Diagnostic prénatal des maladies congénitales

Le diagnostic prénatal est la méthode la plus efficace pour prévenir les maladies congénitales. Il permet dans de nombreux cas de résoudre sans équivoque le problème d'un éventuel endommagement du fœtus et de l'interruption de la grossesse.

Réalisation d'un diagnostic prénatal dans I trimestre de la grossesse comprend la détermination des marqueurs biochimiques suivants: PAPP-A et β-unité libre de hCG (β-hCG) - 8-ème à 13 semaines de gestation, puis - échographie nuquales foetal avec 11- à la 13e semaine. Cet algorithme - le système de dépistage le plus efficace principalement pour, ce qui leur permet de détecter environ 90% des résultats faussement positifs à une fréquence de 5% du syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques (syndrome Edwards, Klinefelter pour, Turner et al.).

En plus de la détection d'anomalies chromosomiques, la détermination combinée de ces marqueurs biochimiques permet d'évaluer le risque de présenter un certain nombre de défauts morphologiques du fœtus et de complications obstétricales.

La limite de risque est considérée comme une probabilité de 1: 540 (c'est-à-dire, pas plus élevée que la moyenne de la population).

L'étude des marqueurs biochimiques au cours du deuxième trimestre de la grossesse (14-18 semaines) permet d'évaluer le risque de présence des troubles suivants:

• anomalies chromosomiques chez le fœtus (syndrome de Down, syndrome d'Edwards, etc.);
• défauts du tube neural et de la paroi abdominale du fœtus;
• complications obstétricales dans le III trimestre de la grossesse.

Le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down dépend de l'âge de la femme enceinte et est de 1: 380 pour les femmes de plus de 35 ans et de 1: 100 pour 40 ans. Défauts du tube neural - les troubles morphologiques les plus communs, détectés chez 0,3-3 sur 1000 nouveau-nés.

La possibilité d'une détection prénatale du syndrome de Down et des anomalies du tube neural est basée sur la relation entre les changements dans la concentration d'un certain nombre de marqueurs biochimiques présents dans le sang des femmes enceintes et la présence de malformations congénitales.

Le diagnostic prénatal au deuxième trimestre de la grossesse est basé sur l'utilisation d'un test triple ou quadro.

Le triple test comprend la détermination de la concentration d'AFP dans le sang, la sous-unité β libre de la gonadotrophine chorionique et de l'œstriol libre. Le moment optimal pour le dépistage est de 16 à 18 semaines. L'efficacité de la détection du syndrome de Down avec l'utilisation de ces marqueurs est d'environ 69% (l'incidence des faux positifs est de 9,3%).

Quad test - la plus courante et généralement acceptée méthode aujourd'hui du dépistage prénatal du syndrome de Down et la trisomie 18. Il consiste à déterminer la concentration dans le sang de estriol libre enceinte AFP, inhibine A et gonadotrophine chorionique humaine. Le test est effectué entre 15 et 22 semaines de grossesse. L'efficacité du quad-test pour le syndrome de Down est de 76% (l'incidence des faux positifs est de 6,2%).

Pour identifier malformation congénitale du foetus dans les trimestres I-II de la grossesse en utilisant le test intégré (dépistage prénatal en deux étapes pour le syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques, ainsi que des anomalies du tube neural). La première étape est effectuée de manière optimale à la 12ème semaine de grossesse (entre la 10ème et la 13ème semaine), il comprend la détermination de la concentration de PAPP-A, la gonadotrophine chorionique β-humain dans le sang enceinte et échographie foetale. La deuxième étape est réalisée 3-4 semaines après la première, elle comprend une étude de la concentration d'AFP, d'œstriol libre et de gonadotrophine chorionique dans le sang d'une femme enceinte. Avec des résultats positifs du dépistage, la femme enceinte reçoit une échographie supplémentaire et, dans certains cas, une amniocentèse.

L'utilisation du test intégral est basée sur le fait que les marqueurs I trimestres ne sont pas corrélés avec les marqueurs du trimestre II, il est donc possible de calculer le risque indépendamment pour deux trimestres. La sensibilité du test intégral atteint 85%.

Le niveau de référence des marqueurs (PAPP-A, AFP, β-CG, œstriol libre) peut varier selon les populations et les populations ethniques et dépend de la méthode de détermination. À cet égard, les niveaux individuels de marqueurs chez les femmes enceintes sont évalués à l'aide de l'indicateur MOM (Multiple of Median). Cet indicateur est le rapport entre la valeur individuelle du marqueur et la médiane de la série de référence correspondante établie pour une population donnée. Les valeurs de référence des marqueurs sériques pour toute période de gestation sont des valeurs MoM de 0,5 à 2.

Sur une base statistique importante, il a été trouvé que, avec le syndrome de Down, le niveau moyen d'AFP est de 0.7MoM, XG est de 2MoM, l'estriol est de 0.75MoM. Dans le syndrome d'Edwards, le taux d'AFP, de gonadotrophine chorionique et d'œstriol est de 0,7 MoM. Lorsque l'on considère les courbes de distribution des valeurs des marqueurs principaux, il y a un grand chevauchement de la norme et de la pathologie, ce qui ne permet pas d'utiliser un seul indicateur pour le dépistage, donc un complexe complet de marqueurs est nécessaire.

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