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Thrombophilie: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 05.07.2025
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Chez les individus sains, l'équilibre hémostatique résulte de l'interaction des composants procoagulants (favorisant la formation de caillots), anticoagulants et fibrinolytiques. De nombreux facteurs, congénitaux, acquis et environnementaux, peuvent modifier cet équilibre et favoriser l'hypercoagulabilité, entraînant la formation de thrombus dans les veines [par exemple, thrombose veineuse profonde (TVP)], les artères (par exemple, infarctus du myocarde, accident vasculaire cérébral ischémique) ou les cavités cardiaques. Un thrombus peut provoquer une obstruction du flux sanguin au site de formation du thrombus ou se détacher et bloquer un vaisseau distant (par exemple, embolie pulmonaire, accident vasculaire cérébral).
Causes thrombophilies
Les mutations génétiques qui augmentent la susceptibilité à la thromboembolie veineuse comprennent la mutation du facteur V Leiden, qui provoque une résistance à la protéine C activée; la mutation du gène de la prothrombine 20210, le déficit en protéine C, en protéine S, en protéine Z et en antithrombine.
Troubles acquis prédisposant au développement d'une thrombose veineuse ou artérielle, tels que la thrombocytopénie/thrombose induite par l'héparine, la présence d'anticorps antiphospholipides et (éventuellement) l'hyperhomocystéinémie résultant d'une carence en folate, en vitamine B12 ou B6.
Certaines conditions médicales et certains facteurs environnementaux peuvent augmenter le risque de développer une thrombose, en particulier lorsqu’ils sont associés à l’un des défauts génétiques mentionnés ci-dessus.
La stase sanguine associée à une intervention chirurgicale ou orthopédique, l’immobilité due à une paralysie, l’insuffisance cardiaque, la grossesse et l’obésité augmentent le risque de développer une thrombose veineuse.
Les cellules ramifiées, notamment dans la leucémie promyélocytaire, les tumeurs du poumon, des glandes mammaires, de la prostate et du tube digestif, prédisposent au développement de thromboses veineuses. Elles sont capables d'initier l'hypercoagulation sanguine en sécrétant une protéase activant le facteur X, en exprimant le facteur tissulaire à la surface de la membrane, ou en combinant ces deux mécanismes.
La septicémie et d’autres infections graves sont associées à une expression accrue du facteur tissulaire sur les monocytes et les macrophages, ce qui peut augmenter le risque de développer une thrombose veineuse.
Les contraceptifs oraux contenant des œstrogènes augmentent le risque de thromboembolie artérielle et veineuse, mais le risque est faible avec les schémas thérapeutiques modernes à faible dose.
L'athérosclérose prédispose au développement de thromboses artérielles, notamment dans les zones de sténose vasculaire. La rupture d'une plaque d'athérosclérose et l'entrée dans le sang de son contenu riche en facteurs tissulaires initient l'adhésion et l'agrégation des plaquettes, entraînent l'activation des facteurs de coagulation et provoquent le développement d'une thrombose.
[ Diagnostics thrombophilies
L'ensemble des études visant à identifier une pathologie héréditaire comprend la détermination de l'activité fonctionnelle des molécules anticoagulantes naturelles dans le plasma sanguin et la détection d'anomalies génétiques spécifiques. Les tests commencent par une série de tests de dépistage, suivis (si nécessaire) d'études spécifiques.
Traitement thrombophilies
Le traitement de la thrombose dépend de la localisation du thrombus. Les facteurs prédisposants doivent toujours être pris en compte. Dans certains cas, la situation est cliniquement évidente (par exemple, intervention chirurgicale ou traumatisme récent, immobilisation prolongée, cancer, athérosclérose généralisée). En l'absence de facteurs prédisposants évidents, des investigations complémentaires doivent être réalisées, notamment en cas d'antécédents familiaux de thrombose veineuse, de manifestations de plusieurs thromboses veineuses, d'infarctus du myocarde ou d'accident vasculaire cérébral ischémique avant 50 ans, ou de localisations inhabituelles de thrombose veineuse (par exemple, sinus caverneux, veines mésentériques). Au moins la moitié des patients présentant une thrombose veineuse profonde spontanée présentent une prédisposition génétique.