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Myélofibrose: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 05.07.2025
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La myélofibrose (métaplasie myéloïde idiopathique, myélofibrose avec métaplasie myéloïde) est une maladie chronique, généralement idiopathique, caractérisée par une fibrose médullaire, une splénomégalie et une anémie, avec des globules rouges immatures et en forme de goutte. Le diagnostic nécessite un examen de la moelle osseuse et l'exclusion d'autres causes pouvant entraîner une myélofibrose secondaire. Un traitement symptomatique est généralement administré.
Causes myélofibrose
La myélofibrose se caractérise par une dégénérescence fibreuse de la moelle osseuse avec perte de cellules hématopoïétiques et développement ultérieur d'une hématopoïèse extramédullaire (principalement au niveau du foie et de la rate, dont la taille augmente significativement). Cette pathologie est généralement primaire, probablement causée par la transformation néoplasique des cellules souches multipotentes de la moelle osseuse. Ces cellules souches stimulent les fibroblastes médullaires (ce processus ne fait pas partie de la transformation néoplasique) pour augmenter la formation de collagène. La myélofibrose peut également survenir en raison de diverses maladies hématologiques, oncologiques et infectieuses. De plus, la myélofibrose peut être une complication de la leucémie myéloïde chronique et survient chez 15 à 30 % des patients atteints de polyglobulie vraie et d'une évolution prolongée de la maladie. Un grand nombre d'érythrocytes et de granulocytes immatures pénètrent dans la circulation sanguine (leucoérythroblastose), ce qui peut s'accompagner d'une augmentation de l'activité de la LDH dans le sang. La myélofibrose entraîne une insuffisance médullaire accompagnée d'anémie et de thrombocytopénie. Une variante plus rare de cette maladie est la myélofibrose maligne ou aiguë, caractérisée par une progression plus rapide; il est possible que cette forme de la maladie soit en réalité une véritable leucémie mégacaryocytaire.
Affections associées à la myélofibrose
État |
Exemple |
Maladies malignes |
Leucémie, polyglobulie vraie, myélome multiple, lymphome de Hodgkin (maladie de Hodgkin), lymphomes non hodgkiniens, cancer avec lésions métastatiques de la moelle osseuse |
Infections |
Tuberculose, ostéomyélite |
Toxines |
Rayons X ou rayonnement gamma, benzène, dioxyde de thorium |
Maladies auto-immunes (rares) |
SKV |
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Symptômes myélofibrose
Les premiers stades peuvent être asymptomatiques. Une splénomégalie peut être présente; aux stades plus avancés, les patients peuvent se plaindre de malaise général, d'une perte de poids, de fièvre et d'infarctus spléniques. Une hépatomégalie est présente chez 50 % des patients. Une hypertrophie des ganglions lymphatiques est parfois observée, mais n'est pas typique de la maladie. Une leucémie aiguë à progression rapide se développe chez environ 10 % des patients.
Diagnostics myélofibrose
Une myélofibrose idiopathique doit être suspectée chez les patients présentant une splénomégalie, un infarctus splénique, une anémie ou une élévation inexpliquée du taux de LDH. En cas de suspicion, une numération formule sanguine complète, une anatomopathologie du sang périphérique et de la moelle osseuse avec analyse cytogénétique doivent être réalisées. D'autres affections associées à la myélofibrose (par exemple, infections chroniques, granulomatose, cancer métastatique, leucémie à tricholeucocytes, maladies auto-immunes) doivent être exclues; cet examen se fait généralement par un examen de la moelle osseuse (si les données cliniques et biologiques sont disponibles).
Les cellules sanguines présentent des structures morphologiques variées. L'anémie est un signe caractéristique de la maladie et tend à progresser. Les érythrocytes sont normochromes-normocytaires avec une légère poïkilocytose; on observe également une réticulocytose et une polychromatophilie. Des érythrocytes nucléés peuvent être présents dans le sang périphérique. Aux stades avancés de la maladie, les érythrocytes sont déformés et peuvent prendre la forme d'une goutte; ces modifications suffisent à suspecter la maladie.
La numération leucocytaire est généralement élevée, mais très variable. Des neutrophiles immatures sont généralement présents, et des formes blastiques peuvent être présentes (même en l'absence de leucémie aiguë). La numération plaquettaire peut être élevée, normale ou basse au début de la maladie; avec la progression de la maladie, une thrombopénie tend à survenir. Le sang périphérique peut présenter des taux élevés de cellules souches (détectés par la numération des cellules CD34+).
L'aspirat de moelle osseuse est généralement sec. La fibrose médullaire étant indispensable à la confirmation du diagnostic et pouvant être inégalement répartie, si la première biopsie est peu informative, elle doit être répétée ailleurs.
Traitement myélofibrose
Il n'existe actuellement aucun traitement permettant d'inverser le processus ou de contrôler efficacement la maladie. Le traitement vise à éliminer les symptômes et à traiter les complications.
Les androgènes, la splénectomie, la chimiothérapie et la radiothérapie splénique sont parfois utilisés pour améliorer l'état du patient. Lorsque le taux d'érythropoïétine (EPO) est bas, correspondant au degré d'anémie, un traitement par érythropoïétine à la dose de 40 000 U par voie sous-cutanée une fois par semaine peut augmenter suffisamment l'hématocrite; dans le cas contraire, des transfusions de globules rouges sont nécessaires. Chez les patients jeunes à un stade avancé de la maladie, une greffe de moelle osseuse allogénique doit être envisagée.
Prévoir
La survie médiane depuis le début de la maladie est d'environ 5 ans, bien que dans certains cas, le diagnostic ne puisse être posé immédiatement. La présence de symptômes généraux, d'anémie ou de certaines anomalies cytogénétiques indique un mauvais pronostic; en présence d'anémie et de certaines anomalies cytogénétiques, la survie médiane peut être réduite à 2 ans.