La détermination de la chromatine X et Y est souvent considérée comme une méthode de diagnostic rapide du sexe. Les cellules de la muqueuse buccale, de l'épithélium vaginal ou du follicule pileux sont examinées. Dans le noyau des cellules femelles, deux chromosomes X sont présents dans l'ensemble diploïde, dont l'un est complètement inactivé (spiralisé, compact) dès les premiers stades du développement embryonnaire et est visible sous la forme d'un amas d'hétérochromatine fixé à la membrane du noyau.
