Maladies du sang (hématologie)

Anticoagulants circulants typiquement représentés par des auto-anticorps qui neutralisent les facteurs de coagulation spécifique in vivo (par exemple, des auto-anticorps contre les facteurs VIII et V) ou inhiber les phospholipides liés aux protéines in vitro. Parfois, un type tardif d'auto-anticorps provoque un saignement in vivo, la prothrombine de liaison.

L'hyperhomocystéinémie peut contribuer au développement d'une thromboembolie artérielle ou veineuse, qui peut être due à des lésions des cellules endothéliales de la paroi vasculaire. Le niveau d'homocystéine plasmatique augmente plus de 10 fois chez les homozygotes avec un déficit en cystathionine synthase.

La protéine Z est une protéine dépendante de la vitamine K qui fonctionne comme un cofacteur du processus d'inhibition de la coagulation du sang en formant un complexe avec une protéine plasmatique, un inhibiteur de la protéase Z-dépendant.

La protéine C activée clive les facteurs Va et Villa, inhibant ainsi le processus de coagulation. Chacune de plusieurs mutations du facteur V provoque sa résistance à la protéine C activée, augmentant ainsi la tendance à la thrombose. La mutation du facteur V la plus commune est la mutation de Leyde. Les mutations homozygotes augmentent davantage le risque de thrombose que les hétérozygotes.