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Les scientifiques ont réussi à découvrir comment le cerveau est endommagé dans le cas du syndrome de Down.
Dernière revue: 01.07.2025
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Des scientifiques ont réussi à découvrir comment le cerveau est endommagé dans le syndrome de Down, comme le rapporte la revue Biological Psychiatry.
Le syndrome de Down est la maladie génétique la plus fréquente aujourd'hui. Il est dû à une anomalie chromosomique. Au lieu des deux chromosomes habituels, le 21, trois apparaissent. Cela entraîne des troubles du développement physique et mental de l'enfant. Les personnes atteintes de ce trouble présentent une apparence caractéristique, des pathologies de nombreux organes, ainsi que des troubles du développement mental, plus ou moins graves. Cependant, la maladie a tendance à s'aggraver avec l'âge.
À ce jour, il n'est pas possible de traiter cette maladie. Mais les scientifiques poursuivent leurs recherches. Ainsi, une équipe de chercheurs de l'Université de Stanford, dirigée par le Dr Ahmad Salehi, s'est consacrée à l'étude du cerveau de patients atteints du syndrome de Down. Ces recherches ont duré plus de dix ans.
Pour ce faire, ils ont créé un modèle murin de trisomie 21 en utilisant les méthodes les plus récentes. Ils ont ainsi pu étudier les anomalies cérébrales associées à cette maladie. Les scientifiques ont découvert une expression accrue du gène codant pour la protéine précurseur de l'amyloïde. Ce gène est situé sur le chromosome 21. La protéine produite en grande quantité endommageait les neurones, c'est-à-dire les cellules cérébrales.
Il est intéressant de noter que cette même protéine est considérée comme la cause de la maladie d'Alzheimer. Cette maladie, associée à des lésions cérébrales, se développe avec l'âge. Dans la maladie d'Alzheimer, les protéines amyloïdes s'accumulent et endommagent les cellules cérébrales. Or, les patients présentent un nombre normal de chromosomes. Le problème réside probablement dans la mutation du gène codant pour la protéine précurseur de l'amyloïde. Les scientifiques affirment que les troubles cognitifs et les lésions des cellules nerveuses sont similaires dans la trisomie 21 et la maladie d'Alzheimer.
Les scientifiques sont donc convaincus que comprendre les lésions cérébrales liées à la trisomie 21 aidera bientôt les personnes atteintes de cette maladie. Les médecins pourraient ainsi préserver partiellement les fonctions cognitives des enfants et des adultes. Les auteurs de l'étude ont appelé les familles de patients atteints de trisomie 21 à soutenir la poursuite des recherches.
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