Le syndrome de l'œil du chat

Maladie chromosomique - un grand nombre de pathologies héréditaires génétiques, qui comprennent le syndrome de l'oeil de chat (synonymes: CES, duplication 22 chromosomes (22pt-22q11), tetrasomiya partielle 22 du chromosome (22pter-22q11), la trisomie partielle 22 chromosome (22pter-22q11) , Syndrome de Schmid-Frakkaro). Ce syndrome est une maladie chromosomique relativement rare, qui se caractérise par deux principaux symptômes: atrésie (absence) de l'anus et une anomalie de l'iris, ressemblant à des yeux de chat.

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Épidémiologie

La prévalence de cette pathologie est de 1 cas pour 1 000 000 nouveau-nés.

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Causes le syndrome de l'œil du chat

Le rôle fondamental dans le développement de la maladie est attribué au facteur héréditaire: en présence d'une personne malade avec le syndrome de l'œil de chat dans la famille, la probabilité d'avoir un enfant avec une pathologie similaire est grande.

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Pathogénèse

La pathogenèse et le type d'hérédité de la maladie sont encore inconnus, car la pathologie est sporadique. Dans certains cas, nous avons identifié des experts de redistribution de la microstructure du chromosome 22 (trisomie incomplète en raison duplication interstitielle 22q11.2), et un petit chromosomes acrocentriques supplémentaires qui survient soudainement en raison d'une défaillance dans l'étape de la division cellulaire au cours de mère gamétogenèse ou père.

Théoriquement, on suppose que la pathologie peut être considérée comme héréditaire. Sur la base de cette théorie, la mère ou le père a des cellules génétiquement différentes, c'est-à-dire que toutes les cellules ne contiennent pas les mêmes chromosomes. Puisque le chromosome acrocentrique ne se trouve pas dans toutes les cellules, le syndrome de l'œil du chat dans cette génération peut ne pas se manifester ou se trouver sous une forme bénigne.

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Symptômes le syndrome de l'œil du chat

Le syndrome de l'œil du chat dans les milieux médicaux est parfois appelé tétrasomie partielle des 22 chromosomes, ou syndrome de Schmid-Frakkaro. Les premiers signes sont visibles même au moment de la naissance de l'enfant et sont caractérisés par les symptômes suivants:

• absence d'anus, non-admission des testicules (cryptorchidie), sous-développement ou absence d'utérus, hernie ombilicale ou inguinale, maladie de Hirschsprung, mégacôlon;
• absence d'une partie de l'iris de l'un ou des deux côtés;
• omission de coins extérieurs des fentes pour les yeux, les yeux inclinés epikant, hypertélorisme, un strabisme, microphtalmie unilatérale, sans iris (aniridie), coloboma, la cataracte;
• des saillies ou cavités à la surface antérieure des oreillettes, absence (atrésie) du conduit auditif externe, perte auditive conductrice;
• défauts de l'appareil de la valve cardiaque (tétralogie de Fallot, défaut de la cloison interventriculaire, sténose de l'artère pulmonaire, hypertrophie ventriculaire droite);
• défauts dans le développement du système urinaire, insuffisance rénale, hypoplasie rénale unilatérale ou bilatérale et / ou agénésie, hydronéphrose, dysplasie kystique;
• petite croissance;
• courbure de la colonne vertébrale, une hypoplasie osseuse, une scoliose, une fusion anormale de certains os de la colonne vertébrale (fusion vertébrale), aplasie radiale, synostose certaines côtes, luxation de la hanche, l'absence de certains doigts;
• le sous-développement mental (pas toujours, mais dans la grande majorité des cas);
• sous-développement de la mâchoire inférieure, fente labiale;
• propension à la hernie;
• discordance du palais;
• d'autres défauts de développement, tels que des anomalies vasculaires, des semi-vertèbres, etc.

Syndrome de l'oeil du chat à la mort

Le syndrome des yeux de chat est une maladie héréditaire est souvent confondue avec soi-disant effet ou symptôme de « pupille de chat » - l'un des premiers et des signes évidents de la mort cellulaire irréversible - la mort biologique humaine. L'essence de cet effet est qu'avec une légère pression des deux côtés sur le globe oculaire de la pupille décédée devient ovale (légèrement allongé, comme un chat). Si la personne est en vie, la forme de la pupille ne change pas et reste ronde: cela est dû au tonus des muscles qui tiennent la pupille, et aussi à la pression intraoculaire persistante.

Après le décès d'une personne, le travail du système nerveux central s'arrête, les muscles se relâchent et la tension artérielle diminue en raison de l'arrêt du flux sanguin. En conséquence, la pression intraoculaire diminue fortement.

Le symptôme de la pupille du chat peut être retracé dès 10 minutes après le moment de la mort biologique de l'organisme.

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Complications et conséquences

Les conséquences du syndrome dépendent de l'anomalie congénitale du bébé né. Important et le degré de défauts, la performance des organes et des systèmes, la rapidité des soins médicaux.

Combien de temps la personne avec le syndrome de l'œil du chat va vivre, personne ne peut le dire. Si vous êtes engagé dans un bébé, maintenez sa santé avec des médicaments, adaptez-vous à l'environnement, alors le pronostic de la maladie peut être qualifié de satisfaisant. Cependant, étant donné que le syndrome s'accompagne souvent de multiples anomalies du développement, la qualité et l'espérance de vie du patient ne peuvent être prédites qu'après un examen approfondi par des spécialistes: cardiologue, urologue, neurologue, chirurgien, orthopédiste, etc.

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Diagnostics le syndrome de l'œil du chat

Dans la plupart des cas, le diagnostic est déterminé par l'apparence caractéristique de l'enfant. Pour un diagnostic plus précis, l'analyse cytogénétique et l'étude de l'ensemble chromosomique du bébé peuvent être prescrites. Une telle étude est recommandée même pendant la période de planification de la conception, si les membres de la famille avaient déjà des cas d'anomalies chromosomiques. Si des résultats insatisfaisants sont attribués en plus:

• amniocentèse - analyse des eaux amniotiques (amniotiques);
• biopsie vorsin chorion;
• cordocentèse - l'analyse du sang du cordon ombilical.

En règle générale, les patients ont un chromosome supplémentaire, qui consiste en une paire de sections identiques des 22 chromosomes. Un tel site existe dans le génome en quatre exemplaires.

Si la maladie est provoquée en doublant le site de 22q11, alors dans ce cas trois copies sont trouvées.

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Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel est effectué avec le syndrome de Rigger - dysgénésie mésodermique de la cornée et de l'iris.

Traitement le syndrome de l'œil du chat

Les enfants nés avec le syndrome de l'œil de chat sont soumis à l'examen obligatoire de spécialistes médicaux étroits. Le traitement prescrit par eux devrait viser à éliminer les symptômes et améliorer la qualité de vie de l'enfant, dans la mesure du possible. Cette approche est due, tout d'abord, au fait qu'à l'heure actuelle la maladie chromosomique donnée est considérée comme incurable.

Tout d'abord, un traitement chirurgical peut être nécessaire pour corriger le système digestif et cardiovasculaire.

En outre, un cours de médicaments et de psychothérapie peut être prescrit pour soutenir l'activité psychomotrice. LFK, les séances de massage régulières et la thérapie manuelle ont également un effet positif sur l'état de l'enfant.

Comme nous l'avons déjà mentionné ci-dessus, le test génétique des parents avant la conception d'un enfant est la meilleure prévention des anomalies chromosomiques. Si un membre de la famille ou des parents proches a été diagnostiqué avec le syndrome de l'œil de chat, les futurs parents doivent soigneusement se préparer à une éventuelle grossesse et exclure à l'avance d'éventuelles anomalies fœtales.