le foie et la rate sont généralement épargnés. De rares cas de forme respiratoire de la maladie ont été rapportés. Aucune lésion ostéolytique n'est observée.
Presque tous les patients présentent des signes de lymphome abdominal diffus et de malabsorption. L'électrophorèse des protéines sériques est normale dans la moitié des cas; on observe souvent une augmentation des fractions a2 et b ou une diminution de la fraction f. Pour établir le diagnostic, il est nécessaire de déterminer la chaîne monoclonale par électrophorèse avec immunofixation. Cette chaîne est parfois détectée dans le concentré urinaire. Si elle ne peut être détectée ni dans le sang ni dans les urines, une biopsie est nécessaire. La protéine anormale peut parfois être détectée dans les sécrétions intestinales. L'infiltration intestinale peut être pléomorphe et ne présenter aucun signe évident de malignité. La protéinurie de Bence-Jones est absente.
L'évolution de la maladie peut varier. Certains patients décèdent en un à deux ans, tandis que d'autres vivent en rémission pendant de nombreuses années, notamment après un traitement par glucocorticoïdes, cytostatiques et antibiotiques à large spectre.
Maladie des chaînes lourdes d'IgG
La maladie des chaînes lourdes d’IgG ressemble généralement à un lymphome malin agressif, mais elle est parfois asymptomatique et bénigne.
La maladie des chaînes lourdes d'IgG survient principalement chez les hommes âgés, mais peut également se développer chez les enfants. Les maladies chroniques associées sont la polyarthrite rhumatoïde, le syndrome de Sjögren, le lupus érythémateux disséminé, la tuberculose, la myasthénie grave, le syndrome hyperéosinophilique, l'anémie hémolytique auto-immune et la thyroïdite. On observe une diminution du taux normal d'immunoglobulines. Les modifications lytiques osseuses sont inhabituelles. Une amylose peut se développer. Les manifestations cliniques courantes sont les adénopathies, l'hépatosplénomégalie, la fièvre et les infections récurrentes. Un œdème du palais est présent chez un quart des patients.
Les analyses sanguines révèlent une anémie, une leucopénie, une thrombocytopénie, une éosinophilie et une présence de lymphocytes et de plasmocytes atypiques circulants. Le diagnostic repose sur la détection de fragments de chaînes lourdes monoclonales libres d'IgG dans le sérum et les urines par immunofixation. Environ la moitié des patients présentent une composante sérique monoclonale supérieure à 1 g/dL (souvent large et hétérogène), et l'autre moitié une protéinurie supérieure à 1 g/24 h. Bien que les protéines de chaînes lourdes puissent inclure n'importe quelle sous-classe d'IgG, la sous-classe G3 est la plus fréquente. En l'absence de données suffisantes pour le diagnostic, une biopsie de moelle osseuse ou de ganglion lymphatique est réalisée, révélant une histopathologie variable.
La survie médiane en cas de maladie agressive est d'environ un an. Les décès résultent généralement d'une infection bactérienne ou de la progression de la maladie. Les agents alkylants, la vincristine, les glucocorticoïdes et la radiothérapie peuvent induire une rémission temporaire.
Maladie des chaînes lourdes d'IgM
La maladie des chaînes lourdes d’IgM est rare et présente un tableau clinique similaire à celui de la leucémie lymphoïde chronique ou d’autres troubles lymphoprolifératifs.
La maladie des chaînes lourdes d'IgM touche le plus souvent les personnes de plus de 50 ans. Les viscères (rate, foie, ganglions lymphatiques abdominaux) sont généralement touchés, mais aucune adénopathie périphérique sévère n'est généralement présente. Des fractures pathologiques et une amylose peuvent survenir. L'électrophorèse des protéines sériques est généralement dans les limites de la normale ou révèle une hypogammaglobulinémie. Une protéinurie de Bence-Jones (type K) est présente chez 10 à 15 % des patients. Le diagnostic nécessite un examen de la moelle osseuse, où des plasmocytes vacuolés sont retrouvés chez un tiers des patients, ce qui est une caractéristique de la maladie. L'espérance de vie varie de quelques mois à plusieurs années. La cause la plus fréquente de décès est la prolifération incontrôlée de cellules leucémiques. Le traitement repose sur des agents alkylants et des glucocorticoïdes, ou peut être similaire à celui du syndrome lymphoprolifératif, avec lequel cette pathologie présente la plus grande similitude.