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La maladie de von Willebrand chez les adultes
Dernière revue: 23.04.2024
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La maladie de von Willebrand est une déficience congénitale du vWF, qui conduit à un dysfonctionnement plaquettaire.
Il est généralement caractérisé par des saignements légers. Le dépistage montre une augmentation du temps de saignement, un nombre normal de plaquettes et, éventuellement, une légère augmentation du temps de thromboplastine partielle. Le diagnostic repose sur un faible taux d'antigène du facteur de von Willebrand et une déviation de la norme d'activité du cofacteur de la ristocétine. Le traitement comprend la surveillance du saignement avec un traitement de remplacement (cryoprécipité ou concentré de facteur VIII de purification du milieu) ou de la desmopressine.
Causes de la maladie de von Willebrand
Le facteur von Willebrand (PV) est synthétisé et sécrété par l'endothélium vasculaire dans la zone de la matrice périvasculaire. Le facteur von Willebrand favorise la phase d'adhésion de l'hémostase, en se connectant au récepteur à la surface des plaquettes (glycoprotéine Ib-IX), qui adhère aux plaquettes à la paroi vasculaire. Le facteur von Willebrand est également nécessaire pour maintenir un niveau normal de facteur VIII dans le plasma sanguin. Le niveau de FvW peut augmenter temporairement en réponse au stress, à l'activité physique, à la grossesse, à l'inflammation ou à l'infection.
La maladie de von Willebrand (BV) comprend la violation quantitative (types 1 et 3) ou qualitative (type 2) de la synthèse du vWF. La maladie de von Willebrand de type 2 peut être le résultat de diverses anomalies génétiques. L'hérédité de la maladie de von Willebrand survient chez un type autosomique dominant. Bien que la maladie de Willebrand, comme l'hémophilie A, soit une pathologie héréditaire et puisse entraîner une déficience en facteur VIII, le déficit est habituellement modérément exprimé.
[Les symptômes de la maladie de Willebrand
La manifestation du saignement dans la maladie de von Willebrand est légère ou modérément prononcée et comporte une tendance aux hémorragies sous-cutanées; dinitelnoe saignement de petites coupures cutanées, qui peuvent arrêter puis reprendre après quelques heures; saignements menstruels parfois prolongés; saignements anormaux après une intervention chirurgicale (p. Ex. Extraction dentaire, amygdalectomie).
Diagnostic de la maladie de von Willebrand
La maladie de von Willebrand est suspectée chez les patients atteints de maladies hémorragiques, en particulier ceux ayant des antécédents familiaux de la maladie. Le criblage du système hémostatique révèle une numération plaquettaire normale, une MHO normale, une augmentation du temps de saignement et, dans certains cas, une légère augmentation du temps de thromboplastine partielle. Cependant, pendant la stimulation, une augmentation temporaire du taux de facteur de von Willebrand peut survenir, ce qui peut conduire à des résultats faussement négatifs des études avec une maladie bénigne de von Willebrand, donc une répétition des tests de dépistage est nécessaire. Pour le diagnostic, il est nécessaire de déterminer le niveau de l'antigène du vWF plasmatique totale, la fonction vWF définie par la capacité de maintenir un plasma d'agglutination normale des plaquettes induite par la ristocétine (ristotsetinovogo activité de cofacteur); niveau plasmatique de facteur VIII.
En général, avec le premier type de maladie de von Willebrand, les résultats des études sont concordants, à savoir. L'antigène du facteur von Willebrand, la fonction du facteur von Willebrand et le taux plasmatique du facteur de von Willebrand sont également réduits. Le degré de dépression varie d'environ 15 à 60% de la norme, ce qui détermine la sévérité du saignement chez les patients. Il convient de garder à l'esprit que chez les personnes en bonne santé avec le groupe sanguin 0 (I), il y a une diminution de l'antigène du facteur de von Willebrand inférieur à 40%.
Dans le second type de maladie de von Willebrand, les résultats des études sont discordants, à savoir. L'antigène du facteur Willebrand est supérieur au degré d'activité du cofacteur de la ristocétine (l'antigène du vWF est plus élevé que prévu car l'anomalie du facteur Willebrand dans le second type est qualitative, et non quantitative). Le diagnostic est confirmé par la détection d'une diminution de la concentration de grands multimères du facteur Willebrand par électrophorèse sur gel d'agarose. Il existe quatre variantes du second type de maladie de Willebrand, qui diffèrent par les déviations fonctionnelles de la molécule de vWF.
La maladie de Willebrand de type 3 est une maladie autosomique récessive rare dans laquelle le facteur von Willebrand n'est pas déterminé chez les homozygotes avec une diminution significative du facteur VIII. Ils présentent une anomalie combinée d'adhésion plaquettaire et de coagulation sanguine.
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Traitement de la maladie de von Willebrand
La nécessité de traiter la maladie de von Willebrand ne se manifeste que s'il existe des saignements actifs ou des procédures invasives (par exemple, chirurgie, extraction des dents). Le traitement consiste à remplacer le facteur de von Willebrand par perfusion d'un concentré de facteur VIII de degré moyen de purification, dans lequel est contenu le facteur de von Willebrand. Ces concentrés subissent une inactivation virale et ne transmettent pas le VIH ou l'hépatite, ils sont donc plus préférables que le cryoprécipité largement utilisé. Les concentrés de facteur VIII de haute pureté sont préparés par chromatographie d'immunoaffinité et ne contiennent pas le facteur von Willebrand.
La desmopressine est un analogue de la vasopressine, qui stimule la libération du facteur de von Willebrand dans le plasma sanguin et qui est capable d'augmenter le taux de facteur VIII. La desmopressine peut être efficace dans la maladie de von Willebrand de type 1, mais elle est inefficace dans d'autres types et même chez certains, elle peut causer des dommages. Pour assurer une réponse adéquate au médicament, le médecin doit administrer une dose d'essai et mesurer la réponse en fonction du taux d'antigène du facteur von Willebrand. Desmopressine 0,3 ug / kg dans 50 ml de 0,9% de solution de NaCl par voie intraveineuse durant 15 à 30 minutes peut fournir un patient pour l' hémostase de petites interventions (par exemple, une extraction dentaire, la chirurgie mineure) sans la nécessité d' une thérapie de remplacement. Si, toutefois, un traitement de substitution est nécessaire, la desmopressine peut réduire la dose requise. Une dose de desmopressine est efficace pendant 8-10 heures. Pour reprendre les réserves de VF, il faut environ 48 heures, ce qui permet à une deuxième injection de desmopressine d'avoir la même efficacité que la dose initiale du médicament.
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