Analyse RARR

Afin de prévenir les complications de la grossesse et les anomalies génétiques et congénitales chez l'enfant à naître, les femmes enceintes subissent un dépistage périnatal, un ensemble d'examens spécifiques. Cet ensemble comprend le dosage de l'alpha-fœtoprotéine, de la gonadotrophine chorionique humaine, de l'œstriol libre, du lactogène placentaire et de l'inhibine A, ainsi qu'une analyse de la PAPP et plusieurs autres examens.

Dans cet article, nous parlerons de l’analyse de la PAPP-A – une protéine plasmatique dont la détermination n’est pas négligeable pendant la grossesse.

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Indications du test PAPP

• Dépistage périnatal, qui est réalisé pour évaluer le risque d’anomalies chromosomiques chez l’embryon à 9-13 semaines.
• Des évolutions compliquées de la grossesse ont été observées précédemment (avortements spontanés, morts fœtales précoces).
• La femme enceinte a plus de 35 ans.
• Antécédents d'hépatite, d'infection herpétique, de cytomégalovirus, de rubéole lors de grossesses antérieures.
• Si la famille compte déjà un enfant présentant des anomalies chromosomiques ou des défauts de développement.
• Pathologies génétiques chez les parents, frères et sœurs de la femme enceinte.
• Exposition de l’un des parents de l’enfant à naître à des radiations ou à d’autres expositions nocives.

L'analyse se déroule généralement sur un à deux jours. Le prélèvement sanguin est effectué le matin, à jeun. La veille, il est déconseillé de boire de l'alcool, de manger des sucreries, de trop manger ou d'effectuer des efforts physiques importants.

Que signifie PAPP-A?

La PAPP-A est une protéine spécifique dont la production est importante pendant la grossesse. Normalement, chaque individu possède une petite quantité de cette protéine, une glycoprotéine de haut poids moléculaire, produite dans le sérum sanguin. Cependant, chez la femme enceinte, elle commence à être synthétisée par le trophoblaste, la couche cellulaire externe de l'embryon, ce qui permet son implantation dans la paroi utérine.

Le test de protéine plasmatique A (PAPP-A) est prescrit afin de détecter à temps toute anomalie dans l'embryon en développement, car l'échographie à ce stade ne peut pas encore évaluer la formation et le développement du fœtus.

Les experts sont enclins à penser que les variations de la quantité de protéine plasmatique A sont souvent associées au risque de développer une trisomie 21 ou d'autres anomalies chromosomiques chez l'enfant. De plus, des modifications des indicateurs peuvent indiquer un risque d'interruption spontanée de grossesse ou d'arrêt du développement de la grossesse. C'est pourquoi l'analyse PAPP-A est obligatoire dans la liste des études de dépistage périnatal.

Le test PAPP pendant la grossesse est considéré comme informatif à partir de la 8e semaine de grossesse. Cependant, les médecins le prescrivent souvent en association avec la β-hCG, c'est-à-dire de la 11e à la 14e semaine. Il convient de noter que les résultats de l'analyse PAPP, réalisée après la 14e semaine, ne peuvent plus être considérés comme fiables, car à partir de cette période, la protéine plasmatique A ne sert plus de marqueur d'anomalies chromosomiques.

Afin d'établir avec une certaine précision le risque que le fœtus développe le syndrome de Down et d'autres anomalies, le médecin doit prendre en compte non seulement l'indicateur PAPP-A directement, mais également sa relation avec le résultat de la β-hCG et les lectures échographiques.

L'intervalle entre l'échographie et le prélèvement sanguin pour biochimie (PAPP et hCG) ne doit pas dépasser 3 jours, sous peine d'inexactitude des résultats. Le dosage de l'hCG est effectué simultanément au dosage de la PAPP.

Résultats du PAPP-A

Le décodage du PAPP-A est effectué par un spécialiste qui prend en compte le rapport entre les données sur la quantité de protéine plasmatique A, l'indicateur β-hCG et les résultats de l'échographie. De plus, le poids de la femme enceinte, le tabagisme, la conception par FIV, la prise de certains médicaments, le diabète et la présence de grossesses multiples sont obligatoirement pris en compte.

Il existe différents indicateurs de la norme PAPP selon le nombre de semaines de grossesse. Le tableau PAPP-A présente les données selon la période:

Semaine de grossesse	Indice PAPP-A, mUI/ml
De 8 à 9 semaines	0,17 – 1,54
De la semaine 9 à la semaine 10	0,32 – 2,42
De la semaine 10 à la semaine 11	0,46 – 3,73
De la semaine 11 à la semaine 12	0,79 – 4,76
De 12 à 13 semaines	1,03 – 6,01
De la semaine 13 à la semaine 14	1,47 – 8,54

Si le PAPP-A est inférieur à la normale, cela peut indiquer que l’enfant à naître risque de contracter les maladies suivantes:

• La maladie d’Edwards est une maladie du chromosome 18 qui combine de multiples anomalies du développement de nature constitutionnelle et mentale;
• Le syndrome de Down est une anomalie de la 21e paire de chromosomes, caractérisée par des signes de retard de développement mental et physique;
• Le syndrome de nanisme d'Amsterdam (Cornelia de Lange) est une maladie due à des mutations génétiques qui se manifeste par un retard du développement psychomoteur à des degrés divers;
• autres anomalies chromosomiques (maladie de Rubinstein-Taybi, retard mental avec hypertrichose, etc.).

Chez une femme enceinte, une diminution des niveaux de PAPP-A peut indiquer une menace d’interruption de grossesse ou une grossesse gelée.

Si le taux de PAPP-A est élevé, ce n’est généralement pas une source d’inquiétude: peut-être que votre âge gestationnel n’a pas été déterminé avec précision ou que la couche cellulaire externe du fœtus synthétise plus de protéines plasmatiques que d’habitude.

Il est important de noter que le résultat du test PAPP-A n'est pas pris en compte séparément des paramètres de la β-hCG et de l'échographie. Des anomalies chromosomiques chez le fœtus ne peuvent être suspectées qu'en présence d'une diminution significative de la PAPP-A, d'une augmentation de la β-hCG et d'un indicateur caractéristique à l'échographie, lorsque l'épaisseur de la clarté nucale fœtale est supérieure à 3 mm.

De plus, le résultat du test PAPP-A ne permet pas d'établir un diagnostic à 100 %. Il permet seulement de déterminer l'existence d'un risque d'anomalies chromosomiques, ce qui justifie une surveillance plus attentive du déroulement de la grossesse.

MoM PARR-A – qu’est-ce que c’est?

Pour déterminer le degré de risque d'anomalies chromosomiques, les spécialistes n'utilisent pas tant les indicateurs PAPP-A directement, mais plutôt le calcul MoM.

Le MoM sert de coefficient indiquant le niveau d’écart de l’indicateur de dépistage périnatal par rapport à l’indicateur moyen pour une semaine particulière de grossesse.

Comment calculer le MoM?

Pour ce faire, il est nécessaire de diviser l’indicateur PAPP-A par la valeur moyenne correspondant à la semaine de grossesse.

La norme MoM PAPP-A est considérée comme un indicateur proche de 1, mais peut fluctuer dans la plage de 0,5 à 2,5, et en cas de grossesses multiples, jusqu'à 3,5 MoM.

Il n'y a pas lieu de s'inquiéter à l'avance: les résultats obtenus indiquent uniquement si la femme enceinte est à risque de développer des anomalies chromosomiques. Si un tel risque existe, la grossesse sera surveillée de près, avec la réalisation des examens et analyses nécessaires.

Bien sûr, vous seule avez le droit de décider de faire ou non un test particulier. Après tout, même après avoir découvert des anomalies chromosomiques chez le fœtus, la médecine ne peut ni les guérir ni les corriger. La confirmation du degré de risque donne seulement à la future mère la possibilité de décider: poursuivre la grossesse et se préparer à toute éventualité, ou l'interrompre. Bien sûr, dans certains cas, les tests peuvent être faussement positifs, mais malheureusement, personne ne peut garantir le résultat.

Conseil: Que vous acceptiez ou non de passer le test PAPP, consultez un bon spécialiste en génétique qui déterminera la nécessité de tests supplémentaires pour vous.