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L'ablation d'un chromosome supplémentaire ne guérit pas le syndrome de Down.
Dernière revue: 01.07.2025
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L’élimination du chromosome supplémentaire ne guérira pas le syndrome de Down, mais elle pourrait aider les scientifiques médicaux dans leurs recherches ultérieures.
Des chercheurs de l'Université de Washington ont réussi à retirer la troisième copie du chromosome 21 d'une lignée cellulaire humaine atteinte du syndrome de Down.
La cause du syndrome de Down est une pathologie chromosomique: le caryotype d'une personne de la 21e paire de chromosomes comporte trois chromosomes au lieu de deux (trisomie). Les trisomies sont également à l'origine de plusieurs autres syndromes, notamment le syndrome d'Edwards et le syndrome de Patau.
Une équipe de scientifiques de la faculté de médecine de l'université de Washington a réussi à retirer le 21e chromosome supplémentaire de l'ensemble de chromosomes de cellules humaines cultivées en laboratoire.
Selon les scientifiques, la correction de la trisomie pourrait avoir une importance à la fois clinique et scientifique.
Le syndrome de Down est la trisomie la plus fréquente. Les personnes atteintes de cette pathologie présentent des yeux, un visage et des mains caractéristiques. Ce syndrome peut entraîner de nombreux problèmes de santé (déficience mentale, démence, malformations cardiaques, vieillissement prématuré, certaines formes de leucémie).
« Nous ne prétendons pas que la méthode de correction de la trisomie que nous avons utilisée puisse aider à traiter la trisomie 21 », explique le Dr David Russell, auteur principal. « Nous cherchons des moyens permettant aux scientifiques médicaux de développer des thérapies cellulaires pour corriger certains troubles hématopoïétiques associés à la trisomie 21. »
Russell espère que ses découvertes contribueront à l'avènement de la thérapie cellulaire pour traiter la leucémie chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Il affirme également que des recherches plus poussées dans ce domaine pourraient permettre de comprendre le lien entre le chromosome 21 supplémentaire et les problèmes médicaux associés au syndrome de Down.
Russell a déclaré qu'il avait fallu beaucoup de travail pour trouver la méthode exacte pour retirer le chromosome supplémentaire, mais son collègue, le Dr Li Bi Li, grâce à un travail acharné, a pu corriger un certain nombre d'erreurs commises lors de la première tentative d'extraction du chromosome de l'ensemble de chromosomes.
Les scientifiques ont utilisé un virus adéno-associé pour introduire un gène étranger à l'endroit souhaité sur le chromosome 21. Pour éviter d'être tuée par le gène, la cellule a dû s'en débarrasser ainsi que de la copie supplémentaire du chromosome.
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