Diagnostic des maladies multifactorielles
Dernière revue: 18.10.2021
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Beaucoup de signes phénotypiques d'une personne sont contrôlés par un grand nombre de gènes. Chacun de ces gènes agit indépendamment des autres. La probabilité qu'un individu reçoive beaucoup de gènes agissant dans une direction n'est pas grande. Les facteurs externes contribuent à la distribution normale des gènes. Dans la plupart des cas, la variabilité des caractères phénotypiques dans une population reflète l'action conjointe d'une combinaison de gènes et de facteurs environnementaux. Il a été connu de l'existence de la « famille » de prédisposition à de nombreuses maladies communes telles que l'athérosclérose, les maladies coronariennes, le diabète, le cancer, l'asthme, l'ulcère gastro-duodénal, l'hypertension et al., Mais ils ne sont pas composante génétique hérité conformément aux lois de Mendel. Ces maladies se développent à la suite de l'interaction d'un certain nombre de gènes avec de nombreux facteurs environnementaux. Ce type d'héritage est appelé multifactoriel.
Dans les maladies génétiques multifactorielles, un composant polygénique est toujours présent, consistant en une séquence de gènes interagissant de manière cumulative les uns avec les autres. L'individu qui hérite de la combinaison correspondante de ces gènes passe le «seuil de risque», et à partir de ce moment la composante environnementale détermine déjà si la personne développera la maladie et combien elle sera exprimée.
La variabilité de la prédisposition héréditaire aux maladies est due au phénomène de polymorphisme génétique. Les gènes polymorphes sont appelés, qui sont représentés dans la population par plusieurs variétés - allèles. Les différences entre les allèles d'un même gène consistent, en règle générale, en des variations insignifiantes de son code génétique, et celles-ci peuvent toutes deux ne pas être réfléchies et reflétées au niveau phénotypique (jusqu'aux manifestations cliniques). Si une combinaison défavorable de certains allèles peut augmenter le risque de diverses maladies. Ces associations peuvent être soit directes, si le polymorphisme allélique affecte la fonction du gène, et ont un caractère «marqueur», c'est-à-dire se manifester par le couplage d'un allèle avec une version défavorable du vrai «gène de la maladie».
Le polymorphisme des séquences nucléotidiques se retrouve dans tous les éléments structuraux du génome: exons, introns, régions régulatrices, etc. Les variations affectant directement les fragments codants du gène (exons) et reflétant la séquence d'acides aminés de leurs produits sont relativement rares. La plupart des cas de polymorphisme sont exprimés soit en substitutions d'un nucléotide, soit en variations du nombre de fragments répétitifs.
Il convient de noter qu'à l'heure actuelle, les données sur la relation entre les maladies et certains marqueurs génétiques des maladies multifactorielles sont très contradictoires.
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