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Diagnostic des maladies multifactorielles
Dernière revue: 05.07.2025
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De nombreux traits phénotypiques d'une personne sont contrôlés par un grand nombre de gènes. Chacun de ces gènes agit indépendamment des autres. La probabilité qu'un individu reçoive plusieurs gènes agissant dans le même sens est faible. Les facteurs environnementaux contribuent dans une certaine mesure à la distribution normale des gènes. Dans la plupart des cas, la variabilité des traits phénotypiques au sein d'une population reflète l'action combinée d'un ensemble de gènes et de facteurs environnementaux. L'existence d'une prédisposition « familiale » à de nombreuses maladies courantes, telles que l'athérosclérose, les maladies coronariennes, le diabète sucré, les tumeurs malignes, l'asthme bronchique, l'ulcère gastroduodénal, l'hypertension artérielle, etc., est connue depuis longtemps, mais leur composante génétique n'est pas héritée selon les lois de Mendel. Ces maladies se développent suite à l'interaction de plusieurs gènes avec de nombreux facteurs environnementaux. Ce type d'hérédité est dit multifactoriel.
Les maladies génétiques multifactorielles ont toujours une composante polygénique, constituée d'une séquence de gènes qui interagissent de manière cumulative. Un individu ayant hérité de la combinaison appropriée de ces gènes franchit un « seuil de risque » et, à partir de ce moment, la composante environnementale détermine si la personne développera la maladie et sa gravité.
La variabilité de la prédisposition héréditaire aux maladies est due au phénomène de polymorphisme génétique. Les gènes représentés dans la population par plusieurs variétés – les allèles – sont dits polymorphes. Les différences entre les allèles d'un même gène consistent généralement en des variations mineures de son code génétique, lesquelles peuvent ou non se refléter au niveau phénotypique (jusqu'aux manifestations cliniques). Une combinaison défavorable de certains allèles peut augmenter le risque de développer diverses maladies. Ces associations peuvent être directes, si le polymorphisme allélique affecte la fonction du gène, ou avoir un caractère de « marqueur », c'est-à-dire se manifester par la liaison d'un allèle à une variante défavorable du véritable « gène de la maladie ».
Le polymorphisme des séquences nucléotidiques se retrouve dans tous les éléments structuraux du génome: exons, introns, régions régulatrices, etc. Les variations affectant directement les fragments codants du gène (exons) et la séquence d'acides aminés de leurs produits sont relativement rares. La plupart des cas de polymorphisme se traduisent soit par le remplacement d'un nucléotide, soit par une variation du nombre de fragments répétés.
Il convient de noter qu’à l’heure actuelle, les données sur la relation entre les maladies et certains marqueurs génétiques des maladies multifactorielles sont très contradictoires.
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