Congenital aneurysm

Un affaiblissement pathologique et un renflement localisé ultérieur de la paroi d'un vaisseau artériel, d'un ventricule du cœur ou d'un septum interauriculaire qui se produit en raison d'un défaut congénital ou d'une maladie génétique sont diagnostiqués comme un anévrisme congénital.

Épidémiologie

Les anévrismes syndromiques représentent 10 à 15 % des cas; les anévrismes et les dissections de l'aorte thoracique surviennent chez 80 % des patients atteints du syndrome de Marfan.

Selon les études, la prévalence des anévrismes de l'artère pulmonaire dans les cardiopathies congénitales est d'environ 6 % des cas, et celle des anévrismes congénitaux du ventricule gauche chez l'adulte ne dépasse pas 0,7 %. Les anévrismes du septum auriculaire sont observés chez 1 % des enfants et 1 à 2 % des adultes.

L’incidence de l’anévrisme du sinus aortique est estimée à 0,09 % de la population générale et représente 3,5 % de toutes les malformations cardiaques congénitales.

Les anévrismes cérébraux se développent chez environ 50 % des patients atteints de malformations artérioveineuses cérébrales congénitales, mais ils représentent moins de 5 % des cas chez les enfants de moins de 12 ans. Selon les statistiques cliniques, 85 % des anévrismes intracrâniens surviennent dans les vaisseaux du cercle de Willis.

Causes ng congenital aneurysm

En notant les causes des anévrismes congénitaux, les experts placent en premier lieu les pathologies du tissu conjonctif déterminées génétiquement:

• syndrome de Marfan;
• Syndrome d'Ehlers-Danlos (type vasculaire);
• Syndrome de Loes-Dietz.

Les anévrismes artériels se forment plus facilement chez les patients atteints du syndrome de Williams (Williams-Boyren), qui résulte d'une suppression du gène ELN, qui code la protéine tropoélastine, un précurseur de l'élastine (un élément structurel important de la matrice extracellulaire des tissus de la paroi vasculaire).

Des anévrismes de l'aorte thoracique héréditaires (familiaux) non syndromiques sont également définis, et des mutations dans certains gènes (MYH11, ACTA2, etc.) ont déjà été identifiées.

Les anévrismes d'origine congénitale peuvent se former en présence d'anomalies enzymatiques génétiques - différents types de mucopolysaccharidose chez les enfants, qui résultent de mutations dans les gènes codant les enzymes nécessaires au métabolisme des glycosaminoglycanes (mucopolysaccharides).

Les anévrismes cérébraux présents à la naissance ne sont pas uniquement associés à des collagénoses syndromiques. De tels renflements focaux des parois des vaisseaux cérébraux du cercle artériel cérébral, le cercle de Willisia, sont observés dans:

• Malformations artérioveineuses - une pathologie vasculaire congénitale dont l'essence est une violation de l'architectonique des vaisseaux artériels et veineux, entraînant des modifications du flux sanguin normal;
• Maladie rénale polykystique autosomique dominante.

La formation d’anévrisme congénital de l’aorte abdominale ou des artères rénales peut être une neurofibromatose de type 1, une maladie génétique résultant d’une mutation spontanée chez près de la moitié des patients.

Les causes des anévrismes veineux (qui sont rares en pratique clinique) sont considérées comme des malformations vasculaires formées au cours du développement intra-utérin (par exemple, dans le syndrome de Servel-Martorell), ainsi que l'angiodysplasie veineuse de type dilatation veineuse dans le syndrome de Klippel-Trenaunay, dont on a découvert qu'elle avait une base génétique.

Lire aussi:

• Causes des anévrismes
• Anévrismes: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Facteurs de risque

Il existe un risque accru de formation d'anévrisme cardiaque congénital en présence de malformations cardiaques congénitales et de bombement de la paroi ventriculaire gauche du cœur en présence d'hypertrophie congénitale. [ 1 ]

Un anévrisme de l'aorte thoracique est plus susceptible de se former en cas de bicuspidie congénitale de la valve aortique. Cependant, le risque d'anévrisme pulmonaire est beaucoup plus élevé en cas de fenêtre ovale ouverte chez les nouveau-nés, en particulier les prématurés. [ 2 ]

Les anévrismes intracrâniens se forment plus fréquemment que d'autres chez les enfants atteints de coarctation congénitale de l'aorte, ainsi que de vasculopathies constitutionnelles, en particulier d'anomalies des vaisseaux du cercle de Willis (dont l'hypoplasie artérielle est considérée comme la plus courante). [ 3 ], [ 4 ]

Dans presque tous les cas, les facteurs de risque génétiques et la présence d’antécédents familiaux d’anévrismes, suggérant une prédisposition à leur formation, jouent un rôle crucial.

Pathogénèse

La principale pathogénèse des anévrismes des principaux vaisseaux sanguins dans le syndrome de Marfan est une mutation du gène FBN1 et une altération de la production de la fibrilline-1, protéine de la matrice extracellulaire de la paroi vasculaire. Ceci altère la structure et les propriétés mécaniques de la média, la gaine médiane des vaisseaux artériels. Outre les anévrismes du segment ascendant de l'aorte, les patients atteints de ce syndrome présentent une insuffisance valvulaire aortique.

Le mécanisme de formation d'anévrismes (y compris de l'artère splénique) dû au syndrome d'Ehlers-Danlos de type vasculaire s'explique par certaines mutations génétiques qui entraînent une fragilité des collagènes de types I et III, protéines fibreuses de la substance intercellulaire de la paroi vasculaire. Ces modifications fragilisent également la paroi vasculaire et, sous l'action des forces hémodynamiques du flux sanguin, à l'endroit le plus faible ou dans la zone de « contrainte hémodynamique » accrue, elle se dilate et se bombe progressivement.

La pathogenèse des anévrismes artériels du syndrome de Loes-Dietz est associée à des mutations des gènes du récepteur du facteur de croissance transformant (TGF-β). Les experts supposent la fragmentation et la perte d'élastine, dont les fibres assurent l'élasticité réversible des parois des gros vaisseaux sanguins. La lésion de ces fibres entraîne une diminution de la contractilité de la paroi vasculaire. Parallèlement, des molécules de protéoglycanes s'accumulent dans la matrice intercellulaire médiane, ce qui réduit la stabilité du collagène de type I, essentiel à la résistance des parois vasculaires.

Dans la mucopolysaccharidose, il y a une accumulation de glycosaminoglycanes, de gros polysaccharides linéaires (glucides) qui perturbent la disposition des fibrilles de collagène, dans les cellules endothéliales et médiales de la paroi vasculaire.

En plus de la formation progressive de kystes rénaux, on pense que les mutations PKD1/PKD2 dans la maladie rénale polykystique provoquent des défauts de collagène, et les patients atteints de cette maladie héréditaire présentent une dissection de l'artère aortique et cervico-céphalique et une formation d'anévrisme - des artères coronaires, du septum interauriculaire et des vaisseaux intracrâniens.

Comme l'ont montré des études histologiques ces dernières années, dans les cas de neurofibromatose de type 1, la formation d'anévrismes de l'aorte abdominale ou des artères rénales peut être provoquée par la prolifération des cellules de Schwann du système nerveux périphérique, qui se propagent aux gaines de la paroi vasculaire.

Dans les défauts vasculaires artériels cérébraux, le mécanisme de formation d'anévrisme cérébral est associé à des perturbations dans la distribution du flux sanguin: carotidien (c'est-à-dire le flux sanguin dans les artères carotides internes - arteria carotis interna) et basilaire - dans l'artère principale de la partie postérieure du cerveau (arteria basilaris) et ses branches.

Symptômes ng congenital aneurysm

Selon leur forme, il existe des types d'anévrismes en forme de sac et en forme de fuseau (fusiforme), et selon leur localisation, ils sont divisés en types: cérébraux (anévrismes des vaisseaux cérébraux), anévrismes de l'aorte thoracique ou abdominale, anévrismes des artères périphériques et autres.

Anévrisme congénital de l'aorte

Anévrismes affectant n'importe quelle partie de l'aorte, de la valve aortique aux artères iliaques. [ 5 ] Leurs symptômes sont détaillés dans les publications:

• Anévrisme de l'aorte thoracique
• Anévrisme de l'aorte ascendante.
• Anévrisme de l'aorte abdominale
• Anévrismes de la branche aortique

Anévrisme congénital du sinus aortique

Le sinus aortique, ou sinus de Valsalva, est l'une des dilatations anatomiques de l'aorte ascendante, immédiatement au-dessus de la valve aortique. L'anévrisme du sinus aortique est localisé entre l'anneau valvulaire aortique et la région de l'aorte ascendante où le vaisseau redevient tubulaire (jonction sinotubulaire). Un tel anévrisme se forme suite à l'affaiblissement de la membrane élastique de la paroi vasculaire et forme un diverticule borgne. Un anévrisme du sinus aortique non rompu est généralement asymptomatique, mais s'il est suffisamment volumineux, il peut se manifester par des arythmies cardiaques, une régurgitation aortique, une fibrillation auriculaire et entraîner un syndrome coronarien aigu. [ 6 ], [ 7 ]

Anévrisme vasculaire cérébral congénital

Un petit anévrisme peut être asymptomatique, mais les premiers signes d'hypertrophie sont l'apparition soudaine de violents maux de tête, de nausées et de vomissements. Un anévrisme volumineux peut comprimer les structures cérébrales, ce qui se manifeste par une dilatation pupillaire et une vision double, un affaissement de la paupière, des douleurs au-dessus et derrière un œil, un engourdissement d'un côté du visage et des convulsions. [ 8 ], [ 9 ]

Plus d'informations dans le document - anévrismes artériels des vaisseaux cérébraux

Anévrisme cardiaque congénital

Tous les détails dans la publication - anévrismes cardiaques aigus et chroniques: ventriculaires, septaux, post-infarctus, congénitaux

Anévrisme congénital du septum auriculaire

Un anévrisme du septum auriculaire est une malformation congénitale du septum auriculaire, une déformation localisée en forme de sac qui apparaît généralement dans la fosse ovale et se gonfle souvent dans une ou les deux oreillettes pendant le cycle cardiaque. [ 10 ]

La pathologie peut être associée à des malformations cardiaques congénitales, notamment une fenêtre ovale ouverte, un prolapsus valvulaire et un canal artériel ouvert, mais dans un tiers des cas, elle se manifeste comme une anomalie isolée.

Parmi les principaux symptômes, on note: l'essoufflement, surtout lors d'un effort physique; la fatigue; le gonflement des membres inférieurs et de l'abdomen; l'arythmie et les palpitations; les souffles cardiaques (à l'écoute). [ 11 ]

Anévrismes veineux congénitaux

Il s'agit de malformations rares – des anomalies vasculaires qui peuvent survenir dans la plupart des grosses veines; la localisation la plus fréquente est aux membres inférieurs (plus de 75 % des cas) et aux membres supérieurs (jusqu'à 10 % des cas). Les anévrismes de la veine jugulaire interne (le plus souvent fusiformes) représentent 13 % des cas, les deux tiers des patients étant des enfants et des adolescents. [ 12 ]

Un anévrisme veineux superficiel se manifeste par une masse sous-cutanée molle (généralement indolore) qui s'agrandit en poussant, en toussant ou en pleurant. [ 13 ]

Complications et conséquences

Les parois des anévrismes sont des parois vasculaires pathologiquement altérées qui ont perdu leurs propriétés biomécaniques normales et l'extensibilité de leur site bombé est limitée, de sorte que les principales conséquences et complications de tout anévrisme sont la rupture.

Tous les détails dans la publication - rupture d'anévrisme de l'aorte thoracique et abdominale

Dans ce cas, la rupture d'un anévrisme vasculaire cérébral congénital s'accompagne d'une hémorragie sous-arachnoïdienne, entraînant un taux de mortalité pédiatrique de plus de 10 %.

La rupture d'un anévrisme du sinus aortique est une complication dangereuse: la rupture des sinus droits et non coronaires entraîne généralement une connexion entre l'aorte et l'oreillette droite ou la voie d'éjection du ventricule droit, provoquant un écoulement de gauche à droite. Cela peut entraîner une surcharge ventriculaire droite et une insuffisance cardiaque droite.

Une complication d'un anévrisme congénital du cœur, en particulier du ventricule gauche ou du septum auriculaire, peut être une thrombose extrinsèque (due à une stase sanguine); le caillot peut se rompre, avec un risque d'embolie artérielle périphérique et d'accident vasculaire cérébral cryptogénique. La rupture d'un tel anévrisme entraîne une tamponnade cardiaque.

Diagnostics ng congenital aneurysm

Pour diagnostiquer un anévrisme congénital, un examen complet est nécessaire, dont la base est le diagnostic instrumental, qui comprend: l'ECG et l'échocardiographie; l'échographie et la tomodensitométrie du thorax; l'échographie des artères des organes internes de la cavité abdominale; l'angiographie coronaire; et l'aortographie; la ventriculographie de contraste; l'angiographie CT multispirale et l'angiographie IRM; la tomodensitométrie de la base du crâne; la Dopplerographie transcrânienne, etc.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel peut s'avérer complexe. Par exemple, un anévrisme du septum ventriculaire doit être différencié d'une communication interventriculaire importante, d'une hypertrophie ventriculaire, d'une tétrade de Fallot et d'un syndrome d'Eisenmenger. De même, les anévrismes veineux doivent être différenciés des varices et des malformations veineuses tronculaires, de l'hémangiome, de la laryngocèle et du kyste entérique.

Traitement ng congenital aneurysm

Le traitement commence généralement par un médicament qui aide à abaisser la tension artérielle ou à détendre les vaisseaux sanguins afin de prévenir la rupture de l'anévrisme. Des anticoagulants sont également utilisés pour prévenir la formation de caillots sanguins.

Lire:

• Traitement de l'anévrisme
• Anévrisme cardiaque: comment le reconnaître, le traiter avec et sans chirurgie

En cas d'anévrisme congénital symptomatique, le traitement chirurgical repose sur différentes techniques (notamment endovasculaires) selon la localisation et la taille de l'anévrisme. Pour en savoir plus, consultez l'article: Chirurgie des anévrismes artériels.

La prévention

Parmi les mesures préventives disponibles aujourd'hui, les experts soulignent: le conseil médical et génétique, l'analyse génétique pendant la grossesse, ainsi que le diagnostic prénatal des maladies congénitales.

Prévoir

Malheureusement, il n'existe pas de pronostic favorable pour tous les cas d'anévrismes congénitaux. Par exemple, quelle est l'espérance de vie des patients atteints de syndromes génétiquement déterminés associés à une pathologie du tissu conjonctif? En général, le taux de survie moyen pour le syndrome de Marfan est d'environ 70 ans, pour le syndrome d'Ehlers-Danlos d'environ 50 ans et pour le syndrome de Loes-Dietz d'un peu plus de 35 ans. Dans la plupart des cas, le décès survient par rupture d'anévrisme, hémorragie cérébrale ou dissection aortique thoracique/abdominale.

Les patients souffrant d'anévrismes du sinus aortique rompus décèdent généralement dans l'année suivant le diagnostic, en raison d'une insuffisance cardiaque congestive, selon les cliniciens.