La thrombocytémie essentielle (thrombocytose essentielle, thrombocytémie primitive) se caractérise par une augmentation du nombre de plaquettes, une hyperplasie mégacaryocytaire et une tendance au saignement ou à la thrombose. Les patients peuvent se plaindre de faiblesse, de maux de tête, de paresthésies, de saignements; une splénomégalie et une ischémie des doigts peuvent être détectées au cours de l'examen.