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Un nouveau test permet d'identifier le syndrome de Down chez un enfant à naître
Dernière revue: 01.07.2025
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Le syndrome de Down est l’une des formes courantes de pathologie causée par des défauts génétiques.
Les enfants nés avec de tels troubles peuvent apparaître dans n’importe quelle famille, qu’il s’agisse d’une famille de gens ordinaires ou de hauts fonctionnaires (Kennedy, de Gaulle).
Lorsque les chromosomes féminins et masculins se combinent, un 21e chromosome supplémentaire se forme dans chaque cellule du corps de l'enfant, ce qui est la cause de ce syndrome.
Jusqu'à présent, les médecins sont perplexes et ne peuvent identifier la cause exacte de cette anomalie génétique, qui rend l'enfant mentalement instable. La probabilité de naissance d'un tel enfant ne dépend ni du niveau de richesse ni du mode de vie des parents, et l'environnement n'a aucune influence sur les anomalies génétiques.
Auparavant, il était difficile de déterminer la présence de cette maladie grave, mais le professeur Kyros Nicolaides du King's College de Londres et un groupe de spécialistes ont développé une nouvelle technologie de test sanguin qui permettra de détecter la présence du syndrome chez les femmes enceintes dès la douzième semaine.
Des experts ont mené des essais cliniques impliquant 2 049 femmes et ont pu identifier tous les cas de syndrome de Down chez le fœtus à douze semaines.
Grâce à cette technologie, les scientifiques espèrent sauver des milliers de vies. En effet, des dizaines de femmes risquant de donner naissance à des enfants présentant des anomalies génétiques sont actuellement confrontées au choix de subir un test invasif. Ce choix est complexe, car ce test n'est pas si inoffensif. En moyenne, sur 10 000 femmes, 527 font partie du groupe à risque et il leur est recommandé de subir un test invasif.
Les statistiques montrent qu’une femme sur cent qui subit des tests perd son enfant à la suite d’une fausse couche.
La nouvelle méthode de diagnostic du syndrome détermine la présence d'anomalies génétiques chez un bébé à naître avec une précision allant jusqu'à 99%, d'autant plus qu'elle n'a pas de tels effets secondaires et que la future mère n'est pas tourmentée par le choix de perdre l'enfant ou de donner naissance à un bébé atteint du syndrome de Down.
Le test est effectué à l’aide d’un test sanguin de routine pour déterminer s’il y a un chromosome supplémentaire.
« Je suis un chercheur de premier plan dans ce domaine depuis 20 ans, et les résultats dont nous disposons aujourd'hui sont tout simplement spectaculaires », déclare le Dr Nicolaides. « Cela signifie que nous pouvons déterminer avec une certitude de 99 % si un embryon présente une anomalie génétique. Son innocuité permet également de le tester lors de grossesses sans risque, ce qui nous permet d'envisager son utilisation généralisée. Les tests invasifs appartiendront ainsi au passé et ne causeront aucun dommage. »
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