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Diagnostic des syndromes causés par des anomalies structurelles des chromosomes (syndromes de délétion)
Dernière revue: 05.07.2025
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Les syndromes de délétion résultent le plus souvent de la perte des bras courts des chromosomes.
Le syndrome du cri du chat est associé à une délétion du bras court du chromosome 5 (syndrome 5p). Le symptôme typique de la maladie est un cri caractéristique du nouveau-né, rappelant le miaulement d'un chat (dû à une anomalie du développement du larynx et des cordes vocales). Ce symptôme apparaît immédiatement après la naissance, persiste plusieurs semaines, puis disparaît. Dans la plupart des cas, le syndrome se manifeste également par de multiples anomalies du développement et un retard mental.
Le syndrome de délétion 4p est très rare. Cliniquement, il ressemble au syndrome du « cri du chat », mais le cri caractéristique est absent. Une microcéphalie, une fente palatine et un retard mental profond sont caractéristiques.
Syndromes de microdélétion de gènes adjacents. Les microdélétions de gènes adjacents sur un chromosome sont à l'origine de plusieurs syndromes très rares (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge, etc.). Le diagnostic de ces syndromes est devenu possible grâce à l'amélioration des méthodes de préparation des chromosomes. Si la microdélétion ne peut être détectée par caryotypage, des sondes ADN spécifiques de la région supprimée sont utilisées.
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