Forme mosaïque du syndrome de Down: comment l'identifier?

La pathologie génétique causée par des modifications du chromosome 21 est le syndrome de Down en mosaïque. Examinons ses caractéristiques, ses méthodes de diagnostic, son traitement et sa prévention.

Le syndrome de Down est l'une des maladies génétiques congénitales les plus courantes. Il se caractérise par un retard mental sévère et plusieurs anomalies intra-utérines. En raison du taux de natalité élevé d'enfants atteints de trisomie, de nombreuses études ont été menées. Cette pathologie touche des représentants de tous les peuples du monde; aucune corrélation géographique ou raciale n'a donc été établie.

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Épidémiologie

Selon les statistiques médicales, le syndrome de Down touche un enfant sur 700 à 1 000 naissances. L'épidémiologie de la maladie est liée à plusieurs facteurs: prédisposition héréditaire, mauvaises habitudes des parents et âge.

La répartition de la maladie n'est pas liée à la géographie, au sexe, à la nationalité ou au statut économique de la famille. La trisomie est causée par des troubles du développement de l'enfant.

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Causes le syndrome de Down en mosaïque

Les principales causes du syndrome de Down en mosaïque sont liées à des anomalies génétiques. Une personne en bonne santé possède 23 paires de chromosomes: le caryotype féminin 46 (XX) et le caryotype masculin 46 (XY). Un chromosome de chaque paire est transmis par la mère et l'autre par le père. La maladie se développe suite à une anomalie quantitative des autosomes, c'est-à-dire à l'ajout de matériel génétique supplémentaire à la 21e paire. La trisomie du chromosome 21 est responsable des symptômes de cette anomalie.

Le syndrome de la mosaïque peut survenir pour les raisons suivantes:

• Mutations somatiques dans le zygote ou aux premiers stades du clivage.
• Redistribution dans les cellules somatiques.
• Ségrégation des chromosomes pendant la mitose.
• Héritage d'une mutation génétique de la mère ou du père.

La formation de gamètes anormaux peut être associée à certaines maladies de la région génitale des parents, aux radiations, au tabagisme et à l'alcoolisme, à la prise de médicaments ou de drogues, ainsi qu'aux conditions environnementales du lieu de résidence.

Environ 94 % des cas de syndrome sont associés à une trisomie simple, c'est-à-dire un caryotype 47, XX, 21+ ou 47, XY, 21+. Des copies du chromosome 21 sont présentes dans toutes les cellules, car lors de la méiose dans les cellules parentales, la division des chromosomes appariés est perturbée. Environ 1 à 2 % des cas sont dus à une perturbation de la mitose des cellules embryonnaires au stade gastrula ou blastula. Le mosaïcisme est caractérisé par une trisomie chez les dérivés de la cellule affectée, tandis que les autres présentent un ensemble chromosomique normal.

Dans la forme avec translocation, présente chez 4 à 5 % des patients, le chromosome 21 ou un fragment de celui-ci est transféré vers l'autosome lors de la méiose, pénétrant avec lui dans la cellule nouvellement formée. Les principaux chromosomes concernés par la translocation sont les chromosomes 14, 15 et, plus rarement, les chromosomes 4, 5, 13 ou 22. Ces modifications peuvent être aléatoires ou héritées d'un parent porteur de la translocation et présentant un phénotype normal. Si le père présente de telles anomalies, le risque d'avoir un enfant malade est de 3 %. Si la mère est porteuse, le risque est de 10 à 15 %.

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Facteurs de risque

La trisomie est une maladie génétique qui ne peut être contractée au cours de la vie. Les facteurs de risque de son développement ne sont pas liés au mode de vie ou à l'origine ethnique. Cependant, le risque d'avoir un enfant malade augmente dans les circonstances suivantes:

• Accouchement tardif – les femmes qui accouchent à l’âge de 20-25 ans ont des chances minimes de donner naissance à un bébé atteint de la maladie, mais après 35 ans, le risque augmente considérablement.
• Âge du père – de nombreux scientifiques affirment que les maladies génétiques dépendent moins de l'âge de la mère que de celui du père. Autrement dit, plus l'homme est âgé, plus le risque de pathologie est élevé.
• Hérédité – la médecine connaît des cas où le défaut a été hérité de proches parents, étant donné que les deux parents étaient en parfaite santé. Dans ce cas, il n'existe une prédisposition qu'à certains types du syndrome.
• Inceste – les mariages entre parents consanguins entraînent des mutations génétiques de gravité variable, y compris la trisomie.
• Les mauvaises habitudes ont un impact négatif sur la santé du futur bébé. Ainsi, le tabagisme pendant la grossesse peut entraîner une anomalie génétique. On observe le même phénomène avec l'alcoolisme.

Certains suggèrent que le développement de la maladie pourrait être lié à l'âge auquel la grand-mère a donné naissance à la mère, ainsi qu'à d'autres facteurs. Grâce au diagnostic préimplantatoire et à d'autres méthodes de recherche, le risque d'avoir un enfant trisomique est considérablement réduit.

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Pathogénèse

Le développement d'une maladie génétique est associé à une anomalie chromosomique, où le patient possède 47 chromosomes au lieu de 46. La pathogenèse du syndrome de la mosaïque repose sur un mécanisme de développement différent. Les cellules sexuelles des gamètes des parents possèdent un nombre normal de chromosomes. Leur fusion a conduit à la formation d'un zygote avec un caryotype de 46, XX ou 46, XY. Lors de la division de la cellule d'origine, l'ADN a été défaillant et sa distribution a été incorrecte. Autrement dit, certaines cellules ont reçu un caryotype normal, tandis que d'autres ont reçu un caryotype pathologique.

Ce type d'anomalie survient dans 3 à 5 % des cas. Son pronostic est favorable, car les cellules saines compensent partiellement le trouble génétique. Ces enfants naissent avec des signes extérieurs du syndrome et des retards de développement, mais leur taux de survie est nettement plus élevé. Ils sont moins susceptibles de présenter des pathologies internes incompatibles avec la vie.

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Symptômes le syndrome de Down en mosaïque

Une anomalie génétique de l'organisme, qui survient lorsque le nombre de chromosomes augmente, se manifeste par de nombreux signes externes et internes. Les symptômes du syndrome de Down en mosaïque se manifestent par des retards du développement mental et physique.

Les principaux symptômes physiques de la maladie:

• Petit et à croissance lente.
• Faiblesse musculaire, diminution de la fonction de force, faiblesse abdominale (ventre affaissé).
• Cou court et épais avec des plis.
• Membres courts et grande distance entre le gros orteil et l'index.
• Un pli cutané spécifique sur les paumes des enfants.
• Oreilles basses et petites.
• Forme déformée de la langue et de la bouche.
• Dents tordues.

Cette maladie entraîne de nombreux problèmes de développement et de santé. Elle se caractérise principalement par un retard cognitif, des malformations cardiaques, des problèmes dentaires, oculaires, dorsaux et auditifs. Elle est également sujette à de fréquentes maladies infectieuses et respiratoires. L'ampleur des manifestations dépend de facteurs congénitaux et d'un traitement adapté. La plupart des enfants sont capables d'apprendre, malgré un retard mental, physique et psychologique.

Premiers signes

La trisomie 21 en mosaïque présente des symptômes moins prononcés, contrairement à la forme classique. Les premiers signes sont visibles à l'échographie entre 8 et 12 semaines de grossesse. Ils se manifestent par une augmentation de la taille du col. Cependant, l'échographie ne garantit pas à 100 % la présence de la maladie, mais elle permet d'évaluer la probabilité de malformations fœtales.

Les symptômes externes sont les plus caractéristiques, et c'est grâce à eux que les médecins diagnostiquent probablement la pathologie immédiatement après la naissance. Cette malformation se caractérise par:

• Yeux bridés.
• Visage « plat ».
• Étourderie.
• Pli cutané cervical épaissi.
• Un pli semi-lunaire au coin interne des yeux.

Un examen plus approfondi révèle les problèmes suivants:

• Diminution du tonus musculaire.
• Mobilité articulaire accrue.
• Déformation de la poitrine (carénée, en entonnoir).
• Os larges et courts, occiput plat.
• Oreilles déformées et nez ridé.
• Petit ciel arqué.
• Pigmentation le long du bord de l'iris.
• Pli palmaire transversal.

En plus des symptômes externes, le syndrome présente également des troubles internes:

• Malformations cardiaques congénitales et autres troubles du système cardiovasculaire, anomalies des gros vaisseaux.
• Pathologies du système respiratoire causées par les caractéristiques structurelles de l'oropharynx et de la grande langue.
• Strabisme, cataracte congénitale, glaucome, déficience auditive, hypothyroïdie.
• Affections gastro-intestinales: sténose intestinale, atrésie de l'anus et du rectum.
• Hydronéphrose, hypoplasie rénale, hydrouretère.

Les symptômes mentionnés ci-dessus nécessitent un traitement constant pour maintenir l'état normal de l'organisme. Ce sont des anomalies congénitales qui expliquent la courte durée de vie de la trisomie 21.

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Signes externes du syndrome de Down en mosaïque

Dans la plupart des cas, les signes extérieurs du syndrome de Down en mosaïque apparaissent immédiatement après la naissance. En raison de la forte prévalence de cette pathologie génétique, ses symptômes ont été étudiés et décrits en détail.

Les modifications du chromosome 21 sont caractérisées par les signes externes suivants:

1. Structure anormale du crâne.

Il s'agit du symptôme le plus visible et le plus prononcé. En général, les bébés ont une tête plus grosse que les adultes. Par conséquent, toute déformation est visible immédiatement après la naissance. Les modifications concernent la structure du crâne et de la face. Le patient présente une disproportion au niveau des os de la couronne. On observe également un aplatissement de l'arrière de la tête, un visage plat et un hypertélorisme oculaire prononcé.

2. Troubles du développement des yeux.

Une personne atteinte de cette maladie ressemble à un représentant de la race mongoloïde. Ces changements apparaissent immédiatement après la naissance et persistent toute la vie. De plus, il convient de noter un strabisme chez 30 % des patients, la présence d'un pli cutané au coin interne de la paupière et une pigmentation de l'iris.

3. Anomalies congénitales de la cavité buccale.

Ces troubles sont diagnostiqués chez 60 % des patients. Ils entraînent des difficultés d'alimentation et ralentissent la croissance de l'enfant. Une personne atteinte de ce syndrome présente une altération de la surface de la langue due à un épaississement de la couche papillaire (langue sillonnée). Dans 50 % des cas, on observe un palais gothique, une altération du réflexe de succion et une bouche entrouverte (hypotonie musculaire). Dans de rares cas, des anomalies telles qu'une fente palatine ou un bec-de-lièvre sont observées.

4. Forme incorrecte des oreilles.

Ce trouble survient dans 40 % des cas. Des cartilages sous-développés forment un pavillon anormal. Les oreilles peuvent être décollées ou situées sous le niveau des yeux. Bien que ces défauts soient esthétiques, ils peuvent entraîner de graves problèmes auditifs.

5. Plis cutanés supplémentaires.

Elle survient chez 60 à 70 % des patients. Chaque pli cutané est dû à un sous-développement osseux et à leur forme irrégulière (la peau ne s'étire pas). Ce signe externe de trisomie se manifeste par un excès de peau au niveau du cou, un épaississement de l'articulation du coude et un pli transversal au niveau de la paume.

6. Pathologies du développement du système musculo-squelettique

Elles surviennent en raison d'un trouble du développement intra-utérin du fœtus. Le tissu conjonctif des articulations et de certains os n'a pas le temps de se former complètement avant la naissance. Les anomalies les plus courantes sont: un cou court, une mobilité articulaire accrue, des membres courts et des doigts déformés.

7. Déformation thoracique.

Ce problème est associé à un sous-développement osseux. Les patients présentent une déformation de la colonne thoracique et des côtes. Le plus souvent, on diagnostique un sternum protubérant au-dessus de la surface thoracique, c'est-à-dire une forme en quille et une déformation avec une dépression en entonnoir au niveau du plexus solaire. Ces deux troubles persistent avec l'âge et la croissance de l'enfant. Ils provoquent des troubles structurels des systèmes respiratoire et cardiovasculaire. De tels symptômes externes laissent présager un mauvais pronostic.

La principale caractéristique de la forme mosaïque du syndrome de Down est l'absence de nombreux symptômes mentionnés ci-dessus, ce qui complique la distinction entre cette pathologie et d'autres anomalies chromosomiques.

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Formes

Le syndrome a plusieurs types, considérons-les:

• Mosaïque: le chromosome surnuméraire n'est pas présent dans toutes les cellules du corps. Ce type de maladie représente 5 % des cas.
• Familial – survient chez 3 % des patients. Sa particularité réside dans le fait que chaque parent présente un certain nombre d'anomalies non apparentes. Au cours du développement intra-utérin, une partie du chromosome 21 se fixe à un autre, ce qui en fait un porteur pathologique d'informations. Les parents présentant ce défaut donnent naissance à des enfants atteints du syndrome; l'anomalie est donc héréditaire.
• La duplication d'une partie du chromosome 21 est une maladie rare, caractérisée par l'incapacité des chromosomes à se diviser. Autrement dit, des copies supplémentaires du chromosome 21 apparaissent, mais pas dans tous les gènes. La duplication de fragments de gènes entraîne des symptômes pathologiques et des manifestations externes, responsables du tableau clinique de l'anomalie.

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Complications et conséquences

Le mosaïcisme chromosomique entraîne des conséquences et des complications qui affectent négativement la santé et aggravent considérablement le pronostic de la maladie.

Examinons les principaux dangers de la trisomie:

• Pathologies cardiovasculaires et malformations cardiaques. Environ 50 % des patients présentent des malformations congénitales nécessitant une intervention chirurgicale précoce.
• Maladies infectieuses – les défauts du système immunitaire provoquent une sensibilité accrue à diverses pathologies infectieuses, notamment au rhume.
• Obésité – les personnes atteintes du syndrome ont davantage tendance à être en surpoids que la population générale.
• Maladies du système hématopoïétique. Les enfants trisomiques souffrent plus souvent de leucémie que les enfants en bonne santé.
• Espérance de vie courte – la qualité et la durée de vie dépendent de la gravité des maladies congénitales, de leurs conséquences et de leurs complications. Dans les années 1920, les personnes atteintes du syndrome ne vivaient pas plus de 10 ans; aujourd'hui, elles atteignent 50 ans et plus.
• La démence est un déclin mental et une altération persistante des fonctions cognitives, associés à l'accumulation de protéines anormales dans le cerveau. Les symptômes de cette maladie apparaissent chez les patients de moins de 40 ans. Ce trouble se caractérise par un risque élevé de convulsions.
• L'apnée du sommeil est une affection dans laquelle la respiration s'arrête pendant le sommeil en raison de tissus mous et d'une structure squelettique anormaux susceptibles d'obstruer les voies respiratoires.

En plus des complications décrites ci-dessus, la trisomie se caractérise par des problèmes de thyroïde, une faiblesse osseuse, une mauvaise vision, une perte auditive, une ménopause précoce et une obstruction intestinale.

Diagnostics le syndrome de Down en mosaïque

Une pathologie génétique peut être détectée avant même la naissance. Le diagnostic du syndrome de Down en mosaïque repose sur l'étude du caryotype des cellules sanguines et tissulaires. En début de grossesse, une biopsie choriale est réalisée, permettant d'identifier les signes de mosaïcisme. Selon les statistiques, seulement 15 % des femmes qui découvrent des anomalies génétiques chez leur enfant décident de le garder. Dans les autres cas, une interruption prématurée de grossesse (avortement) est indiquée.

Considérons les méthodes les plus fiables pour diagnostiquer la trisomie:

• Analyse sanguine biochimique: le sang nécessaire à l'étude est prélevé chez la mère. Le liquide biologique est analysé pour déterminer le taux de β-hCG et de protéine plasmatique A. Au deuxième trimestre, un autre test est effectué pour surveiller le taux de β-hCG, d'AFP et d'estriol libre. Une diminution du taux d'AFP (hormone produite par le foie du fœtus) est très probablement le signe d'une maladie.

• L'échographie est réalisée à chaque trimestre de la grossesse. La première permet de détecter une anencéphalie, un hygroma cervical et de déterminer l'épaisseur du col de l'utérus. La deuxième permet de dépister des malformations cardiaques, des anomalies du développement de la moelle épinière ou du cerveau, des troubles du tractus gastro-intestinal, des organes auditifs et des reins. En présence de telles pathologies, une interruption de grossesse est indiquée. La dernière échographie, réalisée au troisième trimestre, peut révéler des troubles mineurs qui peuvent être corrigés après l'accouchement.

Les études mentionnées ci-dessus permettent d'estimer le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome, mais elles n'offrent pas de garantie absolue. Parallèlement, le pourcentage de résultats diagnostiques erronés obtenus pendant la grossesse est faible.

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Tests

Le diagnostic de pathologie génomique débute dès la gestation. Des examens sont réalisés dès les premiers stades de la grossesse. Tous les examens visant à détecter une trisomie sont appelés dépistages. Leurs résultats, parfois douteux, permettent de suspecter la présence d'un mosaïcisme.

• Premier trimestre – jusqu'à 13 semaines – un dosage de l'hCG (gonadotrophine chorionique humaine) et de la protéine PAPP-A, substances sécrétées uniquement par le fœtus, est effectué. En cas de maladie, le taux d'hCG est élevé et celui de PAPP-A est abaissé. Suite à ces résultats, une amnioscopie est réalisée. De minuscules particules de chorion sont extraites de la cavité utérine de la femme enceinte par le col de l'utérus.

• Deuxième trimestre – tests de dépistage de l'hCG et de l'estriol, de l'AFP et de l'inhibine-A. Dans certains cas, le matériel génétique est examiné. Pour le prélever, une ponction utérine est pratiquée à travers l'abdomen.

Si les résultats du test indiquent un risque élevé de trisomie, la femme enceinte est orientée vers un généticien.

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Diagnostic instrumental

Le diagnostic instrumental est indiqué pour détecter les pathologies intra-utérines chez le fœtus, notamment le mosaïcisme. En cas de suspicion de syndrome de Down, des dépistages sont effectués tout au long de la grossesse, ainsi qu'une échographie pour mesurer l'épaisseur de la partie postérieure du col fœtal.

La méthode de diagnostic instrumental la plus dangereuse est l'amniocentèse. Il s'agit d'une analyse du liquide amniotique réalisée à 18 semaines (un volume suffisant est requis). Le principal danger de cette analyse est qu'elle peut entraîner une infection du fœtus et de la mère, une rupture de la poche des eaux, voire une fausse couche.

Diagnostic différentiel

Les altérations en mosaïque du chromosome 21 nécessitent un examen attentif. Le diagnostic différentiel du syndrome de Down est réalisé dans les pathologies suivantes:

• syndrome de Klinefelter
• syndrome de Shereshevsky-Turner
• syndrome d'Edwards
• syndrome de De La Chapelle
• Hypothyroïdie congénitale
• Autres formes d'anomalies chromosomiques

Dans certains cas, le mosaïcisme des chromosomes sexuels XX/XY conduit à un véritable hermaphrodisme. La différenciation est également nécessaire au mosaïcisme des gonades, qui constitue un cas particulier de pathologie organique survenant aux derniers stades du développement embryonnaire.

Traitement le syndrome de Down en mosaïque

Le traitement des maladies chromosomiques est impossible. Le traitement du syndrome de Down en mosaïque est à vie. Il vise à éliminer les anomalies du développement et les maladies associées. Une personne présentant ce diagnostic est suivie par des spécialistes: pédiatre, psychologue, cardiologue, psychiatre, endocrinologue, ophtalmologue, gastro-entérologue, etc. Le traitement vise l'adaptation sociale et familiale. La mission des parents est d'apprendre à l'enfant à prendre soin de lui-même et à être en contact avec les autres.

Le traitement et la réadaptation des patients atteints du syndrome de Down comprennent les procédures suivantes:

• Massages – Le système musculaire du nourrisson et de l'adulte atteints de ce syndrome est sous-développé. Une gymnastique spécifique aide à restaurer le tonus musculaire et à le maintenir à un niveau normal. Une attention particulière est portée aux hydromassages. La natation et la gymnastique aquatique améliorent la motricité et renforcent les muscles. La delphinothérapie, qui consiste à nager avec les dauphins, est très populaire.
• Consultations diététiques – Les patients atteints de trisomie présentent des problèmes de surpoids. L'obésité peut provoquer divers troubles, les plus fréquents étant les troubles cardiovasculaires et digestifs. Le diététicien donne des recommandations nutritionnelles et, si nécessaire, prescrit un régime.
• Consultations chez un orthophoniste: le mosaïcisme, comme d'autres syndromes, se caractérise par des troubles du développement de la parole. Les séances chez un orthophoniste aideront le patient à exprimer ses pensées correctement et clairement.
• Programme de formation spécifique: les enfants atteints du syndrome présentent un retard de développement par rapport à leurs pairs, mais ils sont réceptifs à l'apprentissage. Avec une approche adaptée, l'enfant peut maîtriser les connaissances et les compétences de base.

Les patients se voient prescrire une thérapie de renforcement général, souvent accompagnée de psychostimulants, de médicaments neurométaboliques et hormonaux. Un apport régulier en vitamines est également nécessaire. Tout traitement médicamenteux est associé à une correction médicale et pédagogique. Les pathologies congénitales et les maladies complexes nécessitent une intervention chirurgicale.

La prévention

Il n'existe actuellement aucune méthode fiable pour prévenir les maladies génétiques. La prévention du syndrome de Down en mosaïque repose sur les recommandations suivantes:

• Traitement rapide de toute maladie et mode de vie sain. Une activité physique accrue améliore la circulation sanguine, protégeant les ovules du manque d'oxygène.
• Une alimentation équilibrée et un poids santé. Les vitamines, minéraux et autres nutriments renforcent non seulement le système immunitaire, mais préservent également l'équilibre hormonal. Le surpoids ou la maigreur excessive perturbent l'équilibre hormonal et provoquent des troubles de la maturation et du développement des cellules reproductrices.
• Préparation à la grossesse. Quelques mois avant la conception prévue, il est nécessaire de consulter un gynécologue et de commencer à prendre des complexes vitaminiques et minéraux. Une attention particulière doit être portée à l'acide folique et aux vitamines B et E. Elles normalisent le fonctionnement des organes génitaux et améliorent le métabolisme des cellules sexuelles. N'oubliez pas que le risque de donner naissance à un enfant présentant des anomalies augmente chez les couples dont la future mère a plus de 35 ans et le père plus de 45 ans.
• Diagnostic prénatal. Les examens, dépistages et autres procédures diagnostiques réalisés pendant la grossesse permettent d'identifier des troubles graves chez le fœtus et de prendre la décision de poursuivre la grossesse ou de recourir à l'avortement.

Mais même la mise en œuvre de toutes les mesures préventives ne peut garantir à 100 % la naissance d'un bébé en parfaite santé. La trisomie est une anomalie génétique aléatoire, contre laquelle aucune femme n'est à l'abri.

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Prévoir

Le syndrome de Down en mosaïque a une évolution plus favorable, contrairement à la forme classique de la pathologie. Le pronostic est dû au fait que les cellules saines compensent partiellement le défaut génétique. Cependant, l'enfant présentera toujours les signes extérieurs de la trisomie et le retard de développement qui la caractérise. Cependant, le taux de survie de ces patients est beaucoup plus élevé; ils sont moins susceptibles de présenter des anomalies du développement incompatibles avec la vie.

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Personnes célèbres atteintes du syndrome de Down en mosaïque

Les modifications du chromosome 21 entraînent des conséquences irréversibles et incurables. Malgré cela, parmi les personnes nées avec la trisomie, on compte des artistes, des musiciens, des écrivains, des acteurs et bien d'autres personnalités accomplies. Des personnalités célèbres atteintes de trisomie 21 en mosaïque revendiquent ouvertement leur maladie. Elles illustrent parfaitement que, si l'on veut, tout problème peut être surmonté. Les célébrités suivantes sont atteintes de cette maladie génomique:

• Jamie Brewer est une actrice connue pour son rôle dans la série télévisée American Horror Story. Elle joue non seulement dans des films, mais est également mannequin. Jamie a participé au défilé de la Mercedes-Benz Fashion Week à New York.

• Raymond Hu est un jeune artiste originaire de Californie, aux États-Unis. La particularité de ses peintures réside dans le fait qu'il les peint selon une technique chinoise ancestrale: sur papier de riz, à l'aquarelle et à l'encre. Ses œuvres les plus populaires sont des portraits d'animaux.

• Pascal Duquenne est un acteur lauréat du Prix d'Argent au Festival de Cannes. Il est devenu célèbre grâce à son rôle dans « Le Huitième Jour » de Jaco van Dormel.

• Ronald Jenkins est un compositeur et musicien de renommée mondiale. Sa passion pour la musique a débuté avec un synthétiseur offert à Noël lorsqu'il était enfant. Aujourd'hui, Ronald est considéré à juste titre comme un génie de la musique électronique.

• Karen Gafni est assistante d'enseignement et athlète. Nageuse, elle a participé au marathon de la Manche. Elle est devenue la première personne atteinte de mosaïcisme à nager 15 km dans une eau à 15 °C. Karen a sa propre fondation caritative qui défend les intérêts des personnes atteintes d'anomalies chromosomiques.
• Tim Harris est un restaurateur qui possède « le restaurant le plus convivial du monde ». En plus d'un menu délicieux, son établissement offre des câlins gratuits.

• Miguel Tomasin est membre du groupe Reynols, batteur et gourou de la musique expérimentale. Il interprète aussi bien ses propres chansons que des reprises de célèbres rockeurs. Il s'implique dans des œuvres caritatives, se produisant dans des centres et donnant des concerts pour soutenir les enfants malades.

• Bohdan Kravchuk est la première personne atteinte du syndrome de Down en Ukraine à intégrer une université. Il vit à Loutsk, s'intéresse aux sciences et a de nombreux amis. Il est entré à l'Université nationale d'Europe de l'Est Lesya Ukrainka en section d'histoire.

Comme le montrent la pratique et les exemples réels, malgré toutes les complications et les problèmes de la pathologie génétique, avec la bonne approche de sa correction, il est possible d'élever un enfant réussi et talentueux.

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