Anévrisme congénital

Un affaiblissement pathologique et un renflement localisé subséquent de la paroi d'un vaisseau artériel, un ventricule du cœur ou un septum interatrial qui se produit en raison d'un défaut congénital ou d'une maladie génétique est diagnostiqué comme un anévrisme congénital.

Épidémiologie

Les anévrismes syndromaux représentent 10 à 15% des cas; Les anévrismes aortiques thoraciques et la dissection se produisent chez 80% des patients atteints du syndrome de Marfan.

Selon les études, la prévalence des anévrismes de l'artère pulmonaire dans les maladies cardiaques congénitales est d'environ 6% des cas, et la prévalence des anévrismes ventriculaires gauche congénitaux chez l'adulte ne dépasse pas 0,7%. Les anévrismes septaux auriculaires se trouvent chez 1% des enfants et 1 à 2% des adultes.

L'incidence de l'anévrisme du sinus aortique est estimée à 0,09% de la population générale, et il représente 3,5% de toutes les malformations cardiaques congénitales.

Les anévrismes cérébraux se développent chez environ 50% des patients atteints de malformations artérioveineuses cérébrales congénitales, mais elles représentent moins de 5% des cas chez les enfants de moins de 12 ans. Selon les statistiques cliniques, 85% de tous les anévrismes intracrâniens se produisent dans les vaisseaux du cercle de Willis dans le cerveau.

Causes anévrisme congénital

Notant les causes des anévrismes congénitaux, les experts ont mis des pathologies génétiquement déterminées de tissu conjonctif en premier lieu:

• Syndrome de Marfan;
• Ehlers-Danlos Syndrome (type vasculaire);
• Syndrome de Loes-Dietz.

Arterial aneurysms form more easily in patients with williams syndrome (Williams-Boyren), which results from a deletion of the ELN gene, which encodes the tropoelastin protein, a precursor to elastin (an important structural element of the extracellular matrix of vascular wall tissues).

Non-syndromal hereditary (familial) thoracic aortic aneurysms are also defined, and mutations in some genes (MYH11, ACTA2, etc.) have already been identified.

Aneurysms of congenital origin can form in the presence of genetic enzyme abnormalities - different types mucopolysaccharidosis in children, which arise from mutations in genes that encode enzymes needed to metabolize glycosaminoglycans (mucopolysaccharides).

Les anévrismes cérébraux présents à la naissance ne sont pas seulement associés à des collagénoses syndromales. Ces renflements focaux des parois des vaisseaux cérébraux du cercle artériel cérébral, le cercle de Willisia, sont observés dans:

• Arteriovenous malformations - a congenital vascular pathology, the essence of which is a violation of the architectonics of arterial and venous vessels, leading to changes in the normal blood flow;
• Maladie rénale polykystique dominante autosomique.

Congenital aneurysm formation of the abdominal aorta or renal arteries can be neurofibromatosis type 1, a genetic disorder that results from a spontaneous mutation in nearly half of patients.

The causes of venous aneurysms (which are rare in clinical practice) are considered to be vascular malformations formed during intrauterine development (e.g., in Servel-Martorell syndrome), as well as venous angiodysplasia of the vein dilation type in Klippel-Trenaunay syndrome, which has been found to have a genetic basis.

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• Causes des anévrismes
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Facteurs de risque

Il y a un risque accru de anévrisme cardiaque congénital formation en présence du cœur congénital défauts et paroi ventriculaire gauche bulging du cœur en présence d'hypertrophie congénitale. [ 1]

Un anévrisme aortique thoracique est plus susceptible de se former dans le cas d'un défaut de valve aortique bicuspide congénital. Mais la menace de l'anévrisme pulmonaire est beaucoup plus élevée s'il y a fenêtre ovale ouverte chez les nouveau-nés, en particulier les nourrissons prématurés. [ 2]

Les anévrismes intracrâniens se forment plus fréquemment que les autres chez les enfants atteints de la coarctation congénitale de l'aorte [ 3], [ 4]

Dans presque tous les cas, les facteurs de risque génétiques et la présence d'une histoire familiale d'anévrismes, qui suggère une prédisposition à leur formation, jouent un rôle essentiel.

Pathogénèse

La pathogenèse principale des anévrismes des principaux vaisseaux sanguins dans le syndrome de Marfan est une mutation du gène FBN1 et la production altérée de la protéine matricielle extracellulaire de la fibrilline-1 de la paroi vasculaire. Cela modifie la structure et les propriétés mécaniques du milieu, la gaine médiane (support tunique) des vaisseaux artériels. En plus des anévrismes du segment ascendant de l'aorte, les patients atteints de ce syndrome ont une insuffisance de la valve aortique.

Le mécanisme de la formation d'anévrisme (y compris l'artère splénique) en raison du type vasculaire du syndrome d'Ehlers-Danlos s'explique par certaines mutations génétiques qui conduisent à la fragilité des types de collagène I et III - Fibreux de la substance intercellulaire du tissu de la paroi vasculaire. De tels changements affaiblissent également la paroi des vaisseaux, et sous l'action des forces hémodynamiques de la circulation sanguine à l'endroit le plus faible ou dans la zone d'augmentation du "stress hémodynamique" qu'il se développe progressivement et les renflements.

La pathogenèse des anévrismes artériels dans le syndrome de Loes-Dietz associés aux mutations dans les gènes du récepteur du facteur de croissance transformant (TGF-β), les experts croient en la fragmentation et la perte de l'élastine, dont les fibres fournissent une élasticité réversible des parois des grands vaisseaux sanguins. Les dommages de ces fibres entraînent une diminution de la contractilité de la paroi des navires. Dans le même temps, les molécules de protéoglycanes s'accumulent dans la matrice intercellulaire médiale, ce qui réduit la stabilité du collagène de type I, qui maintient la force des parois vasculaires.

Dans la mucopolysaccharidose, il y a une accumulation de glycosaminoglycanes, de grands polysaccharides linéaires (glucides) qui perturbent la disposition des fibrilles de collagène, dans les cellules de mutilation endothéliale et médiale de la paroi des vaisseaux.

En plus de la formation progressive des kystes rénaux, les mutations PKD1 / PKD2 dans la maladie rénale polykystique provoquent des défauts de collagène, et les patients atteints de cette maladie héréditaire ont une dissection de l'artère et de la tête cervico et une formation d'anévrisme - des artères coronaires, du septum interatrial et des vessels intracranaux.

Comme les études histologiques ont montré ces dernières années, dans les cas de neurofibromatose de type 1, la formation d'anévrisme de l'aorte abdominale ou des artères rénales peut être dirigée par la prolifération des cellules de Schwann du système nerveux périphérique, qui se propagent aux gaines de la paroi vasculaire.

Dans les défauts vasculaires artériels cérébraux, le mécanisme de la formation de l'anévrisme cérébral est associé à des perturbations dans la distribution du flux sanguin: carotide (c'est-à-dire la circulation sanguine dans les artères carotides internes - artériel carottis interna) et basilar - dans l'artère principale de la partie postérieure du cerveau (artériel Basilil) et de ses branches.

Symptômes anévrisme congénital

Selon leur forme, il existe de tels types d'anévrismes tels que en forme de sac et en forme de fuseau (fusiforme), et selon leur localisation, ils sont divisés en types: cérébral (anévrismes des vaisseaux cérébraux), anévrismes des aortes thoraciques ou abdominales,

Anévrisme aortique congénital

Les anévrismes affectant toute partie de l'aorte de la valve aortique aux artères iliaques. [ 5] Leurs symptômes sont détaillés dans les publications:

• Anévrisme aortique thoracique
• Anévrisme de l'aorte ascendante.
• Anévrisme aortique abdominal
• ANORTIC BRANCH ANEURYSMS

Anévrisme du sinus aortique congénital

Le sinus ou le sinus aortique de Valsalva est l'une des dilations anatomiques de l'aorte ascendante immédiatement au-dessus la valve aortique. L'anévrisme du sinus aortique est localisé entre le cycle de valve aortique et la région de l'aorte ascendante où la configuration du vaisseau redevient tubulaire (ce que l'on appelle la jonction sinotubulaire). Un tel anévrisme est formé en raison de l'affaiblissement de la lame élastique de la paroi du vaisseau et se forme comme un diverticule aveugle. Un anévrisme de sinus aortique inversé est généralement asymptomatique, mais s'il est assez grand, il peut se manifester avec des arythmies cardiaques, régurgitation aortique [ 6], [ 7]

Anévrisme vasculaire cérébral congénital

Un petit anévrisme peut ne pas provoquer de symptômes, mais les premiers signes d'élargissement sont un début soudain de maux de tête graves, de nausées et de vomissements. Un grand anévrisme peut appuyer sur les structures cérébrales, qui se manifestent par la dilatation de la pupille et la double vision, les paupières tombant, la douleur au-dessus et derrière un œil, l'engourdissement d'un côté du visage et les convulsions. [ 8], [ 9]

Plus d'informations dans le matériel - aNEURYSMES ARTÉRIALES DE VESSELS CÉRÉBRAUX

Anévrisme cardiaque congénital

Tous les détails dans la publication - aneurrymes cardiaques aigus et chroniques: ventriculaire, septal, postinfarctus, congénital

Anévrisme septal auriculaire congénital

Un anévrisme septal auriculaire est une malformation congénitale du septum auriculaire, une déformation localisée en forme de sac qui survient généralement dans la fosse ovale et se gonfle souvent en une ou deux oreillettes pendant le cycle cardiaque. [ 10]

La pathologie peut être associée à des malformations cardiaques congénitales, en particulier une fenêtre ovale ouverte, un prolapsus de valve et un canal artériel ouvert, mais dans un tiers des cas, il se manifeste comme une anomalie isolée.

Parmi les principaux symptômes sont notés: essoufflement, en particulier avec un effort physique; fatigue; gonflement des membres inférieurs et de l'abdomen; arythmie et palpitations; Le cœur murmure (lors de l'écoute). [ 11]

Anévrismes veineux congénitaux

Ce sont des malformations rares - des anomalies vasculaires qui peuvent se produire dans la plupart des grandes veines; La localisation la plus courante est les membres inférieurs (plus de 75% des cas), les membres supérieurs (jusqu'à 10% des cas). Les anévrismes de la veine jugulaire interne (le plus souvent en forme de fuseau) représentent 13% des cas, les deux tiers des patients étant des enfants et des adolescents. [ 12]

Une anévrisme veineuse superficielle se manifeste comme une masse sous-cutanée douce (généralement indolore) qui élargit avec la poussée, la toux ou les pleurs. [ 13]

Complications et conséquences

Les parois de l'anévrisme sont des parois des vaisseaux pathologiquement modifiées qui ont perdu leurs propriétés biomécaniques normales, et l'extensibilité de leur site bombé est limitée, donc les principales conséquences et complications de tout anévrisme sont la rupture.

Tous les détails dans la publication - ruptured aortique thoracique et abdominal anévrisme

Dans ce cas, la rupture d'un anévrisme vasculaire cérébral congénital est accompagnée de hémorragie sous-arachnoïde, résultant en un taux de mortalité pédiatrique de plus de 10%.

La rupture d'un anévrisme de sinus aortique est une complication dangereuse: la rupture des sinus droits et non coronaires conduit généralement à un lien entre l'aorte et l'atrium droit ou le tractus de sortie ventriculaire droit, entraînant une décharge à droite. Cela peut provoquer une surcharge ventriculaire droite et une insuffisance cardiaque droite.

Une complication d'un anévrisme congénital du cœur, en particulier du ventricule gauche ou du septum auriculaire, peut être une thrombose extrinsèque (due à la stase sanguine); Le caillot peut se casser, avec un potentiel d'embolie artérielle périphérique et de l'AVC cryptogène. Et quand un tel anévrisme se rompt, il y a tamponade cardiaque.

Diagnostics anévrisme congénital

Pour diagnostiquer un anévrisme congénital, un examen complet est nécessaire, dont la base est un diagnostic instrumental, qui comprend: ECG et échocardiographie; échographie et tomodensitométrie de la poitrine; échographie des artères des organes internes de la cavité abdominale; angiographie coronaire; et l'aortographie; Ventriculographie de contraste; Angiographie CT multispirale et angiographie MR; Tomodensitométrie de la base du crâne; Dopplerographie transcrânienne, etc.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel peut être difficile. Par exemple, l'anévrisme septal ventriculaire doit être différencié des grands défauts septaux, de l'hypertrophie ventriculaire, de la tétrade de Fallot et du syndrome d'Eisenmenger. Et les anévrismes veineux doivent être différenciés des varices et des malformations veineuses trunculaires, de l'hémangiome, du laryngocele et du kyste entérique.

Traitement anévrisme congénital

Le traitement commence généralement par un médicament qui aide à abaisser la pression artérielle ou à détendre les vaisseaux sanguins pour empêcher l'anévrisme de se rompre. Les anticoagulants sont également utilisés - pour empêcher la formation de caillots sanguins.

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Dans les anévrismes congénitaux symptomatiques, le traitement chirurgical est effectué en utilisant diverses techniques (y compris endovasculaires) en fonction de la localisation et de la taille de l'anévrisme. En savoir plus dans l'article - chirurgie pour anévrismes artériels

La prévention

En tant que mesures préventives disponibles aujourd'hui, les experts soulignent: le conseil médical et génétique, analyse génétique pendant la grossesse, ainsi que diagnostic prénatal des maladies congénitales.

Prévoir

Malheureusement, il ne peut y avoir de pronostic favorable pour tous les cas d'anévrismes congénitaux. Par exemple, combien de temps les patients atteints de syndromes génétiquement déterminés ont-ils vivent la pathologie du tissu conjonctif? En général, le taux de survie moyen pour le syndrome de Marfan est d'environ 70 ans, pour le syndrome d'Ehlers-Danlos environ 50 ans et pour le syndrome de Loes-Dietz un peu plus de 35 ans. Et dans la plupart des cas, la mort se produit à partir d'anévrismes rompus, d'hémorragie cérébrale ou de dissection aortique thoracique / abdominale.

Les patients atteints d'anévrismes de sinus aortique rompus meurent généralement dans l'année suivant le diagnostic - en raison d'une insuffisance cardiaque congestive, selon les cliniciens.