Le diagnostic des syndromes provoqués par les aberrations autosomiques

Le caryotypage est la principale méthode de diagnostic de ces syndromes. Il convient de noter que les méthodes d'identification de la segmentation chromosomique identifient avec précision les patients présentant des anomalies chromosomiques spécifiques, même dans les cas où les manifestations cliniques de ces anomalies sont insignifiantes et de peu de spécificité. Dans les cas complexes, le caryotypage peut être complété par une hybridation in situ.

Le syndrome de Down (trisomie 21, trisomie G, mongolisme) est la forme la plus courante de pathologie chromosomique humaine. Environ 95% des cas des patients atteints du syndrome de Down montrent chromosome supplémentaire 21. La base de la maladie est l'absence de différences 21 paires de chromosomes dans la cellule œuf ou pendant la méiose, ou dans les premiers stades de l'écrasement du zygote. Le caryotype du patient dans la trisomie contient 47 chromosomes (1 chromosome 21 supplémentaire). En plus de la forme classique de la trisomie, des variantes chromosomiques sont possibles.

Dans le mode de réalisation dans caryotype Trans-localisation du patient contenue 46 chromosomes, mais en fait, dans ce cas, il y a du matériel génétique du chromosome 47 - le chromosome 21 translocation. Le plus souvent, un chromosome 21 supplémentaire est attaché au chromosome 14 - t (14; 21). Dans environ la moitié des cas, les parents ont un caryotype normal. Dans l'autre moitié des couples mariés, un parent (presque toujours une mère) avec un phénotype normal n'a que 45 chromosomes, dont l'un porte une translocation t (14; 21). Dans une telle famille à un risque accru (01:10) re-naissance d'un enfant avec le syndrome de Down, comme parent méiose avec un caryotype anormal, ainsi que la normale se posera gametes avec un caryotype gametes déséquilibré.

La prochaine translocation de fréquence est t (21; 22). Si la translocation est présente chez une femme, le risque d'avoir un enfant malade est de 1:10, si un homme, le risque est négligeable. Très rarement, on observe t (21; 21), dans ce cas le risque de syndrome de Down chez la progéniture est de 100%.

Une autre variante du syndrome de Down est la trisomie 21 en mosaïque. En raison de la discordance chromosomique dans le zygote, deux lignées de cellules - avec un caryotype normal et 47 chromosomes - sont retrouvées chez certains patients. La proportion relative de chaque lignée cellulaire peut varier à la fois entre individus et dans différents organes et tissus du même individu. Le risque de naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down dans une trisomie mosaïque 21 est déterminé par le degré de mosaïque des gonades.

Trisomie 18 (syndrome d'Edwards). Un chromosome 18 supplémentaire est trouvé chez 1 nouveau-né sur 3000. La fréquence du syndrome augmente avec l'âge de la mère.

La trisomie 13 (syndrome de Patau) - un syndrome provoqué par la trisomie 13 et caractérisé par la présence de multiples malformations des nouveau-nés (interauriculaire défectueux et septum interventriculaire dans 80%, le système digestif, la maladie polykystique des reins, myelomeningocele, 50%).

Trisomie partielle 22 (syndrome de « cat pupillaire ») - un syndrome caractérisé par la présence du chromosome acrocentrique supplémentaire 22 (22q +), qui se manifeste colobome de l'iris, l'atrésie anale, une maladie cardiaque congénitale, un retard mental sévère.

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