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Thrombophilie: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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Chez les personnes en bonne santé équilibre hémostatique est le résultat de l'interaction de coagulante (favorisant la formation de caillots), les composants anticoagulant et fibrinolytiques. De nombreux facteurs, y compris congénitale, acquis, et l'extérieur peut déplacer l'équilibre vers l'hypercoagulabilité, ce qui conduit à la formation de thrombus dans les veines [par exemple, la thrombose veineuse profonde (TVP)] artères (par exemple, l'infarctus du myocarde, accident vasculaire cérébral ischémique) ou des chambres coeur. Le thrombus peut causer des perturbations du flux sanguin au niveau du site de la formation de thrombus ou pour la séparation et le bloc de réception à distance (par exemple, l'embolie pulmonaire, l'accident vasculaire cérébral).
Causes thrombophilie
Les mutations de gènes qui augmentent la propension à la thromboembolie veineuse comprennent la mutation du facteur V de Leiden, à laquelle survient la résistance à la protéine C activée; mutation du gène prothrombine 20210, carence en protéine C, protéine S, protéine Z, antithrombine.
Les troubles acquis prédisposant à la thrombose veineuse ou artérielle, tels que la thrombocytopénie induite par l' héparine tion / thrombose, la présence d'anticorps antiphospholipides et (éventuellement) hyperhomocystéinémie formé par la carence en acides folievoi, la vitamine B 12, ou B 6.
Certaines maladies et facteurs externes peuvent augmenter le risque de développer une thrombose, en particulier en combinaison avec l'un des défauts génétiques mentionnés ci-dessus.
La stase sanguine associée à la chirurgie chirurgicale ou orthopédique, l'immobilité due à la paralysie, l'insuffisance cardiaque, la grossesse, l'obésité augmentent le risque de thrombose veineuse.
Les cellules branchiales, en particulier avec la leucémie pro-myélocytaire, les poumons, le sein, la prostate et les voies GI prédisposent au développement de la thrombose veineuse. Ils sont capables d'initier l'hypercoagulation du sang en sécrétant le facteur d'activation de la protéase X, en exprimant le facteur tissulaire sur la surface de la membrane ou en incluant ces deux mécanismes.
Le sepsis et d'autres infections sévères s'accompagnent d'une augmentation de l'expression du facteur tissulaire sur les monocytes et les macrophages, ce qui peut augmenter le risque de thrombose veineuse.
Les contraceptifs oraux contenant des œstrogènes augmentent le risque de thromboembolie artérielle et veineuse, mais le degré de risque dans les régimes actuels à faible dose est faible.
L'athérosclérose prédispose au développement de la thrombose artérielle, en particulier dans les lieux de sténose vasculaire. La séparation des plaques athéroscléreuses et la circulation sanguine dans le facteur tissulaire riche en contenu déclenche l'adhésion des plaquettes et l'agrégation conduit à l'activation des facteurs de coagulation et de la thrombose provoquant.
[Diagnostics thrombophilie
Un ensemble d'études visant à la recherche de la pathologie héréditaire comprend la détermination de l'activité fonctionnelle des molécules d'anticoagulants naturels dans le plasma sanguin et la détermination d'anomalies génétiques spécifiques. Les tests commencent par un groupe de tests de dépistage suivis d'études spécifiques (si nécessaire).
Traitement thrombophilie
Les méthodes de traitement de la thrombose dépendent de la localisation du thrombus. Il est toujours nécessaire de prendre en compte la présence de facteurs prédisposants. Dans certains cas, la situation clinique évidente (par exemple, une intervention chirurgicale récente ou d'un traumatisme, une immobilisation prolongée, la maladie oncologique, l'athérosclérose généralisée). Si des facteurs évidents prédisposants ont été identifiés, des recherches plus poussées est nécessaire de retracer eu lieu dans l'histoire familiale de thrombose veineuse, affiche plus d'une thrombose veineuse, infarctus du myocarde ou accident vasculaire cérébral ischémique avant l'âge de la localisation ancienne ou inhabituel 50 ans de thrombose veineuse (par exemple, sinus caverneux, veines mésentériques). Au moins la moitié de tous les patients présentant une thrombose veineuse profonde spontanée ont une prédisposition génétique.