Recherche génétique

Hybridation in situ

La procédure d'hybridation peut être réalisée non seulement sur le gel, sur des filtres ou en solution, mais également sur des préparations histologiques ou chromosomiques. Cette méthode est appelée hybridation in situ.

Sauzern-blotting

Le transfert de Southern (développé par E. Southern et R. Davies en 1975) est la méthode principale par laquelle les gènes d'une maladie particulière sont identifiés. Pour cela, l'ADN provenant des cellules du patient est extrait et traité avec l'une des endonucléases de restriction (ou plusieurs).

Caryotypage

Pour la coloration des chromosomes, le colorant Romanovsky-Giemsa, 2% d'acétaminomine ou 2% d'acétazarine sont plus souvent utilisés. Ils colorent les chromosomes entièrement, uniformément (la méthode de routine) et peuvent être utilisés pour identifier les anomalies numériques des chromosomes humains.

Détermination de la chromatine X et Y

La définition de la chromatine X et Y est souvent appelée la méthode de diagnostic rapide du sexe. Explorez les cellules de la muqueuse buccale, de l'épithélium vaginal ou du bulbe pileux. Les noyaux des cellules chez les femmes chromosome X diploïde contient deux, dont l'un est complètement inactivé (spiralisé emballé hermétiquement) à un stade précoce du développement embryonnaire et est visible sous la forme de morceaux de hétérochromatine, attaché à l'enveloppe de coeur.

Etudes génétiques: indications, méthodes

Ces dernières années, on a observé une augmentation de la proportion de maladies héréditaires dans la structure globale des maladies. À cet égard, le rôle de la recherche génétique dans la médecine pratique augmente. Sans connaissance de la génétique médicale, il est impossible de diagnostiquer, traiter et prévenir efficacement les maladies héréditaires et congénitales.

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