Tests génétiques pendant la grossesse

L'analyse génétique pendant la grossesse est indispensable, c'est le moyen le plus fiable de calculer la probabilité de développer des pathologies et des défauts héréditaires chez le futur enfant.

Le test doit également être effectué si:

1. La conception est longue ou la grossesse se termine par une fausse couche. La cause peut être une anomalie chromosomique du père et de la mère.
2. Si les parents ont plus de 35 ans, la probabilité de mutations et d'anomalies chromosomiques augmente considérablement.
3. Une femme enceinte peut également être orientée vers un test génétique par un médecin, en fonction de ses antécédents médicaux:
   • La future mère ou le futur père souffre de maladies héréditaires graves.
   • La famille compte déjà des enfants présentant des anomalies chromosomiques.
   • La future maman a plus de 30-35 ans.
   • Si la future mère a pris des médicaments importants, des substances narcotiques ou des boissons alcoolisées au cours de la première moitié de la grossesse.
4. Une autre indication pour un test génétique peut être une suspicion de grossesse congelée lors d'un examen échographique.
5. S’il y a des changements dans les tests biochimiques, vous devrez également subir une analyse génétique.

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Test de Down pendant la grossesse

Il est nécessaire de réaliser un test de dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse, mais il est préférable de le faire avant de planifier une grossesse afin de calculer la probabilité qu'un enfant présentant des anomalies naisse au sein d'un couple. La probabilité qu'un jeune couple ait un enfant trisomique n'est pas non plus exclue.

Le résultat le plus précis est obtenu par une méthode diagnostique combinée, comprenant l'échographie, qui évalue l'épaisseur de la zone du col et détecte des marqueurs spécifiques dans le sérum sanguin. Il est préférable de diagnostiquer la trisomie 21 et d'autres anomalies chromosomiques entre 16 et 18 semaines de grossesse. À ce stade, le « triple test » est réalisé, et seulement 1 % des cas donnent un résultat erroné. Il est toutefois préférable de réaliser plusieurs tests pour obtenir le résultat le plus précis. Ainsi, en cas de test positif pour la trisomie 21, une analyse complémentaire du liquide amniotique est réalisée (uniquement si la future mère ne présente aucune contre-indication à l'amniocentèse ).

Ne désespérez pas si le résultat du test est positif; la possibilité d'une erreur de diagnostic ne peut être exclue. Dans ce cas, il est préférable de refaire le diagnostic dans une ou deux semaines et de consulter un généticien.

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Analyse AFP pendant la grossesse

Le dosage de l'AFP pendant la grossesse fait également partie des examens obligatoires. Ce test est prescrit aux femmes enceintes afin d'exclure la possibilité que le bébé développe des anomalies chromosomiques, des anomalies du tube neural, ainsi que des anomalies des organes internes et des membres. Il est conseillé d'effectuer le diagnostic entre 12 et 20 semaines, mais les informations les plus précises peuvent être obtenues entre 14 et 15 semaines.

Le fœtus commence à produire de l'AFP à partir de la 5e semaine et, par conséquent, chaque semaine suivante, le pourcentage d'AFP dans le sang maternel augmente, atteignant un maximum entre 32 et 34 semaines. La norme pour l'indicateur d'AFP est de 0,5 à 2,5 MoM. Un indicateur supérieur à la norme peut indiquer:

• Une erreur dans la spécification de l’âge gestationnel.
• Il y a une grossesse multiple.
• Problèmes rénaux.
• Hernie ombilicale chez le fœtus.
• Anomalies de la colonne nerveuse.
• Anomalies de la paroi abdominale.
• Autres défauts physiologiques.

Si le taux d'AFP est bas, il existe une forte probabilité de syndrome de Down, d'hydrocéphalie, de trisomie, de môle hydatiforme, d'autres anomalies chromosomiques, de retard de développement et de mort intra-utérine du fœtus.

Il ne faut pas se fier uniquement aux taux d'AFP dans le sang; les résultats des tests ne permettent pas de poser un diagnostic complet. Ne désespérez donc pas et ne vous inquiétez pas. Malgré certains écarts par rapport à la norme, des enfants naissent en bonne santé dans plus de 90 % des cas.

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Analyse PAPP-A pendant la grossesse

Le dosage de la PAPP-A pendant la grossesse est réalisé au premier trimestre afin d'identifier le risque d'avoir un enfant présentant des anomalies chromosomiques. Le taux de PAPP-A dans le sang maternel diminue en cas d'anomalies chromosomiques, de risque de fausse couche et de grossesse non désirée. Le dosage est réalisé à partir de la 8e semaine, mais la période optimale se situe entre la 12e et la 14e semaine. Passé ce délai, la fiabilité du résultat est considérablement réduite. Le résultat le plus précis est obtenu par un examen complet: dosage de l'hCG, dosage de la PAPP-A et échographie du col du fœtus.

L'analyse du RAPP-A pendant la grossesse est prescrite aux femmes enceintes qui:

• Avoir des antécédents de grossesse compliquée.
• Ont plus de 35 ans.
• Avoir des antécédents de deux avortements spontanés ou plus.
• Avoir des antécédents de maladies virales et infectieuses subies avant la conception ou au début de la grossesse.
• Il y a un enfant avec des anomalies chromosomiques dans la famille.
• Ils ont des pathologies héréditaires graves dans leur famille.
• Avant la grossesse, les parents ont été exposés aux radiations.

Une augmentation de la teneur en PAPP-A indique un risque élevé d'anomalies chromosomiques chez le futur bébé (anomalies des 21e et 18e paires de chromosomes et autres anomalies), une forte probabilité de perte de grossesse et d'avortement spontané.

L'analyse génétique pendant la grossesse permet de diagnostiquer les pathologies du fœtus à un stade précoce, et le début rapide du traitement contribue à préserver la grossesse et la santé du bébé.

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