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Le syndrome de Down et d'autres maladies génétiques peuvent être diagnostiqués à partir d'une photographie.
Dernière revue: 02.07.2025
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Un groupe de spécialistes américains a développé un nouveau logiciel qui permettra aux gens d'identifier diverses anomalies génétiques et de reconnaître des maladies héréditaires cachées, notamment un retard mental et physique, à partir d'une photographie.
Ce nouveau programme est capable de détecter la maladie grâce à des manifestations externes invisibles à l'œil nu. Il ressemble au programme utilisé par le réseau social Facebook pour établir l'identité.
En général, les personnes atteintes du syndrome de Down ou d'Apert se distinguent des autres. Cependant, lorsque la maladie est à un stade précoce, plus légère ou n'entraîne pas de changements externes significatifs, il est presque impossible de la détecter.
Le nouveau programme lance une analyse spécifique lors de la numérisation d'une image et est capable de détecter même des anomalies invisibles à un spécialiste expérimenté. Il diagnostique actuellement les anomalies génétiques suivantes: syndromes d'Engelman, de Treacher Collins, de Cornelia de Lange, de Williams, d'Apert et de Down.
De plus, le programme est capable de diagnostiquer la maladie génétique la plus rare – la prégéria (vieillissement prématuré), qui n’a été enregistrée que chez 80 personnes dans le monde.
Il convient de noter que la plupart des maladies diagnostiquées par le nouveau programme entraînent des changements d’apparence importants.
Par exemple, le syndrome de Cornelia da Lange provoque une diminution du volume crânien, un nez court, des sourcils fusionnés et un strabisme, le syndrome de Treacher Collins modifie les proportions du visage (niveaux des yeux différents, menton minuscule, etc.).
Cependant, la maladie n'est pas toujours visible à l'œil nu. Certaines maladies ne progressent qu'après 2 ou 3 ans, d'autres s'aggravent après 30 ans.
Le nouveau programme peut analyser une photo de proches pour identifier le « mauvais » gène qui peut déclencher la maladie, et le programme fonctionne également avec des photos d'enfants.
Des médecins d'Oxford suggèrent qu'un tel pronostic d'anomalies génétiques permettrait une détection précoce de la maladie et la mise en place d'un traitement préventif, comme dans le cas du syndrome d'Apert, où les sutures coronaires du crâne se resserrent et augmentent la pression sur le cerveau, entraînant une diminution de l'intelligence. Dans ce cas, si la maladie est détectée à un stade précoce et que la fusion des sutures est évitée, les capacités intellectuelles de l'enfant peuvent être préservées.
Des scientifiques britanniques ont constaté que des anomalies génétiques pourraient être présentes chez un habitant sur dix-sept sur la planète. Les symptômes de maladies génétiques affectant significativement la vie d'une personne se manifestent chez un patient sur trois. La plupart des gens mènent une vie normale, sans se douter des risques potentiels liés à leurs gènes. Certaines maladies commencent à se développer avec l'âge, tandis que d'autres se manifestent chez les enfants ou les petits-enfants.
Avec l’introduction de nouvelles technologies informatiques dans la pratique médicale, un patient pourra simplement envoyer une photo prise sur un smartphone au médecin traitant.
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