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Hyperhomocystéinémie: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 04.07.2025
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L'hyperhomocystéinémie est un processus multifactoriel impliquant des mécanismes génétiques et non génétiques.
Causes hyperhomocystéinémie
Les causes de l'hyperhomocystéinémie peuvent être héréditaires ou acquises. Les facteurs héréditaires se répartissent en déficits enzymatiques et en déficits de transport.
Pathogénèse
L'hyperhomocystéinémie peut prédisposer à la thromboembolie artérielle ou veineuse, probablement due à des lésions des cellules endothéliales de la paroi vasculaire. Les taux plasmatiques d'homocystéine sont multipliés par plus de dix chez les homozygotes présentant un déficit en cystathionine synthase. Une activation moins prononcée est observée en cas de déficit hétérozygote et d'autres anomalies du métabolisme des folates, notamment en méthyltétrahydrofolate réductase. Cependant, la cause la plus fréquente d'hyperhomocystéinémie est une carence acquise en folates (vitamine B12 ).
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L'homocystéine est formée à partir de la méthionine par des réactions transméthyléniques. Les enzymes clés de la voie métabolique de conversion de l'homocystéine sont la cystothionine bêta-synthétase et la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR), en présence de cofacteurs: la pyridoxine et la cyanocobalamine, et, comme substrat, l'acide folique. Suite à une mutation génétique, l'activité de ces enzymes diminue, la voie métabolique de conversion de l'homocystéine est perturbée et sa teneur plasmatique augmente.
Une diminution de l’apport alimentaire en pyridoxine, cyanocobalamine et folate provoque une hyperhomocystéinémie non seulement chez les porteurs homozygotes mais également chez les personnes sans mutation du gène MTHFR.
Le taux plasmatique normal d'homocystéine est de 5 à 16 μmol/l. Une augmentation du taux d'homocystéine à 100 μmol/l s'accompagne d'homocystinurie.
L'hyperhomocystéinémie et les anomalies du développement du système nerveux central de l'embryon sont bien étudiées et expliquent comment et pourquoi un traitement par acide folique peut en réduire l'incidence. L'hyperhomocystéinémie est associée à des pathologies obstétricales telles que les fausses couches précoces, l'apparition précoce de la gestose, le décollement placentaire et le retard de croissance intra-utérin. Parallèlement, I. Martinelli et al. (2000) n'ont pas trouvé de lien entre la mort fœtale tardive et l'hyperhomocystéinémie.
On pense que l’hyperhomocystéinémie peut provoquer des lésions endothéliales dues à des réactions redox altérées, à des niveaux accrus de radicaux libres et à des niveaux diminués d’oxyde nitrique par des effets sur l’activation des facteurs de coagulation (facteur tissulaire et facteur XII) et/ou des inhibiteurs de la coagulation.
Diagnostics hyperhomocystéinémie
Le diagnostic est établi en mesurant les taux d’homocystéine plasmatique.
Traitement hyperhomocystéinémie
Les taux d'homocystéine peuvent être normalisés par des interventions diététiques à base d'acide folique, de vitamine B12 ou de vitamine B (pyridoxine), en association ou en monothérapie. Cependant, on ignore si ce traitement réduit le risque de thrombose artérielle ou veineuse.