Pourquoi les bébés en réduction naissent-ils?

Selon les médecins, la trisomie 21 est un pur accident génétique. Pourquoi les enfants naissent-ils avec cette maladie? Qu'est-ce qui caractérise cette anomalie et peut-elle être détectée dès les premiers stades de la grossesse?

Qu’est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est également appelé trisomie impliquant le chromosome 21. Il s'agit d'une forme de pathologie génétique, lorsque le matériel génétique contient un chromosome supplémentaire au lieu des 46 requis. Généralement, les chromosomes sont appariés, mais à la place de la 21e paire, il y a trois chromosomes au lieu de deux.

Le syndrome de Down a été découvert et décrit pour la première fois en 1866 par le médecin anglais John Down, qui a donné son nom à la pathologie. Bien plus tard, en 1959, le généticien français Jérôme Lejeune a poursuivi ses travaux et découvert que ce syndrome et le nombre inné de chromosomes chez l'enfant sont étroitement liés. Le mot « syndrome » recouvre un ensemble de caractéristiques et de traits spécifiques.

Étant donné qu’un chromosome supplémentaire n’est pas typique pour l’homme, il provoque un certain retard de développement: un ralentissement du développement physique et, surtout, mental de l’enfant.

Quelle est la fréquence des naissances d’enfants atteints du syndrome de Down?

Selon les données médicales, l'âge de la mère peut influencer la probabilité d'avoir un enfant trisomique. Plus la mère est âgée, plus la probabilité d'avoir un enfant atteint de cette pathologie est élevée. Selon les statistiques, la probabilité d'avoir un enfant trisomique chez les mères âgées de 20 à 24 ans est de 1: 1 562. Entre 35 et 39 ans, ce chiffre atteint 1: 214, et si la mère a plus de 45 ans, la probabilité d'avoir un enfant trisomique atteint 1: 19.

Selon les rapports médicaux, le risque d'avoir un enfant trisomique est plus élevé si la mère a moins de 35 ans. Mais cela n'est pas dû à des pathologies génétiques, affirment les médecins, mais au fait que les femmes accouchent plus souvent à cet âge. Quant aux hommes, leur risque d'avoir un enfant trisomique augmente après 42 ans. Cela s'explique par la qualité du sperme, qui est considérablement réduite.

Selon l'OMS, chaque année, un enfant sur 700 naît avec le syndrome de Down. Les filles comme les garçons peuvent naître avec cette pathologie avec la même probabilité. De plus, les parents peuvent être en parfaite santé, tant la mère que le père.

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Que font les parents lorsqu’ils apprennent qu’ils auront un enfant atteint du syndrome de Down?

Le plus souvent, les mères interrompent leur grossesse. Selon une étude de 2002, jusqu'à 93 % des grossesses ont été interrompues en Europe suite à la découverte d'un enfant atteint du syndrome de Down. Des données montrent également qu'après sept années de recherche, au moins 92 % des femmes ont interrompu leur grossesse après avoir appris qu'elles portaient un enfant atteint du syndrome de Down.

Selon les statistiques, plus de 2 500 enfants atteints de ce syndrome naissent chaque année en Russie. Plus de 84 % des parents abandonnent leurs enfants à la maternité. Dans la plupart des cas, le personnel médical non seulement les soutient, mais leur donne également des recommandations positives.

Pourquoi les enfants atteints du syndrome de Down apparaissent-ils?

Selon des recherches récentes sur le syndrome de Down, menées il y a quelques années seulement, il a été démontré que cette pathologie peut être causée non seulement par la présence d'un chromosome supplémentaire lors de la formation de l'embryon, mais aussi par divers accidents survenant pendant la grossesse. Un chromosome supplémentaire peut également apparaître suite à une formation et un développement anormaux des cellules sexuelles.

Ni le comportement ni le mode de vie des parents n'influencent le développement de cette pathologie. Les circonstances environnantes, telles que la météo, les facteurs environnementaux et les conditions de température, n'ont aucune incidence sur la formation d'un embryon atteint du syndrome de Down.

Diagnostic précoce d'un fœtus atteint du syndrome de Down

Le diagnostic précoce des enfants atteints de trisomie 21, avant leur naissance, est possible et accessible à toutes les familles. Il peut être réalisé dès les premiers stades de la grossesse. Les principales méthodes de diagnostic sont le dépistage biochimique du chorion et l'échographie. La membrane embryonnaire, qui contient des villosités choriales sensibles à diverses vibrations, est le matériau d'étude. Les médecins prélèvent un échantillon de placenta ou de liquide amniotique à l'aide d'une grosse aiguille fine et procèdent à l'analyse. L'analyse du liquide amniotique est appelée amniocentèse.

Ces méthodes de diagnostic sont considérées comme très risquées. Elles présentent un risque élevé de fausse couche ou de lésion placentaire.

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Naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down

À la naissance, la trisomie 21 peut être diagnostiquée par ses caractéristiques. Un tel enfant est plus petit que d'habitude, ses yeux sont étroits, son arête nasale est trop plate et sa bouche est constamment légèrement ouverte. Cependant, pour confirmer la trisomie 21, des analyses chromosomiques complémentaires doivent être réalisées.

Un enfant trisomique présente plusieurs maladies associées, telles que des maladies cardiaques, une mauvaise vue, des troubles de l'audition et de la parole. L'idée selon laquelle les enfants trisomiques souffrent de troubles mentaux est fausse. Ces enfants peuvent parler, écrire, dessiner, réparer des appareils, lire et jouer de divers instruments de musique. La communication est importante pour ces enfants, mais pas de manière isolée, mais au sein d'un groupe.

Les enfants trisomiques ont beaucoup de mal à communiquer pleinement, mais il ne faut pas les séparer des autres. Ils ont du mal à analyser, mais ces enfants peuvent posséder des capacités que les enfants normaux n'ont pas. Ils peuvent avoir une mémoire phénoménale, notamment visuelle. Ils peuvent mémoriser de grandes quantités d'informations, tant musicales que textuelles.

Pourquoi naissent des enfants trisomiques? La nature a prévu que certains de ces enfants vivent parmi nous et se distinguent souvent par leurs capacités extraordinaires. Rien n'arrive par hasard. Et il ne s'agit pas seulement de la présence éventuelle d'un chromosome supplémentaire, mais aussi de la valeur inestimable de la vie humaine, qui remplit sa fonction dans ce monde.

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