Analyse génétique pendant la grossesse
Dernière revue: 11.04.2020
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L'analyse génétique pendant la grossesse doit nécessairement passer, c'est l'option la plus correcte pour calculer la probabilité de développement de pathologies et de défauts héréditaires chez un futur enfant.
De plus, le test devrait être fait si:
- Il faut beaucoup de temps pour que la conception ou la grossesse se termine par une fausse couche. La cause peut être dans les défauts des chromosomes du père et de la mère.
- Si l'âge des parents est de 35 ans. Dans ce cas, la probabilité de mutations et d'anomalies chromosomiques est significativement augmentée.
- Aussi, pour le passage d'une analyse génétique, une femme enceinte peut être guidé par un médecin, en s'appuyant sur les données historiques:
- La future mère ou le père a des maladies graves qui sont héritées.
- La famille a déjà des enfants avec des déviations dans l'ensemble des chromosomes.
- La future mère a plus de 30-35 ans.
- Si la future mère dans la première moitié de la grossesse a pris des médicaments sérieux, des médicaments, des boissons alcoolisées.
- Une autre indication pour un test génétique peut être la suspicion d'une grossesse congelée lors d'un examen échographique.
- Lorsque les changements dans les tests biochimiques doivent également passer une analyse génétique.
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Down Analyse dans la grossesse
L'analyse de la grossesse devrait être nécessairement prise, mais il est préférable de faire une telle analyse avant de planifier un enfant pour calculer la probabilité d'un bébé avec des écarts par rapport à une paire spécifique. La probabilité qu'un jeune couple ait un enfant atteint du syndrome de Down n'est pas non plus exclue.
Le résultat le plus précis est fourni par la méthode de diagnostic combinée, consistant en un diagnostic par ultrasons, où l'épaisseur de la zone du col est évaluée et la détection de marqueurs spéciaux dans le sérum sanguin. Il est préférable de diagnostiquer le syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques à la semaine 16-18 de porter un enfant. Ce terme fait le soi-disant "triple test", et seulement dans un pour cent des cas, il donne un faux résultat. Mais il est préférable de prendre plusieurs tests - afin que vous puissiez obtenir le résultat le plus précis. Ainsi, avec un test positif pour le syndrome de Down, un liquide amniotique est en outre effectué (mais seulement si la future mère n'a pas de contre-indications à une amniocentèse ).
Ne désespérez pas si le résultat du test est positif - la probabilité d'une erreur de diagnostic n'est pas exclue. Dans ce cas, il est préférable de répéter le diagnostic après une ou deux semaines et consulter un généticien.
Analyse de l'AFP pendant la grossesse
L'analyse de l'AFP pendant la grossesse s'inscrit également dans la catégorie des tests obligatoires. Les femmes enceintes sont prescrites cette analyse afin d'exclure la possibilité de développement d'anomalies chromosomiques chez le bébé, des anomalies du tube neural, ainsi que des anomalies des organes internes et des extrémités. Il est conseillé d'effectuer des diagnostics dans les 12-20 semaines, mais les informations les plus précises peuvent être obtenues à 14-15 semaines.
L' AFP fœtale commence à être produite à partir de 5 semaines, respectivement, chaque semaine suivante, le pourcentage d'AFP dans le sang de la mère augmente, atteignant un maximum à 32-34 semaines. La norme pour l'indice est de 0,5-2,5 MoM. Si l'indicateur est supérieur à la norme, cela peut signifier:
- Une erreur dans la détermination de la durée de la grossesse.
- Il y a une grossesse multiple.
- Problèmes avec les reins.
- Hernie du nombril chez le fœtus.
- Anomalies de la colonne nerveuse.
- Anomalies de la paroi abdominale.
- Autres malformations physiologiques
Si l'indice AFP est sous-estimé, la probabilité de syndrome de Down, d'hydrocéphalie, de trisomie, de dérive de la vésicule biliaire, d'autres anomalies chromosomiques, de retard de développement et de mort fœtale intra-utérine est élevée.
Il ne vaut pas la peine de s'appuyer entièrement sur les indices de l'AFP dans le sang, selon les indicateurs d'analyse, il est impossible de poser un diagnostic à part entière, il ne faut donc pas désespérer et s'énerver. À tout écart par rapport à la norme dans plus de 90% des cas, des enfants en bonne santé sont nés.
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Analyse de PAPP-A pendant la grossesse
L'analyse de PAPP-A pendant la grossesse est effectuée au cours du premier trimestre, afin de révéler le degré de risque de la naissance d'un enfant présentant des anomalies chromosomiques. Le niveau de PAPP-A dans le sang de la mère diminue avec des anomalies chromosomiques, avec la menace d'une fausse couche, la disparition de la grossesse. L'analyse est effectuée à partir de la semaine 8, mais les dates les plus optimales sont de 12 à 14 semaines. Après ce terme, la fiabilité du résultat est très réduite. Le résultat le plus précis peut être obtenu si vous effectuez un examen complet - une analyse du niveau d'hCG, le niveau de PAPP-A et l'examen de la zone du collier du fœtus en utilisant des ultrasons.
L'analyse du rat-a pendant la grossesse est prescrite pour les femmes enceintes qui:
- Avoir une grossesse anamnèse avec des complications.
- Ils ont plus de 35 ans.
- Avoir une anamnèse de deux ou plusieurs avortements spontanés.
- Avoir une histoire de pré-conception ou de grossesse précoce des maladies virales et infectieuses.
- Ils ont un bébé avec des anomalies chromosomiques dans la famille.
- Ils ont de graves pathologies héréditaires dans le genre.
- Avant la grossesse, les parents ont été exposés à des radiations.
Une augmentation du contenu de PAPP-A indique un risque élevé de pathologies chromosomiques chez le futur bébé (déviations dans 21 et 18 paires de chromosomes et autres anomalies), une forte probabilité de décoloration et d'avortement spontané.
L'analyse génétique pendant la grossesse aide à diagnostiquer la pathologie du fœtus dans les premiers stades, et le début du traitement en temps opportun pour garder la grossesse et la santé du bébé.