Anévrisme congénital

Un affaiblissement pathologique et un renflement localisé ultérieur de la paroi d'un vaisseau artériel, d'un ventricule du cœur ou d'un septum interauriculaire qui se produisent en raison d'une anomalie congénitale ou d'une maladie génétique sont diagnostiqués comme un anévrisme congénital.

Épidémiologie

Les anévrismes syndromiques représentent 10 à 15 % des cas ; des anévrismes et des dissections de l'aorte thoracique surviennent chez 80 % des patients atteints du syndrome de Marfan.

Selon des études, la prévalence des anévrismes de l'artère pulmonaire dans les cardiopathies congénitales est d'environ 6 % des cas et la prévalence des anévrismes congénitaux du ventricule gauche chez l'adulte ne dépasse pas 0,7 %. Les anévrismes septaux auriculaires surviennent chez 1 % des enfants et 1 à 2 % des adultes.

L'incidence de l'anévrisme du sinus aortique est estimée à 0,09 % de la population générale et représente 3,5 % de toutes les malformations cardiaques congénitales.

Les anévrismes cérébraux se développent chez environ 50 % des patients présentant des malformations artério-veineuses congénitales cérébrales, mais ils représentent moins de 5 % des cas chez les enfants de moins de 12 ans. Selon les statistiques cliniques, 85 % de tous les anévrismes intracrâniens surviennent dans les vaisseaux du cercle de Willis dans le cerveau.

Causes anévrisme congénital

Notant les causes des anévrismes congénitaux, les experts mettent en premier lieu les pathologies génétiquement déterminées du tissu conjonctif :

• Syndrome de Marfan;
• Syndrome d'Ehlers-Danlos (type vasculaire);
• Syndrome de Loes-Dietz.

Les anévrismes artériels se forment plus facilement chez les patients atteintsSyndrome de Williams (Williams-Boyren), qui résulte d'une délétion du gène ELN, qui code pour la protéine tropoélastine, précurseur de l'élastine (un élément structurel important de la matrice extracellulaire des tissus de la paroi vasculaire).

Des anévrismes de l'aorte thoracique héréditaires (familiaux) non syndromiques sont également définis et des mutations de certains gènes (MYH11, ACTA2, etc.) ont déjà été identifiées.

Des anévrismes d'origine congénitale peuvent se former en présence d'anomalies génétiques enzymatiques - différents typesmucopolysaccharidose chez les enfants, qui résultent de mutations dans les gènes codant pour les enzymes nécessaires au métabolisme des glycosaminoglycanes (mucopolysaccharides).

Les anévrismes cérébraux présents à la naissance ne sont pas uniquement associés à des collagénoses syndromiques. De tels renflements focaux des parois des vaisseaux cérébraux du cercle artériel cérébral, le cercle de Willisia, sont observés dans :

• malformations artérioveineuses - une pathologie vasculaire congénitale dont l'essence est une violation de l'architectonique des vaisseaux artériels et veineux, entraînant des modifications du flux sanguin normal ;
• maladie polykystique rénale autosomique dominante.

La formation d'anévrismes congénitaux de l'aorte abdominale ou des artères rénales peut êtreneurofibromatose le type 1, une maladie génétique qui résulte d’une mutation spontanée chez près de la moitié des patients.

Les causes des anévrismes veineux (rares en pratique clinique) sont considérées comme des malformations vasculaires formées au cours du développement intra-utérin (par exemple dans le syndrome de Servel-Martorell), ainsi que par une angiodysplasie veineuse de type dilatation veineuse dans le syndrome de Klippel-Trenaunay, qui s'est avéré avoir une base génétique.

Lire aussi :

• Causes des anévrismes
• Anévrismes : causes, symptômes, diagnostic, traitement

Facteurs de risque

Il existe un risque accru deanévrisme cardiaque congénital formation en présencede coeur congénital anomalies et gonflement de la paroi ventriculaire gauche du cœur en présence d'une hypertrophie congénitale. [1]

Un anévrisme de l'aorte thoracique est plus susceptible de se former en cas d'anomalie congénitale de la valve aortique bicuspide. Mais le risque d'anévrisme pulmonaire est bien plus élevé s'il y afenêtre ovale ouverte chez les nouveau-nés, en particulier les nourrissons prématurés. [2]

Les anévrismes intracrâniens se forment plus fréquemment que les autres chez les enfants atteints decoarctation de l'aorte, ainsi qu'avec les vasculopathies constitutionnelles, en particulier les anomalies des vaisseaux du cercle de Willis (dont l'hypoplasie artérielle est considérée comme la plus fréquente). [3], [4]

Dans presque tous les cas, les facteurs de risque génétiques et la présence d’antécédents familiaux d’anévrismes, suggérant une prédisposition à leur formation, jouent un rôle crucial.

Pathogénèse

La principale pathogenèse des anévrismes des principaux vaisseaux sanguins dans le syndrome de Marfan est une mutation du gène FBN1 et une production altérée de la protéine de la matrice extracellulaire de la fibrilline-1 de la paroi vasculaire. Cela modifie la structure et les propriétés mécaniques de la média, la gaine médiane (tunique média) des vaisseaux artériels. En plus des anévrismes du segment ascendant de l'aorte, les patients atteints de ce syndrome présentent une insuffisance valvulaire aortique.

Le mécanisme de formation des anévrismes (y compris l'artère splénique) dû au type vasculaire du syndrome d'Ehlers-Danlos s'explique par certaines mutations génétiques qui conduisent à la fragilité du collagène de types I et III - protéines fibreuses de la substance intercellulaire du tissu de la paroi vasculaire. De tels changements affaiblissent également la paroi vasculaire et, sous l'action des forces hémodynamiques du flux sanguin à l'endroit le plus faible ou dans la zone de « stress hémodynamique » accru, elle se dilate et se gonfle progressivement.

La pathogenèse des anévrismes artériels du syndrome de Loes-Dietz associée à des mutations dans les gènes du récepteur du facteur de croissance transformant (TGF-β), les experts croient à la fragmentation et à la perte d'élastine, dont les fibres assurent l'élasticité réversible des parois des grands vaisseaux sanguins. L'endommagement de ces fibres entraîne une diminution de la contractilité de la paroi vasculaire. Dans le même temps, les molécules de protéoglycanes s'accumulent dans la matrice intercellulaire médiale, ce qui réduit la stabilité du collagène de type I, qui maintient la résistance des parois vasculaires.

Dans la mucopolysaccharidose, il existe une accumulation de glycosaminoglycanes, de gros polysaccharides linéaires (glucides) qui perturbent l'arrangement des fibrilles de collagène, dans les cellules endothéliales et médiales de la paroi vasculaire.

En plus de la formation progressive de kystes rénaux, on pense que les mutations PKD1/PKD2 dans la polykystose rénale provoquent des défauts de collagène, et les patients atteints de cette maladie héréditaire présentent une dissection de l'artère aortique et cervico-céphalique et la formation d'anévrismes - des artères coronaires, du septum interauriculaire et vaisseaux intracrâniens.

Comme l'ont montré les études histologiques de ces dernières années, dans les cas de neurofibromatose de type 1, la formation d'anévrismes de l'aorte abdominale ou des artères rénales peut être provoquée par la prolifération de cellules de Schwann du système nerveux périphérique, qui se propagent aux gaines de la paroi vasculaire.

Dans les anomalies vasculaires artérielles cérébrales, le mécanisme de formation de l'anévrisme cérébral est associé à des perturbations de la répartition du flux sanguin : carotide (c'est-à-dire le flux sanguin dans les artères carotides internes - artère carotis interna) et basilaire - dans l'artère principale de la partie postérieure du cerveau (arteria basilaris) et de ses branches.

Symptômes anévrisme congénital

Selon leur forme, il existe des types d'anévrismes tels que les anévrismes en forme de sac et en forme de fuseau (fusiforme), et selon leur localisation, ils sont divisés en types : cérébraux (anévrismes des vaisseaux cérébraux), anévrismes de l'aorte thoracique ou abdominale,anévrismes des artères périphériqueset d'autres.

Anévrisme de l'aorte congénital

Anévrismes affectant n'importe quelle partie de l'aorte, de la valve aortique aux artères iliaques. [5]Leurs symptômes sont détaillés dans des publications :

• Anévrisme de l'aorte thoracique
• Anévrisme de l'aorte ascendante.
• Anévrisme de l'aorte abdominale
• Anévrismes de la branche aortique

Anévrisme congénital du sinus de l'aorte

Le sinus aortique ou sinus de Valsalva est l'une des dilatations anatomiques de l'aorte ascendante immédiatement au-dessus.la valve aortique. L'anévrisme du sinus aortique est localisé entre l'anneau valvulaire aortique et la région de l'aorte ascendante où la configuration du vaisseau redevient tubulaire (appelée jonction sinotubulaire). Un tel anévrisme se forme en raison de l'affaiblissement de la lame élastique de la paroi vasculaire et forme un diverticule aveugle. Un anévrisme du sinus aortique non rompu est généralement asymptomatique, mais s'il est suffisamment important, il peut se manifester par des arythmies cardiaques,insuffisance aortique, la fibrillation auriculaire et conduire àsyndrome coronarien aigu. [6], [7]

Anévrisme vasculaire cérébral congénital

Un petit anévrisme peut ne provoquer aucun symptôme, mais les premiers signes d'hypertrophie sont l'apparition soudaine de maux de tête sévères, de nausées et de vomissements. Un anévrisme volumineux peut exercer une pression sur les structures cérébrales, ce qui se manifeste par une dilatation des pupilles et une vision double, un affaissement des paupières, une douleur au-dessus et derrière un œil, un engourdissement d'un côté du visage et des convulsions. [8], [9]

Plus d'informations dans le matériel -Anévrismes artériels des vaisseaux cérébraux

Anévrisme cardiaque congénital

Tous les détails dans la publication -Anévrismes cardiaques aigus et chroniques : ventriculaires, septaux, post-infarctus, congénitaux

Anévrisme septal auriculaire congénital

Un anévrisme septal auriculaire est une malformation congénitale de la cloison auriculaire, une déformation localisée en forme de sac qui apparaît généralement dans la fosse ovale et fait souvent saillie dans une ou les deux oreillettes au cours du cycle cardiaque. [10]

La pathologie peut être associée à des malformations cardiaques congénitales, notamment une fenêtre ovale ouverte, un prolapsus valvulaire et un canal artériel ouvert, mais dans un tiers des cas, elle se manifeste par une anomalie isolée.

Parmi les principaux symptômes, on note : l'essoufflement, notamment lors d'un effort physique ; fatigue; gonflement des membres inférieurs et de l'abdomen ; arythmie et palpitations; souffles cardiaques (en écoutant). [11]

Anévrismes veineux congénitaux

Ce sont des malformations rares – des anomalies vasculaires qui peuvent survenir dans la plupart des grosses veines ; la localisation la plus fréquente est celle des membres inférieurs (plus de 75 % des cas), des membres supérieurs (jusqu'à 10 % des cas). Les anévrismes de la veine jugulaire interne (le plus souvent fusiformes) représentent 13 % des cas, les deux tiers des patients étant des enfants et des adolescents. [12]

Un anévrisme veineux superficiel se manifeste par une masse sous-cutanée molle (généralement indolore) qui grossit en poussant, en toussant ou en pleurant. [13]

Complications et conséquences

Les parois des anévrismes sont des parois vasculaires pathologiquement altérées qui ont perdu leurs propriétés biomécaniques normales et l'extensibilité de leur site bombé est limitée, de sorte que les principales conséquences et complications de tout anévrisme sont la rupture.

Tous les détails dans la publication -Rupture d'anévrisme de l'aorte thoracique et abdominale

Dans ce cas, la rupture d'un anévrisme vasculaire cérébral congénital s'accompagne dehémorragie sous-arachnoïdienne, entraînant un taux de mortalité pédiatrique supérieur à 10 %.

La rupture d'un anévrisme du sinus aortique est une complication dangereuse : la rupture des sinus droits et non coronariens entraîne généralement une connexion entre l'aorte et l'oreillette droite ou la voie d'éjection du ventricule droit, entraînant un écoulement de gauche à droite. Cela peut provoquer une surcharge ventriculaire droite et une insuffisance cardiaque droite.

Une complication d'un anévrisme congénital du cœur, en particulier du ventricule gauche ou de la cloison auriculaire, peut être une thrombose extrinsèque (due à une stase sanguine) ; le caillot peut se détacher, avec un risque d'embolie artérielle périphérique et d'accident vasculaire cérébral cryptogénique. Et quand un tel anévrisme se rompt, il y atamponnade cardiaque.

Diagnostics anévrisme congénital

Pour diagnostiquer un anévrisme congénital, un examen complet est nécessaire, dont la base est un diagnostic instrumental, qui comprend : un ECG et une échocardiographie ; échographie et tomodensitométrie de la poitrine ; échographie des artères des organes internes de la cavité abdominale; angiographie coronarienne; et aortographie ; ventriculographie de contraste; angiographie CT multispirale et angiographie IRM ; Scanner de la base du crâne ; Dopplerographie transcrânienne, etc.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel peut être difficile. Par exemple, l'anévrisme septal ventriculaire doit être différencié des communications interventriculaires volumineuses, de l'hypertrophie ventriculaire, de la tétrade de Fallot et du syndrome d'Eisenmenger. Et les anévrismes veineux doivent être différenciés des varices et des malformations veineuses tronculaires, de l'hémangiome, du laryngocèle et du kyste entérique.

Traitement anévrisme congénital

Le traitement commence généralement par un médicament qui aide à abaisser la tension artérielle ou à détendre les vaisseaux sanguins pour empêcher la rupture de l'anévrisme. Des anticoagulants sont également utilisés pour empêcher la formation de caillots sanguins.

Lire:

• Traitement des anévrismes
• Anévrisme cardiaque : comment reconnaître, traiter avec et sans chirurgie

Dans les anévrismes congénitaux symptomatiques, le traitement chirurgical est réalisé selon diverses techniques (y compris endovasculaires) en fonction de la localisation et de la taille de l'anévrisme. Lire la suite dans l'article -Chirurgie des anévrismes artériels

La prévention

Parmi les mesures préventives disponibles aujourd'hui, soulignent les experts : le conseil médical et génétique,analyse génétique pendant la grossesse, ainsi quediagnostic prénatal des maladies congénitales.

Prévoir

Malheureusement, il ne peut y avoir de pronostic favorable pour tous les cas d’anévrismes congénitaux. Par exemple, combien de temps vivent les patients atteints de syndromes génétiquement déterminés avec pathologie du tissu conjonctif ? En général, le taux de survie moyen pour le syndrome de Marfan est d'environ 70 ans, pour le syndrome d'Ehlers-Danlos d'environ 50 ans et pour le syndrome de Loes-Dietz d'un peu plus de 35 ans. Et dans la plupart des cas, la mort survient à la suite d'une rupture d'anévrisme, d'une hémorragie cérébrale ou d'une dissection de l'aorte thoracique/abdominale.

Les patients présentant une rupture d'anévrisme du sinus aortique meurent généralement dans l'année suivant le diagnostic - en raison d'une insuffisance cardiaque congestive, selon les cliniciens.