Amnioscopie et amniocentèse

Pour examiner l'état du liquide amniotique, on utilise l'amnioscopie, décrite par Saling en 1962. L'amnioscopie est une méthode permettant de détecter le méconium dans le liquide amniotique en examinant visuellement le pôle inférieur du sac amniotique.

Un endoscope muni d'un obturateur conique est inséré dans le canal cervical jusqu'au pôle inférieur de la vessie fœtale. Après retrait de l'obturateur, une source lumineuse est fixée et les eaux sont examinées à travers les membranes amniotiques, déterminant la quantité d'eaux antérieures et le mélange de méconium. Un dispositif d'éclairage spécifique a été développé pour les examens endoscopiques en pratique obstétricale. Ce dispositif permet un éclairage plus intense et uniforme, une absorption efficace des rayons thermiques et un meilleur rendement lumineux. Lors de l'utilisation de ce dispositif, des eaux antérieures abondantes sont visibles, facilement déplaçables, claires ou légèrement opalescentes. De petites zones de graisse cassante sont visibles et les eaux sont généralement d'un blanc laiteux. En cas d'eaux antérieures abondantes, elles prennent une teinte bleutée. Certains auteurs qualifient la couleur des eaux de « troubles » en cas d'hypoxie fœtale.

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Analyse du liquide amniotique pendant la grossesse

L'analyse du liquide amniotique pendant la grossesse, ou amniocentèse, est réalisée pour étudier en détail les chromosomes du futur enfant. Si, suite à des analyses précédentes, une pathologie chromosomique est suspectée chez le fœtus, cette analyse n'est pas obligatoire; la femme est libre de la réaliser ou non.

L'analyse doit être réalisée entre 15 et 20 semaines de grossesse, la période la plus sûre étant entre 16 et 17 semaines. Sous contrôle échographique, une ponction est soigneusement pratiquée et une petite quantité de liquide amniotique est prélevée. L'échantillon obtenu est ensuite conservé dans une solution nutritive pendant plusieurs jours et analysé. Le résultat final est obtenu après 21 jours.

Les complications de l’amniocentèse sont extrêmement rares, mais il existe des risques dont vous devez être conscient:

• Dans 0,5 à 1 % des cas, le travail peut commencer après l’analyse.
• Malgré le fait que la procédure soit réalisée dans des conditions aseptiques, la possibilité d’une inflammation existe.
• Si une femme a un facteur Rh négatif et que le fœtus est positif, une vaccination est alors effectuée pour empêcher la production d'anticorps dans le corps de la mère.

L'amniocentèse est une méthode par laquelle le liquide amniotique est aspiré de la cavité amniotique. Elle permet d'améliorer les capacités diagnostiques du fœtus. L'étude du liquide amniotique et des cellules qu'il contient permet de déterminer le risque génétique et de prévenir la naissance d'un enfant malade.

Actuellement, plus de 2 500 formes nosologiques de maladies génétiquement déterminées sont connues. Le diagnostic prénatal est justifié et conseillé dans les cas suivants:

• il existe une possibilité d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire grave, dont le traitement est impossible ou inefficace;
• le risque d’avoir un enfant malade est plus élevé que le risque de complications après l’utilisation de méthodes de diagnostic prénatal;
• Il existe un test précis pour le diagnostic prénatal et un laboratoire équipé du matériel nécessaire.

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Indications de l'amniocentèse

Les principales indications du diagnostic prénatal sont:

• la présence d’un réarrangement structurel des chromosomes, en particulier des translocations et des inversions chez l’un des parents;
• la femme a plus de 40 ans (et selon certains chercheurs, plus de 35 ans);
• état hétérozygote chez les deux parents pour les maladies autosomiques récessives ou seulement chez la mère pour les anomalies liées à l'X;
• la présence d’une maladie à transmission autosomique dominante chez les parents;
• la naissance antérieure d'un enfant présentant des malformations congénitales.

Technique d'amniocentèse

Lors d'une amniocentèse transabdominale, le placenta, le cordon ombilical et le fœtus peuvent être facilement endommagés. Après une asepsie rigoureuse et la localisation du placenta et du fœtus, le site d'amniocentèse est sélectionné et, sous anesthésie locale (solution de novocaïne à 0,25 %), après avoir vidé la vessie, l'amniocentèse est réalisée 4 cm sous le nombril et 2 cm à droite ou à gauche (accès sus-pubien). L'amniocentèse transvaginale peut également être utilisée avant et après 20 semaines de grossesse.