Syndrome de Griscelli (syndrome de Griscelli)

Le syndrome de Griscelli est un syndrome congénital autosomique récessif associant déficit immunitaire combiné et albinisme partiel, décrit pour la première fois en France par Claude Griscelli. L'albinisme dans ce syndrome est dû à un défaut de migration des mélanosomes des mélanocytes (où se forme le pigment) vers les kératocytes. Deux gènes ont été identifiés, dont le défaut conduit à la formation du phénotype Griscelli: le gène de la myosine 5a et le gène Rab 27a. Les produits de ces gènes sont des protéines impliquées dans le transport des mélanosomes et des granules sécrétoires des lymphocytes cytotoxiques vers la surface cellulaire.

Le syndrome de Griselli diffère du syndrome de Chediak-Higashi par l'absence de granules géants dans les leucocytes. Avant la découverte d'une anomalie génétique spécifique, la distribution caractéristique de la mélanine dans les follicules pileux, pathognomonique, servait de base au diagnostic du syndrome. Les patients sont prédisposés aux infections fongiques, virales et bactériennes. L'immunodéficience peut se manifester par une diminution du taux d'immunoglobulines, ainsi que par une atteinte de l'immunité cellulaire, notamment une altération de la cytotoxicité des lymphocytes T et une diminution de la fonction des cellules NK. La plupart des patients développent une phase d'accélération lymphohistiocytaire, similaire à celle du syndrome de Chediak-Higashi, nécessitant l'induction d'une rémission. La seule méthode radicale de traitement des enfants atteints du syndrome de Griselli est la greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH).