Protéine A associée à la grossesse (PAPP-A)

Au cours d'une grossesse normale, la concentration sérique de PAPP-A augmente significativement à partir de la 7e semaine. Cette augmentation est exponentielle en début de grossesse, puis ralentit et se poursuit jusqu'à l'accouchement.

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Raisons de la diminution du PAPP-A

En cas d'anomalies chromosomiques fœtales, la teneur en PAPP-A dans le sérum sanguin est réduite chez les deux tiers des femmes au cours du premier et du début du deuxième trimestre de la grossesse (8-14 semaines). La diminution la plus marquée de la concentration de cette protéine est observée dans les trisomies des chromosomes 21, 18 et 13. Les anomalies des chromosomes sexuels chez le fœtus s'accompagnent souvent d'une diminution de la teneur en PAPP-A dans le sérum sanguin de la femme enceinte. Une modification de la concentration en PAPP-A est également possible en cas de trisomie du chromosome 22. La valeur pronostique de la PAPP-A pour la détection des anomalies fœtales est supérieure à la variation des taux de marqueurs bien connus tels que l'AFP, l'hCG, la β1-globuline trophoblastique _, ainsi que l'estriol non conjugué et l'inhibine A, et est comparable à celle de la β-hCG libre. Une diminution du taux de PAPP-A en cas d’anomalies chromosomiques fœtales est plus prononcée à 10-11 semaines de grossesse.

Valeurs médianes de la concentration sérique de PAPP-A pour le dépistage des malformations congénitales

Âge gestationnel, semaines	Concentration médiane de PAPP-A, mg/L
8	1,86
9	3.07
10	5.56
11	9,86
12	14,5
13	23.4
14	29.1

Une diminution encore plus marquée de la concentration de PAPP-A dans le sérum sanguin d'une femme enceinte est observée en présence du syndrome de Cornelia de Lange chez le fœtus, dans lequel, comme dans les trisomies autosomiques, des dysplasies multiples, des défauts de développement et un retard du développement psychomoteur et physique sont observés.

Un autre symptôme pathognomonique indépendant de l'aneuploïdie fœtale à la fin du premier trimestre de grossesse est l'épaississement du pli nucal, détecté par échographie. Cependant, la visualisation de cette forme d'œdème local des tissus mous est complexe et subjective, même avec des scanners modernes à haute résolution. Il est à noter que la détection précoce d'une trisomie fœtale après échographie ou dépistage biochimique, suivie d'un caryotype des cytotrophoblastes obtenus par biopsie chorionique, permet d'interrompre la grossesse dès le premier trimestre. Au deuxième trimestre, la détection de l'aneuploïdie fœtale est réalisée par caryotype des cellules fibroblastiques du liquide amniotique.