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Les symptômes de la galactosémie
Dernière revue: 23.04.2024
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La galactosémie de type I (GAL I) se manifeste généralement dans les 1-2 semaines de la vie. Quelques jours après la première réception de produits laitiers. Les premiers signes sont non spécifiques: régurgitation fréquente, prise de poids médiocre, diarrhée. Ensuite, des signes de lésions hépatiques sont ajoutés: hépatomégalie ou hépatosplénomégalie, hyperbilirubinémie, augmentation des taux de transaminases. Hypoalbuminémie, troubles de la coagulation sanguine, ascite. Souvent trouvé hypoglycémie. Cataracte, pas un symptôme obligatoire de la maladie (environ 30% des patients atteints de galactosémie je n'ai pas de troubles ophtalmiques), bien que chez les enfants ne sont pas traités. Il est formé au premier mois de la vie. Souvent, la cause de la mort est la septicémie sévèrement provoquée par E. Coli. Dysfonctionnement rénal-tubulaire décrit jusqu'au syndrome de rein toxique, conduisant à une acidose hyperchlorémique. La défaite du foie avec la galactosémie I est presque fulminante, et les patients meurent d'insuffisance hépatique aiguë dans la première moitié de la vie.
Les variantes bénignes de la maladie, qui se produisent sans modifications prononcées et aiguës de la part du foie, sont également décrites, ce qui est probablement dû à l'hétérogénéité génétique de la galactosémie I et à l'influence des facteurs environnementaux. Une partie des patients due à des troubles gastro-intestinaux sévères limite à elle seule la consommation de lait; dans d'autres cas, en relation avec les signes d'une carence en lactase, l'enfant peut être transféré dans des mélanges à faible teneur en lactose.
Il est montré que le coefficient de développement mental des patients atteints de galactosémie est inférieur à celui de leurs pairs en bonne santé (QI = 70-80); en règle générale, cette différence se manifeste à l'âge de 15-25 ans. Presque la moitié des patients atteints de galactosémie j'ai des violations du développement du langage avec des manifestations de dysphasie motrice (Alalia). L'enfant est difficile à organiser les mouvements de la parole, leur coordination. Le discours est ralenti, appauvri, le vocabulaire est maigre, il y a beaucoup de réserves (paraphasie), de permutations, de persévérations. La compréhension de la parole ne souffre pas en même temps. Environ 20% des enfants plus âgés observent une ataxie, un tremblement intentionnel, une hypotension. Certains patients identifient des changements dans l'IRM: atrophie cortico-sous-corticale, hypomyélinisation, atrophie cérébelleuse, tronc cérébral. Dans le même temps, il n'y avait pas de corrélation stricte entre les troubles neurologiques et l'âge de début du traitement ou la teneur en galactose-1-phosphate dans le sang.
Chez 90% des filles en traitement, on note un hypogonadisme hypergonadotrope (retard de développement sexuel, aménorrhée primaire ou secondaire). On pense que ces complications endocrinologiques sont associées à l'effet toxique du galactose et de ses métabolites sur les ovaires durant la période néonatale.
Galactosémie, type II
La seule manifestation de la maladie est la cataracte. Il est recommandé d'examiner tous les jeunes patients atteints de cataracte afin d'exclure cette forme de la maladie.
Galactosémie, type III
Il existe une forme bénigne asymptomatique et néonatale sévère.
Dans sévère à l'activité extrêmement faible de la maladie enzymatique se manifeste dans la période néonatale et les manifestations cliniques similaires à galactosémie classique: hépatomégalie, ictère, troubles de l'alimentation, des signes de lésions hépatiques, la cataracte, la septicémie. En l'absence d'une thérapie de régime alimentaire spécifique, la mort survient au cours de la période néonatale dans le foie de fond et l'insuffisance cérébrale.
Pour une forme bénigne, la tolérabilité normale du galactose est caractéristique; il est détecté chez les porteurs homozygotes en raison d'une augmentation du niveau de galactose-1-phosphate dans le dépistage néonatal de la galactosémie. Il n'y a pas besoin de traitement spécifique.
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