Maladies rares, accompagnées de saignements
Dernière revue: 23.04.2024
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Saignement causé par la pathologie des vaisseaux sanguins
Les saignements peuvent être le résultat d'une anomalie plaquettaire, de facteurs de coagulation et de vaisseaux sanguins. Les maladies vasculaires sont causées par des troubles de la coagulation de la paroi vasculaire et se manifeste généralement pétéchies, purpura, mais causent rarement des pertes sanguines graves. Le saignement peut résulter de déficit vasculaire ou de collagène périvasculaire dans le syndrome, le syndrome d' Ehlers-Danlos, d' autres maladies rares héréditaires du tissu conjonctif (par exemple, élastorrhexie ostéogenèse imparfaite saignement peut être une manifestation majeure dans purpura scorbut ou Henoch-Schönlein, la vascularite allergique syndrome de Marfan. Manifesté typiquement enfance. Dans les maladies hémostatique des navires de saignement des tests sont généralement normaux. Le diagnostic repose sur les manifestations cliniques.
[Autosensibilité aux érythrocytes (syndrome de Gardner-Diamond)
L'autosensibilité aux érythrocytes est une maladie rare qui survient chez les femmes. Caractérisé par une douleur localisée et une ecchymose douloureuse, manifestée principalement sur les membres.
Chez les femmes présentant une autosensibilité aux érythrocytes, une injection intradermique de 0,1 ml d'érythrocytes autologues ou d'un stroma érythrocytaire peut provoquer une douleur, un gonflement et une fermeture du site d'injection. Ce résultat suggère que les globules rouges pénétrant dans les tissus sont impliqués dans la pathogenèse de la lésion. Cependant, chez la plupart des patients, il existe également des manifestations de syndrome psychonévrotique sévère. En outre, des facteurs psychogènes, tels que le purpura auto-induit, peuvent avoir un lien avec la pathogenèse du syndrome chez certains patients. Le diagnostic repose sur l'étude de la place de l'injection intradermique d'auto-érythrocytes et de la place de l'injection témoin (sans érythrocytes) 24 et 48 heures après l'injection. Les dommages peuvent compliquer l'interprétation du test, donc pour les injections, il est nécessaire de choisir des endroits difficiles à atteindre pour le patient.
Dysprotéinémie qui provoque une éruption vasculaire hémorragique (purpura)
L'amyloïdose provoque le dépôt d'amyloïde dans les vaisseaux de la peau et des tissus sous-cutanés, ce qui peut entraîner une fragilité accrue des vaisseaux, conduisant au purpura. Chez certains patients, l'amyloïde adsorbe le facteur X de la coagulation sanguine, ce qui provoque sa déficience, mais cela n'entraîne généralement pas de saignement. Des hémorragies périorbitaires ou une éruption hémorragique se développant chez un patient après un léger AVC en l'absence de thrombocytopénie suggèrent la présence d'une amylose.
Cryoglobulinémie causé des immunoglobulines qui précipitent lors du refroidissement du plasma lors de son passage à travers la peau et les extrémités de tissu sous-cutané. Immunoglobulines monoclonales produites à Waldenström, ou myélome multiple, se comportent parfois comme cryoglobulines, IgM-IgG mixtes Les complexes immuns, produit dans certaines maladies infectieuses chroniques, souvent avec l'hépatite C. Cryoglobulinémie peuvent provoquer une inflammation des petits vaisseaux qui se manifeste purpura. La présence de cryoglobulines peut être détectée en utilisant des tests de laboratoire.
Purpura hypergammaglobulinémique est purpura vasculaire et se trouve principalement chez les femmes. Les lésions cutanées récurrentes, petites, palpables, hémorragiques sont localisées sur les membres inférieurs. Ces formations laissent de petites taches brunes résiduelles. De nombreux patients ont des manifestations d'autres maladies immunologiques (par exemple, le syndrome de Sjögren, SLE). La découverte diagnostique est une augmentation polyclonale des IgG (hypergammaglobulinémie diffuse dans l'électrophorèse des protéines de lactosérum).
Augmentant le syndrome de la viscosité du sang est le résultat d'une augmentation significative de la concentration plasmatique et l'IgM peut provoquer purpura et d'autres formes de saignement pathologique (par exemple, des saignements de nez abondantes) chez les patients atteints de macroglobulinémie de Waldenstrom.
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