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La maladie de Willebrand chez l'adulte
Dernière revue: 04.07.2025
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La maladie de von Willebrand est un déficit congénital du facteur de von Willebrand (VWF) qui entraîne un dysfonctionnement plaquettaire.
Généralement caractérisée par un saignement léger. Le dépistage révèle un allongement du temps de saignement, une numération plaquettaire normale et, éventuellement, une légère augmentation du temps de thromboplastine partielle. Le diagnostic repose sur un faible taux d'antigène du facteur de von Willebrand et une activité anormale du cofacteur de la ristocétine. Le traitement consiste à contrôler le saignement par un traitement substitutif (cryoprécipité ou concentré de facteur VIII de pureté intermédiaire) ou par la desmopressine.
Causes de la maladie de von Willebrand
Le facteur von Willebrand (FVW) est synthétisé et sécrété par l'endothélium vasculaire dans la matrice périvasculaire. Le FVW facilite la phase adhésive de l'hémostase en se liant à un récepteur à la surface des plaquettes (glycoprotéine Ib-IX) qui lie les plaquettes à la paroi vasculaire. Le FVW est également nécessaire au maintien d'un taux plasmatique normal de facteur VIII. Son taux peut augmenter temporairement en réponse au stress, à l'activité physique, à la grossesse, à une inflammation ou à une infection.
La maladie de von Willebrand (MVW) se caractérise par un défaut quantitatif (types 1 et 3) ou qualitatif (type 2) de la synthèse du facteur de von Willebrand. La MVW de type 2 peut résulter de diverses anomalies génétiques. Elle se transmet selon un mode autosomique dominant. Bien que la MVW, comme l'hémophilie A, soit une maladie héréditaire pouvant entraîner un déficit en facteur VIII, ce déficit est généralement léger.
[ Symptômes de la maladie de von Willebrand
Les manifestations hémorragiques de la maladie de von Willebrand sont légères à modérées et comprennent une tendance à saigner sous la peau; des saignements persistants provenant de petites coupures cutanées qui peuvent s'arrêter puis reprendre après quelques heures; des saignements menstruels prolongés occasionnels; et des saignements anormaux après des interventions chirurgicales (par exemple, extraction dentaire, amygdalectomie).
Diagnostic de la maladie de von Willebrand
La maladie de von Willebrand est suspectée chez les patients présentant des troubles de la coagulation, en particulier ceux ayant des antécédents familiaux. Les tests de dépistage du système hémostatique révèlent une numération plaquettaire normale, un INR normal, un temps de saignement augmenté et, dans certains cas, une légère augmentation du temps de thromboplastine partielle. Cependant, la stimulation peut augmenter temporairement les taux de facteur Willebrand, ce qui peut entraîner des résultats faussement négatifs en cas de maladie de von Willebrand légère; les tests de dépistage doivent donc être répétés. Le diagnostic repose sur la détermination des taux plasmatiques d'antigènes du facteur Willebrand total, de la fonction du facteur Willebrand, déterminée par la capacité du plasma à favoriser l'agglutination des plaquettes normales induite par la ristocétine (activité du cofacteur de la ristocétine) et des taux plasmatiques de facteur VIII.
En général, dans le premier type de maladie de Willebrand, les résultats des études concordent: l'antigène du facteur Willebrand, la fonction du facteur Willebrand et le taux plasmatique de facteur Willebrand sont réduits de manière égale. Le degré de dépression varie d'environ 15 à 60 % de la normale, ce qui détermine la gravité des saignements chez les patients. Il convient de noter que chez les personnes en bonne santé de groupe sanguin 0 (I), on observe une diminution de l'antigène du facteur Willebrand inférieure à 40 %.
Dans la maladie de Willebrand de type 2, les résultats des tests sont discordants, c'est-à-dire que l'activité de l'antigène du facteur Willebrand est supérieure à celle du cofacteur de la ristocétine (l'activité de l'antigène du facteur Willebrand est plus élevée que prévu car l'anomalie du facteur Willebrand dans le type 2 est qualitative et non quantitative). Le diagnostic est confirmé par la détection d'une diminution de la concentration de grands multimères du facteur Willebrand lors de l'électrophorèse sur gel d'agarose. Il existe quatre variantes de la maladie de Willebrand de type 2, qui diffèrent par les anomalies fonctionnelles de la molécule du facteur Willebrand.
La maladie de von Willebrand de type 3 est une maladie autosomique récessive rare dans laquelle les homozygotes ne présentent aucun facteur de von Willebrand détectable, avec une réduction significative du facteur VIII. Ils présentent une anomalie combinée de l'adhésion plaquettaire et de la coagulation.
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Traitement de la maladie de von Willebrand
Le traitement de la maladie de von Willebrand n'est nécessaire qu'en cas d'hémorragie active ou d'interventions invasives (par exemple, chirurgie, extractions dentaires). Le traitement consiste à remplacer le facteur de von Willebrand par une perfusion de concentré de facteur VIII de pureté intermédiaire, contenant du facteur de von Willebrand. Ces concentrés sont inactivés viralement et ne transmettent ni le VIH ni l'hépatite; ils sont donc préférés au cryoprécipité, autrefois largement utilisé. Les concentrés de facteur VIII hautement purifiés sont préparés par chromatographie d'immunoaffinité et ne contiennent pas de facteur de von Willebrand.
La desmopressine est un analogue de la vasopressine qui stimule la libération du facteur von Willebrand dans le plasma sanguin et peut augmenter le taux de facteur VIII. La desmopressine peut être efficace dans la maladie de von Willebrand de type 1, mais elle est inefficace dans d'autres formes et peut même être nocive chez certains patients. Pour garantir une réponse adéquate au médicament, le médecin doit administrer une dose test et mesurer la réponse par le taux d'antigène du facteur von Willebrand. La desmopressine à 0,3 µg/kg dans 50 ml de solution de NaCl à 0,9 % administrée par voie intraveineuse pendant 15 à 30 minutes peut assurer l'hémostase lors d'interventions mineures (par exemple, extraction dentaire, intervention chirurgicale mineure) sans nécessiter de traitement substitutif. Si un traitement substitutif est toujours nécessaire, la desmopressine peut réduire la dose requise. Une dose unique de desmopressine est efficace pendant 8 à 10 heures. Il faut environ 48 heures pour que les réserves de FV soient reconstituées, ce qui permet à une seconde injection de desmopressine d'être aussi efficace que la dose initiale du médicament.
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