Syndrome de Down

Le syndrome de Down est le syndrome chromosomique le plus souvent diagnostiqué. Cliniquement décrit par Down en 1866

Identifié par caryotype en 1959. Les enfants atteints de ce syndrome possèdent une copie supplémentaire (trisomie) de 21 chromosomes, ce qui entraîne l'apparition de troubles mentaux (intelligence réduite) et physiques (malformations diverses des organes internes).

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Épidémiologie

La fréquence de la population ne dépend pas du sexe et est de 1: 700 sans compter l'âge des parents. Avec la multiplication des programmes de dépistage pour les femmes enceintes au cours du premier ou du deuxième trimestre, le nombre de nouveau-nés atteints du syndrome de Down a commencé à diminuer.

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Causes syndrome de Down

Les véritables causes de cette maladie ne sont pas déchiffrées. Cependant, des facteurs environnementaux mutagènes semblent jouer un rôle.

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Facteurs de risque

Les principaux facteurs de risque du syndrome de Down.

• Âge de la mère de plus de 35 ans.
• Trisomie régulière sur le chromosome 21 (47, t21).
• Translocation (échange de régions chromosomiques) des chromosomes 14 et 21 (46, T14 / 21).
• Translocation des chromosomes 21/21 (46, t21 / 21).
• Dans 2% des cas, il existe une variante de la mosaïque, si la divergence de ces chromosomes survient aux premiers stades de la division zygote. Dans le même temps, le caryotype ressemble à 47; 21 + / 46.

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Pathogénèse

La pathogénie du syndrome de Down est finalement incertaine. Probablement, le déséquilibre des chromosomes dans les cellules somatiques entraîne une perturbation du fonctionnement du génotype. En particulier, il a été établi que la myélinisation des fibres nerveuses et la production de neurotransmetteurs souffrent de trisomie.

En fonction des modifications sur 21 chromosomes, il existe trois types de syndrome de Down:

1. Trisomie 21: Environ 95% des personnes atteintes du syndrome de Down ont trisomie 21 chromosomes. Avec cette forme de syndrome de Down, chaque cellule du corps possède 3 copies distinctes du chromosome 21 au lieu de 2.
2. Translocation du chromosome 21: Ce type est retrouvé dans 3% des cas de ce syndrome. Dans cette partie du 21ème chromosome est attaché à l'épaule de l'autre (le plus souvent c'est le 14ème chromosome).
3. Mosaïcisme: Ce type est retrouvé dans 2% des cas. Caractérisé par le fait que certaines de leurs cellules possèdent 3 copies du chromosome 21 et que certaines sont typiques de deux copies des chromosomes 21.

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Symptômes syndrome de Down

Les enfants atteints du syndrome de Down ont un visage aplati, un oeil mongoloïde fendu et des oreillettes diminuées (longueur verticale inférieure à 3 cm chez le nouveau-né), associés à une hypotonie musculaire généralisée, une clynodactylie des petits doigts de la main avec un seul pli de flexion des paumes et de la main. Les malformations congénitales, l'atrésie spécifique du duodénum, le pancréas annulaire et les défauts du septum interventriculaire du cœur sont spécifiques. La maladie de Hirschsprung et l'hypothyroïdie congénitale sont moins courantes.

Peu de temps après la naissance, on note un retard marqué dans le développement psychomoteur et physique. Par la suite, un retard mental prononcé et une petite taille se développent. Les enfants atteints du syndrome de Down ont une déficience immunitaire, ce qui les rend très vulnérables aux infections bactériennes. Ils sont 20 fois plus susceptibles de développer une leucémie aiguë. Les raisons de ceci ne sont pas claires.

Autres maladies pouvant accompagner le syndrome de Down:

• Perte auditive (75% des cas);
• Syndrome d'apnées obstructives du sommeil (50 - 75%);
• Infections d'oreille (50 - 70%);
• Maladies oculaires, y compris la cataracte (jusqu’à 60%).

Autres maladies moins courantes:

• Luxation de la hanche;
• Maladie de la thyroïde;
• Anémie et carence en fer.

Jusqu'à la maturité, peu survivent. L'espérance de vie de ces patients est limitée par les malformations du cœur et des gros vaisseaux, le tractus gastro-intestinal, la manifestation d'une leucémie aiguë et d'une infection.

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Diagnostics syndrome de Down

Le diagnostic ne pose pas de difficultés, mais chez les nouveau-nés prématurés (auparavant 34 semaines de gestation) peuvent être retardés.

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Tests de dépistage

Les tests de dépistage combinent un test sanguin qui mesure la quantité de diverses substances dans le sérum de la mère [par exemple, MS-AFP, diagnostic prénatal (triple dépistage, quadruple dépistage)] et une échographie fœtale.

Depuis 2010, un nouveau test génétique permet de diagnostiquer le syndrome de Down, qui consiste à détecter de petits fragments d’ADN d’un enfant en développement qui circulent dans le sang de la mère. Ce test est généralement effectué au cours des 3 premiers mois de la période de gestation.

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Tests de diagnostic

Les tests de diagnostic sont effectués après un test de dépistage positif afin de poser le diagnostic final:

1. Biopsie Chorion (CVS).
2. Amniocentèse et cordocentèse.
3. Test de sang de cordon (PUBS).

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Traitement syndrome de Down

Le syndrome de Down n'a pas de méthodes de traitement spécifiques. Utilisez des cours de médicaments nootropes et vasculaires. Les activités éducatives qui peuvent considérablement adapter socialement ces patients revêtent une grande importance.

Toutes les femmes enceintes de plus de 45 ans présentent un caryotypage fœtal. Ceci est effectué dans le but d'interrompre artificiellement la grossesse en temps utile en cas de détection d'un caryotype anormal. Si un patient présente une version translocation du syndrome de Down, afin de prédire le risque d'apparition d'une telle pathologie chez les enfants suivants, les parents doivent être caryotypés.

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Prévoir

Avec une trisomie régulière du chromosome 21, le risque répété d'avoir un enfant atteint d'une maladie telle que le syndrome de Down est faible et ne constitue pas une contre-indication à la grossesse. Chez les femmes âgées de plus de 35 ans, le risque de trisomie régulière du chromosome 21 augmente.

En translocation, le risque répété d'avoir un enfant atteint de cette maladie varie de 1 à 10% et dépend du type de translocation et du sexe du porteur de ce réarrangement équilibré du caryotype. Avec le transfert de 21/21 dans l’un des parents, le risque répété d’avoir un bébé est de 100%.

Parfois, toutes les cellules d’un enfant étudiées par cytogénétique ne contiennent pas un chromosome 21 supplémentaire. Ces cas de mosaïcisme sont les plus difficiles dans le processus de conseil médical et génétique des parents en termes de prédiction du développement intellectuel futur d’un enfant atteint du syndrome de Down.

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