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Déficit en protéine C: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 04.07.2025
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La protéine C est un anticoagulant naturel, une glycoprotéine dépendante de la vitamine K, synthétisée dans le foie sous une forme inactive.
La protéine C activée est une sérine protéase dont la fonction est d'inactiver les facteurs Va et VIIIa, un important régulateur de l'activité de la thrombine à la surface endothéliale. L'activation de la protéine C est due à l'interaction de la thrombine avec la thrombomoduline. Cette liaison accélère la formation de thrombine sous forme de protéine C activée. L'activité de la protéine C est renforcée par son cofacteur, la protéine S. La protéine C activée inactive protéolytiquement les facteurs Va et VIIIa en présence de protéine S, de phospholipides (surface endothéliale) et de calcium, inhibant ainsi toute activation ultérieure de la thrombine.
La protéine C activée provoquant la dégradation des facteurs Va et VIIIa, elle constitue un anticoagulant plasmatique naturel. Une diminution de la protéine C, due à des causes génétiques ou acquises, peut entraîner la survenue d'une thrombose veineuse.
[ Épidémiologie
La prévalence du déficit hétérozygote en protéine C plasmatique est de 0,2 à 0,5 %; environ 75 % des personnes atteintes de cette anomalie ont des antécédents de thromboembolie veineuse (50 % avant 50 ans). Un déficit homozygote ou doublement hétérozygote entraîne un purpura fulminans du nouveau-né, une CIVD néonatale sévère. Un déficit acquis survient chez les patients atteints d'une maladie hépatique, d'une CIVD, lors d'une chimiothérapie anticancéreuse (y compris l'administration de L-asparaginase) et lors d'un traitement par warfarine.
Causes d'une carence en protéine C
Normalement, le taux de protéine C est compris entre 65 et 145 %. Pendant la grossesse, il augmente légèrement, atteignant 70 à 150 %, et il augmente encore plus après l'accouchement.
Le déficit congénital en protéine C est dû à une mutation génétique. Le gène de la protéine C est situé sur le chromosome 2. Plus de 150 mutations génétiques sont connues. Très souvent, le déficit en protéine C est associé à une mutation du facteur V.
Le déficit en protéine C se transmet selon le mode autosomique dominant. Les porteurs hétérozygotes présentent un taux de protéine C de 30 à 60 % de la normale, tandis que les porteurs homozygotes n'en présentent pratiquement pas et décèdent in utero ou immédiatement après la naissance.
Symptômes d'une carence en protéine C
Manifestations cliniques du déficit en protéine C:
- fausses couches à répétition, mortinaissance, perte fœtale (jusqu'à 27,9 %);
- thrombose veineuse et thromboembolie à l’âge de 20–30 ans quelle que soit sa localisation;
- nécrose de la peau, du tissu sous-cutané (en particulier lorsqu'elle est traitée avec des anticoagulants indirects);
- risque accru de thrombose lors de l’utilisation de contraceptifs oraux;
- absence pratique de thrombose artérielle.
Formes
Le déficit en protéine C est rencontré un peu plus fréquemment que le déficit en antithrombine III; parmi les patients atteints de thrombose et de thromboembolie, cette pathologie est observée chez environ 10 % des patients.
Il existe 2 types de déficit héréditaire en protéine C:
- Type I - quantité diminuée de protéine C;
- Type II - activité diminuée de la protéine C avec son niveau normal.
Diagnostics d'une carence en protéine C
Le diagnostic repose sur la détermination de l'antigène protéine C et sur des études fonctionnelles de la coagulation plasmatique (degré d'augmentation du temps de thromboplastine partielle du plasma normal, utilisation de plasma sans protéine C avec ajout de plasma du patient et de venin de serpent).
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Traitement d'une carence en protéine C
Les patients présentant des symptômes thrombotiques nécessitent une anticoagulation par héparine non fractionnée ou de bas poids moléculaire, suivie de warfarine. L'utilisation d'antagonistes de la vitamine K et de warfarine en traitement initial peut entraîner un infarctus cutané thrombotique induit par une diminution de la protéine C vitamine K-dépendante, qui survient avant la diminution des autres facteurs de coagulation vitamine K-dépendants. Le purpura fulminans néonatal est mortel sans remplacement de la protéine C (plasma normal ou concentré de facteur) et sans anticoagulation par héparine.