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Des scientifiques ont réussi à "éteindre" le chromosome responsable de la trisomie 21
Dernière revue: 01.07.2025
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Des généticiens de l'Université du Massachusetts aux États-Unis ont annoncé que des études récentes ont démontré la possibilité de « désactiver » le troisième chromosome de la vingt et unième paire de chromosomes, dont la présence est à l'origine de certains problèmes génétiques dans le développement du corps humain. Les spécialistes sont convaincus qu'une avancée majeure en génétique permettra, dans un avenir proche, de lutter contre de nombreuses maladies génétiques jusqu'alors considérées comme incurables.
Un groupe de biologistes américains étudie depuis longtemps la possibilité de neutraliser le chromosome supplémentaire de la vingt-et-unième paire. Le troisième chromosome est, comme on le sait, à l'origine du syndrome de Down, une pathologie génétique assez fréquente dans le monde moderne. Le syndrome de Down est également appelé trisomie sur la vingt-et-unième paire de chromosomes. Cette pathologie se caractérise par la présence d'une troisième copie supplémentaire du matériel génétique dans la vingt-et-unième paire de chromosomes.
Les conséquences peuvent dépendre de maladies génétiques, de l'état du système immunitaire, voire du simple hasard. La nouvelle étude s'appuie sur une méthode de thérapie génique, précédemment utilisée pour traiter certaines maladies associées à des modifications génétiques. De simples anomalies génétiques pourraient être guéries en éliminant le gène défectueux.
Le responsable de l'étude a choisi d'utiliser la méthode suivante: une simulation de la désactivation d'un chromosome X, présent chez chaque femme, a été réalisée. Au cours de l'expérience, les scientifiques ont pu cultiver une cellule souche contenant 21 paires de chromosomes et y introduire un gène spécifique capable de bloquer l'un des deux chromosomes de la paire. Les chercheurs sont convaincus que si ce gène était capable de désactiver temporairement l'action de l'un des deux chromosomes de la paire, alors dans le cas du syndrome de Down, lorsque la dernière paire de chromosomes en contient trois, la possibilité de désactiver le troisième devient réelle.
Des scientifiques américains ont mené plusieurs expériences qui ont confirmé la possibilité de mettre en œuvre ce plan avec succès. Des généticiens ont mené des expériences sur des cellules souches prélevées sur l'épithélium d'une personne atteinte du syndrome de Down. La présence d'un gène spécifique dans ces cellules a eu l'effet escompté: l'un des chromosomes de la vingt-et-unième paire s'est « désactivé ».
Les travaux menés par les chercheurs du Massachusetts pourraient marquer le début d'une étude majeure visant à prévenir et à traiter les maladies génétiques. Les médecins sont actuellement convaincus qu'il sera possible, à terme, non seulement de déterminer les gènes qui influencent les symptômes neurodégénératifs, mais aussi de manipuler des gènes spécifiques.
Bien sûr, il reste encore un long chemin à parcourir avant que ces méthodes puissent être largement utilisées, mais les premiers pas ont déjà été franchis, estime le responsable de l'étude. La possibilité de « désactiver » un chromosome et de contrôler des gènes spécifiques peut être considérée comme une victoire.