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Un nouveau test détecte le syndrome de Down chez un bébé à naître
Dernière revue: 23.04.2024
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Le syndrome de Down est l'une des formes les plus courantes de pathologie causée par des dysfonctionnements génétiques.
Les enfants nés avec de tels handicaps peuvent apparaître dans n'importe quelle famille, que ce soit une famille de gens ordinaires ou de hauts fonctionnaires (Kennedy, de Gaulle).
Lorsque les chromosomes femelle et mâle sont combinés, un chromosome 21 supplémentaire est formé dans chaque cellule du corps de l'enfant, c'est la cause de ce syndrome.
Jusqu'à présent, les médecins sont perdus dans la conjecture et ne peuvent pas nommer la cause exacte de cette anomalie génétique, dans laquelle l'enfant n'est pas complètement sain mentalement. La probabilité de naissance d'un tel enfant ne dépend pas du niveau de bien-être ou du mode de vie des parents, pas plus qu'elle n'affecte les défaillances génétiques et l'écologie.
Auparavant, il était difficile de déterminer la présence de cette maladie grave, mais un professeur au Collège de Londres Quiros Nicolaides King avec un groupe d'experts ont mis au point une nouvelle technologie de test sanguin qui détecte la présence du syndrome chez les femmes enceintes déjà à la douzième semaine.
Les spécialistes ont mené des essais cliniques avec la participation de 2049 femmes et au moment de douze semaines ont été en mesure d'identifier tous les cas de syndrome de Down fœtal.
Avec l'aide de cette technologie, les scientifiques espèrent sauver des milliers de vies, car à l'heure actuelle, des dizaines de femmes qui risquent de donner naissance à des enfants atteints d'anomalies génétiques font face au choix de passer un test invasif. Ce choix n'est pas facile, car le test n'est pas si inoffensif. En moyenne, sur 10 000 femmes, 527 sont à risque et il est recommandé de subir un test invasif.
Les statistiques montrent que chaque centième femme, testée, perd son enfant à la suite d'une fausse couche.
Une nouvelle méthode de diagnostic de syndrome détecte la présence d'anomalies génétiques bébé à naître jusqu'à 99%, d'autant plus qu'il n'a pas de tels effets secondaires, et la future mère n'est pas tourmentée par choix, perdre le bébé ou donner naissance à un bébé avec le syndrome de Down.
Le test est effectué en utilisant un test sanguin ordinaire, qui détermine la présence d'un chromosome supplémentaire.
«Je suis un chercheur de premier plan dans ce domaine depuis 20 ans, et les résultats que nous avons obtenus à ce jour sont tout simplement impressionnants», explique le Dr Nicolaides. "Cela signifie que nous pouvons déterminer avec une probabilité de 99% si l'embryon a des anomalies génétiques." Son innocuité vous permet également de tester les femmes enceintes qui ne sont pas à risque, c'est-à-dire que vous pouvez penser à leur application en masse. Ainsi, les tests invasifs resteront dans le passé et ne causeront aucun dommage. "
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