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Test sanguin pour la phénylcétonémie
Dernière revue: 05.07.2025
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Les valeurs de référence (norme) pour la concentration de phénylcétones dans le sang des enfants vont jusqu'à 121 μmol/l (jusqu'à 2 mg%).
Le trouble du métabolisme de la phénylalanine est une maladie métabolique congénitale très fréquente. En raison d'un défaut du gène de la phénylalanine hydroxylase (gène PHA), un déficit enzymatique se développe, ce qui bloque la conversion normale de la phénylalanine en tyrosine, un acide aminé. La phénylalanine s'accumule dans l'organisme et sa concentration sanguine est multipliée par 10 à 100. Elle se transforme alors en acide phénylpyruvique, toxique pour le système nerveux. À cet égard, le diagnostic précoce de la phénylcétonurie est crucial, car une phénylcétonémie prolongée entraîne un retard du développement mental de l'enfant. L'accumulation de phénylalanine dans l'organisme est progressive et le tableau clinique évolue lentement.
Les analyses de sang sont réalisées dans les 48 heures (2 à 5 jours) suivant la prise de lait (source de phénylalanine) par le nouveau-né. Un disque de papier filtre imbibé de quelques gouttes de sang capillaire et des disques témoins contenant différentes quantités de phénylalanine sont placés sur une plaque contenant un milieu nutritif ensemencé avec des bactéries de la souche phénylalanine-dépendante de Bacillus subtilis. La zone de croissance bactérienne autour du disque imbibé de sang est proportionnelle à la concentration de phénylalanine dans le sang du nouveau-né.
Outre le défaut de phénylalanine hydroxylase, une tyrosinémie transitoire du nouveau-né, qui résulte probablement d'un métabolisme inadéquat de la tyrosine, peut conduire à une hyperphénylalaninémie.
Types d'hyperphénylalaninémie
Taper |
Concentration sanguine de phénylalanine, mg% |
Enzyme défectueuse |
Traitement |
Phénylcétonurie classique |
>20 |
Phénylalanine hydroxylase |
Régime |
Phénylcétonurie atypique |
12-20 |
Phénylalanine hydroxylase |
Régime |
Hyperphénylalaninémie légère et persistante |
2-12 |
Phénylalanine hydroxylase |
Régime |
Tyrosinémie transitoire |
2-12 |
Déficit en β-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase (etc.) Secondaire due à une carence en vitamine C |
Vitamine C, mélanges à faible teneur en protéines |
Déficit en dihydroptéridine réductase |
12-20 |
Dihydroptéridine réductase |
Dopa, hydroxytryptophane |
Défauts dans la synthèse de la bioptérine |
12-20 |
Dihydroptéride synthétase |
Dopa, hydroxytryptophane |
Hyperphénylalaninémie transitoire |
2-20 |
Inconnu |
Non |
Le traitement des patients présentant un déficit en phénylalanine hydroxylase repose sur une restriction alimentaire en phénylalanine. Grâce à un régime alimentaire adapté, la concentration sanguine de phénylalanine ne doit pas dépasser la limite supérieure de la normale ni être légèrement inférieure à la normale.
Chez les patients atteints de tyrosinémie transitoire, le régime alimentaire est choisi de manière à ce que la concentration de tyrosine dans le sang soit comprise entre 0,5 et 1 mg%.
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